Görsel organların oluşumu, embriyonik gelişimin en erken aşamalarında başlar. Hamileliğin üçüncü haftasında, fetüsün nöral tüpünün ana ucunda göz kabarcıkları görülebilir.
Görsel organların gelişim süreci oldukça karmaşık ve uzundur, bebeğin tüm hamileliği boyunca sürer. Formasyonun doğum zamanında tamamlanması her zaman çok uzaktır - çoğu zaman bir çocuğun hayatının ilk haftalarını bile yakalar.
Maalesef işler her zaman olması gerektiği gibi gitmez: zararlı çevresel koşullar, kalıtsal kusurlar, rastgele anomaliler doğum kusurlarına yol açar. Aralarında en yaygın olanlardan biri kolobomdur. Modern gerçekliklerde böyle bir fenomen oldukça yaygındır.
Açıklama
Koloboma, gözün kendi bölümlerinin dokularının bazı bölümlerinin ve eklerinin yokluğudur. Çoğu zaman, intrauterin oluşum döneminde ortaya çıkar. Kolobomun yaygın bir nedeni, fetal gelişimin 4-5. haftasında meydana gelen bozulmuş palpebral kapanmadır.
Yaralı görme sisteminin herhangi bir parçası olabilir: sinirden göz kapaklarına. Genellikle patolojiye mikroftalmi eşlik eder - göz küresinin parametrelerinde ani bir düşüş veartan basınç.
Travmatik kolobom oldukça nadir görülen bir patolojidir ve bir doğum kusuru kadar yaygın değildir. Hastalığın bu formu, görsel sistemdeki mekanik hasarla tetiklenir. Bazen gözün etkilenen dokularının eksize edildiği ameliyatın bir sonucudur.
Anormallik çeşitleri
- İrisin kolobomları en yaygın kusur türüdür. Konjenital bir kusur durumunda, öğrenci kural olarak bir damla veya bir anahtar deliği şeklindedir. Aynı zamanda, gözün tüm yetenekleri korunur: kaslar çalışır, ışığa normal tepki verir, böylece küçük bir kusurla görme tam kalır. Ancak edinilmiş bir kolobom durumunda, sfinkter genellikle çalışmayı durdurur.
- Koroid patolojisi - bir koroid parçasının yokluğu.
- Siliyer cisim anomalisi, barınma sisteminin işleyişini olumsuz etkiler ve görme bozukluğuna yol açar.
- Optik sinir ve lens kolobomları diğer çeşitlere göre çok daha nadirdir. Bu anomali görüşü olumsuz etkileyerek genellikle şaşılığa yol açar.
- Göz kapaklarının kusuru, kural olarak, organın alt kısmını etkiler. Kusur etkileyici bir boyuta sahipse, göz küresi kuruyabilir ve bu da kornea ülserine ve diğer ikincil hastalıklara neden olur.
Farklı kolobom formları genellikle paralel olarak ortaya çıkar. Hem tek taraflı hem de iki taraflı olabilir.
Ne zamanirisin ve gözün diğer kısımlarının yarık benzeri bir kusuru aşağıda, buruna daha yakın bir yerde bulunur, o zaman kolobom tipik olarak adlandırılır, ancak yeri farklıysa, atipiktir.
Anormalliğin nedenleri
Koloboma oldukça nadir (yetim) bir kusurdur ve 10 binde bir bebekte görülür. Patoloji, ebeveynlerin yaşından veya ırktan kaynaklanmaz.
Travmatik patolojinin nedeni doku hasarıdır. Ancak doğuştan kolobom birçok farklı faktöre bağlı olarak gelişebilir.
- Sistemik gelişimsel anomaliler. İris koloboma Edwards, Patau, Down sendromları, epitelyal hipoplazi, bazal ensefalosel, parsiyel trizomiler, COACH ve CHARGE adı verilen patolojilerde düzenli olarak ortaya çıkar.
- Fetus üzerinde zararlı etki. Hamileliğin erken dönemlerinde alkol, uyuşturucu kullanan veya sitomegalovirüs patolojisi bulaşmış annelerde kolobomlu bebek sahibi olma şansı çok daha yüksektir.
- Genetik mutasyon. İris kolobomunun nedenlerinden biri, ebeveynlerden miras kalan gelişimsel bir anomali veya ortaya çıkan bir anomalidir. Böyle bir hastalık otozomal dominant bir şekilde bulaşır, yani patolojinin oluşması için hasarlı genin bir kopyası yeterlidir.
Etiyoloji
X'e bağlı iletim tipine sahip son derece nadir anormallik. Geni, hasta bir babadan, taşıyıcı olduğu ortaya çıkan sağlıklı bir kıza aktarılır. Sonuç olarak oğulları hastalanabilir.%50 olasılık.
Ancak, kusurun parametreleri her kişi için ayrı olduğundan, kolobom taşıyıcısı bir patolojinin varlığının farkında bile olmayabilir. Çoğu zaman, göz dokularındaki minyatür bir çentik, özel bir muayene olmadan görülmez ve ciddi semptomlar göstermez.
Hastalık belirtileri
İris kolobomu, genellikle çıplak gözle görülebilen bir patolojinin yanı sıra göz kapağı kusurlarıdır. Bununla birlikte, diğer türleri, benzer göz hastalıklarını taklit ederek çok net gelişmeyebilir. Ancak kolobomun hala belirli semptomları var.
- İris yaralandığında, değişen göz bebeği şeklindeki kozmetik bir kusur genellikle bir anomalinin tek işareti olarak kalır. Küçük bir kusurla hasarlı organın hiç acı çekmemesi dikkat çekicidir. Bununla birlikte, öğrencinin kaslarını yakalayan büyük bir patoloji ile hastanın görüşü karanlıkta ve parlak ışıkta önemli ölçüde bozulur. Bir iris kolobomunun fotoğrafı, zamanında tespit etmek için böyle bir kusurun tam olarak nasıl göründüğünü size söyleyecektir.
- Koroid anormal olduğunda, retinaya besin tedariki bozulur ve bu da kör noktanın ortaya çıkmasına neden olur. Parametreleri tamamen eksik doku parçasının boyutuna bağlıdır.
- Siliyer cisim hastalığı, barınma bozukluklarına ve ileri görüşlülüğün ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Hastanın uzaktaki nesnelere odaklanması yakındaki nesnelere göre çok daha kolaydır.
- Bir optik sinir kolobomundan bahsediyorsak, o zaman burada, büyük olasılıkla,şaşılık ve uyum bozukluğu gibi belirtiler.
- Lens anomalisi, vücudun doğal küresel şeklini kaybetmesi nedeniyle astigmatizma ile aynı semptomlara sahiptir.
Teşhis
Kolobomu tespit etme yöntemleri patolojinin türüne bağlıdır. Örneğin, bir iris hastalığı, basit bir muayene ile bile fark edilebilen kozmetik bir kusur haline gelir. Ancak derin doku anomalilerini tespit etmek için refraktometri, oftalmoskopi ve biyomikroskopiyi içeren kapsamlı bir inceleme gereklidir.
Koloboma tedavisi
Patolojiyi ortadan kaldırmanın tek yolu ameliyattır. Özel ilaçlar veya fizyoterapi yardımı ile bir doku kusurunu ortadan kaldırmak gerçekçi değildir.
Ancak ameliyat her zaman gerekli değildir: Hastanın görüşünü etkilemeyen küçük bir iris kolobomuyla, görme aparatını bu kadar karmaşık ve travmatik bir sürece maruz bırakmaya gerek yoktur.
Hastanın mevcut kozmetik kusur hakkında endişelenmemesi için çok renkli lensler kullanabilirsiniz. Hafif bir fotofobiden ise hastaya koyu renkli gözlükler yardımcı olacaktır.
Yarık parametrelerinin oldukça etkileyici olduğu durumlarda, kenarları eksize edilir ve ardından normal boyutta bir göz bebeği oluşturmak için sıkılır ve dikilir.
Göz kapağı kolobomu da aynı şekilde çıkarılır. Basit bir cerrahi müdahale sonrasında organın tüm fonksiyonlarıdengeleniyor.
Lensin herhangi bir patolojisinde olduğu gibi bir anormallik olması durumunda yapay lens ile değiştirilir. Modern cihazlar hiçbir şekilde doğal bir organdan daha düşük kalitede değildir.
Koroid ve optik sinir kolobomları tedaviye uygun değildir: Bu patolojilerden etkilenen dokuları restore etmek gerçekçi değildir.
Hastalığa başka göz rahatsızlıkları eşlik ediyorsa tedavi kapsamlı olmalıdır.
Koloboma bağlı olarak kuru göz sendromu oluştuğunda hastanın özel damlalara ihtiyacı vardır. Glokom gelişmesiyle birlikte göz içi basıncını düşürecek ilaçların alınması gerekir. Hastanın görüşünün önemli ölçüde bozulması durumunda, göz doktoru uygun sayıda diyoptrili lensler veya gözlükler reçete etmelidir.
Önleme
Anne adayında doğumsal malformasyon gelişimini önlemek için öncelikle teratojenik maddelerden vazgeçilmelidir. Sadece bu aşama, bebeğinin hem bağımsız bir hastalık hem de bir hastalık kompleksi geliştirme riskini önemli ölçüde az altabilir. Ancak, elbette bu, çocuğu rastgele gen mutasyonlarından veya kalıtsal patolojiden korumayacaktır.
Tahmin
Genel olarak, kolobomun klinik tablosu olumludur. Kendi başına hastalık hiçbir şekilde hastanın yaşamını ve sağlığını tehdit etmez. Doğru, koloboma eşlik edebilecek diğer patolojiler tehlikelidir.
