Bağ dokusu displazisi kas-iskelet sistemini ve iç organları etkileyen bir hastalıktır. Yetişkinlerde ve çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Bu patolojinin klinik belirtilerine, tanı koyarken deneyimli uzmanları bile yanlış yönlendiren bir dizi diğer yaygın hastalığın özelliği olan semptomlar eşlik eder.
Bağ dokusu displazisinin tedavisine patoloji tespit edildikten sonra mümkün olan en kısa sürede başlanmalıdır. Bu, sakatlıktan kaçınmanın ve dolu bir yaşam sürmenin tek yoludur, bu hastalığın ileri bir formuna sahip her on hasta için imkansızdır.
Patolojiyi tetikleyen şey
Bu tanı ile ilk kez karşılaştığında, çoğu hasta neyin tehlikede olduğunu anlamaz. Aslında bağ dokusu displazisi birden fazla semptomla kendini gösteren ve bir takım nedenlerle tetiklenen bir hastalıktır. Ağırlıklı olarakÇoğu durumda, hastalık, kollajen sentezinin doğal süreçlerindeki başarısızlıklar nedeniyle ortaya çıkan, doğrudan artan bir çizgide akrabalardan genetik olarak bulaşır. Displazi ile hemen hemen tüm organlar ve kas-iskelet sistemi etkilenir.
Bağ dokusunun yapısal elemanlarının gelişimindeki bozukluklar kaçınılmaz olarak sayısız değişikliğe yol açar. İlk olarak, semptomlar kas-iskelet sisteminin yanından ortaya çıkar - bağ dokusunun elemanları en yaygın olarak orada temsil edilir. Bildiğiniz gibi, bu malzemenin yapısında lifler, hücreler ve hücreler arası madde vardır, yoğunluğu oranlarına bağlıdır. Vücudun her yerinde bağ dokusu gevşek, sert ve elastiktir. Deri, kemik, kıkırdak ve damar duvarlarının oluşumunda ana rol, bağ dokusunda baskın olan ve şeklini koruyan kolajen liflerine aittir. Elastinin önemi göz ardı edilemez - bu madde kasların kasılmasını ve gevşemesini sağlar.
Bağ dokusu displazisi, doğal sentez süreçlerinden sorumlu genlerin mutasyonu nedeniyle gelişir. Değişiklikler, DNA zincirinin herhangi bir bağlantısını etkileyen çok çeşitli olabilir. Sonuç olarak, esas olarak elastin ve kollajenden oluşan bağ dokusu yapısı yanlış oluşur ve ihlallerle oluşan yapılar ortalama mekanik yüklere bile dayanamaz, gerilir ve zayıflar.
Farklı hastalık türleri
Etkileyen patolojileriç organların, eklemlerin ve kemiklerin bağ dokusu, şartlı olarak farklılaşmış ve farklılaşmamış displazi formlarına ayrılır. İlk durumda, karakteristik semptomları olan ve iyi çalışılmış gen veya biyokimyasal kusurlarla kendini gösteren bir hastalık ima edilir. Doktorlar bu tür hastalıkları genel olarak "kollagenopati" terimiyle adlandırmışlardır. Bu kategori aşağıdaki patolojik durumları içerir:
- Marfan sendromu. Bu hastalığı olan hastalar genellikle uzun boylu, uzun kol ve bacaklara ve kavisli bir omurgaya sahiptir. İhlaller ayrıca görme organları ile retina dekolmanı ve lens subluksasyonuna kadar ortaya çıkabilir. Çocuklarda bağ dokusu displazisi, mitral kapak prolapsusu arka planına karşı kalp yetmezliği gelişimini tetikler.
- Sarkık cilt sendromu. Bu hastalık öncekinden daha az yaygındır. Özgüllüğü, epidermisin aşırı gerilmesinde yatmaktadır. Bu tip kolajenopatide etkilenen elastin lifleridir. Patoloji genellikle kalıtsaldır.
- Eilers Sendromu - Danlo. Şiddetli eklem gevşekliği ile kendini gösteren karmaşık bir genetik hastalık. Yetişkinlerde bu tür bağ dokusu displazisi cilt hassasiyetinin artmasına ve atrofik skar oluşumuna yol açar.
- Osteogenez kusurlu. Bu, bozulmuş kemik oluşumu nedeniyle gelişen, genetik olarak belirlenmiş patolojilerin bir kompleksidir. Etkilenen displazi nedeniyle yoğunluğu keskin bir şekilde azalır, bu da kaçınılmaz olarak uzuvların, omurganın ve eklemlerin kırılmasına ve çocuklukta -yavaş büyüme, duruşun eğriliği, karakteristik sakatlayıcı deformiteler. Genellikle, kemik dokusuna zarar veren hastanın merkezi sinir sistemi, kardiyovasküler, boş altım ve solunum sistemlerinin çalışmasında sorunları vardır.
Farklılaşmamış form
Bu tip displaziyi teşhis etmek için hastanın semptom ve şikayetlerinin hiçbirinin farklılaşmış kollajenopatilerle ilgili olmaması yeterlidir. Çocuklarda bu tip bağ dokusu displazisi vakaların %80'inde görülür. Bebeklerin yanı sıra 35 yaş altı gençler de hastalık riski altındadır.
Vücutta ne gibi değişiklikler olur
Bağ dokusu displazisinden birkaç işaretle şüphelenebilirsiniz. Bu tanıya sahip hastalar, eklem hareketliliğinin ve cilt elastikiyetinin arttığını fark eder - bu, herhangi bir kollajenopati formunun ve hastalığın farklılaşmamış formunun özelliği olan hastalığın ana semptomudur. Bu belirtilere ek olarak, klinik tablo bağ dokusunun diğer bozuklukları ile desteklenebilir:
- iskelet deformiteleri;
- maloklüzyon;
- düz taban;
- vasküler ağ.
Daha nadir görülen semptomlar arasında kulak kepçelerinin yapısındaki anormallikler, kırılgan dişler ve fıtık oluşumu yer alır. Hastalığın şiddetli seyrinde, iç organların dokularında değişiklikler gelişir. Çoğu durumda kalbin bağ dokusunun, solunum organlarının ve karın boşluğunun displazisi, otonomik distoninin gelişmesinden önce gelir. En sıksinir otonom sisteminin işlev bozukluğu erken yaşta görülür.
Bağ dokusu displazisinin belirtileri yavaş yavaş daha belirgin hale gelir. Doğumda, çocukların hiçbir fenotipik özelliği olmayabilir. Bununla birlikte, bu esas olarak farklılaşmamış bağ dokusu displazisi için geçerlidir. Yaşla birlikte hastalık daha aktif hale gelir ve ilerleme hızı büyük ölçüde ikamet edilen bölgedeki ekolojik duruma, beslenme kalitesine, kronik rahatsızlıklara, strese ve bağışıklık koruma derecesine bağlıdır.
Belirtiler
Vücudun bağ dokularında meydana gelen displastik değişikliklerin hemen hemen hiçbir belirgin dış belirtisi yoktur. Pek çok yönden klinik belirtiler, pediatri, gastroenteroloji, ortopedi, oftalmoloji, romatoloji, pulmonolojide karşılaşılan çeşitli hastalıkların semptomlarına benzer. Görsel olarak, displazili bir kişi tamamen sağlıklı görünebilir, ancak aynı zamanda görünüşü bir dizi spesifik özellikte farklılık gösterir. Geleneksel olarak, bu hastalığı olan insanlar iki türe ayrılabilir: ilki uzun boylu, yuvarlak omuzlu, çıkıntılı omuz bıçakları ve köprücük kemikleriyle ince ve ikincisi zayıf, kırılgan, küçük boy.
Hastaların doktora anlattığı şikayetler arasında dikkat edilmesi gereken nokta:
- genel halsizlik ve halsizlik;
- karın ve baş ağrıları;
- şişkinlik, kabızlık, ishal;
- artmış kan basıncı;
- kronik solunum yolu hastalığının sık tekrarlaması;
- kaslıhipotansiyon;
- iştah kaybı ve kilo kaybı;
- en ufak bir eforla nefes darlığı.
Diğer semptomlar da bağ dokusu displazisine tanıklık eder. Yetişkin hastalar, omurganın belirgin patolojileri (skolyoz, kifoz, lordoz), göğüs veya alt ekstremite deformitesi (valgus ayağı) ile ağırlıklı olarak astenik bir fiziğe sahiptir. Çoğu zaman, displazisi olan kişiler, boy ile orantılı olarak orantısız bir ayak veya el boyutu fark ederler. Eklem hipermobilitesi ayrıca patolojik olarak oluşturulmuş bağ dokusunun bir işaretidir. Displazili çocuklar genellikle "yeteneklerini" akranlarına gösterirler: parmaklarını 90° bükerler, dirsek veya diz eklemini bükerler, cildi alnında, elin arkasında ve diğer yerlerde ağrısız bir şekilde çekerler.
Olası Komplikasyonlar
Hastalık, tüm organizmanın çalışmasını ve bir kişinin refahını olumsuz etkiler. Displazili çocuklarda, üst ve alt çenelerin büyümesi genellikle yavaşlar, görme organlarının işleyişinde bozukluklar meydana gelir (miyopi, retinal anjiyopati gelişir). Vasküler sistem tarafında, varisli damarlar, artan kırılganlık ve kan damarlarının duvarlarının geçirgenliği şeklinde komplikasyonlar da mümkündür.
Teşhis prosedürleri
Deneyimli uzmanlar, hastanın ilk muayenesinden sonra bağ dokusu displazisi sendromunu tanıyabilir. Bununla birlikte, resmi bir teşhis koymak için uzman, hastayı bir dizi çalışmadan geçmesi için yönlendirecektir. Daha sonra, sonuçların rehberliğindeuzmanlar ve gerekli testlerin sonuçları, doktor hastalığın tanımına son verebilecek ve tedaviyi reçete edebilecektir.
Bağ dokusu displazisinin çeşitli semptomları doğru tanı koymayı engeller. Laboratuar testlerine ek olarak, hastanın şu işlemlerden geçmesi gerekecektir:
- ultrason;
- MRI;
- CT;
- elektromiyografi;
- radyografi.
Farklılaşmamış displazinin teşhisi, özenli bir tutum ve entegre bir yaklaşım gerektirdiğinden uzun zaman alabilir. Öncelikle hastaya belirli genlerdeki mutasyonlar için genetik inceleme yapılır. Çoğu zaman, doktorlar klinik ve soy araştırmalarının kullanımına başvururlar (hastanın aile üyelerinin teşhisi, öykü alınması). Ek olarak, hastalığa verilen hasarın derecesini belirlemek için hastanın genellikle tüm iç organların muayenesinden geçmesi önerilir. Hasta vücudun uzunluğunu, bireysel bölümleri ve uzuvları ölçmeli, eklemlerin hareketliliğini, cildin uzayabilirliğini değerlendirmelidir.
Terapinin incelikleri
Yetişkinlerde ve çocuklarda bağ dokusu displazisinin tedavisi aynı prensibe dayanmaktadır. Modern bilim, displazi sendromunun ilerlemesiyle mücadele etmek için birçok yol kullanır, ancak çoğu durumda hepsi, semptomların ilaç nötralizasyonuna veya cerrahi müdahale ile ortadan kaldırılmasına dayanır. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi, multisemptomatik tezahürü ve tanı için net kriterlerin olmaması nedeniyle pratik olarak tedavi edilemez.
İlaç kursu, magnezyum içeren müstahzarları içerir - bu mikro element, kolajen sentezi sürecinde önemli bir rol oynar. Vitamin ve mineral komplekslerine ek olarak, hastaya iç organların (kardiyotrofik, antiaritmik, vegetotropik, nootropik, vazoaktif ilaçlar, beta blokerler) işleyişini düzelten ilaçlar reçete edilir.
Kollajenopati gibi bir hastalığın tedavisinde küçük bir önemi olmayan, kas ve kemik dokularının tonunu güçlendirmeye, korumaya ve geri dönüşü olmayan komplikasyonların gelişmesini önlemeye aittir. Karmaşık tedavi sayesinde hasta, iç organların işlevselliğini geri kazanma ve yaşam kalitesini iyileştirme şansına sahiptir.
Çocuklarda bağ dokusu displazisi genellikle konservatif olarak tedavi edilir. Düzenli olarak B ve C vitaminleri alarak, hastalığın gerilemesini mümkün kılan kolajen sentezini uyarmak mümkündür. Doktorlar, bu patolojiden muzdarip bebeklerin, bir dizi magnezyum ve bakır içeren ilaçlar, metabolizmayı stabilize eden, esansiyel amino asitlerin seviyesini artıran ilaçlar içmelerini tavsiye ediyor.
Cerrahi tedavi ve rehabilitasyon
Cerrahi operasyona gelince, hastanın hayatını tehdit eden belirgin displazi semptomları olan bu radikal tedavi yöntemine geçilmesine karar verilir: ikinci ve üçüncü derece kalp kapakçıklarının prolapsusu, deformitesi. göğüs, omurlararası fıtık.
Bağ dokusu displazisi olan hastaların iyileşmesi için önerilir.sırt, boyun ve omuz bölgesi ve uzuvlar için terapötik masaj kursuna katılın.
Bir çocuğa bağ dokusu displazisinin neden olduğu düz valgus kurulumu teşhisi konduğunda, bir ortopedistle görüşmelisiniz. Doktor, kemer desteklerinin takılmasını, ayaklar için günlük jimnastik, deniz tuzu ile banyolar ve uzuvlara masaj yapılmasını önerecektir.
Bir çocuk eklem ağrılarından şikayet ederse, onun için doğru ortopedik tabanlı ayakkabı seçmesi gerekir. Yeni yürümeye başlayan çocuklarda ayakkabılar topuk, ayak parmağı ve ayak bileği ekleminin konumunu sıkıca sabitlemelidir. Tüm ortopedik modellerde topuk yüksek ve elastik yapılır ve topuk 1-1,5 cm'den fazla değildir.
Öneriler ve önleme
Bağ dokusu displazisi ile günlük rutini gözlemlemek temelde önemlidir: yetişkinler bir gece uykusu için en az 7-8 saat ayırmalı ve çocuklara 10-12 saat sağlıklı uyku gösterilmelidir. Erken yaşta bebekler de gün içinde dinlenmelidir.
Sabahları, temel egzersizleri unutmamak tavsiye edilir - böyle bir hastalıkta faydalarını abartmak zordur. Sporda herhangi bir kısıtlama yoksa, ömür boyu uygulanmalıdır. Bununla birlikte, profesyonel eğitim çocuklar ve yetişkinler ve displazi için kontrendikedir. Eklemlerin hipermobilitesi, kıkırdak dokusunda dejeneratif-distrofik değişiklikler, sık travma, mikroskobik kanamalar nedeniyle bağlar hızla gelişir. Bütün bunlar, tekrarlayan aseptik inflamasyona ve dejeneratif süreçlerin başlamasına yol açabilir.
Yüzme, kayak, bisiklet, badminton mükemmel bir etki yaratır. Yürüyüşler sırasında sakin dozlu yürüyüş faydalıdır. Günlük beden eğitimi ve profesyonel olmayan sporlar, vücudun telafi edici ve uyum sağlama yeteneklerini artırır.
