Pfeiffer Sendromu, ortalama olarak 100.000 yenidoğanda bir görülen oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Eşit sıklıkla erkek ve kızları etkiler. Hastalığın ana semptomu, embriyogenez sırasında kafatası kemiklerinin erken füzyonudur, bu nedenle beyin gelecekte normal şekilde gelişemez.
Genel bilgi
Hastalığı ünlü Alman genetikçi Rudolf Pfeiffer keşfetti. 1964'te, ana özellikleri kafatasının yapısındaki anormallikler ve parmakların ayaklarda veya ellerde kaynaşması (sindaktili) olan daha önce bilinmeyen bir hastalığın semptomlarını tanımladı. Sendrom, aynı aileden sekiz hastada gözlendi ve bu, hastalığın genetik yapısını gösterdi. Daha fazla araştırma, Pfeiffer sendromunun otozomal dominant bir şekilde iletildiğini göstermiştir.
Ultrason muayenesi, hamileliğin ikinci trimesterinde olan fetüste bu hastalığı tespit edebilir. Ultrason, kafatasının, iç organların ve uzuvların gelişimindeki anormallikleri gösterir.
Belirtiler
1993'te Amerikalı genetikçi Michael Cohen,Pfeiffer sendromunu semptomların şiddetine göre üç tipte sınıflandırır. Artık sınıflandırması genel olarak kabul edilmekte ve tıp literatüründe yaygın olarak kullanılmaktadır.
Tip 1 Pfeiffer sendromunun belirtileri arasında, bir veya daha fazla kraniyal sütürün sağlam kemik oluşturmak için erken birleştiği bir durum olan kraniyosinostoz bulunur. Sonuç olarak, kafatasının şeklindeki değişiklikler ve anormal yüz özellikleri vardır - hipertelorizm, düşük kulaklar. Görme bozukluğu, kafa içi basınç artışı, damak yarılması olabilir. Hastaların %50'sinde işitme kaybı görülür. Bu tür hastalığı olan çoğu insan normal bir zeka düzeyine sahiptir ve nörolojik anormallikleri yoktur.
Tip 1 Pfeiffer sendromlu çocukların neredeyse her zaman geniş, kısa parmaklar ve ayak parmakları gibi dışa dönük belirtileri vardır. Sindaktili, bu patoloji türü için olası ancak zorunlu olmayan bir semptomdur.
Bu tip sendrom, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.
Aşağıda Pfeiffer sendromunun bir fotoğrafı var. Rusya'da bu hastalıktan muzdarip insanların yaşam beklentisi 60 yılı aşıyor.
Tip 2 bozukluk, yonca şeklinde bir kafatası, omurların kaynaşması, sindaktili ve göz kürelerinin öne doğru yer değiştirmesi (proptoz) ile karakterizedir. Hayatın ilk günlerinden itibaren ciddi nörolojik bozukluklar ortaya çıkar.
3. hastalık türü, daha erken bir hastalıkla karakterizedir.kraniyosinostoz. Kafatası anormal şekilde uzundur ve bir "yonca" oluşturmaz. Diş anomalileri, hipertelorizm, zeka geriliği, iç organların malformasyonları vardır.
Hastalığın 2. ve 3. tipinde yaşam beklentisi birkaç gün ile birkaç ay arasında değişmektedir - iç organların malformasyonları ve nörolojik bozukluklar yaşamla uyumlu değildir. Bu iki tip Pfeiffer sendromundan sorumlu mutasyonlar sporadik olarak meydana gelir ve genetik olarak kalıtsal değildir.
Nedenler
Pfeiffer sendromu, kromozom 8 üzerindeki fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1'deki (FGFR1) veya kromozom 10 üzerindeki fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2'deki (FGFR2) mutasyonlarla ilişkilidir. vücudun kemiklerinin gelişiminde kilit rol oynayan fibroblastlar.
Tip 2 ve 3 sendromu için risk faktörlerinden birinin, yıllar içinde spermdeki mutasyon sayısının artması nedeniyle babanın yaşı olduğuna inanılmaktadır.
Tedavi
Modern tıp, yeniden düzenlemelerin hangi genlerde gerçekleştiği bilinse bile, insan genomundaki mutasyonların ortadan kaldırılmasına henüz izin vermiyor. Bu nedenle, diğer birçok genetik hastalıkta olduğu gibi Pfeiffer sendromunda da tedavi semptomatiktir. 2. ve 3. tip hastalığı olan hastalar için prognoz olumsuzdur: çok sayıda gelişimsel anomali ne tıbbi ne de cerrahi olarak düzeltilemez.
Pfeiffer tip 1 sendromu yaşamla uyumludur. Hastalığın ana semptomu kemiklerin erken kaynaşmasıdır.kafatası - cerrahi olarak düzeltilebilir. Üç aylıktan küçük çocuklar için operasyon önerilir.
Ayrıca basit sindaktili vakalarında ameliyat etkilidir. Tedaviye en iyi, parmak ve ayak parmaklarının aktif olarak büyüdüğü 18 ila 24 aylıkken başlanır.
