İmmün yetmezlik, çeşitli doğadaki patojenlere karşı bağışıklık tepkisinin zayıflaması nedeniyle insan vücudunun koruyucu işlevlerinin ihlalidir. Bilim, bu tür bir dizi durumu tanımladı. Bu hastalık grubu, bulaşıcı hastalıkların seyrinin artması ve şiddetlenmesi ile karakterizedir. Bu durumda bağışıklık çalışmasındaki başarısızlıklar, bireysel bileşenlerinin nicel veya nitel özelliklerindeki bir değişiklikle ilişkilidir.
Bağışıklığın özellikleri
Bağışıklık sistemi, hem dış ortamdan nüfuz edebilen (bulaşıcı) hem de kişinin kendi tümör büyümesinin sonucu olabilen antijenleri tespit edip yok etmek için tasarlandığından vücudun normal işleyişinde önemli bir rol oynar. hücreler (endojen). Koruyucu işlev, öncelikle fagositoz ve tamamlayıcı sistem gibi doğuştan gelen faktörler tarafından sağlanır. Edinilmiş bağışıklık, vücudun adaptif tepkisinden sorumludur: hümoral ve hücresel. Tüm sistemin iletişimi özel maddeler - sitokinler aracılığıyla gerçekleşir.
Nedenine bağlı olarak, bağışıklık bozukluklarının durumu birincil ve ikincil bağışıklık yetersizliklerine ayrılır.
Birincil immün yetmezlik nedir
Birincil immün yetmezlikler (PID), genetik kusurların neden olduğu bağışıklık tepkisi bozukluklarıdır. Çoğu durumda, kalıtsaldırlar ve doğuştan gelen patolojilerdir. PID'ler çoğunlukla erken yaşta tespit edilir, ancak bazen ergenliğe ve hatta yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.
PID, çeşitli klinik belirtilere sahip bir grup doğuştan gelen hastalıktır. Hastalıkların uluslararası sınıflandırması, tanımlanmış ve yeterince çalışılmış 36 birincil immün yetmezlik durumunu içerir, ancak tıbbi literatüre göre, bunlardan yaklaşık 80 tanesi vardır. Gerçek şu ki, tüm hastalıklardan sorumlu genler tanımlanmamıştır.
Yalnızca X-kromozomunun gen bileşimi için, en az altı farklı immün yetmezlik karakteristiktir ve bu nedenle erkeklerde bu tür hastalıkların görülme sıklığı kızlara göre çok daha yüksektir. Rahim içi enfeksiyonun konjenital immün yetmezlik gelişiminde etiyolojik bir etkisi olabileceği varsayımı vardır, ancak bu ifade henüz bilimsel olarak doğrulanmamıştır.
Klinik resim
Birincil immün yetmezliklerin klinik belirtileri bu koşulların kendileri kadar çeşitlidir, ancak ortak bir özellik vardır - hipertrofik bulaşıcı (bakteriyel) sendrom.
Birincil immün yetmezlikler ve ikincil olanlar, hastaların sık tekrarlayan (tekrarlayan) bulaşıcı hastalıklara eğilimi ile kendini gösterir.atipik patojenlerin neden olabileceği etiyolojiler.
Bir kişinin bronkopulmoner sistemi ve KBB organları bu hastalıklardan en çok etkilenir. Mukoza zarları ve cilt de sıklıkla etkilenir ve apse ve sepsis olarak kendini gösterebilir. Bakteriyel patojenler bronşit ve sinüzite neden olur. Bağışıklığı baskılanmış kişiler genellikle erken kellik ve egzama ve bazen de alerjik reaksiyonlar yaşarlar. Otoimmün bozukluklar ve malign neoplazmalara eğilim de nadir değildir. Çocuklarda immün yetmezlik neredeyse her zaman zihinsel ve fiziksel geriliğe neden olur.
Birincil immün yetmezliklerin gelişim mekanizması
Hastalıkların gelişim mekanizmalarına göre sınıflandırılması, immün yetmezlik durumlarının incelenmesi durumunda en bilgilendiricidir.
Sıhhiyeciler, bağışıklık yapısındaki tüm hastalıkları 4 ana gruba ayırır:
- Bruton sendromunu (X kromozomuna bağlı agamaglobulinemi), IgA veya IgG eksikliğini, genel immünoglobulin eksikliğiyle birlikte aşırı IgM'yi, basit değişken immün yetmezliği, yenidoğanların geçici hipogamaglobulinemisini ve bir dizi hümoral bağışıklık ile ilişkili diğer hastalıklar.
- İlk bozukluklar her zaman timusun hipoplazisi (Di George sendromu) veya displazisi (T-lenfopeni) gibi hümoral bağışıklığı bozduğundan, genellikle kombine olarak adlandırılan T hücresi primer immün yetmezlikleri.
- Fagositozdaki kusurların neden olduğu immün yetmezlikler.
- Kompleman sisteminin bozulmasına bağlı immün yetmezlikler.
Enfeksiyonlara yatkınlık
Bağışıklık yetmezliğinin nedeni,bağışıklık sisteminin çeşitli bölümlerinin ihlali olabileceğinden, bulaşıcı ajanlara karşı duyarlılık her özel vaka için aynı olmayacaktır. Bu nedenle, örneğin, hümoral hastalıklarda hasta, streptokok, stafilokok, Haemophilus influenzae'nin neden olduğu enfeksiyonlara eğilimlidir. Aynı zamanda bu mikroorganizmalar çoğu zaman antibakteriyel ilaçlara karşı direnç gösterirler. Kombine immün yetmezlik formları ile, esas olarak kandidiyaz ile temsil edilen uçuk veya mantar gibi virüsler bakterilere katılabilir. Fagositik form, esas olarak aynı stafilokoklar ve gram-negatif bakteriler tarafından karakterize edilir.
Birincil immün yetmezliklerin yaygınlığı
Kalıtsal immün yetmezlikler oldukça nadir görülen insan hastalıklarıdır. Bu tür bağışıklık bozukluklarının görülme sıklığı, prevalansları aynı olmadığı için her bir spesifik hastalık için değerlendirilmelidir.
Ortalama olarak, elli bin bebekten yalnızca biri doğuştan kalıtsal immün yetmezlikten muzdarip olacaktır. Bu grupta en sık görülen hastalık selektif IgA eksikliğidir. Bu tip konjenital immün yetmezlik, ortalama olarak bin yenidoğanda bir görülür. Ayrıca, tüm IgA eksikliği vakalarının %70'i bu bileşenin tam yetersizliği ile ilgilidir. Aynı zamanda, daha nadirinsan bağışıklık hastalıkları, kalıtsal, 1:1000000 oranında dağıtılabilir.
PID hastalıklarının görülme sıklığını mekanizmaya göre düşünürsek ortaya çok ilginç bir tablo çıkıyor. B-hücresi birincil immün yetmezlikleri veya yaygın olarak adlandırıldığı gibi antikor oluşum bozuklukları, diğerlerinden daha yaygındır ve tüm vakaların %50-60'ını oluşturur. Aynı zamanda hastaların %10-30'unda T hücre ve fagositik formlar teşhis edilir. En nadir görüleni, kompleman kusurlarının neden olduğu bağışıklık sistemi hastalıklarıdır - %1-6.
Ayrıca, belirli bir ulusal grubun belirli DNA mutasyonlarına genetik yatkınlığından kaynaklanabilecek PID insidansına ilişkin verilerin farklı ülkelerde çok farklı olduğu unutulmamalıdır.
İmmün yetmezliklerin teşhisi
Çocuklarda birincil immün yetmezlik, çoğu zaman,yerel çocuk doktoru düzeyinde böyle bir teşhis koymanın oldukça zor olması nedeniyle, zaman dışında belirlenir.
Bu, tedavinin gecikmesine ve kötü prognoza neden olma eğilimindedir. Doktor, hastalığın klinik tablosuna ve genel testlerin sonuçlarına dayanarak bir immün yetmezlik durumu önerdiyse, yapması gereken ilk şey çocuğu bir immünolog ile konsültasyon için yönlendirmektir. (Avrupalıİmmün Yetmezlikler Derneği). Bir PID hastalıkları veritabanı oluşturup sürekli olarak güncellediler ve oldukça hızlı bir teşhis için bir teşhis algoritmasını onayladılar.
Hastalığın anamnezinin toplanmasıyla tanıya başlayın. Konjenital immün yetmezliklerin çoğu kalıtsal olduğundan, soy yönüne özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca fizik muayene yapıldıktan ve genel klinik çalışmalardan veriler elde edildikten sonra ön tanı konur. Gelecekte, doktorun varsayımını doğrulamak veya reddetmek için hastanın genetikçi ve immünolog gibi uzmanlar tarafından kapsamlı bir muayeneden geçmesi gerekir. Ancak yukarıdaki tüm manipülasyonları yaptıktan sonra kesin bir teşhis yapmaktan bahsedebiliriz.
Laboratuvar çalışmaları
Tanı sırasında birincil immün yetmezlik sendromundan şüpheleniliyorsa, aşağıdaki laboratuvar testleri yapılmalıdır:
- ayrıntılı bir kan formülünün oluşturulması (lenfosit sayısına özel dikkat gösterilir);
- kan serumundaki immünoglobulin içeriğinin belirlenmesi;
- kantitatif B- ve T-lenfosit sayısı.
Ek Araştırma
Yukarıda bahsedilen laboratuvar tanı testlerine ek olarak, her özel durumda ayrı ayrı ek testler sipariş edilecektir. HIV enfeksiyonu veya genetik anormallikler için test edilmesi gereken risk grupları vardır. Doktor ayrıca bir immün yetmezlik olma olasılığını da dikkate alır.tetrazolin mavisi göstergesiyle bir test kurarak ve tamamlayıcı sistemin bileşen bileşimini kontrol ederek hastanın fagositozunun ayrıntılı bir çalışmasında ısrar edeceği insan 3 veya 4 türü.
PID tedavisi
Açıkçası, gerekli tedavi öncelikle bağışıklık hastalığının kendisine bağlı olacaktır, ancak ne yazık ki, doğuştan gelen form tamamen ortadan kaldırılamaz, bu da edinilmiş immün yetmezlik hakkında söylenemez. Bilim adamları, modern tıbbi gelişmelere dayanarak, nedeni gen düzeyinde ortadan kaldırmanın bir yolunu bulmaya çalışıyorlar. Girişimleri başarılı olana kadar immün yetmezliğin tedavi edilemez bir durum olduğu söylenebilir. Uygulanan terapinin ilkelerini göz önünde bulundurun.
İkame tedavisi
Bağışıklık yetmezliğinin tedavisi genellikle yerine koyma tedavisine dayanır. Daha önce de belirtildiği gibi, hastanın vücudu bağışıklık sisteminin belirli bileşenlerini bağımsız olarak üretemez veya kalitesi gerekenden önemli ölçüde düşüktür. Bu durumda terapi, doğal üretimi bozulmuş olan antikorların veya immünoglobulinlerin ilaç alımından oluşacaktır. Çoğu zaman, ilaçlar intravenöz olarak uygulanır, ancak bazen bu durumda bir tıbbi tesisi tekrar ziyaret etmesi gerekmeyen hastanın hayatını kolaylaştırmak için deri altı yol da mümkündür.
İkame ilkesi genellikle hastaların neredeyse normal bir yaşam sürmesine olanak tanır: çalışma, çalışma ve dinlenme. Tabii ki bağışıklık, hastalık, hümoral ve hücresel faktörler nedeniyle zayıflamış ve süreklipahalı ilaçları uygulama ihtiyacı hastanın tamamen rahatlamasına izin vermez, ancak yine de bir basınç odasında yaşamaktan iyidir.
Semptomatik tedavi ve önleme
Birincil immün yetmezlik grubundan bir hastalığı olan bir hasta için sağlıklı bir insan için önemsiz olan herhangi bir bakteriyel veya viral enfeksiyonun ölümcül olabileceği gerçeği göz önüne alındığında, önleme yetkin bir şekilde yapılmalıdır. Antibakteriyel, antifungal ve antiviral ilaçların devreye girdiği yer burasıdır. Zayıflamış bir bağışıklık sistemi yüksek kaliteli tedaviye izin vermeyebileceğinden, kilit bahis tam olarak önleyici tedbirler üzerine yerleştirilmelidir.
Ayrıca, bu tür hastaların alerjik, otoimmün ve daha da kötüsü tümör koşullarına yatkın oldukları unutulmamalıdır. Bütün bunlar, tam tıbbi gözetim olmadan bir kişinin tam bir yaşam sürmesine izin vermeyebilir.
Nakil
Uzmanlar hasta için ameliyattan başka çare olmadığına karar verince kemik iliği nakli yapılabilir. Bu prosedür, hastanın yaşamı ve sağlığı için birden fazla risk ile ilişkilidir ve uygulamada, başarılı bir sonuç durumunda bile, bağışıklık bozukluğu olan bir kişinin tüm sorunlarını her zaman çözmeyebilir. Böyle bir operasyon sırasında, alıcının tüm hematopoietik sistemi, donör tarafından sağlanan aynı sistemle değiştirilir.
Birincil immün yetmezlikler modern tıbbın en zor sorunudur ve maalesef henüz tam olarak çözülmemiştir. Hastalıklar için kötü prognozbu tür hala hüküm sürüyor ve çocukların en sık onlardan muzdarip olduğu gerçeği göz önüne alındığında, bu iki kat talihsizlik. Bununla birlikte, zamanında teşhis edilmesi ve yeterli tedavi uygulanması koşuluyla, birçok immün yetmezlik türü tam bir yaşamla uyumludur.
