Her çocuk, ortaya çıkabilecek sorunlar ne olursa olsun, ebeveynleri tarafından sevilmeli ve istenmelidir. Bu yazımda Down sendromlu bir çocuğun hamileliğinin nasıl ilerlediğinden ve ne gibi zorluklar çıkabileceğinden bahsetmek istiyorum.
Hastalık hakkında birkaç söz
Bu hastalık, adını onu araştıran doktorun - John Langdon Down'ın onuruna aldı. Doktor, çalışmalarına 1882'de başladı, ancak sonuçları 4 yıl sonra yayınladı. Hastalığın kendisi hakkında ne söylenebilir? Yani, bu kromozomal bir yapıya sahip bir patolojidir: hücre bölünmesi sürecinde bir başarısızlık meydana gelir. Bilim adamları, Down sendromlu çocukların ek bir 47. kromozomuna sahip olduğunu kanıtladılar (sağlıklı insanlarda her hücrede önemli genetik bilgi taşıyan 46 kromozom vardır). Basitçe söylemek gerekirse, bu tanıya sahip kişiler zihinsel engelli olarak kabul edilir (gerçi ahlaki ve etik standartlara göre böyle adlandırılmamalıdırlar).
Gerçekler
Bu hastalıkla ilgili temel bilgiler:
- Hamilelik sırasında Down sendromuerkekleri ve kızları eşit şekilde etkiler.
- İstatistik: Her 1100 sağlıklı bebek için bu sendromlu 1 bebek doğuyor.
- 21 Mart Down sendromlu insanlarla dayanışma günüdür. İlginç bir şekilde, tarih tesadüfen seçilmedi. Sonuçta, hastalığın nedeni 21. kromozomdaki trizomidir (sayı 21, ayın sıra sayısı 3).
- Bu teşhisi olan kişiler 60 yıla kadar yaşayabilir. Ve modern gelişmeler sayesinde tamamen normal, dolu bir yaşam sürebiliyorlar (okuyabilir, yazabilir, kamusal yaşama katılabilirler).
- Hastalığın sınırları veya risk grupları yoktur. Böyle bir çocuk, eğitim düzeyi, sosyal statüsü, ten rengi veya sağlık durumu ne olursa olsun bir kadından doğabilir.
Nedenler
Ayrıca şu konuyu da ele alıyoruz: "Down sendromu: hamilelik sırasındaki belirtiler." Bu hastalığın ortaya çıkmasına hangi nedenler katkıda bulunabilir? Yani, daha önce de belirtildiği gibi, ekstra 47. kromozom her şeyden sorumludur. Sendromun ortaya çıkmasına neden olan tüm süreçler, hücre bölünmesi döneminde fetüsün intrauterin oluşumu sırasında meydana gelir. Modern uzmanlar, bunların dış etkenlerden tamamen bağımsız rastgele kromozom mutasyonları olduğunu söylüyor.
Risk grupları ve istatistikler
Hamilelik sırasında Down sendromu riski farklı kadın grupları için farklılık gösterir:
- 20-25 yaşında. Bir çocukta bu semptomun riski 1/1562'dir.
- 25-35 yaşında. Risk artar: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- 45 yaşın üzerinde. Risk en büyüğüdür. Bu durumda 19 çocuk için Down sendromlu bir bebek doğuyor.
Babalara gelince, doktorların vardığı sonuçlar o kadar açık değil. Ancak çoğu uzman, 42 yaş üstü babaların “güneşli bir çocuk” sahibi olma şansının daha yüksek olduğunu söylüyor.
Testler
Modern bilim adamları hamilelik sırasında Down sendromu riskini ortadan kaldırabilecek özel testler icat ettiler. Bu durumda kadının şu kritik soruları yanıtlaması gerekecektir:
- Yaş.
- Etnik köken.
- Kötü alışkanlıklar (sigara).
- Vücut ağırlığı.
- Diyabet varlığı.
- Gebelik sayısı.
- Gebelik: IVF kullanıldı mı.
Ancak yine de tek başına test programı sayesinde bir bebeğin bu sendroma yakalanma riskini tamamen ortadan kaldırmanın imkansız olduğunu söylemekte fayda var. Bunu yapmak için ek fon kullanmanız gerekir.
Nasıl bilebilirim?
"Down sendromu: hamilelik belirtileri" konulu sohbete devam ediyoruz. Yukarıda belirtildiği gibi, bu patoloji genetik bir yapıya sahiptir. Bu nedenle, bebeğin intrauterin gelişim sürecinde olduğu bir zamanda bile bunu öğrenebilirsiniz. Bu durumda hangi araştırma geçerli olacak?
- Ultrason. İlk kez 11 ila 13 hafta arasında yapılmalıdır. Bu durumda olacakBebeğin yaka boşluğu incelenir, bu da çocuğun bu patolojiye sahip olup olmadığını söylemeyi mümkün kılar (ultrason muayenesinde fazladan bir kıvrım görünebilir veya yaka bölgesinin izin verilen kalınlığı 3 mm'den fazla olacaktır)
- Annenin kan testi. Bunu yapmak için bir damardan kan bağışlamanız gerekir. Fetüsün bir patolojisi varsa, annede β-CHG alt birimi seviyesi yükselecektir (2 MoM'den fazla olacaktır).
- Plazma analizi. Doğmamış bir çocukta sendroma sahip olma riski, PAPP-A göstergesi 0,5 MoM'den düşükse olabilir.
Bu çalışmanın "kombine tarama analizi" (veya ilk tarama testi) olarak adlandırıldığını belirtmekte fayda var. Yalnızca kombinasyon halinde %86 doğru olacak sonuçlar elde edebilirsiniz.
Ek çalışma
Yani, Down sendromu, hamilelik belirtileri. Ultrason - bir araştırma yöntemi olarak - doğru bir teşhis koymak için yeterli olmayacaktır. İlk tarama bebeğin bu elma şarabına sahip olduğunu gösteriyorsa, doktor anne adayına başka bir çalışma yapmasını tavsiye edebilir (kadın kürtaj yapmaya karar verecekse buna ihtiyaç duyulacaktır). Bu bir transservikal amniyoskopi. Bu prosedür sırasında, kapsamlı işlem için laboratuvara gönderilecek olan koryonik villus örnekleri alınacaktır. Bu durumda sonuçlar %100 doğrudur. Önemli bir nokta: Bu prosedür çocuğun hayatı için tehlikeli olabilir, bu nedenle karar verirken ebeveynler bunu dikkatlice düşünmelidir. Kuvvet Doktorubir kadının bu çalışmaya girmesine izin verilmiyor.
İkinci gösterim
Konuyu daha fazla inceliyoruz: "Down sendromu: hamilelik sırasındaki belirtiler." Bu nedenle, ikinci tarama bebeğin doğumu sırasında da önemli olacaktır. Gebeliğin 16-18. haftaları arasında ikinci trimesterde yapılır. Anne kanının incelenmesinde sendromun belirtileri:
- HCG 2 Aya kadar.
- AFP 0,5 MoM'den az.
- Serbest estriol - 0,5 MoM'den az.
- Inhibin A - 2 Aydan fazla.
Ultrason teşhisi de önemli olacak:
- Fetal boyut normalden daha küçük.
- Bebekte burun kemiğinin kısalması veya yokluğu.
- Uyluk kemiği ve humerusun kısalması.
- Bebeğin üst çenesi normalden daha küçük olacaktır.
- Bebeğin göbek kordonunda iki yerine bir atardamar bulunur.
- Fetal mesane büyüyecek.
- Çocuklarda kalp çarpıntısı olma olasılığı daha yüksektir.
- Bir kadında oligohidramnios olabilir. Veya hiç amniyotik sıvı olmayabilir.
Kürtaj
“Down Sendromu: Hamilelik Belirtileri” konusunu ele alan kadınlar başka neler bilmelidir? Bu nedenle, hiç kimse onları hamileliklerini sonlandırmaya ikna edemez. Bu iyi hatırlanmalıdır. Doktor yalnızca aşağıdaki eylemleri önerebilir:
- Gebeliğin kürtajı ve patolojisi olan bir fetüsün atılması.
- Her şeye rağmen, özel ihtiyaçları olan bir bebek doğurmak (bu durumda, sadece ek kuvvetlere değil, aynı zamanda fonlara da ihtiyaç duyulacaktır).
Kabul etolayların nasıl gelişeceğine dair karar sadece çocuğun ebeveynleri olabilir.
Anne hakkında
Yani, Down sendromu. Hamilelik sırasındaki işaretler, diyelim ki, kelimenin tam anlamıyla bu patolojide tespit edilen her şey mevcut. Böyle özel bir bebeği taşırken anne adayı ne hissedecek? Alışılmadık bir şey yok. Bu, bir kadının dış durumunu ve sağlığını hiç etkilemez. Şunlar. diğer hamile kadınların başına gelen her şey, doğmamış çocuğunda patoloji olan bir annenin de başına gelecektir. Bu nedenle, yalnızca bir dış işaret veya belirli semptomların varlığı ile bir kadın bebeğinde anormallikler olup olmadığını anlayamayacaktır.
Olasılıklar
Ayrıca Down sendromu gibi bir patolojiyi düşünüyoruz. Hamilelik sırasında, özellikle belirli bir tanı konulursa, birçok ebeveyn ilgilenir: bir çocuk bir patoloji ile doğarsa, ikinci bir bebeğin sapma olmadan doğma şansı var mı? Burada iki seçenek var:
- Bir çocuk 21. kromozomun en tipik üç katına sahipse, aynı patolojiye sahip bir sonraki hamilelik olasılığı %1'dir.
- Anne veya babadan miras kalan bir translokasyon formuysa, olasılık daha yüksektir. Ancak doktorlar kesin rakamlara sahip değil.
Çocuklar hakkında
Muhtemelen herkes bu patolojiye sahip çocuklara "güneşli bebekler" dendiğini bilmiyor. Bu kişilerde zeka geriliği vardır (hafif iladaha karmaşık formlara). Ama bu bir cümle değil. Modern eğitim programları ve bilim adamlarının gelişimi sayesinde, bu tür çocuklar tamamen normal bir yaşam sürdürebilirler. Her şey doğru yapılırsa, çocuk sadece yazmakla kalmaz, aynı zamanda yazmayı ve okumayı da öğrenebilir. Bu tür çocuklar, herkes gibi, “dışarı çıkmayı”, yürümeyi, yeni, parlak ve güzel bir şeye bakmayı sever. Büyük şehirlerde, böyle bir teşhisi olan bebeklerle ilgilendikleri özel merkezler var. Down sendromlu hastalar için belirli okullar bile var. Kuşkusuz, bu teşhisi olan bir kişi bazen dışarıdan yardım almadan yapamaz, bunun hatırlanması gerekir. Bu nedenle, fetusa Down sendromu teşhisi konulursa, hamilelik sırasında ebeveynler doğru kararı verebilmek için artıları ve eksileri dikkatlice tartmalıdır.
