Kolesterol genellikle yaşlılarda yükselir. Bu, en sık koroner kalp hastalığına ve ayrıca miyokard enfarktüsüne neden olan şeydir. Bununla birlikte, çok genç insanlarda ve hatta bazen çocuklarda lipit konsantrasyonunun normu aştığı durumlar vardır. Bunun ailesel hiperkolesterolemiye bağlı olması mümkündür. Bu ciddi kalıtsal patoloji genellikle kalbin ciddi patolojilerine yol açar. Böyle bir hastalık, acil tedavi ve özel ilaçların sürekli kullanımını gerektirir.
Miras
Aile hiperkolesterolemisi, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bu, vakaların %50'sinde hastalığın çocuğa baba veya anneden bulaştığı anlamına gelir. Etkilenen ebeveynde yalnızca bir anormal gen varsa, hastalığın ilk belirtileribir çocukta hemen değil, sadece yetişkinlikte (yaklaşık 30-40 yıl) bulunur. Bu durumda doktorlar, kişinin ailesel heterozigot hiperkolesterolemiyi ebeveynlerinden miras aldığını söylüyor.
Bir ebeveyn, kusurlu genin iki kopyasını da taşıyabilir. Bu tür kalıtım homozigot olarak adlandırılır. Bu durumda, hastalık çok daha şiddetlidir. Bir çocuk ailesel homozigot hiperkolesterolemiden muzdaripse, çocuklukta bile ateroskleroz belirtileri ortaya çıkar. Ergenlikte, kalp ve kan damarlarının ciddi hastalıkları teşhis edilebilir. Bu ancak ilaç tedavisi ve kan kolesterol düzeylerinin sürekli izlenmesi yardımıyla önlenebilir.
Çocuğun her iki ebeveyni de hastaysa, patolojinin homozigot formu görülür. Bu durumda, çocukların %25'i aynı anda iki mutasyona uğramış geni miras alır.
Ailesel hiperkolesterolemi otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olduğundan, hastalık erkek ve kızlarda aynı sıklıkta ortaya çıkar. Ancak kadınlarda patolojinin ilk belirtileri erkeklere göre yaklaşık 10 yıl sonra ortaya çıkar.
Daha önce de belirtildiği gibi, ailesel hiperkolesterolemi vakaların sadece yarısında kalıtsaldır. Yani, yeni doğan bebeklerin yaklaşık %50'si hasta ebeveynlere bile sağlıklı doğar. Hastalığı gelecekte çocuklarına geçirebilirler mi? Genetik yasalarına göre bu imkansızdır, çünkü bu insanlara kusurlu bir gen verilmemiştir. Bu hastalık nesilden nesile aktarılamaz.
Yaygınlık
Aile hiperkolesterolemisien sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Yaklaşık 500 bebekten 1'i bu patoloji ile doğar. Doktorlar bir hastada kolesterolde kalıcı bir artış tespit ettiğinde, vakaların yaklaşık% 5'inde bu sapma kalıtsaldır. Bu nedenle anamnez alınması tanıda önemli rol oynar. Hastanın ebeveynlerinin erken aterosklerozun yanı sıra kalp ve damar hastalıklarından muzdarip olup olmadığını öğrenmek gerekir.
Patogenez
LDLR geni vücuttaki kolesterolün işlenmesinden sorumludur. Normalde vücuda giren lipidler özel reseptörlere bağlanır ve dokulara nüfuz eder. Bu nedenle plazma seviyeleri düşüktür.
Bir kişinin LDLR geninde mutasyon varsa, reseptörlerin işlevi bozulur ve sayıları da azalır. Özellikle homozigot patoloji formunda normdan güçlü sapmalar not edilir. Bu durumda reseptörler tamamen yok olabilir.
Reseptörlerin işlev bozukluğunun bir sonucu olarak, lipidler hücreler tarafından emilmez ve kana karışır. Bu da damarlarda plak oluşumuna yol açar. Kan akışı bozulur, ayrıca beyin ve kalp kasının beslenmesi de bozulur. İleri vakalarda iskemi ve ardından felç veya kalp krizi meydana gelir.
Tahrik edici faktörler
Ailesel kalıtsal hiperkolesteroleminin ana nedeni LDLR genindeki bir mutasyondur. Bununla birlikte, hastalığın erken başlamasına neden olabilecek veya semptomların şiddetlenmesine yol açabilecek ek olumsuz faktörler vardır. Bunlar şunları içerir:
- Yağlı gıdaların kötüye kullanılması. Büyük miktarda gelenzayıf reseptörleri olan yiyeceklere sahip lipidler, hastanın durumunu önemli ölçüde kötüleştirir.
- Obezite. Obez insanların kan kolesterol düzeyleri genellikle yüksektir.
- İlaç alma. Glukokortikoid hormonlar, tansiyon ilaçları, immünomodülatörler ve immünosupresanlar kolesterol seviyelerini artırabilir.
Ailesel hiperkolesterolemiden muzdarip bir kişinin kilosuna ve beslenmesine dikkat etmesi gerekir. İlaç alırken de dikkatli olmanız gerekir.
Belirtiler
Uzun süre patoloji asemptomatik olabilir. Bir kişi çoğunlukla hastalığı yalnızca biyokimya için yapılan bir kan testinin sonuçlarıyla öğrenir. Ailesel hiperkolesterolemi ile analizdeki lipit seviyesi keskin bir şekilde artar.
Hastalığın karakteristik bir belirtisi, tendonlarda kolesterol birikintilerinin (ksantomlar) ortaya çıkmasıdır. Dirsekler, dizler, kalçalar ve parmaklardaki tümseklere benziyorlar. Bu, eklemlerin ve tendonların iltihaplanmasına yol açar. Hastalığın heterozigot formundaki bu tür patoloji belirtileri 30-35 yaşlarında ortaya çıkar.
Homozigot hiperkolesterolemide, ksantomlar zaten çocuklukta tespit edilebilir. Kolesterol birikintileri sadece tendonlarda değil gözün korneasında da bulunur.
Hastalar genellikle iris çevresinde gri bir çizgiye sahiptir. Yarım halka şeklindedir. Doktorlar bu hiperkolesterolemi belirtisine "yaşlılık arkı" diyorlar.
İnsanlarda erken yaştakalp bölgesinde ağrı olabilir. Bu bir iskemi belirtisidir. Kan damarlarının kolesterol plaklarıyla tıkanması nedeniyle miyokardiyal beslenme kötüleşir.
Baş ağrısı ve baş dönmesi atakları da meydana gelebilir. Oldukça sık hastalarda kalıcı arteriyel hipertansiyon vardır. Damarlardaki patolojik değişiklikler nedeniyle serebral dolaşım bozulur.
Komplikasyonlar
Aile hiperkolesterolemisi, tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilen ciddi bir hastalıktır. Patolojinin en tehlikeli sonuçları miyokard enfarktüsü ve felçtir. Kalbe ve kan damarlarına verilen hasar genellikle genç yaşta görülür. Bu tür patolojileri geliştirme riski, hastalığın şekline ve ayrıca kişinin yaşı ve cinsiyetine bağlıdır.
Hastalık heterozigot olduğunda, hastalar aşağıdaki etkileri yaşarlar:
- Erkeklerin yarısında ve kadınların %12'sinde 50 yaşından önce kalp ve beyin iskemisi olur.
- 70 yaşına kadar bu hastalığa sahip erkeklerin %100'ünde ve kadınların %75'inde damar ve kalp patolojileri vardır.
Homozigot patoloji formunda, çocukluk çağında koroner damarların hastalıkları not edilir. Bu tip hiperkolesteroleminin tedavisi zordur. Zamanında tedavi ile bile kalp krizi riski çok yüksek kalır.
Teşhis
Ailesel hiperkolesterolemiyi teşhis etmenin ana yöntemi, kolesterol ve düşük yoğunluklu lipidler için bir kan testidir. Hastalar plazmadaki yağ miktarında kalıcı bir artışa sahiptir.
Bir EKG gerçekleştirinstres testi. Hastalarda, kalp kasının yüke olumsuz reaksiyonu ve iskemi belirtileri belirlenir. Çalışma, kalp krizi geçirme riskini belirlemeye yardımcı oluyor.
Hastalığın kalıtsal yapısını ortaya çıkarmak için genetik kan testi yapılır. Bu, hiperkolesteroleminin etiyolojisini doğru bir şekilde belirlemenizi sağlar. Ancak, böyle bir test yalnızca uzmanlaşmış laboratuvarlarda gerçekleştirilir. Bu pahalı bir çalışmadır, bunun yanında analiz oldukça uzun bir süredir yapılır. Bu nedenle patolojinin tedavisine çoğunlukla genetik testin sonuçları beklenmeden başlanır.
Heterozigot formun tedavisi
Hastalığın heterozigot formu ile hastanın yaşam tarzını ve diyetini yeniden gözden geçirmesi önerilir. Sınırlı yağ alımı olan, ancak lif oranı yüksek bir diyet reçete edin. Baharatlı, tütsülenmiş ve yağlı yiyecekler yemek yasaktır. Daha fazla sebze ve meyve yemeniz önerilir. Hastaların diyet uygulamadan ilaç tedavisinin hiçbir etkisinin olmayacağını hatırlamaları önemlidir.
Ayrıca hastaların diyetlerine aşağıdaki yiyecekleri dahil etmeleri önerilir:
- pirinç;
- bitkisel yağ;
- fındık;
- mısır.
Bu yemekler kolesterolü düşüren maddeler içerir.
Hastalara orta düzeyde fiziksel aktivite ve aktif bir yaşam tarzı gösterilir. Sigarayı ve alkolü tamamen bırakmalısınız.
Ancak, bu önlemler istikrarlı bir düşüş için yeterli değilkolesterol seviyeleri. Bu nedenle hastalara statin almaları önerilir. Bu ilaçlar kandaki lipid konsantrasyonunu normalleştirmeye yardımcı olur. Çoğu durumda, aşağıdaki ilaçların ömür boyu kullanımı belirtilir:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Ayrıca, karaciğerde kolesterol oluşumunu az altan ilaçlar, örneğin Holistiramin veya Klofibrat ve ayrıca Nikotinik asit reçete edilir.
Homozigot formun tedavisi
Hastalığın bu formu en şiddetli olanıdır ve büyük zorluklarla tedavi edilebilir. Homozigot hiperkolesterolemi ile hasta yüksek dozda statin vermek zorundadır. Ancak böyle bir terapi bile her zaman işe yaramaz.
Bu gibi durumlarda hastaya plazmaferez verilir. Kan, özel bir aparattan geçirilerek lipitlerden arındırılır. Bu prosedür sürekli yapılmalıdır.
Çok ağır vakalarda karaciğer nakli endikedir. Ayrıca ileum üzerinde bir operasyon yaparlar. Böyle bir cerrahi müdahale sonucunda kolesterolün kana girişi azalır.
Tahmin
Hastalığın heterozigot formu için prognoz, homozigottan daha elverişlidir. Bununla birlikte, tedavi olmadan erkeklerin %100'ü ve kadınların %75'i 70 yaş civarında kalp krizi veya felçten ölmektedir.
Hiperkolesteroleminin homozigot formunun çok ciddi bir prognozu vardır. Tedavinin yokluğunda, hastalar 30 yaşına kadar ölebilir. Fakattedavi olsa bile kalp krizi geçirme riski çok yüksektir.
Son yıllarda tıp bilimciler bu tehlikeli hastalığın tedavisine yönelik araştırmalar yürütüyor. Tedavi için protein ilaçları geliştirilmektedir. Gen tedavisi de araştırılıyor.
Önleme
Şu anda, bu hastalığın özel olarak önlenmesi geliştirilmemiştir. Modern tıp mutasyona uğramış genleri etkileyemez. Doğmamış bir çocukta bu hastalığı tespit etmek ancak doğum öncesi tanı yöntemleri yardımıyla mümkündür.
Gebelik planlayan her çift bir genetikçi tarafından muayene edilmeli ve danışılmalıdır. Bu özellikle müstakbel ebeveynlerden birinin etiyolojisi bilinmeyen hiperkolesterolemiden muzdarip olduğu durumlarda gereklidir.
Bir kişinin genç yaşta kolesterolü yüksekse, kalıtsal hiperkolesterolemi için genetik test yaptırmanız gerekir. Tanı doğrulanırsa, ömür boyu statin almak ve bir diyet uygulamak gerekir. Bu, erken bir kalp krizi veya inmeyi önlemeye yardımcı olacaktır.
