İnsan vücudu, çeşitli seviyelerde işlev gören karmaşık, çok yönlü bir sistemdir. Organların ve hücrelerin doğru modda çalışması için belirli maddelerin belirli biyokimyasal süreçlere katılması gerekir. Bunun için sağlam bir temel, yani genetik kodun doğru aktarımı gerekir. Embriyonun gelişimini kontrol eden kalıtsal materyaldir.
Ancak, bazen kalıtsal bilgilerde büyük çağrışımlarda görünen veya bireysel genleri ilgilendiren değişiklikler olabilir. Bu tür hatalara gen mutasyonları denir. Bazı durumlarda bu problem hücrenin yapısal birimlerine yani tüm kromozomlara atıfta bulunur. Buna göre, bu durumda hataya kromozom mutasyonu denir.
Her insan hücresi normalde aynı sayıda kromozom içerir. Aynı genleri paylaşırlar. Komple set 23 çift kromozomdur, ancak germ hücrelerinde 2 kat daha azdır. Bunun nedeni, döllenme sırasında spermatozoonun füzyonunun gerçekleşmesidir.ve yumurta, gerekli tüm genlerin eksiksiz bir kombinasyonunu temsil etmelidir. Dağılımları rastgele değil, kesin olarak tanımlanmış bir sırada gerçekleşir ve böyle bir doğrusal dizi, tüm insanlar için kesinlikle aynıdır.
Kromozomal mutasyonlar, sayılarında ve yapılarında bir değişikliğe katkıda bulunur. Böylece, fazladan bir kromozom görünebilir veya tam tersine, bunlar kaçırılacaktır. Bu dengesizlik düşüğe neden olabilir veya kromozomal bozukluklara katkıda bulunabilir.
Kromozom türleri ve anomalileri
Kromozom, hücredeki kalıtsal bilgilerin taşıyıcısıdır. Histonlarla kompleks halinde bir çift DNA molekülüdür. Kromozom oluşumu, fazda (hücre bölünmesi zamanına kadar) gerçekleşir. Bununla birlikte, metafaz döneminde, onları incelemek daha uygundur. İki kromatitten oluşan, yani birincil bir daralma ile bağlanan kromozomlar, hücrenin ekvatorunda bulunur. Birincil daralma, kromozomu aynı veya farklı uzunluklarda 2 bölüme ayırır.
Aşağıdaki kromozom türleri ayırt edilir:
- metacentric - eşit uzunlukta kollarla;
- submetacentric - eşit olmayan uzunlukta kollarla;
- akrosentrik (çubuk şeklinde) - biri kısa diğeri uzun kollu.
Anomaliler nispeten büyük ve küçüktür. Araştırma yöntemleri bu parametreye bağlı olarak değişmektedir. Bazılarını mikroskopla tespit etmek imkansızdır. Bu gibi durumlarda, diferansiyel boyama yöntemi kullanılır, ancak yalnızca etkilenen alan milyonlarca nükleotid olarak ölçüldüğünde. Sadece teşekkürlernükleotid dizilimi küçük mutasyonları ortaya çıkarabilir. Ve daha büyük ihlaller insan vücudu üzerinde belirgin bir etkiye yol açar.
Kromozomlardan biri eksikse anomaliye monozomi denir. Vücuttaki fazladan bir kromozom trizomidir.
Kromozomal hastalıklar
Kromozomal hastalıklar, anormal kromozomların bir sonucu olarak ortaya çıkan genetik patolojilerdir. Kromozom sayısındaki değişiklikler veya büyük yeniden düzenlemeler nedeniyle oluşurlar
Tıp modern gelişme seviyesinden hala uzakken, bir kişinin 48 kromozomu olduğuna inanılıyordu. Ve sadece 1956'da kromozom sayısının ihlali ile bazı kalıtsal hastalıklar arasındaki ilişkiyi doğru bir şekilde saymayı, saymayı ve tanımlamayı başardılar.
3 yıl sonra, Fransız bilim adamı J. Lejeune, insanlarda ruhsal bozuklukların ve enfeksiyonlara karşı direncin doğrudan genomik mutasyonla ilişkili olduğunu buldu. Fazladan 21 kromozomdu. O en küçüğünden biridir, ancak çok sayıda gen onun içinde yoğunlaşmıştır. 1000 yenidoğandan 1'inde fazladan bir kromozom gözlendi. Bu kromozomal hastalık, bugüne kadar en çok çalışılan ve Down sendromu olarak adlandırılan hastalık.
Aynı 1959'da, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun varlığının, kişinin zeka geriliği ve kısırlıktan muzdarip olduğu Klinefelter hastalığına yol açtığı araştırılmış ve kanıtlanmıştır.
Ancak, kromozomal anormallikler uzun süredir gözlemlenmesine ve araştırılmasına rağmen, modern tıp bile bunu yapmıyor.genetik hastalıkları tedavi edebilir. Ancak bu tür mutasyonları teşhis etme yöntemleri oldukça modernleştirildi.
Ekstra kromozomun nedenleri
Anomali, öngörülen 46 yerine 47 kromozomun görünmesinin tek nedenidir. Tıp uzmanları, fazladan bir kromozomun ortaya çıkmasının ana nedeninin anne adayının yaşı olduğunu kanıtlamıştır. Hamile kadın büyüdükçe, kromozomların ayrılmama olasılığı da artar. Sadece bu nedenle kadınlara 35 yaşından önce doğum yapmaları tavsiye edilir. Bu yaştan sonra hamile kalırsanız test yaptırmalısınız.
Ekstra bir kromozomun ortaya çıkmasına katkıda bulunan faktörler arasında tüm dünyada artan anomali düzeyi, çevre kirliliğinin derecesi ve çok daha fazlası yer alır.
Ailede benzer vakalar olsaydı fazladan bir kromozomun oluştuğuna dair bir görüş var. Bu sadece bir efsane: araştırmalar, çocukları kromozomal bir hastalıktan muzdarip olan ebeveynlerin mükemmel derecede sağlıklı bir karyotipe sahip olduğunu göstermiştir.
Kromozom anormalliği olan bir çocuğun görünümünün teşhisi
Anöploidi taraması olarak adlandırılan anormal kromozom sayısının tanınması, embriyoda kromozom eksikliğini veya fazlalığını ortaya çıkarır. 35 yaşın üzerindeki hamile kadınların, amniyotik sıvı örneği almak için bir prosedürden geçmeleri tavsiye edilir. Bir karyotip ihlali tespit edilirse, anne adayının hamileliği sonlandırması gerekecektir, çünkü doğan çocuk, etkili tedavi yöntemlerinin yokluğunda tüm hayatı boyunca ciddi bir hastalıktan muzdarip olacaktır.
Kromozomal bozukluklar çoğunlukla anne kaynaklıdır, bu nedenle sadece embriyonun hücrelerini değil, olgunlaşma sırasında oluşan maddeleri de analiz etmek gerekir. Bu işleme polar cisimler tarafından genetik bozuklukların teşhisi denir.
Down Sendromu
Moğolizmi ilk tanımlayan bilim adamı Down'dur. Varlığında mutlaka gelişen genlerin hastalığı olan ekstra bir kromozom, geniş çapta incelenmiştir. Moğolizm ile, trizomi 21. kromozomda meydana gelir. Yani hasta bir insanda öngörülen 46 yerine 47 kromozom elde edilir. Ana semptom gelişimsel gecikmedir.
Ekstra kromozomu olan çocuklar okulda ciddi öğrenme güçlükleri yaşarlar, bu nedenle alternatif bir öğretim yöntemine ihtiyaçları vardır. Zihinsel gelişime ek olarak, fiziksel gelişimde de bir sapma vardır, yani: çekik gözler, düz bir yüz, geniş dudaklar, düz bir dil, kıs altılmış veya genişlemiş uzuvlar ve ayaklar, boyunda büyük bir cilt birikimi. Ortalama yaşam süresi 50 yıla ulaşıyor.
Patau Sendromu
Trizomi ayrıca 13. kromozomun 3 kopyasının gözlendiği Patau sendromunu da içerir. Ayırt edici bir özellik, merkezi sinir sisteminin aktivitesinin veya az gelişmişliğinin ihlalidir. Hastalarda doğuştan kalp hastalığı da dahil olmak üzere birden fazla malformasyon vardır. Patau sendromlu insanların %90'ından fazlası yaşamın ilk yılında ölür.
Edwards Sendromu
Bu anomali, öncekiler gibi,trizomi ile ilgilidir. Bu durumda, kromozom 18'den bahsediyoruz. Edwards sendromu çeşitli bozukluklarla karakterizedir. Temel olarak, hastalarda kemik deformitesi, kafatasının değişmiş şekli, solunum sistemi ve kardiyovasküler sistem ile ilgili sorunlar vardır. Yaşam beklentisi genellikle 3 ay civarındadır, ancak bazı bebekler bir yıla kadar yaşar.
Kromozom anomalili endokrin hastalıklar
Sıralanan kromozom anomalisi sendromlarına ek olarak, sayısal ve yapısal anomalilerin de olduğu başka sendromlar da vardır. Bu hastalıklar şunları içerir:
- Triploidi, mod sayısının 69 olduğu oldukça nadir görülen bir kromozom bozukluğudur. Hamilelik genellikle erken bir düşükle sonuçlanır, ancak çocuk 5 aydan daha uzun süre hayatta kalmazsa, çok sayıda doğum kusuru gözlenir.
- Wolf-Hirschhorn sendromu aynı zamanda kromozomun kısa kolunun distal ucunun delesyonu nedeniyle gelişen en nadir kromozom anomalilerinden biridir. Bu bozukluk için kritik bölge, kromozom 4p üzerinde 16.3'tür. Özellikleri gelişimsel sorunlar, bodurluk, nöbetler ve tipik yüz özellikleridir
- Prader-Willi Sendromu - hastalık çok nadirdir. Böyle bir kromozom anormalliği ile, 7 gen veya 15. baba kromozomundaki parçalarının bir kısmı çalışmaz veya tamamen çıkarılır. İşaretler: skolyoz, şaşılık, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme, yorgunluk.
Kromozom bozukluğu olan bir çocuk nasıl yetiştirilir?
Doğuştan kromozomal hastalıkları olan bir çocuk yetiştirmek kolay değildir. Hayatınızı kolaylaştırmak için bazı kurallara uymanız gerekir. İlk olarak, umutsuzluğu ve korkuyu derhal yenmelisiniz. İkincisi, suçluyu aramak için zaman kaybetmeye gerek yok, o sadece mevcut değil. Üçüncüsü, çocuğun ve ailenin ne tür bir yardıma ihtiyacı olduğuna karar vermek ve ardından tıbbi, psikolojik ve pedagojik yardım için uzmanlara başvurmak önemlidir.
Yaşamın ilk yılında, bu dönemde motor fonksiyon geliştiği için teşhis son derece önemlidir. Profesyonellerin yardımıyla çocuk hızla motor beceriler kazanacaktır. Bebeği görme ve işitme patolojisi açısından objektif olarak incelemek gerekir. Ayrıca çocuk bir çocuk doktoru, psikonörolog ve endokrinolog tarafından gözlemlenmelidir.
Ebeveynler, benzer bir durumun üstesinden gelen ve paylaşmaya hazır insanlardan değerli pratik tavsiyeler almak için özel bir Derneğe katılmaya teşvik edilir.
Ek kromozomun taşıyıcısı genellikle arkadaş canlısıdır, bu da onu büyütmeyi kolaylaştırır ve ayrıca elinden geldiğince bir yetişkinin onayını kazanmaya çalışır. Özel bir bebeğin gelişim seviyesi, ona temel becerileri ne kadar zor öğrettiklerine bağlı olacaktır. Hasta çocuklar diğerlerinin gerisinde kalsalar da çok fazla dikkat gerektirirler. Çocuğun bağımsızlığını teşvik etmek her zaman gereklidir. Öz bakım becerileri örnek olarak öğretilmelidir ve sonuç çok uzun sürmez.
Kromozom bozukluğu olan çocuklara özel yetenekler verilir,ortaya çıkarılması gereken şey. Müzik veya resim olabilir. Bebeğin konuşmasını geliştirmek, motor becerilerini geliştiren aktif oyunlar oynamak, okumak ve ayrıca rejime ve doğruluğa alışmak önemlidir. Çocuğa tüm hassasiyetinizi, özeninizi, dikkatinizi ve şefkatinizi gösterirseniz, o da aynı şekilde cevap verecektir.
Tedavi edilebilir mi?
Bugüne kadar kromozomal hastalıkları tedavi etmek imkansız; önerilen her yöntem deneyseldir ve klinik etkinlikleri kanıtlanmamıştır. Sistematik tıbbi ve pedagojik yardım, gelişim, sosyalleşme ve becerilerin kazanılmasında başarıya ulaşmaya yardımcı olur.
İlaç, gerekli ekipmanı ve çeşitli terapi türlerini sağlayabilecek düzeye ulaştığından, hasta bir çocuk uzmanlar tarafından her zaman gözlemlenmelidir. Öğretmenler, bebeğin eğitiminde ve rehabilitasyonunda modern yaklaşımları uygulayacak.
