Genetik patolojiler en karmaşık ve zordur çünkü onlardan tamamen kurtulmak imkansızdır. Böyle bir hastalık akut aralıklı porfiridir. Bu, kandaki porfirin miktarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu tür patoloji, tüm genetik porfiri türleri arasında en yaygın olanlardan biri olarak kabul edilir.
Hastalık sırasında insan organlarında toksik maddeler birikir. Çoğu zaman, patoloji daha adil cinsiyette teşhis edilir. Üstelik hamilelik ve doğum tarafından kışkırtılabilir.
Hastalığın belirtileri
Bir hastada akut aralıklı porfiri gelişirse semptomlar:
- Cildin bazı bölgelerinde uyuşma.
- Polineuritis (çoklu sinir hasarı).
- Döküntü.
- Deride kızarıklık ve şişme.
- Cildin normalde maruz kalan bölgelerinde pigmentasyon ve kabarcıklar.
- Mikrokist (mesane hacminde bir azalma, bunun içinde kalıcı bir ihlali vardır.fonksiyonlar).
- Psişik.
- Karaciğerdeki işlevselliğini etkileyen organik patolojik değişiklikler.
- Anemi.
- Koma.
- Karın ağrısı ve çok şiddetli. Bunlara ek bulantı ve kusma eşlik eder.
- Tırnak plakalarının tahrip olması.
- Basınçta artış.
- Bozulma idrara çıkma.
- Kafa karışıklığı, korku, halüsinasyonlar.
- Solunum kaslarının felci.
İlk belirtilerin 20-40 yaş arası bir hastada nöbet şeklinde görüldüğüne dikkat edilmelidir. Ayrıca, sık sık tekrarlanabilir veya ömür boyu sadece bir kez olabilir. Bir patoloji atağı gelişirse, beyin sapı, kafatasının sinirleri (okülomotor ve yüz), otonom NS'de rahatsızlıklar ortaya çıkabilir.
porfiri belirtileri tüm taşıyıcılarda görülmez. Örneğin, %80'i sorunun hiç farkında olmayabilir. Hastalığın ataklarının bir özelliği, tüm formlarında hastanın idrarının renk değiştirmesi ve pembe, kahverengi ve hatta kırmızı olmasıdır.
porfirinin akut formları oldukça nadirdir. Hastalığın belirtileri farklı şekillerde ifade edilir.
Patolojinin teşhisi
Akut aralıklı porfiri gibi bir hastalık durumunda, teşhis tam olarak konulmalıdır. Çoğunlukla, porfobilinojenlerin miktarını, plazmadaki porfirin seviyesini ortaya çıkarması gereken idrar ve kan laboratuvar testleri kullanılır. En az bir örnek olsaydıpatolojik ise, hastaya ek bir muayene verilebilir.
Örneğin, bağırsak tıkanıklığını belirlemeye yardımcı olacak karın boşluğunun röntgenini çekmek önemlidir. Ayrıca, teşhisin mümkün olduğunca doğru olmasına yardımcı olacak bazı teşhis kriterleri vardır:
- Bir atak sırasında: PBG ve ALA idrarla çok hızlı atılır.
- Remisyon sırasında, deaminaz aktivitesinin azalma derecesi için tarama yapılabilir.
Her halükarda, hastalığın tedavisinin gerçekten etkili olabilmesi için teşhisin ayırıcı olması gerekir. Muayene yanlış yapılırsa ve tedavi etkisiz kalırsa hasta ölür (vakaların %60'ında).
Hastanın ailesinin tüm üyelerinin testleri geçmesi de önemlidir. Bu, gelecekte yavrularda porfirinin gelişmesini önlemeye yardımcı olacaktır.
Hastalık nasıl ilerliyor?
Patoloji geliştirme mekanizması oldukça basittir. Heme - hemoglobinin protein olmayan bir parçası - belirli faktörlerin etkisi altında oldukça toksik bir maddeye dönüşebilir. Bu da deri altındaki dokuları aşındırır.
Bunun sonucunda kapak kahverengileşmeye, incelmeye başlar. Zamanla hastanın cildi özellikle güneş ışığına maruz kaldığında yaralar ve ülserlerle kaplanır. Gerçek şu ki, ultraviyole zaten ince olan dokulara zarar verir.
Gelişen, patolojik süreç sadece epidermisi etkilemez. Burun ve kulakların kıkırdak dokuları da etkilenir. Doğal olarak, bu onları deforme eder. yani keskinaralıklı porfiri sadece fiziksel değil, aynı zamanda ahlaki ıstırabı da getirir, çünkü bir kişi aynadaki şekli bozulmuş yansımasına bakamaz.
Geliştirme nedeni
Akut aralıklı porfiri karmaşık ve ciddi bir hastalıktır. Gelişiminin nedenleri aşağıdaki gibidir:
- Genetik yatkınlık: patoloji kalıtsaldır.
- Çok fazla lipid peroksidasyonu.
- Karaciğer hastalığı. Bu özellikle hepatit için geçerlidir.
- Kimyasallar veya ağır metal tuzları ile şiddetli zehirlenme.
- Kupffer hücre siderosis.
- Kanda çok fazla demir var.
- Ağır ilaçların uzun süreli kullanımı: barbitüratlar, hormonlar.
- Kronik alkolizm.
Patoloji geliştirme riskini hangi faktörler artırabilir?
Porfiria (ne olduğunu - zaten biliyorsun) provoke edilebilir:
- Sıkı diyet. Ayrıca normalden daha fazla çalışması gereken karaciğer üzerinde ciddi bir yüktür.
- Stresli durum.
- Çok fazla ilaç almak.
- Tehlikeli kimyasallara sık maruz kalma.
- Kadınlarda hamilelik veya menstrüasyona bağlı hormonal değişiklikler.
- Hepatit C gibi karmaşık bulaşıcı patolojiler.
- Çok içmek.
Patolojinin rahatsız etmemesi içintekrar tekrar, yukarıdaki tüm faktörleri ortadan kaldırmanız ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürmeniz yeterlidir.
Tahmin
Bir hastaya akut aralıklı porfiri teşhisi konulursa, prognoz büyük ölçüde sinir uçlarındaki hasarın derecesine bağlıdır. Zamanında tedavi, semptomları 2-4 gün içinde ortadan kaldırabilir.
Bir hastada şiddetli motor nöropati geliştiyse semptomlar aylarca veya yıllarca kaybolmayabilir. Kişi yaşlandıkça, hastalığa neden olan faktörlere karşı daha az duyarlı olur. Nöbet sıklığı azalıyor.
Tedavinin özellikleri
Bir hastaya akut aralıklı porfiri teşhisi konulursa tedavi hematolog ve endokrinolog tarafından yapılmalıdır. Doğal olarak, terapi karmaşık olmalıdır. Şunları içerir:
- Plazmaferez (özel ekipman yardımıyla kanın toksinlerden arındırılması).
- Doğrudan güneş ışığından koruma.
- Splenektomi (dalağın alınması).
- Ağrı kesici ilaç kullanmak.
- Kan basıncını düşürmek için ilaç kullanmak.
- İnfüzyon için glikoz solüsyonu kullanma.
- Adenozin monofosfat ve Riboxin gibi ilaçların kullanımı.
- İdrarda cilt porfirinlerinin atılımını destekleyen ürünler kullanmak.
Porfiria (ne olduğu - yukarıda açıklanmıştır) içinde entegre bir yaklaşım gerektirir.tedavi. Yaklaşık bir terapi rejimi şöyle olabilir:
- Başlangıç olarak, hasta hastaneye yatırılmalıdır. Burada kalp atış hızını, kan basıncını ve diğer hayati belirtileri sürekli olarak izlemeniz gerekir.
- Hastalığın alevlenmesine neden olan tüm faktörleri kesinlikle dışlamak önemlidir.
- Patolojik durumun kesin nedeni henüz belirlenmediyse, hastaya bir glikoz infüzyonu verilebilir. Ancak bu tedavi yöntemi yalnızca porfiri atağı şiddetli değilse yardımcı olur.
- Hastayı hemin ile tedavi etmeye hızlı bir şekilde başlamak da önemlidir. Bu durumda düzelme 2-4 işlemden sonra olabilir.
- Semptomları yönetmek de iyileşme sürecinin önemli bir parçasıdır. Hastanın susuz kalmaması için içme rejimini izlemek gerekir. Ağrıyı gidermek için parasetamolün yanı sıra narkotik analjeziklere (reçeteyle satılır) ihtiyacınız olacak. Beta blokerler, düzensiz kalp atışlarının yanı sıra basınç problemlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Enfeksiyon penisilin veya sefalosporinlerle mücadele edilmelidir.
Genel sınıflandırma
Akut aralıklı porfiri aşağıdaki tiplerdendir:
- Dehidrataz eksikliğinden kaynaklanan patoloji.
- Kalıtsal koproporfiri.
- Variegate porfiri.
Hangi ilaçlar alınmamalıdır?
Akut aralıklı porfiriye bazı ilaçlar neden olabilir. Böylebir saldırıya neden olmamak için hangilerini alamayacağınızı bilmeniz gerekir.
Yani, bir kişinin akut aralıklı porfirisi varsa, yasaklanmış ilaçların listesi ezbere bilinmelidir:
- Çok tehlikeli ilaçlar: Dapsone, Danazol, Difenilhydanthone, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Klorokin.
- Potansiyel olarak tehlikeli: Klonazepam, Ketamin, Klonidin, Nortriptilin, Rifampisin, Teofilin, Eritromisin, Spironolakton.
Hastalığı önleme
Maalesef bugün doktorlar hastalığı önleyebilecek herhangi bir önleyici tedbir sunamıyor. Ancak genel vücut desteği için bazı ipuçları izlenebilir:
- Sigarayı ve içkiyi bırakmak en iyisidir.
- Önemli miktarda vitamin, özellikle B grubu içeren yiyecekleri yemek önemlidir.
- Cilt doğrudan güneş ışığından korunmalıdır: dışarı çıkarken gözlük, kapalı giysi, şapka veya kep zorunludur!
- Kötüleşmeye neden olabilecek tüm bu faktörlerden kaçınmak daha iyidir.
- En iyi diyeti seçmenize yardımcı olması için bir beslenme uzmanından tavsiye almak önemlidir.
Doktorların hastanın her zaman uyması gereken daha faydalı tavsiyeleri var. Örneğin, onunla her zamanbir kişinin bu hastalığa sahip olduğu yazılacak bir bilezik olmalı.
Sunulan patolojinin tüm özellikleri bu. Sağlıklı kalın!
