Monoklonal gammopati, görünümü B-lenfositlerin etkinliğinin ihlaline dayanan ve bir immünoglobulin klonunun veya bunların bileşen zincirlerinin kalıcı patolojik salgılarına yol açan bir dizi hastalığı birleştiren kolektif bir kavramdır.
Hastalığın iyi huylu ve kötü huylu doğası
Yani, anormal immünoglobulinler salgılayan hücrelerin klonal popülasyonları kontrolsüz bir şekilde çoğalma ve büyüme eğilimi göstermediğinde veya anormal proteinlerin üretimini kaotik bir şekilde artırmadığında monoklonal gamopati iyi huylu olabilir.
Anormal bir protein üreten klonal popülasyonlar kontrolsüz sürekli büyümeye ve aynı zamanda üremeye meyilli olduğunda, patoloji de malign olabilir. Sonuç olarak, bu proteinin salgılanması genellikle artar.
Monoklonal gamopatinin malign formları arasında örneğin Waldenström makroglobulinemisi, bir hastalıkhafif zincirler vb. Hastalığın habis formu, diğer hemoblastozların çoğuna kıyasla genellikle kemoterapiye daha az duyarlıdır.
Patolojinin nedenleri
Bu hastalığın görülme sıklığı yaşla birlikte artar (25 yaşındaki kişilerde yüzde bir iken, yetmiş yaşın üzerindeki kişilerde yüzde dörde). Monoklonal gammopati, M-proteini üretiminin, uzun süreli bir antijenik uyarıya yanıt olarak büyük miktarlarda oluşan antikorların neden olduğu diğer patolojilerle kombinasyon halinde ortaya çıkar.
İyi huylu monoklonal gammopati biçimlerinin genellikle kronik aşırı uyarımın bir sonucu olarak geliştiğini belirtmekte fayda var. İkincisi, sadece bazı plazma hücresi klonlarının artan üremesine yol açar. Örneğin, kemik iliği transplantasyonundan sonra gözlenen iyi huylu gammopatinin doğası budur. Çok daha seyrek olarak, bu durum doku naklinden hemen sonra veya bazı kronik enfeksiyonların varlığında düzeltilir.
Belirtiler
Monoklonal gammopati insanlarda genellikle asemptomatiktir, ancak periferik nöropatiler de oluşabilir. Hastalık örneklerinin çoğunun iyi huylu olmasına rağmen, vakaların yüzde 25'inde bu hastalık B hücreli tümörlere ve ayrıca miyelom veya makroglobulinemiye ilerleyebilir.
Monoklonal gamopatinin belirtileri göz ardı edilmemelidir.
Teşhis
Serum immünoglobulin içeriği elektroforez ile değerlendirilir. İmmünoglobulinler, bir elektrik alanında farklı hızlarda hareket edebilir ve gama globulin bölgesinde oldukça geniş bir tepe noktası oluşturabilir. Monoklonal gamopatinin gelişmesiyle (ICD-10 kodu - D47.2), insanlarda serumdaki gama globulinlerin içeriği genellikle artar ve bu alanda elektroferogramda M-gradyan olarak adlandırılan keskin bir tepe bulunur. Daha az yaygın olarak, beta veya alfa globulinler alanında görünebilir. Bu yöntemin hassasiyet eşiği litre başına beş gramdır. M-gradyanının monoklonal formu, immünoelektroforez sırasında bir tür ağır ve hafif zincirlerin saptanmasıyla doğrulanır. Böylece, M-gradyan niceliksel olarak (elektroforez kullanılarak) ve niteliksel olarak (immünoelektroforez kullanılarak) değerlendirilir.
Salgının monoklonal doğasının kanıtlanması durumunda, gelecekte sadece elektroforez kullanılması mantıklıdır. M-gradyanının değeri tümörün kütlesini bildirir. M-gradyan, güvenilir ancak kitleye özgü bir tümör belirtecidir. Sadece monoklonal gamopatide değil, aynı zamanda çeşitli lenfoproliferatif patolojilerde de ortaya çıkar. Örneğin, bir hastada kronik lenfositik lösemi ve hücresel lenfoma olduğunda bu gözlenir. Ayrıca kronik miyeloid lösemi, meme ve kolon kanseri şeklinde malign neoplazmların arka planına ve ayrıca bir dizi otoimmün patolojinin (romatoid artrit, miyastenia gravis, soğuk algınlığı ile otoimmün hemolitik anemi) arka planına karşı sabitlenir.antikorlar). Ve ayrıca diğer hastalıklarla (karaciğer sirozu, sarkoidoz, paraziter hastalıklar, piyoderma gangrenozum, Gaucher hastalığı).
Gotgron skleromiksödem adı verilen nadir bir cilt hastalığına genellikle monoklonal gammopati eşlik eder. Bu hastalık ile lambda zincirlerini taşıyan pozitif yüklü immünoglobulin dermiste birikebilir. Bu antikorların dermisin bazı elementlerine karşı yönlendirilebileceği göz ardı edilmez.
Farklı gamopatilerdeki M-gradyanının doğası aynı değildir. Normal immünoglobulinleri, anormal veya bunların parçalarını temsil eder. Bireysel zincirlerin salgılanması hariç tutulmaz: hafif veya ağır. Miyelom vakalarının yüzde yirmisinde, sadece idrarda Jones proteini şeklinde görünen hafif zincirler salgılanır. Bazı plazma hücre tümörleri (özellikle soliter kemik ve yumuşak doku plazmasitomları) vakaların üçte birinden daha azında monoklonal bir protein salgılar.
Tanı işlemi sırasında doktorlar, multipl miyelom varlığında immünoglobulinlerin salgılanma sıklığının, serumdaki normal içerikleriyle orantılı olduğunu not eder.
Tedavi
Monoklonal gammopati tedavisi (ICD-10 hastalık kodu D47.2) genellikle gerekli değildir, ancak artan hemoblastoz riski göz önüne alındığında, bu paraproteinemiye sahip hastalar düzenli olarak muayene edilmelidir. Hastaların yüzde 47'sinde paraproteinemi yaşam boyu devam edebilir (ancak ölüme neden olmaz). Hastaların yüzde on altısı arasındamiyelom gelişir ve paraprotein seviyesinin yüzde onu üç gramı aşan değerlere çıkabilir.
Hastaların yüzde üçünün Waldenström makroglobulinemisi ile birlikte primer amiloidoz geliştirdiğini ve aynı sayıda hastada diğer hemoblastozların gözlendiğini de belirtmekte fayda var. On yıl sonra hastaların yüzde on yedisinde hemoblastoz gelişebilir. Benign bir monoklonal gamopatinin varlığının teşhisinden hemen sonra yüzde 33'te yirmi yıl içinde gelişirler. Bazen hastalar kemoterapi ile tedavi edilir.
Bu nedenle, birincil iyi huylu, kronik ve asemptomatik durum, monoklonal gammopati için özel tedavi gerektirmez. Ancak hastaların kandaki monoklonal immünoglobulin miktarının uzun süreli izlenmesi gerekir. Yani bu durumda tüm tedavi beklemek ve gözlemlemek üzerine kurulu.
Kökeni bilinmeyen monoklonal gamopati
Bu gamopati genellikle kan sisteminin potansiyel olarak kötü huylu bir tümörü ile karakterize edilir. Aşağıdakiler bu patoloji türünün özellikleridir:
- Belirsiz bir oluşumla, hasta prekanseröz olacak iyi huylu bir duruma sahip olabilir.
- Patolojinin tümöre geçiş riskleri, üretilen paraproteinin miktarı ve tipinin özelliklerine ve ayrıca ağır ve hafif zincirlerin oranına bağlıdır.
- Durum, normalde immünoglobulinler yani proteinler üreten hücreler olan B-lenfositlerindeki mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.enfeksiyonlara karşı koruyan.
- Genellikle, yirmi yıl sonra, kökeni bilinmeyen gammopati hastaların yüzde kırkında tümöre dönüşebilir.
- Bu tür gamopati asla kemoterapi ile tedavi edilmez.
Belirsiz bir oluşumla karakterize edilen gammopatinin özellikleri ve özellikleri
Yani, kemik iliğinde bir dizi plazmasitik hücre tarafından sentezlenen, immünoglobulinin veya hafif zincirinin yanlış bir parçası olan kanda anormal bir M-proteini olduğunda biyokimyasal bir durumdan bahsediyoruz. Protein üretiminde evlilik görevi görerek vücut için yararlı hiçbir işlevi yerine getirmediği için yanlış denir. Normal durumda, kandaki konsantrasyonu minimum olmalıdır.
Çoğu durumda, M-protein seviyeleri düşüktür ve zamanla artmaz. Ancak bazı durumlarda kritik bir şekilde artabilir ve multipl miyelom veya diğer monoklonal gamopatiye dönüşebilir.
Belirsiz bir oluşum ile karakterize edilen patoloji, plazmasit klonunun yavaş bölünmesi ve düşük miktarda M-protein salınımı ile karakterizedir. Ayrıca, bu hastalığın arka planında, multipl miyelom, AL-amiloidoz veya diğer lenfoproliferatif hastalıkların belirtileri yoktur.
Bu patolojinin popülasyondaki sıklığı yaklaşık yüzde birdir ve kural olarak yaşla birlikte artar. Elli yıl sonra, hastalık nüfusun yüzde üçünde ve seksen yaşın üzerindeki erkeklerde her on ikide bir görülür. Belirsiz önemi olan monoklonal gamopati, bu tür tüm patolojilerin yüzde altmışını oluşturur.
Nedenler
Adından da anlaşılacağı gibi, bu gammopati formunun nedenleri maalesef belirsizdir. Yalnızca aşağıdaki risk faktörleri bilinmektedir:
- Birincisi, bu yaş, çünkü yaş ne kadar büyükse hastalık geliştirme olasılığı da o kadar yüksek.
- Bu hastalık ağırlıklı olarak erkekleri etkiler.
- Pestisitlerle temas, yani tarım işçileri özellikle risk altındadır.
- Yakın ve doğrudan akrabalar arasında kökeni bilinmeyen multipl miyelom veya monoklonal gammopati varlığı.
Bugüne kadar tam olarak belirlenmemiştir, bunun sonucunda bir tümör oluşur. İmmünoglobulin oluşumunu ve M proteininin görünümünü kodlayan genlerde sıralı bir değişiklik hakkında çalışan bir hipotez vardır. Doğrudan monoklonal gamopati ve multipl miyelom arasında, plazma hücresinde uzun bir genetik yeniden düzenleme yolu bulunur. Belirsiz bir oluşuma sahip patoloji, daha fazla M-proteini üreten tek bir B-lenfosit dizisi önerir. Multipl miyelom, başlangıçta yalnızca kemiklerde bulunan ve daha sonra diğer organlara yayılan tümör hücrelerinin bir klonu olarak adlandırılır.
Patolojinin sınıflandırılması
Tıpta kaynağı bilinmeyen monoklonal gammopati aşağıdaki varyasyonlara ayrılmıştır:
- Lenfoplazmasitik gamopati, çok nadirenmultipl miyelom, ancak makroglobulinemiye veya diğer Hodgkin dışı lenfomalara dönüşebilir.
- Plazma hücrelerinin klonal proliferasyonu olan plazmasitik gamopati.
Teşhis
Belirsiz MGUS ve laboratuvar testlerinin monoklonal gammopatisi çalışmasının bir parçası olarak, hastalara aşağıdaki prosedürler uygulanmalıdır:
- Düşük hemoglobini tespit etmek için zorunlu kan testi.
- Böbrek örneklemesi. Çoğu hastaya böbrek fonksiyonunu değerlendirmek için kreatinin testi yapılır.
- Kan eser elementlerinin incelenmesi, yani kemik dokusu tahribatının bir göstergesi olan kalsiyum analiz edilir.
- Protein immünofiksasyonu ile birlikte kan proteini elektroforezi gerçekleştirme.
- Kandaki immünoglobulinlerin belirlenmesi.
- Kanda serbest hafif zincirlerin oluşumu.
- Beta-2-mikroglobulin miktarının belirlenmesi.
Enstrümantal muayeneler
Enstrümental bir çalışma olarak aşağıdaki prosedürlere dikkat edilir:
- İskelet kemiklerinin röntgeni, dolayısıyla omurga, kafatası, pelvik kemikler, kalça ve diz eklemlerinin incelenmesi vb.
- Monoklonal gammopatide kemik değişikliklerinin tanısında altın standart olan manyetik rezonans muayenesinin performansı. Kemiklerin herhangi birinde ağrı olursa manyetik rezonans görüntülemenin gerekli olduğunu belirtmekte fayda var.
- Önce bilgisayarlı tomografisıra, bu hastalığın ilerleyebileceği diğer kan tümörlerinin erken tespitini amaçlıyor.
- Sternal ponksiyon veya trepan biyopsisi yapmak. Bu prosedür, anormal bir kappa-lambda indeksiniz veya semptomlardan biri varsa gereklidir.
- dansitometri yapmak, yani kemik yoğunluğunu değerlendirmek.
Kökeni bilinmeyen monoklonal gamopati nasıl tedavi edilir? Bu patoloji tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, bazen bu "eksik sağlık" durumu daha ciddi bir hastalığa dönüşür, bu nedenle bir hematolog tarafından düzenli olarak izlenmeniz gerekir. Böyle bir geçişin gerçekleşmesi için yıllarca gözlem yapılması gerekebilir.
Çocuklarda
Söz konusu patoloji, beş ile on yaş arasındaki çocuklarda ve otuz yaşına kadar olan genç erişkinlerde görülen lokalize ve genellikle kendi kendini sınırlayan bir hastalıktır. Çocuklarda monoklonal gamopatide sıklıkla etkilenen organlar kemikler ve ayrıca akciğerlerdir. Kemik tutulumu sıklıkla yaygındır, ancak endokrin bezlerinin tutulumu sıklıkla gözlenir. Bu hastalık iki yaşın altındaki çocuklarda son derece sakıncalıdır.
Sırt ağrısı
Monoklonal gamopatili sırt ağrısı genellikle omurlarında veya paravertebral yumuşak doku bölgesinde tümör büyümesi olan hastalarda görülür. Benzer rahatsızlık, köklerin veya omuriliğin sıkışma belirtilerinin varlığında da ortaya çıkabilir. için çalışmanın bir parçası olarakrahatsızlığı gidermek için hastalara omurilikteki hasarı tespit etmeyi ve ayrıca omurganın patolojik durumunun ciddiyetini değerlendirmeyi sağlayan manyetik rezonans görüntüleme verilir.
Doktorların ve hastaların incelemeleri
Bu hastalığa sahip hastalara verilen destekle ilgili incelemelerde doktorlar, protein fraksiyonu elektroforezinin immünoproliferatif hastalıklarla ilişkili monoklonal gamopatinin malign formlarını taramak ve teşhis etmek için vazgeçilmez bir araç olduğunu yazıyor.
Hastaların bu hastalıkla ilgili yaptığı yorumlarda erken teşhis ve önlem almanın çok önemli olduğu belirtilmektedir. Uzmanlar, biyokimyasal testlerin ve kan elektroforezinin yaygın olarak kullanılmasının, hastalığın erken saptanma ihtimaline yol açtığını vurguluyor.
Monoklonal gamopati ile yaşayabilir misiniz? Hastalara göre, bir kişiye bu hastalık teşhisi konulursa ve modern gereksinimlere uygun olarak böyle bir tanıyı doğruladıktan sonra, bir uzmanı izlemek için belirli bir algoritmaya uyulması önerilir. Hastanın ilk yıl boyunca herhangi bir şikayeti yoksa, her üç ayda bir yapılması gereken paraprotein miktarı hakkında bir çalışma yapılır. Hastalara göre altı ayda bir manyetik rezonans çalışması yapılır. Paraproteinde herhangi bir artış saptanmazsa, her on iki ayda bir daha ileri çalışmalar yapılır.
Böylece monoklonal gamopati (ve onlarınimmünoglobulinopatiler veya paraproteinemi olarak da adlandırılır), immünoglobulin salgılayan lenfoid hücrelerin proliferasyonu ile karakterize heterojen bir hastalık kategorisidir. Bu tür hastalıkların ana ayırt edici özelliği, kan serumu veya idrarda belirlenen monoklonal immünoglobulin üretimidir.
