Konjenital kusur - nedir bu? Sorulan sorunun cevabını sunulan makaleden öğreneceksiniz. Ayrıca size ne tür kusurların var olduğunu, neden geliştiklerini vb. anlatacağız.
Doğum kusurları hakkında genel bilgiler
Kusur, anormal bir gelişmenin yanı sıra, insan vücudunun normal (standart) yapısından intrauterin gelişim sürecinde (daha az sıklıkla doğum sonrası) meydana gelen bir dizi sapmadır.
Kural olarak, bu tür değişiklikler çeşitli iç ve dış faktörlerin (örneğin, hormonal bozukluklar, kalıtım, germ hücrelerinin yetersizliği, viral enfeksiyon, iyonlaştırıcı radyasyon, oksijen eksikliği vb.) etkisi altında oluşur. Yirminci yüzyılın ikinci yarısından itibaren uzmanlar patolojik değişikliklerde önemli bir artışa dikkat çekmeye başladılar. Konjenital malformasyonların çoğu gelişmiş ülkelerde yaşayan insanlarda görülür.
Olası oluşum nedenleri
İnsanların %40-60'ında bu sapmaların nedenleri bilinmemektedir. Bu tür hastalar için "ara sıra doğum kusuru" gibi görünen bir terim kullanılır. Bu ifade rastgele anlamına gelirmeydana gelme veya bilinmeyen neden ve gelecek nesillerde daha az tekrarlama riski.
İnsanların %20-25'i için konjenital malformasyonlar "çok faktörlü" bir nedenden, yani genetik kusurların (genellikle küçük olanlar) veya çevresel risk faktörlerinin karmaşık bir etkileşiminden oluşur. Anomalilerin %10-13'ü yalnızca çevresel etkilerle ilişkilidir. Ve kusurların sadece %12-25'i gelişimin yalnızca genetik nedenlerine sahiptir.
Öyleyse, bazı insanların neden doğuştan malformasyonları olduğuna daha yakından bakalım.
Teratojenler
Bu tür faktörlerin etkisi dozajlarına bağlıdır. Farklı biyolojik türlerdeki teratojenik etkilerdeki farklılıklar, metabolizma, emilim, maddenin plasentaya nüfuz etme ve tüm vücuda yayılma özelliği ile ilişkilendirilebilir.
En popüler ve incelenen teratojenik faktörler
Malformasyon en çok aşağıdakilere maruz kalanlarda görülür:
- Anneden fetüse bulaşan bulaşıcı hastalıklar. Kabakulak, kızamıkçık veya inklüzyon sitomegali gibi çocuk doğurma sırasında maruz kalınan bu tür bir dizi viral hastalık, kusurun gelişimine pekala katkıda bulunabilir.
- Alkol. Özellikle önemli olan, ebeveynlerin veya daha doğrusu annelerin alkolizmidir. Hamilelik sırasında alkol almak kolayca fetal alkol sendromuna yol açabilir.
- İyonlaştırıcı radyasyon. radyoaktif maruz kalmaizotopların yanı sıra x-ışınları da genetik aparat üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Radyasyonun (iyonize edici) toksik etkisinin de olduğu unutulmamalıdır. Bu gerçek, çoğu doğumsal anomalinin nedenidir.
- Uyuşturucu. Bugüne kadar, özellikle hamileliğin ilk 2 trimesterinde fetüs için tamamen güvenli kabul edilecek böyle bir ilaç yoktur.
- Nikotin. Anne adaylarının (hamilelik sırasında) sigara içmesi, çocuğun fiziksel gelişiminde kolaylıkla geri kalmasına neden olabilir.
- Besin eksiklikleri. Besin eksiklikleri (örneğin, iyot, miyo-inositol, folat vb.) doğuştan kalp hastalığı ve nöral tüp kusurları için kanıtlanmış bir risk faktörüdür.
Kalp kapak hastalığı gibi yaygın bir anomaliyi daha detaylı ele alalım.
Kalp kusurları
Kalp hastalığı, kapakçıklarda, büyük intratorasik damarlarda ve ayrıca kalbin duvarlarında kanın normal hareketinin bozulmasına neden olan patolojik bir değişikliktir. Unutulmamalıdır ki bu tür sapmalar hem kazanılmış hem de doğuştan olabilir.
Çoğunlukla kalp kapak hastalığı, insan vücudunun bağışıklık kuvvetlerinin içine girmiş zararlı mikroorganizmalarla aşırı mücadele etmesi nedeniyle oluşur. Bu sapmanın tedavisi, doğal ancak hasar görmüş kapakçıkların ameliyatla yapay kapaklarla değiştirilmesidir.
Ne zamanmengene gelişir
Bu patolojik fenomen (herhangi bir tür) en sık embriyonik morfogenez döneminde (yani 3-10. haftada) oluşur. Bu gerçek, şu anda üreme, farklılaşma, göç ve hücre ölümü süreçlerinin kesintiye uğramasından kaynaklanmaktadır. Bu tür fenomenler dokular arası, hücre içi, organlar arası, hücre dışı, organ ve doku seviyelerinde meydana gelir.
Mevcut türler
Konjenital malformasyon en geniş kategoridir ve minör fiziksel anomalilerden (büyük benler, doğum lekeleri vb.) majör sistemik bozukluklara (kalp kapak hastalığı, ekstremite malformasyonları vb.). Vücudun birkaç bölümünü aynı anda etkileyen kombinasyon anomalileri de vardır. Metabolik kusurlar da doğum kusurları olarak kabul edilir.
Tıbbi uygulamada, üç ana doğum kusuru türü vardır:
- doğuştan metabolizma hataları;
- doğuştan fiziksel anomaliler;
- diğer genetik kusurlar.
Oluş sıklığı
Konjenital anomalilerle ilgili uzun süreli araştırmalar, fetüsün bir veya daha fazla malformasyonunun çocuğun cinsiyetine bağlı olarak belirli bir sıklıkta kendini gösterdiğini göstermiştir. Örneğin, PEV ve pilor stenozu erkeklerde en sık görülürken, doğuştan kalça çıkığı kızlarda en sık görülür.
Tek böbrekle doğan çocuklar arasında, daha güçlü cinsiyetin daha fazla temsilcisi var. Ayrıca, çoğu zaman bu tür anomalilerin olduğu da belirtilmelidir. Yeni doğan kızlarda fazla sayıda kaburga, diş, omur ve diğer organlar bulunur.
Yanlış oluşumların listesi
Bugün çok sayıda malformasyon var. Çoğu zaman annenin ultrason muayenesi sırasında tespit edilirler. Anomali yeterince ciddiyse, kadına hamileliği sonlandırması teklif edilir. Bunun nedeni, her şeyden önce, doğan bir çocuğun tüm hayatı boyunca tehlikede olması ve (anomalilerin türüne bağlı olarak) aşağılık hissetmesidir.
Haydi birlikte hangi malformasyonların var olduğunu keşfedelim:
- aort kusuru;
- jejunal atrezi;
- akciğer agenezisi;
- akrania;
- bilateral renal agenezi;
- anensefali;
- doğuştan kalça çıkığı;
- tek taraflı böbrek agenezisi;
- özofagus atrezisi;
- doğuştan lağım çukuru;
- albinizm;
- VACTERL ilişkilendirmesi;
- akciğer aplazisi;
- kurt ağzı;
- anüs atrezisi;
- kulüpayak;
- Down hastalığı;
- doğuştan kretinizm;
- doğuştan megakolon;
- doğuştan kalp kusurları;
- hidrosefali;
- fıtık;
- akciğer hipoplazisi;
- özofagus divertikülü;
- sindaktili;
- X-kromozom polisomisi;
- Meckel divertikülü;
- Patau sendromu;
- tavşan dudak;
- politelia;
- Klinefelter sendromu;
- şifreleme;
- genital organların kusurları;
- kulüpayak;
- Klippel-Feil sendromu;
- megakolon;
- kedi ağlama sendromu;
- mikrosefali;
- Shereshevsky-Turner sendromu;
- femur ve tibianın azgelişmişliği;
- fetal alkol sendromu;
- omfalosel;
- omurilik fıtığı;
- fibrodisplazi;
- pilor stenozu;
- polidaktili;
- Edwards sendromu;
- siklopia;
- kraniyoserebral fıtık;
- mesane ekstrofisi;
- epispadias;
- ektrodaktili.
Özetle
Gördüğünüz gibi, doğum öncesi gelişim döneminde fetüste meydana gelen oldukça az sayıda doğuştan malformasyon vardır. Çocuklarında bu tür anormalliklerin oluşmasını önlemek için müstakbel ebeveynler, eğitimlerine katkıda bulunan faktörlere maruz kalmaktan kaçınmalıdır. Bu nedenle anne ve baba adaylarının gebe kalmadan 6-9 ay önce alkollü içki içmeyi bırakmaları ve hamilelikte (kadınlar için) kullanmamaları önerilir. Ayrıca sigarayı bırakmalı, iyonlaştırıcı radyasyon olabilecek yerlerden uzak durmalı, doktor tarafından reçete edilmeyen ilaçları almamalı, daha sık açık havada bulunmalı ve gerekli tüm vitamin ve mineralleri almalısınız.
