Tıbbın hızla gelişmesine rağmen, birçok hastalık henüz tam olarak araştırılmamıştır. Bazıları çok uzun zaman önce tarif edildi. Bu nedenle, bu aşamada bazı patolojiler hakkında çok az veri bulunmaktadır. Bir örnek Erdheim hastalığıdır. Hastalık sadece XX yüzyılda keşfedildi. Nadir hastalıklara aittir, bu nedenle bu patoloji hakkında derin bir çalışmaya başlamak henüz mümkün değildir. Bu bozukluğun nedenleri ve patogenezi hala bilinmemektedir. Bununla birlikte, hastalığın kökenine dair birkaç teori vardır. Hepsi aktif olarak inceleniyor. Bugüne kadar, dünya çapında sadece 500 morbidite vakası bilinmektedir. Patoloji nadir olarak kabul edildiğinden, onu tanımlamak her zaman mümkün değildir.
Erdheim hastalığı nedir?
Bu hastalık ilk kez 1930'da biliniyordu. Bilim adamları William Chester ve öğretmeni Jacob Erdheim tarafından keşfedildi. Bu patolojiyi incelemek için birlikte çalıştılar. Bu nedenle hastalığa genellikle Erdheim-Chester sendromu denir. Yıllar içinde toplanan verilere göre patoloji erkeklerde daha sık görülüyor. Çoğu durumda, hastalık ilk olarak 50 yaşın üzerinde kendini gösterir. Ancak, varçocuklar arasında çeşitli morbidite vakaları. Patolojinin belirtileri farklı olabilir. En yaygın klinik belirtiler kemik hasarı, nörolojik bozukluklar ve şekersiz diyabettir. Erdheim-Chester hastalığı (sendromu), çeşitli vücut dokularının Langerhans olmayan histiyositler tarafından infiltrasyonu ile karakterizedir. Bu hücreler bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. Normalde koruyucu bir işlev görürler. Ancak bu patoloji ile, histiyositlerin motivasyonsuz üremesi meydana gelir ve bunun sonucunda çeşitli organları etkilerler.
Erdheim hastalığı: patoloji belirtileri
Bu nadir sendromun klinik görünümü değişir. Hangi organların histiyositlerden etkilendiğine bağlıdır. Hemen hemen tüm vakalarda Erdheim hastalığı, iskelet, sinir sistemi ve derideki değişikliklerle kendini gösterir. Bu patolojinin belirtileri arasında aşağıdaki bozukluklar ayırt edilebilir:
- periosteumun osteosklerozu. Bu tezahür çoğu hastada mevcuttur. Bununla birlikte, çoğu durumda, bu semptom hastaları rahatsız etmez. Bu hastalıktan muzdarip insanların yalnızca bir kısmı etkilenen bölgedeki ağrıdan şikayet eder.
- Egzoftalmi. Bu patoloji belirtisi, göz küresinin arkasındaki boşluğa verilen hasarın bir sonucu olarak gelişir. Ayrıca histiyositlerin büyümesi, optik sinir ve kasların sıkışmasına neden olabilir. Bu nedenle bazı hastalarda diplopi gibi bir semptom vardır. Bazı hastalar görme keskinliğinin azaldığını bildiriyor.
- Endokrin histiyositik infiltrasyonuorganlar. Belirtiler, şekersiz diyabet (susuzluk, poliüri), metabolik bozuklukların gelişimidir.
- Hidro- ve uteronefroz. Bu semptomlar, böbreklerin ve üreterlerin histiyositik dokusunun klemplenmesi nedeniyle gelişir.
- Kardiyovasküler sistemi ve akciğerleri yenin.
- Ksantolazmalar (yağ birikintileri) göz kapaklarında ve ksantomlarda. Neoplazmalar vücudun her yerinde bulunabilir.
Erdheim sendromunun teşhisi
Erdheim-Chester hastalığı şüphesi, nadir görülmesi ve diğer patolojilerle ortaya çıkabilecek çok sayıda tezahür nedeniyle zor olabilir.
Çoğu zaman, egzoftalmi ve kemik ağrısı gibi semptomların bir kombinasyonunun yanı sıra kademeli olarak susuzluk ve poliüri gelişimine dikkat edilmelidir. Sızma odakları, ekstremitelerin, kafatasının radyografisi ile tespit edilebilir. Ayrıca, bu hastalıktan şüpheleniliyorsa, patolojik infiltrasyon bulunan organlardan biyopsi yapılır. Ek olarak, retroperitoneal boşluğun fundus, BT ve MRI incelemesi yapılır. Deri belirtileri ortaya çıkarsa, patolojik alanların (ksantom) biyopsisi yapılır. Genetik muayene ile tanıyı doğrulayabilirsiniz.
Erdheim hastalığını tedavi etme yöntemleri
Tanıdan hemen sonra tedaviye başlamak gerekir: Erdheim hastalığı. Şu anda bu patolojinin tedavisi, "İnterferon" ilacının atanmasına indirgenmiştir. İlacın dozu, sızma odaklarının boyutuna bağlıdır. Son zamanlardamutant proto-onkogenin bir inhibitörü olan "Vemurafenib" ilacı kullanılır. Ayrıca klinik tabloya bağlı olarak semptomatik tedavi uygulanır. Hastalığın prognozu, seyrinin hızına, tezahürlerine bağlıdır. Egzoftalmi ve solunum sistemine verilen hasar olumsuz işaretler olarak kabul edilir.
