Bugün, bir kişinin görünüşü önemli bir rol oynamaktadır. Ancak ne yazık ki bazen vücutta bir arıza meydana gelir ve vücuttaki bir şey olması gerekenden tamamen farklı çalışmaya başlar. Bir kişinin görünümünü etkileyen tam olarak böyle bir problem, xeroderma pigmentosumdur. Bu ne tür bir hastalık ve hastalıkla ilgili önemli olan her şey - bu daha fazla tartışılacaktır.
Terminoloji
Başlangıçta, bunun ne olduğunu anlamanız gerekir. Yani pigment kseroderma kalıtsal bir deri hastalığıdır. Aynı zamanda, insan cildi güneş ışınlarına karşı aşırı duyarlıdır. Bu bağlamda, hastanın bu durumu genellikle doktorlar tarafından prekanseröz olarak adlandırılır. Tıbbi terimlerle, bu patoloji, hücrelerin moleküllerdeki boşlukları veya kırılmaları düzeltemediğinde, otozomal çekinik bir DNA hastalığıdır.
Kseroderma pigmentosa teşhisi hakkında bilmeniz gereken başka neler var? Yukarıda belirtildiği gibi kalıtım türü otozomal resesiftir. Ancak bilim adamları, bunun otozomal dominant olabileceğini ve kısmen cinsiyet kromozomuyla bağlantılı olabileceğini belirtiyorlar.
Bazı istatistikler ve özellikler
Gelişmiş ülkelerden bahsedecek olursak, xeroderma pigmentosa 1 milyon kişide bir kişide görülmektedir. Ancak Çin'de bu rakam çok daha yüksek - 100.000 kişi başına 1 hasta. Bilim adamları ayrıca, hastalığın bu formunun esas olarak özel inançlara göre oluşturulan (örneğin, dini topluluklar) kapalı topluluklar, gruplar, sözde izolatlar için tipik olduğunu belirtiyorlar. Ayrıca, bu sorun kalıtsaldır ve ebeveynlerden çocuğa bulaşır. Doktorlar bu hastalığın sıklıkla kan bağı ile yakın akraba evliliklerinde de görüldüğünü söylüyor.
Hastalığın görünümü
Xeroderma pigmentosa neye benziyor? Bir kişinin cildinde özel bir pigmentasyon vardır. Bunların hepsi, hastanın cildinin ultraviyole radyasyona maruz kalmasının bir sonucu olarak gerçekleşir. Ancak sağlıklı insanlarda bu lekelerin oluşmasını önleyen özel enzimler varsa, bu tür hastalarda aktif değildirler. Tüm suçlanacak - böyle bir etkiden sonra doku onarımından sorumlu olan proteinlerdeki bir mutasyon. Mutasyona uğramış hücreler yavaş yavaş vücutta birikir ve cilt kanserine neden olur. Ultraviyolenin yanı sıra hastanın cildinin de radyolojik (iyonizan) radyasyona karşı çok hassas olduğu unutulmamalıdır.
Hastalık türleri hakkında
Ayrıca farklı kseroderma pigmentosa türleri olduğunu da belirtmek isterim. Toplamda yedi tanesi ayırt edilir ve harflerle farklılık gösterirler: A, B, C, D, E, F, G. Bu türlerin her birine özel bir atama atanır.mutasyona uğramış gen. Bu tür farklılıkların özellikleri hala bilim adamları tarafından incelenmektedir. Ek olarak, sekizinci tip ayırt edilir - Young'ın pigmentli kserodermoidi. Ancak bu durumda birincil kusurun hiç bilinmediğini söylemek gerekir.
Belirtiler
Xeroderma pigmentosum'un doğumda teşhis edilmediği söylenmelidir. Bebekler normal doğar, ciltte gereksiz belirtiler yoktur. İlk belirtiler yaklaşık 3 ay - 3 yıl civarında ortaya çıkmaya başlar, ancak ultraviyolenin gücüne bağlı olarak sürecin daha erken veya daha geç başlaması mümkündür. Çocuklarda görülen ilk belirtiler:
- ağlayan gözler;
- fotofobi;
- olası konjonktivit;
- hastalık fotodermatit olarak kendini gösterebilir.
Çocuğun vücudunda benlere veya çillere benzer noktalar görünüyor. Yavaş yavaş sayıları artar. Bu, pigmentasyon süreçlerinin ihlalinden kaynaklanmaktadır. Görünmeye devam eden diğer belirtiler:
- Telanjiektazi yani derinin damarları genişler.
- Hücreler çok hızlı bölündüğünde ve deskuamasyon süreçleri engellendiğinde hiperkeratoz da olabilir. Sonuç olarak ciltte keratinizasyon meydana gelebilir.
- Cildin kuruluğu artar.
Klinik resim
Genetik cilt hastalıkları şu hastalıkları içerir: xeroderma pigmentosa, retiküler ilerleyici melanoz, Peak'in melanozu,aslında aynı hastalıktır. Klinik tablo üç ana tipe ayrılmıştır:
- İltihaplı. Cildin açık bölgelerinde çil benzeri lekeler görülür. Yavaş yavaş, lentigo benzeri pullar belirir.
- Hiperkeratik evre. Deride dönüşümlü olarak çil, pul, lentigo gibi elementlerin birikmesiyle adacıklar oluşur. Her şey kronik radyasyon dermatiti resmini andırıyor. Bazen siğil oluşumları olabilir. Tüm bu atrofik değişiklikler yavaş yavaş burun kıkırdaklarının tükenmesine yol açar, kulak kepçeleri, doğal açıklıklar deforme olabilir. Ayrıca bu aşamada kellik, kirpik kaybı da mümkündür. Kornea bulutlu, fotofobik ve gözyaşı olabilir.
- Son aşamada sorun kanser sınırını aşıyor. Deride hem iyi huylu hem de kötü huylu neoplazmalar görülür.
Nöraljik özellikler
Bu tanıya sahip yaklaşık her beş hastadan biri nevraljik anormalliklere sahiptir. Zeka geriliği, arefleksi (refleks eksikliği) olabilir. Pigment kserodermasının genellikle bu tür hastalıklarla ilişkili olduğuna dikkat etmek de önemlidir:
- Reed sendromunda iskelet büyümesi yavaşlar, kafatası küçülür, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme olur.
- De Sanctis-Cacchione sendromu, deri belirtileriyle birlikte merkezi sinir sistemindeki bozukluklar ortaya çıktığında.
Hastalığın nedenleri
NeXeroderma pigmentosa gibi bir sorun hakkında bilgi sahibi olmanız mı gerekiyor? Hastalığın nedenleri, belirtileri? Hastalığın tezahürleriyle ilgili her şey açıksa, oluşumunu tam olarak neyin tetiklediğini bulmanın zamanı geldi. Daha önce açıklığa kavuştuğu gibi, suçlu ebeveynlerden bulaşan otozomal bir gen olduğunda, bu özel bir gen mutasyonudur. Ayrıca hastanın hücrelerinde UV endonükleaz enzimi yoktur, RNA polimeraz eksikliği olabilir. Bilim adamları ayrıca patolojinin gelişmesinin nedeninin, cildi olumsuz yönde etkileyen özel doğal enzimler olan porfirinlerin insan ortamındaki bir artış olabileceğini söylüyorlar.
Teşhis
Pigment xeroderma'nın günümüzdeki önemi çok yüksektir. Sonuçta, artan sayıda insan UV ışınlarının etkisinden hiç korkmadan daha sık güneşte olmaya çalışıyor. Ve bu yanlış. Bir kişi bu hastalık tarafından tehdit edilmese bile, cildi minimum derecede aktif güneş radyasyonuna maruz bırakmak en iyisidir. Bu hastalık nasıl tespit edilebilir?
- Cildin ışığa duyarlılık seviyesini belirleyen özel bir alet olan monokromatör ile cildin incelenmesi.
- Bir sonraki adım biyopsidir. Bu durumda hastanın cildindeki neoplazma parçacıkları incelenir.
- Biyopsi sırasında alınan doku örnekleri histolojik olarak incelenir.
Sorunu tedavi etme
Bir hastaya kseroderma pigmentoza teşhisi konulursa, hastanın tedavisibu çok önemli. Bu nedenle, kişi doktorun talimatlarına kesinlikle uymak zorunda kalacaktır:
- Düzenli olarak bir dermatolog görmelisin.
- Erken aşamalarda, cildin ışığa duyarlılığını az altan antimalaryal ilaçlar (örneğin, Delagil veya Rezokhin) aktif olarak kullanılır.
- Vücudu desteklemek için vitamin tedavisi zorunludur. Bu durumda, komplekste nikotinik asit (PP vitamini), retinol (bu A vitamini) ve ayrıca B grubu vitaminleri almanız gerekir.
- Deride pul pul pul pullar oluşursa, kortikosteroid bazlı merhemlerle tedavi edilmelidir.
- Ciltte siğiller belirirse, asıl görevi daha fazla hücre bölünmesini önlemek olan sitostatik merhemler kullanmanız gerekecektir.
- Bazen hastaların antihistaminikler, diğer bir deyişle antialerjik ilaçlar, örneğin Tavegil veya Suprastin veya alerjik reaksiyonu zayıflatan duyarsızlaştırıcı ilaçlar içmesi gerekir.
- Hastanın cildi aktif olarak maruz kaldığında, örneğin yaz aylarında, hastaya UV koruyucu kremler veya spreyler reçete edilir.
- Tümör oluşumu tehdidi varsa, hasta sadece bir onkoloğa değil, aynı zamanda bir grup başka uzman tarafından periyodik olarak muayene edilmelidir: bir dermatolog, bir göz doktoru ve bir nöropatolog.
- Siğilli cilt oluşumları bile cerrahi olarak çıkarılmalıdır.
