Testiküler feminizasyon sendromu, erkek cinsiyet hormonlarına duyarlılıkta bir azalmanın eşlik ettiği nispeten nadir bir konjenital patolojidir. Daha ciddi vakalarda, vücut androjenlerin etkilerine karşı tamamen duyarsız hale gelir. Böyle bir rahatsızlığın semptomları değişen derecelerde şiddete sahip olabilir ve hastalar için tedavi bireysel olarak seçilir.
Tabii ki böyle bir hastalığı yaşamış kişiler ek bilgilerle ilgilenir. Testiküler feminizasyon sendromu nedir? Hastalık nasıl tedavi edilir ve gerçekten etkili tedavi yöntemleri var mı? Hastalık neden gelişir? Hastalar için prognoz nedir? Birçok kişi bu soruların cevaplarını arıyor.
Testiküler feminizasyon sendromu - nedir bu?
Öncelikle terimin anlamını anlamakta fayda var. Testiküler feminizasyon sendromu, bir mutasyonun neden olduğu konjenital bir hastalıktır.cinsiyet kromozomu. Hastalığa androjenlere duyarlılık kaybı eşlik eder ve erkek cinsiyet hormonlarına duyarlılıktaki azalma derecesi farklı olabilir - semptomların şiddeti buna bağlıdır.
Örneğin, orta derecede androjen direnci ile, çocuk dışa doğru oldukça normal bir şekilde gelişir. Ancak yetişkinlikte, vücudu sperm üretmediği için bir erkeğin kısır olduğu ortaya çıkabilir.
Hormonlara karşı tamamen duyarlılık kaybı, testiküler feminizasyon sendromu gibi bir rahatsızlığın arka planında tamamen farklı görünüyor. İnsan karyotipi erkek olarak kalır. Bununla birlikte, erkekler, testislerin eşzamanlı varlığı ve kanda normal bir testosteron seviyesi ile kadın tipine göre dış genital organların oluşumunun olduğu sözde sahte hermafroditizm ile doğarlar. Ergenlik döneminde, bu erkekler kadın cinsel özelliklerini (örneğin, göğüs büyütme) geliştirme eğilimindedir.
Testiküler feminizasyon sendromu nispeten nadir görülen bir patolojidir. Her 50-70 bin yenidoğan için benzer mutasyona sahip sadece 1 çocuk var. Hermafroditizm vakalarını düşünürsek, hastaların yaklaşık% 15-20'sinde atipik genital organların varlığının nedeni tam olarak STF ile ilişkilidir. Bu arada, tıpta patoloji farklı isimler altında ortaya çıkıyor - androjen duyarsızlığı sendromu, Morris sendromu, erkek psödohermafroditizm.
Kadınlar için STF: mümkün mü?
Birçok insan testis feminizasyon sendromunun kadınlarda mümkün olup olmadığı sorusuyla ilgilenmektedir. Patoloji Y kromozomundaki bir mutasyonla ilişkili olduğu için sadece erkeklerin etkilendiği kesin olarak söylenebilir.
Öte yandan, bu hastalıktan muzdarip insanlar genellikle kadınlara benzer. Üstelik kendilerini buna göre algılıyorlar. İstatistiklere göre, sahte hermafroditizme sahip hastalar genellikle çekici, uzun boylu, ince yapılı kızlara benziyor. Böyle bir teşhisi olan kişiler, mantıklı ve doğru bir zihin, durumlarda hızlı bir şekilde gezinme yeteneği, enerji, verimlilik ve diğer "erkek" nitelikleri de dahil olmak üzere bazı özel karakter özellikleriyle bile tanınırlar.
Bir başka ilginç gerçek ise sporla uğraşan birçok kadının erkek karyotipine sahip olmasıdır. Bu nedenle profesyonel sporcular DNA analizi için tükürük alırlar - Morris sendromlu kadınların (yani erkeklerin) rekabet etmesine izin verilmez.
Bu arada, böyle bir patolojinin varlığı, Joan of Arc ve ünlü İngiltere Kraliçesi Elizabeth Tudor da dahil olmak üzere birçok tarihi şahsiyete atfedilir.
Patolojinin ana nedenleri
Belirtildiği gibi, Morris sendromu (testiküler feminizasyon sendromu), AR genindeki bir kusurun sonucudur. Böyle bir mutasyon, androjenik hormonlara tepki veren reseptörleri etkiler ve bunun sonucunda basitçe duyarsız hale gelirler. Araştırmalara göre, sendrom X'e bağlı çekinik tipte bulaşıyor ve kusurlu genlerin taşıyıcısı,genellikle anne. Öte yandan, tamamen sağlıklı iki ebeveyn tarafından tasarlanan bir çocukta spontan mutasyon da mümkündür, ancak bu tür vakalar çok daha az sıklıkta kaydedilir.
Embriyonik gelişim sürecinde, fetüsün gonadları (seks bezleri) karyotipe göre oluşur - çocuğun tam teşekküllü testisleri vardır. Ancak gen hasarı nedeniyle dokular, penis, skrotum, üretra ve prostat oluşumundan sorumlu olan testosteron ve dehidrosteron'a karşı duyarlı (duyarsız) değildir. Aynı zamanda, dokuların östrojenlere duyarlılığı korunur, bu da kadın tipine göre genital organların daha da gelişmesine neden olur (rahim, fallop tüpleri ve vajinanın üst üçte biri hariç).
Sendromun tam şekli ve özellikleri
Testiküler feminizasyon sendromuna (Morris), reseptörlerin testosterona karşı tam bir duyarlılık kaybı eşlik edebilir. Bu gibi durumlarda çocuk erkek genotipi (Y kromozomu vardır), erkek gonadları, ancak dişi dış genital organı ile doğar.
Bu tür çocukların testisleri ve penisi yoktur ve testisler karın boşluğunda kalır. Bunun yerine vajina ve dış dudak vardır. Oldukça sık, bu gibi durumlarda doktorlar bir kızın doğumundan bahseder. Hastalar, kural olarak, adet görmeme şikayetleri ile ergenlik döneminde yardım isterler. Bu arada, bir çocukta, kadın tipine göre ikincil cinsel özellikler gelişir (ses mutasyonlarının olmaması, saç büyümesi, meme bezlerinin büyümesi). Doktor detaylı bir muayene ile erkek genital gonadlarının varlığını ve belli bir takımkromozomlar.
Genellikle, "testiküler feminizasyon sendromu" teşhisi, amenore ve kısırlık için bir uzmana başvuran yetişkin kadınlar tarafından yapılır.
Morris sendromunun eksik formu ve gelişme derecesi
Erkeklerde testis feminizasyonu sendromuna, reseptörlerin testosteron duyarlılığında yalnızca kısmi bir azalma eşlik edebilir. Bu gibi durumlarda, semptom seti daha çeşitli olabilir. 1996 yılında, bu patolojinin beş ana formunun ayırt edildiği bir sınıflandırma sistemi oluşturuldu.
- Birinci derece veya erkek tipi. Çocuğun belirgin bir erkek fenotipi vardır ve belirgin bir anormallik olmadan gelişir. Bazen ergenlik döneminde meme bezlerinde artış ve seste karakteristik olmayan değişiklikler olur. Ancak hastalarda her zaman spermatogenez bozulur ve bu da kısırlığa neden olur.
- İkinci derece (ağırlıklı olarak erkek tipi). Gelişim erkek tipine göre olmakla birlikte bazı sapmalarla gerçekleşir. Örneğin, bir mikropenis ve hipospadias oluşumu (üretranın dış açıklığının yer değiştirmesi) mümkündür. Genellikle hastalar jinekomastiden muzdariptir. Ayrıca deri altı yağının düzensiz birikimi vardır.
- Üçüncü derece veya kararsız gelişim. Hastaların penisinde belirgin bir azalma vardır. Skrotum da değiştirilir - bazen dış dudaklara benzer şekildedir. Üretranın yer değiştirmesi vardır ve testisler genellikle skrotuma inmez. karakteristik de varkadın işaretleri - göğüs büyütme, tipik vücut (geniş pelvis, dar omuzlar).
- Dördüncü derece (baskın kadın tipi). Bu gruptaki hastaların kadın fenotipi vardır. Testisler karın boşluğunda kalır. Ancak kadın genital organları bazı sapmalarla gelişir. Örneğin, bir çocuk kısa bir "kör" vajina geliştirir ve klitoris genellikle hipertrofiktir ve bir mikropenise benzer.
- Beşinci derece veya kadın tipi. Hastalığın bu formuna tüm kadın özelliklerinin oluşumu eşlik eder - bir çocuk bir kız olarak doğar. Ancak, bazı sapmalar var. Özellikle hastalar sıklıkla klitoral genişleme yaşarlar.
Testiküler feminizasyon sendromuna eşlik eden bu semptomlardır. Böyle bir patoloji ile üreme imkansızdır - hastanın vücudu erkek germ hücreleri üretmez ve dişi iç organlar yoktur veya tam olarak oluşmamıştır.
İstatistiklere göre, benzer bir teşhisi olan kişiler genellikle testislerin kasık kanalından geçişinin bozulmasıyla ilişkili kasık fıtığından muzdariptir. Üretranın dış açıklığının yer değiştirmesi nedeniyle, üriner sistemin çeşitli hastalıklarının (örneğin, piyelonefrit, üretrit ve diğer enflamatuar hastalıklar) gelişme riski artar.
Teşhis prosedürleri
Böyle bir hastalığın teşhisi uzun bir süreçtir. Birçok tedavi içerir:
- Başlamak için doktor bir anamnez alır. Anket sırasında, çocuğun herhangi bir hastalığı olup olmadığını öğrenmeniz gerekir.daha sonra doğumdan sonra veya ergenlik döneminde gelişimsel anormallikler. Aile öyküsü de analiz edilir (akrabalarda bu tür sapmalar olup olmadığı).
- Önemli bir aşama da fizik muayenedir, bu sırada bir uzmanın vücudun yapısındaki ve dış genital organlardaki sapmaların varlığını, saç büyümesinin türünü vb. not edebilir. Hastanın boyu ve kilosu ölçülür. Komorbiditeleri belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
- Ayrıca, karyotipleme gerçekleştirilir - kromozomların miktarını ve kalitesini belirlemenizi sağlayan bir prosedür, bu da hastanın cinsiyetini belirlemeyi mümkün kılar.
- Gerekirse, hasarlı genlerin sayısı ve türlerinin belirlendiği moleküler bir genetik çalışma yapılır.
- Bir ürolog tarafından muayene zorunludur - doktor dış genital organların yapısını ve özelliklerini inceler, prostatı palpe eder, vb.
- Hormon seviyelerini kontrol etmek için bir kan testi yapılır.
- Ultrason da bilgilendiricidir. Bu prosedür, iç genital organların yapısındaki anormallikleri tespit etmeyi, inmemiş testisleri tespit etmeyi ve eşlik eden hastalıkları teşhis etmeyi mümkün kılar.
- İç organların yapısı hakkında en doğru bilgi manyetik rezonans veya bilgisayarlı tomografi sırasında elde edilebilir.
Testiküler feminizasyon sendromu: tedavi
Bu durumda terapi doğrudan hastanın yaşına ve duyarsızlık derecesine bağlıdır.androjen hormonu reseptörleri. Androjen eksikliğini ortadan kaldırmanıza, doğru ikincil cinsel özelliklerin oluşmasına yardımcı olmanıza ve olası gelişimsel anomalileri ortadan kaldırmanıza olanak tanıyan hormon replasman tedavisi zorunludur.
Psikoterapinin son derece önemli bir aşama olduğu anlaşılmalıdır - hastanın bir uzmanla sürekli konsültasyona ihtiyacı vardır. Gerçekten de, istatistiklere göre, yanlış hermafroditizm sıklıkla klinik depresyonun gelişmesine yol açar. Mutasyon yetişkinlikte tesadüfen teşhis edilirse (testosteron reseptörlerine tam bağışıklıktan bahsediyoruz), o zaman doktor bunu tam bir hayat yaşayan ve kendini adil cinsiyetin temsilcisi olarak tanımlayan bir kadına bildirmemeye karar verebilir.
Ameliyat ne zaman gereklidir?
Birçok problem özel prosedürlerle çözülebilir. Kadın fenotipi olan hastalarda testislerin çıkarılması endikedir. Böyle bir prosedür gereklidir, çünkü fıtıkların gelişmesini ve erkek cinsel özelliklerinin daha da gelişmesini önlemeye yardımcı olur. Ayrıca prosedür testis kanserinin önlenmesidir.
Organizmanın gelişimi kadın tipine göre gerçekleşiyorsa, bazen vajina ve dış genital organların plastik cerrahisi gerekir, bu da cinsel bir yaşam sürmeyi mümkün kılar. Ameliyat, idrar kanalının yer değiştirmesini düzeltebilir.
Bir hasta erkek tipine dönüştüğünde, bazen seminal kanalları skrotuma getirmek gerekir. Benzer bir teşhisi olan birçok erkek acı çektiği içinjinekomastiden, genellikle vücudun doğal şekline geri dönmesine yardımcı olmak için göğüs estetiği ameliyatı yapılır.
Hastalar için prognoz ve olası komplikasyonlar
Testiküler feminizasyon sendromu (Morris) yaşam için doğrudan bir tehdit değildir. Vücut, androjenik hormonlara karşı tamamen duyarsız olsa bile oldukça normal çalışır. Tıbbi ve cerrahi müdahale sonrasında hasta erkek karyotipe sahip bir kadın olarak dolu dolu bir hayat yaşayabilir. Ancak skrotuma inmeyen testis kanseri geliştirme riski vardır - bu gibi durumlarda önlem alınmalıdır. Kanser gelişimini önlemek için testislerin skrotuma cerrahi olarak çıkarılması (hastanın erkek fenotipi varsa) veya bezlerin tamamen çıkarılması (hastanın kadın fenotipi varsa) yapılır.
Diğer olası komplikasyonlara gelince, listeleri cinsel ilişkinin imkansızlığını (genital organların yanlış oluşumu), idrara çıkma bozukluklarını (genitoüriner sistemin gelişimi sırasında idrar kanalının yer değiştirmesini) içerir. Hastalar fenotipten bağımsız olarak infertildir. Sosyal zorlukları unutmayın, çünkü her çocuk ve hatta daha çok bir genç, kendi vücudunun özelliklerini anlamayı başaramaz. Tabii ki genital bölge sorunlarının yanı sıra boş altım sisteminin patolojisi de ameliyat sırasında giderilebilir. Hastalar için prognoz her durumda olumludur.
Önleyici tedbirler var mı?
Maalesef böyle bir rahatsızlığın oluşmasını engelleyebilecek hiçbir çare yoktur. Ancak testiküler feminizasyon sendromu genetik bir patoloji olduğundan, gelişme riski hamilelik planlaması aşamasında bile belirlenebilir - müstakbel anne babaların test edilmesi gerekir.
Hastalık teşhisi konmuş hastalar için, nitelikli tıbbi bakımın yanı sıra düzenli tıbbi muayenelere ve hormon tedavisine ihtiyaçları vardır.
