Birçok insan, ebeveynlerin sahip olduğu bazı özelliklerin neden çocuğa aktarıldığını merak etmiştir (örneğin, göz rengi, saç, yüz şekli ve diğerleri). Bu özellik aktarımının genetik materyale veya DNA'ya bağlı olduğu bilimsel olarak kanıtlanmıştır.
DNA nedir?
Şu anda, deoksiribonükleik asit, kalıtsal özelliklerin iletilmesinden sorumlu karmaşık bir bileşik olarak anlaşılmaktadır. Bu molekül vücudumuzun her hücresinde bulunur. Vücudumuzun ana özellikleri onda programlanmıştır (belirli bir özelliğin gelişiminden belirli bir protein sorumludur).
Nelerden oluşur? DNA, nükleotid adı verilen karmaşık bileşiklerden oluşur. Bir nükleotid, azotlu bir baz, bir fosforik asit kalıntısı ve bir şeker (bu durumda, deoksiriboz) içeren bir blok veya mini bileşiktir.
DNA, zincirlerin her birinin azotlu bazlar yoluyla tamamlayıcılık ilkesine göre birbirine bağlandığı çift sarmallı bir moleküldür.
Ayrıca, DNA'nın genler, yani protein sentezinden sorumlu belirli nükleotid dizileri içerdiğini varsayabiliriz. Deoksiribonükleik asit yapısının kimyasal özellikleri nelerdir?
Nükleotid
Belirtildiği gibi, deoksiribonükleik asidin temel yapısal birimi nükleotittir. Bu karmaşık bir eğitimdir. Bir DNA nükleotidinin bileşimi aşağıdaki gibidir.
Nükleotidin merkezinde beş bileşenli bir şeker bulunur (DNA'da riboz içeren RNA'nın aksine deoksiribozdur). 5 tipi ayırt edilen azotlu bir baz eklenir: adenin, guanin, timin, urasil ve sitozin. Ek olarak, her nükleotit ayrıca bir fosforik asit kalıntısı içerir.
DNA, yalnızca belirtilen yapısal birimlere sahip olan nükleotidleri içerir.
Tüm nükleotidler bir zincir halinde düzenlenir ve birbirini takip eder. Üçlüler (her biri üç nükleotid) halinde gruplandırılarak, her üçlünün belirli bir amino aside karşılık geldiği bir dizi oluştururlar. Sonuç bir zincirdir.
Azotlu bazların bağları nedeniyle birbirleriyle birleşirler. Paralel zincirlerin nükleo titleri arasındaki ana bağ hidrojendir.
Nükleotid dizileri, genlerin temelidir. Yapılarındaki ihlal, proteinlerin sentezinde ve mutasyonların tezahüründe başarısızlığa yol açar. DNA, hemen hemen tüm insanlarda belirlenen ve onları diğer organizmalardan ayıran aynı genleri içerir.
Nükleotid modifikasyonu
Bazı durumlarda, belirli bir özelliğin daha kararlı aktarımı için azotlu bir bazın modifikasyonu kullanılır. DNA'nın kimyasal bileşimi, bir metil grubunun (CH3) eklenmesiyle değiştirilir. Böyle bir modifikasyon (bir nükleotit üzerinde)gen ekspresyonunu ve özelliklerin yavru hücrelere transferini stabilize eder.
Molekül yapısındaki böyle bir "iyileştirme", azotlu bazların ilişkisini hiçbir şekilde etkilemez.
Bu değişiklik, X-kromozomu inaktivasyonu için de kullanılır. Sonuç olarak, Barr cisimleri oluşur.
Artan karsinojenez ile DNA analizi, nükleotid zincirinin birçok bazda metilasyona maruz kaldığını gösterir. Yapılan gözlemlerde mutasyonun kaynağının genellikle metillenmiş sitozin olduğu not edildi. Genellikle, bir tümör sürecinde demetilasyon işlemi durdurmaya yardımcı olabilir, ancak karmaşıklığı nedeniyle bu reaksiyon gerçekleştirilmez.
DNA yapısı
Bir molekülün yapısında iki tür yapı vardır. İlk tip, nükleo titlerin oluşturduğu doğrusal bir dizidir. Bunların yapımı belirli yasalara tabidir. Bir DNA molekülü üzerindeki nükleotidlerin yazılması 5' ucunda başlar ve 3' ucunda biter. Karşıda bulunan ikinci zincir aynı şekilde inşa edilmiştir, sadece uzaysal ilişkide moleküller birbirinin karşısındadır ve bir zincirin 5'-ucu ikincinin 3'-ucunun karşısındadır.
DNA'nın ikincil yapısı bir sarmaldır. Birbirinin karşısında bulunan nükleo titler arasındaki hidrojen bağlarının varlığından kaynaklanır. Tamamlayıcı azotlu bazlar arasında bir hidrojen bağı oluşur (örneğin, sadece timin, birinci zincirin adeninine karşı olabilir ve sitozin veya urasil, guanine karşı olabilir). Bu doğruluk, ikinci zincirin yapısının birincisi temelinde gerçekleşmesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle azotlu bazlar arasında tam bir yazışma vardır.
Molekül sentezi
DNA molekülü nasıl oluşur?
Oluşum döngüsünde üç aşama vardır:
- Zincirlerin bağlantısını kesme.
- Sentezleme birimlerinin zincirlerden birine bağlanması.
- İkinci zincirin tamamlayıcılık ilkesine göre tamamlanması.
Molekülün ayrılması aşamasında, ana rol enzimler - DNA girazları tarafından oynanır. Bu enzimler, zincirler arasındaki hidrojen bağlarının yok edilmesine odaklanır.
Zincirlerin ayrılmasından sonra ana sentezleyici enzim olan DNA polimeraz devreye girer. Ek 5' bölümünde görülmektedir. Ayrıca bu enzim, gerekli nükleo titleri karşılık gelen azotlu bazlara bağlayarak 3'-ucuna doğru hareket eder. 3'-ucunda belirli bir bölgeye (sonlandırıcı) ulaşan polimeraz, orijinal zincirden ayrılır.
Kardeş zincir oluşturulduktan sonra, bazlar arasında yeni oluşan DNA molekülünü bir arada tutan bir hidrojen bağı oluşur.
Bu molekülü nerede bulabilirim?
Hücrelerin ve dokuların yapısını araştırırsanız, DNA'nın esas olarak hücrenin çekirdeğinde bulunduğunu görebilirsiniz. Çekirdek, yeni, yavru hücreler veya bunların klonlarının oluşumundan sorumludur. Aynı zamanda, içerdiği kalıtsal bilgiler yeni oluşan hücreler arasında eşit olarak (klonlar oluşturulur) veya parçalar halinde (çoğunluklamayoz bölünme sırasında böyle bir fenomeni gözlemleyin). Çekirdeğin yenilgisi, mutasyona yol açan yeni doku oluşumunun ihlalini gerektirir.
Ayrıca, mitokondride özel bir tür kalıtsal materyal bulunur. DNA'ları çekirdektekinden biraz farklıdır (mitokondriyal deoksiribonükleik asit bir halka şekline sahiptir ve biraz farklı işlevler gerçekleştirir).
Molekülün kendisi vücudun herhangi bir hücresinden izole edilebilir (araştırma için en sık olarak yanağın içinden veya kandan bir yayma kullanılır). Yalnızca dökülen epitel ve bazı kan hücreleri (eritrositler) genetik materyalden yoksundur.
İşlevler
DNA molekülünün bileşimi, nesilden nesile bilgi aktarma işlevinin performansını belirler. Bu, bir veya başka genotipik (iç) veya fenotipik (dış - örneğin göz veya saç rengi) özelliğin tezahürüne neden olan belirli proteinlerin sentezi nedeniyle oluşur.
Bilgi aktarımı, genetik koddan uygulanarak gerçekleştirilir. Genetik kodda şifrelenen bilgilere dayanarak, spesifik bilgi, ribozomal ve transfer RNA'ları üretilir. Her biri belirli bir eylemden sorumludur - haberci RNA proteinleri sentezlemek için kullanılır, ribozomal RNA protein moleküllerinin bir araya getirilmesinde rol oynar ve taşıma RNA'sı karşılık gelen proteinleri oluşturur.
İşlerinde herhangi bir başarısızlık veya yapıda bir değişiklik, gerçekleştirilen işlevin ihlaline veatipik özelliklerin (mutasyonlar) ortaya çıkması.
DNA babalık testi, insanlar arasında ilgili işaretlerin varlığını belirlemenizi sağlar.
Genetik testler
Genetik materyalle ilgili araştırmalar şimdilik ne kullanılabilir?
DNA analizi vücuttaki birçok faktörü veya değişikliği belirlemek için kullanılır.
Öncelikle, çalışma doğuştan gelen, kalıtsal hastalıkların varlığını belirlemenizi sağlar. Bu hastalıklar Down sendromu, otizm, Marfan sendromunu içerir.
Aile bağlarını belirlemek için DNA'yı da test edebilirsiniz. Babalık testi, başta yasal olmak üzere birçok süreçte uzun süredir yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu çalışma, gayri meşru çocuklar arasındaki genetik ilişkiyi belirlerken reçete edilir. Genellikle bu test, yetkililerden sorular geldiğinde miras için başvuranlar tarafından yapılır.
