Glikojen hastalığı, glikojenin vücudun çeşitli organ ve dokularında biriktiği bir dizi hastalıktır. Hastalığın kalıtsal olduğu uzun zamandır tespit edilmiştir. Vücuttaki glikojen metabolizmasından sorumlu enzimin aktivitesinin bozulmasından kaynaklanır. Hastalık hem kadın hem de erkek vücudunda parazitlenir ve ne yazık ki tedavi edilemez. Ancak semptomları önlemek için gerekli önlemler zamanında alınırsa, kişi uzun süre yaşayabilir, neredeyse hastalığı hatırlamaz.
Üç tür hastalık vardır: kas, karaciğer ve genel.
Bu makale glikojen hastalığının nasıl kalıtsal olduğunu açıklamaktadır.
Glikojen nedir?
Glikojen, aslında, hücrelerde belirli bir glikoz kaynağıdır. Vücuda yiyecekle giren karmaşık bir karbonhidrattır. İlginçtir ki glikojen esas olarak karaciğerde bulunur ve parçalandığında kesinlikle tüm vücuda glikoz sağlar.
Herhangi bir eylemi gerçekleştirmek için bir kişinintam glikojen parçalandığında aldığı enerji. Bunun vücudun normal işleyişi için en önemli enzimlerden biri olduğu sonucuna varılabilir.
Nedenler
Glikojen, tek tek glikoz moleküllerinden oluşan çok önemli bir enzimdir. Bozulduğunda, glikoz vücuda dağılır. Glikojen karaciğer hastalığının ana nedeni, glikojen depolama alanlarının onu parçalamak için gerekli enzimlerden yoksun olmasıdır. Bu durumda, vücudun yeterli glikojen aldığı, ancak normal yaşam için yeterli glikoz olmadığı ortaya çıkıyor. Ancak bunun ana faktör olmasına rağmen, doktorlar hala glikojen hastalıklarının 12 önemli nedenini daha tespit ediyor.
Neredeyse her zaman hastalık çocukla birlikte doğar. Bazı çocuklar yeterince glikojen üretmez ve bu nedenle belirli yiyeceklere bağımlı hale gelir.
En yaygın glikojen hastalığı türü 3'tür. Patoloji, uygun olmayan glikojen sentezi ile ilişkilidir.
Hastalık türü 0
Glikojen hastalığı ile (boş gen tipinin lokalizasyonu), sadece bir çocuğun değil, aynı zamanda bir yetişkinin hayatı için çok tehlikeli olan bir koma belirtisi vardır. Bilinç kaybı var, bir kişi dış uyaranlara yanıt vermeyi bırakıyor ve ayrıca vücudun sıcaklık düzenlemesinin ihlali ve kalp atışında bir artış veya yavaşlama var. Bir çocukta erken yaşta koma geliştiyse,o zaman hayatta kalma şansı kritik derecede küçük. Vücudu bu durumun üstesinden gelmeyi başarırsa, çocuk zihinsel olarak geri kalabilir ve ayrıca fiziksel olarak gelişimde geride kalabilir.
Glikojenoz Tip I
Çocukluğundan itibaren ortaya çıkar. Çocuklarda glikojen hastalığının belirtileri, hastaların iştahsızlıktan, sık ve oldukça şiddetli kusmadan muzdarip olmaları gerçeğinde yatmaktadır. Kalıcı öksürükte nefes darlığı sık görülür.
Glikojenin karaciğerde biriktiği gerçeğinden dolayı, dikkatli bir inceleme ile tanınabilecek boyutta önemli ölçüde artar. Anüsten periyodik kanama anlamına gelen hemoroid semptomları gelişebilir. Ayrıca çocuklarda başın boyutu artar, vücudun diğer bölümlerine göre orantısız görünür. Çocuk hayatta kalmayı başarırsa, bir kişinin fiziksel geriliği gelişir. En kötüsü, hasta daha sonra karaciğer kanserine yakalanabilir.
Birinci tip glikojen hastalığı ve hipogliseminin benzer fenomenler olduğunu belirtmekte fayda var.
İkinci tip
İkinci tipteki glikojenoz, hastalığın ilk tipi ile hemen hemen aynı semptomlara sahiptir. Bu zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme, uyuşukluk, kısmi iştahsızlıktır. Zamanla, dalak, böbrekler, ayrıca kalp ve karaciğer boyut olarak artar. Sinir sisteminin etkilenmesi nedeniyle felç meydana gelebilir. Ayrıca postürde bozulma ve skolyoz gelişimi söz konusudur. Unutulmamalıdır ki bu tip bir önceki kadar hayati tehlike oluşturmaz, hasta ömür boyu yaşar.yaşlılık.
Tip III glikojenoz nedir?
İlk tip ile aynı belirtilere sahiptir ancak kansere neden olmaz ve hastalık nispeten hafif seyreder. Ergenlikten sonra çok agresif değildir, sadece kas tonusunda azalma, yorgunluk, halsizlik fark edilir.
IV tip glikojenoz
Halihazırda daha belirgin semptomlar içerir, bunlardan bazıları: sarılık, asit, yani karında artış, ciltte kaşıntı. Doğumdan itibaren glikojen karaciğerde birikir ve bu da sonunda karaciğer sirozuna yol açabilir. Ne yazık ki, bu tür ölümcüldür.
Beşinci tür. Bu nedir?
Sindirilmemiş glikojen kas dokusunda biriktiğinden, bu hastalık türü yalnızca kasları etkiler. Kaslar hacim olarak artar, doku yapısı daha yoğun hale gelir, ancak bu kasları güçlendirmez. Bu semptom, fiziksel efor sırasında spazmlara ve ağrıya yol açar. Terleme artar, taşikardi riski artar.
Tip 5 glikojenozun, hastalığın diğer belirtilerinden kesinlikle güvenli olduğu unutulmamalıdır. Bir kişi uzun süre yaşayabilirken, tüm organları normal şekilde çalışır.
Glikojenoz tip VI
Bu türün belirtileri çoğu durumda olduğu gibi doğumdan itibaren fark edilebilir. İştahsızlık nedeniyle ortaya çıkan kilo kaybının yanı sıra kafa büyüklüğünde bir artış. Kanda diğer mikro elementlere göre artan yağ içeriği fark edilir.
Türyedinci
Belirtiler diğer metabolik hastalıkların belirtilerine benzer. Yani, fosfogliserat mutaz, fosfogliserat kinaz, laktat dehidrojenaz, beta-enolaz enzimlerinin bir eksikliğidir. Teşhis kas dokusu biyopsisi ile konulur. Ayrıca kan testi de yapıyorlar. Hastalara karbonhidrat alımından ve artan fiziksel aktiviteden kaçınmaları tavsiye edilir.
Tip VIII glikojenoz belirtileri
Burada, semptomlar yukarıdakilerin hepsinden önemli ölçüde farklıdır. Hastanın, hareketlerin koordinasyonunun ihlal edildiği sinir sistemi bozuklukları vardır. Ayrıca kol, bacak, yüz kaslarının istemsiz ve düzensiz hareketlerini de gözlemleyebilirsiniz. Karaciğer yetmezliği gelişir, karaciğerin büyüklüğü artar. Hastaların yaşama şansı yoktur, genellikle hepsi ergenliğe ulaşmadan ölürler.
Glikojenoz tip IX
En küçük semptom spektrumuna sahip hastalık türü. Yalnızca karaciğer yetmezliği not edilir.
Onuncu yazın
En ilginç şey, bunun en nadir görülen glikojen hastalığı türü olmasıdır. Tıp tarihinde sadece bir kez tespit edilmiştir. Kas ağrısı eşlik eder. Diğer türlerde olduğu gibi karaciğer boyutunda artış oldu.
XI tipi hastalık
Tüm hastalık grubunun az çok güvenli türü. Karaciğer boyutunda bir artış var. Büyümede hafif bir yavaşlama ve yaşla birlikte raşitizm gelişimi mümkündür. Ancak, bir kişi ergenlik çağına ulaştığında, hastalık o kadar aktif bir şekilde ilerlemeyi bırakır,hasta iyileşmeye başlıyor.
Glikojen hastalığının biyokimyası, hem küçük hasta hem de ebeveynler ve doktor tarafından düzenli olarak izlenmesi gerektiğini gösterir.
Tedavi
Glikojen hastalığı, kalıtsal olan genetik bir hastalıktır ve bu nedenle çoğu vakada olduğu gibi pratik olarak tedavi edilemez. Ancak gerekli önlemlere uyularak oldukça normal bir yaşam aktivitesi sürdürebileceğinize dikkat edilmelidir. Tabii ki, bu bir, dört ve sekiz glikojenoz tipleri için geçerli değildir, çünkü bu durumlarda kişi orta yaşa gelmeden ölür.
Vücuttaki metabolik süreçleri önlemek için doktorlar hastalara özel diyet tedavileri reçete eder, ardından hastalığın ilerlemesini durdurabilirsiniz. Başlamak için, doktor hastanın tüm biyokimyasal ve metabolik süreçlerini inceler ve ardından kanda gerekli glikoz seviyesini koruyacak diyeti reçete eder. Bu diyetlerde proteinler ve karbonhidratlar baskınken, yağlar minimumda tutulur.
Gecenin ortasında sürekli beslenmeden enerji kaynaklarını yenilemeyi kolaylaştırmak için çocuklar için mısır nişastası harikadır. Suda, yaklaşık bir ila iki kez seyreltmeniz gerekir, böyle bir nişasta kaynağı, çocuğun gece beslenmesini tamamen bırakmaya yardımcı olacaktır, çünkü nişasta dozu yaklaşık altı ila sekiz saat için yeterlidir.
Bu tür diyetlerle çocuğun olumlu durumunu korumak mümkün değilse, zenginleştirilmiş bir karışımın tanıtılması gibi daha nahoş prosedürlere başvurmanız gerekecektir.m altodexin.
Birinci tip hastalıkta galaktoz ve fruktoz alımı genellikle sınırlıdır, üçüncü derece glikojenozda sakaroz sınırlıdır. Bunlar genellikle süt ürünleri, bol miktarda meyve ve çilek, kuru üzüm, kuru kayısı, çeşitli şuruplar ve rafine şekerdir.
Ancak ne yazık ki bazı durumlarda bazı diyetler fazlasıyla eksik olabiliyor, o zaman vücudu sabit koşullarda damardan beslemeniz gerekiyor. Nazogastrik tüpten beslenme de vardır.
İkinci tip glikojenoz durumunda, her şey çok daha karmaşıktır. Hastalara gerekli enzimlerin katılımıyla özel tedavi verilir. İlaç "Meozim" iki haftada bir hastaya yirmi miligramda uygulanır. Meozyme, insan yapımı bir glukozidaz enzimidir.
Ancak, bu prosedürün karmaşıklığı, bu ilacın birçok ülkede yasaklanmış olması gerçeğinde yatmaktadır. Gerçekten tıpta sadece ABD'de, bazı Avrupa ülkelerinde ve Japonya'da kullanılmaktadır. Etkisi çok daha güçlü olacağı için ilaç tedavisine mümkün olduğunca erken başlanması gerektiğini anlamalısınız.
"Alopurinol" veya nikotinik asit gibi başka ilaçlar da kullanılır. Ayrıca vücuttaki kalsiyum ve B ve D vitamini miktarını dengeleyen ilaçlar kullanılır.
Hastalık sadece bir kasta parazitleniyorsa hastaya günlük 50-100 gram fruktoz alımı yeterlidir. Çokprosedürler vücut için gerekli vitamin eksikliğini telafi eder.
Çeşitli ilaçlarla tedaviye ek olarak doktorlar ameliyat da kullanıyor. Bu bir karaciğer nakli olabilir, yani bir donörden bir hastaya karaciğerin bir kısmı veya tamamı nakil olabilir. Operasyonun sadece birinci, üçüncü ve dördüncü tip glikojenoz ile yapıldığını bilmeniz gerekir, bu nedenle gereksiz maliyetlerden kaçınmak için her zaman hastalık tipini çok doğru bir şekilde belirlemek gerekir. Ameliyat üçüncü tip glikojenoz ile yapılırsa, bu hastanın kendi karaciğerinin kurtarılmasının neredeyse imkansız olduğu anlamına gelir.
Bazen hastalara glukagon veya anabolik hormonlar gibi ilaçlar enjekte edilebilir.
