Gaucher reaksiyonu, hücresel düzeyde metabolik süreçlerde yer alan bir enzim eksikliğine dayanan genetik bir hastalıktır. Hastalığın gelişmesiyle birlikte doku ve organlarda patolojik hücre birikimleri oluşur.
Kısa Bir Tarihçe
Gaucher reaksiyonu - nedir bu? Hastalık ilk olarak 1882'de Fransız doktor Charles Philippe Gaucher'in dalağı büyümüş bir hastada belirtilerini tanımlamasıyla tanımlandı.
1924'te doktorlar, patolojik hücreler içeren yağlı bir maddeyi sentezlemeyi başardılar, böylece hastalığın ana etken maddesi hakkında bir fikir oluşturdular.
1965 yılında, Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüleri'nden uzmanlar, sağlıksız hücre oluşumunun, glukoserebrosidaz enziminin vücuttaki kalıtsal eksikliğinin bir sonucu olarak ortaya çıktığını kanıtladı. Başarılı bir teşhisin sonuçları, enzim değiştirme yöntemiyle tek bir tedavi yönteminin geliştirilmesinin temelini oluşturdu. Tedaviye yeni bir yaklaşımın uygulanması hastalığı tamamen ortadan kaldırmadı, ancak belirtilerini önemli ölçüde az altma fırsatı sağladı.
Gaucher tepkisi: sosyoloji. Nebu mu?
Sosyolojik araştırmalar, 100.000 kişilik bir nüfus için, hastalığın gelişmesine neden olan patolojik kalıtsallığa sahip kişilerin %1'den az olduğunu göstermektedir. Belirtilen sıklık, Yahudi nüfusu - Doğu Avrupa bölgesinden gelen göçmenler arasında biraz artmıştır. Bu nedenle, Gaucher reaksiyonunun temsil edilen milliyetin kalıtsal bir hastalığı olduğu genel olarak kabul edilir. Aslında, patolojik tezahür, aynı hemofili ve hücre lizozomlarının etkilendiği diğer hastalıklarla aynı dağılım sıklığına sahiptir.
Türler
Uzmanlar hastalığın çeşitli türlerini tanımlar:
- Nöropati olmadan, çoğu insanda asemptomatik olan hastalığın en yaygın şeklidir. Vücudun güçlü bir şekilde zayıflaması ile, patolojik dokunun hızlandırılmış büyümesi ile kendini gösterir. Aynı zamanda sağlıksız hücreler sinir sistemini ve beyni etkilemez.
- Akut nöropatik belirtilerle - son derece nadir görülen bir hastalık türü. Yaşamın ilk yıllarında zaten belirgin nörolojik patolojilerin ortaya çıkması ile karakterizedir. İstatistiklerin gösterdiği gibi, yeterli zamanında teşhis ve uygun tedavi yöntemleri geliştirilmeden, ölüm iki yaşından önce gerçekleşir.
- Kronik nöropati ile - hastalık, patolojik belirtilerin yavaş ilerlemesi, orta derecede nörolojik semptomların varlığı ile ifade edilir. Gelişimin sonraki aşamalarında, sağlıksız hücrelerin büyümesiiç organlarda artışa, solunum sisteminde hasara, bunama gelişimine yol açar. Kronik Gaucher reaksiyonu ne kadar ciddi? Sosyoloji, çoğu hastanın yetişkinliğe kadar hayatta kaldığını gösteriyor.
Teşhis
Patolojinin tanımlanması vücudun kapsamlı bir incelemesini gerektirir. Özellikle doğru bir teşhis koymak, bir nörolog, bir çocuk doktoru, genetik alanında bir uzman ziyaret etmeyi gerektirir. Şu anda, sonuçları hastalığın gelişimini gösterebilecek birkaç etkili yöntem kullanılmaktadır:
- Kan testi, mikroskobik lökositler ve fibroblastlardaki glukoserebrosidaz enziminin miktarını belirlemeyi mümkün kılan en doğru tanı yöntemidir.
- DNA analizi - genetik hücresel mutasyonları tanımlamanıza olanak tanır. Bu yöntemle teşhis, rahimde cenin gelişimi aşamasında bile %90'a varan doğrulukla mümkündür.
- Kemik iliği muayenesi - hastalığın doku yapısındaki patolojik değişiklikleri tanımlamayı amaçlar. Tanısal bir yaklaşımın kullanılması hastalığı doğrulamayı mümkün kılar, ancak mutasyona uğramış genleri taşıyan hücrelerin yerinin belirlenmesine izin vermez.
Semptomatoloji ve hastalığın belirtileri
Daha önce belirtildiği gibi, Gaucher reaksiyonunun erken aşamaları asemptomatiktir. Bu durumda glukoserebrosidaz enziminin eksikliği iç organların işleyişini etkilemez ve sinir sistemini etkilemez.
Hastalık ilerlediğinde akut, ilerleyici bir karaktere sahiptir. Bu aşamada, hasta genel bir halsizlik hisseder, periyodik olarak karın ağrısı çeker, çünkü patolojik hücrelerin büyümesi öncelikle dalağı ve karaciğeri etkiler. Bu organların hacmi artar ve uygun teşhis ve tedavi olmadığında sıklıkla doku yırtılmalarına uğrarlar.
Gaucher'in tepkisi kendini böyle gösteriyor. Sosyolojide böyle bir terim yoktur, ancak "Focus" filmindeki Will Smith karakteri tam tersini iddia etmiştir.
Çocuklukta hastalığın semptomlarının ortaya çıkması genellikle kemik patolojilerinin gelişmesine yol açar. Bebeğin kemikleri yavaş gelişir, büyüme ve iskelet oluşumunda gecikmeler olur.
Gaucher tepkisi: psikoloji
Genetik bir hastalığa yatkın kişilerin karşılaştığı temel sorunlardan biri genel bir halsizlik halidir. Bu da bir dizi psikolojik soruna neden olur. Bu hastalıktan akut biçimde muzdarip olan kişiler, iyi bir gece uykusundan sonra bile kendilerini yorgun hissederler.
Çocuklarda Gaucher reaksiyonu dayanıklılık ve konsantrasyon eksikliğine neden olur. Bu nedenle yaşıtlarıyla iletişim kurmakta, arkadaşlarıyla oyun oynamakta, spor yapmakta, okul işlerine odaklanmada, sosyal hayata katılmada zorlanırlar.
Görünüşteki değişiklik hastanın ruhsal durumunda bozulmaya neden olabilir. Yetersiz büyüme, dolgunluk, kas kütlesinin az gelişmiş olması nedeniyle çocukla alay edilebilir. Belirtilere maruz kalan insanlarakut formda hastalık, genellikle dış veriler ile istenen kendi imajı arasındaki tutarsızlıktan muzdariptir. Psikolojik danışma, yukarıdaki sorunların ortadan kaldırılmasına yardımcı olabilir.
Olası sonuçlar
Tedavi edilmezse, hastalığın sonuçları genellikle:
- sindirim organlarında bol kanama;
- karaciğer ve dalak dokusunda hasar;
- gırtlak spazmları, solunumun tamamen durmasına kadar;
- solunum yetmezliği gelişimi, sık pnömoni;
- kemik dokusunda yıkıcı süreçler, kırıklar;
- kemik iliği enfeksiyonu.
Tedavi
Çok uzun zaman önce, terapi sadece hastalığın ana semptomlarının ortadan kaldırılması anlamına geliyordu. Geçen yüzyılın 90'larından beri, enzim replasman tedavisi, modifiye edilmiş bir glukoserebrosidaz elementinin vücuda sokulmasını içeren ana tedavi yöntemi olarak kullanılmıştır. Yapay bir enzim, kanın yapısındaki doğal bir bileşenin işlevlerini kopyalar ve vücuttaki eksikliğini giderir. Bir madde içeren enjeksiyonlar hastalığın olumsuz belirtilerini ortadan kaldırabilir ve bazı durumlarda genel olarak patolojik hücre oluşumunu durdurabilir.
Genel durumu hafifletmek için hastalara analjezikler reçete edilir. Hastalığın ilerlemesi ile karaciğerin veya dalağın bir kısmının çıkarılmasına başvururlar. Bazı durumlarda, bir kemik iliği nakli sorunu çözebilir.
Sonuç olarak
Gaucher reaksiyonu - nedir bubunun gibi? Görüldüğü gibi, patoloji oldukça belirsiz semptomları olan bir hastalıktır. Buradaki tedavinin başarısı, erken evrelerde patolojinin saptanmasına, replasman tedavisinin erken başlamasına doğrudan yansır. Soruna geç yanıt verilmesi ciddi komplikasyonların gelişmesine yol açar ve uygun tedavi eksikliğinin sonucu genellikle ölümcüldür.
