Bugün, doğası gereği kalıtsal olan sinir sistemi hastalıkları tıpta çok sık teşhis edilmemektedir. Bunlardan biri Unferricht-Lundborg hastalığı veya miyoklonus epilepsisidir. Bu patoloji, bir kişide bunamaya yol açan ilerleyici bir kursa sahiptir. Bunun nedeni, mukopolisakkaritlerin sentezindeki bir kusur ve beyincik, serebral korteks ve talamusta dejeneratif değişikliklerin gelişmesidir.
Hastalık nadirdir ve yüz bin hastadan birinde teşhis edilir. Patolojinin tedavisi sadece semptomatiktir, genellikle sakatlığa yol açar. Zamanında doğru bir teşhis koymak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak tedaviyi reçete etmek önemlidir.
Sorunun özellikleri ve açıklaması
Miyoklonus-epilepsi, belirli kas gruplarının ani kasılması, epileptik nöbetler ve ilerleyici bir seyir ile karakterize, kalıtsal nitelikteki sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığıdır. Hastalıkotozomal çekinik bir şekilde iletilir ve 21. kromozomdaki bir gen mutasyonu ile ilişkilidir.
Patoloji, altı ile on beş yaşları arasında gece miyoklonisi ile birleşen epileptik nöbetler şeklinde kendini göstermeye başlar. Daha sonra uzuvlarda, gövdede kas kasılmaları görülür, bu da öz bakım, yutma ve yürüme ile ilgili sorunlara yol açar. Özellikle sıklıkla hastalık, parlak bir ışık parlaması, keskin bir ses vb. Gibi güçlü bir duyusal uyarana maruz kalmanın bir sonucu olarak kendini gösterir. Bu durumda, kişi bilinç kaybının eşlik edebileceği bir saldırı geliştirir. Gelişimin geç bir aşamasında, patoloji serebellar ataksi, zihinsel bozukluklar, demans semptomları ile kendini gösterir.
Patolojide talamusun çekirdeklerinde, alt zeytinlerde ve substantia nigrada değişiklikler vardır. Bu, nöron sayısındaki bir azalma ve spesifik amiloid oluşumlarının sitoplazmalarında tespit edilmesiyle kendini gösterir - poliglukozandan oluşan Lafora gövdeleri. Bu cisimler ayrıca kalp, karaciğer, omurilik ve diğer organların hücrelerinde bulunur.
Dolayısıyla miyoklonus-epilepsi, miyoklonus, epileptik nöbetler ve bilişsel bozulma şeklinde artan semptomları olan genetik bir hastalıktır. Tüm bu işaretler birbirleriyle kombinasyon halinde gözlenir.
İlk kez patolojiden bahsetmeye 1891'de Alman nörolog G. Unferricht tarafından ve daha sonra 1903'te G. Lunborg tarafından keşfedildiği zaman başladılar. Bu nedenle ilerleyici miyoklonus epilepsisi denir.ayrıca Unferricht-Lundborg hastalığı.
Hastalıkların çoğu Güney Fransa, İspanya ve Balkanlar ile Kuzey Afrika'da teşhis ediliyor. Patolojiler farklı cinsiyetteki insanları etkiler. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.
Hastalık gelişiminin nedenleri
Miyoklonus epilepsisinin ana nedeni, 21. kromozomdaki CSTB geninin mutasyonudur. Muhtemelen kusuru, sinir hücrelerinde metabolik süreçlerin bozukluğuna yol açar ve bu da hastalığın gelişmesine neden olur.
Bu patoloji farklıdır, çünkü sadece CNS hücreleri etkilenir, kasları etkilemez.
Çoğu durumda, patoloji, gen bölgesindeki tekrar eden bölümlerin kopya sayısındaki güçlü artıştan kaynaklanır. Normalde sağlıklı bir insanda en fazla üç kopya bulunur, bu hastalığı olan bir hastada kopya sayısı 90'a ulaşır.
Hastalığın genetik varyantları
Tıpta, patoloji için çeşitli seçenekleri ayırt etmek gelenekseldir:
- Mukopolisakkaritlerin intraserebral birikimi ile ilişkili otozomal resesif kalıtsal bir bozukluk.
- Serebellum ve medulla oblongata piramidinde hasar ile karakterize edilen, kalıtımın farklı aşamalarına sahip ilerleyici patoloji.
- Serebellar dissinerji miyoklonik.
Belirtiler ve işaretler
Miyoklonus epilepsisinin belirtileri çocuklukta epileptik nöbetler şeklinde kendini göstermeye başlar. Bir ay sonra semptomlar birleşir.belirli bir yeri olmayan miyoklonus. Aniden ortaya çıkar ve aynı anda bir veya birkaç kasta sarsıntılı kasılmalar ile karakterizedir. Bu tür tezahürler tek veya tekrarlanan, simetrik ve asimetrik olabilir. Önce kalça ekstansörlerinde patoloji gözlenir, hareketler küçük bir genliğe sahiptir.
Miyoklonus kas sistemine yayıldığında, bir kişi uzuvların hızlı hareketlerine sahip olur, ardından patoloji yüze, gövdeye, boyuna ve hatta dile yayılır. İkinci durumda, dizartri gelişir. Belirtiler aktif hareket, fiziksel aktivite, güçlü duygular ile şiddetlenir. Uyku sırasında bu belirtiler genellikle yoktur.
Hastalık ilerledikçe ajitasyon, öfori, halüsinasyonlar, kafa karışıklığı ve saldırganlık ortaya çıkar. Nörolojik muayene, uzuvların ve gövdenin ataksisini, kas hipotansiyonunu ortaya çıkarır. Ayrıca, bazı durumlarda, tam körlüğe yol açabilecek görme bozuklukları gözlenir. Bütün bunlara bir baş ağrısı eşlik ediyor.
Hastalığın ilerlemesi
Canlı semptomlar nedeniyle hasta yürüyemez, ayakta duramaz, kendi başına yemek yiyemez. Bir epileptik atak ile bir kişi bilincini kaybeder, periyodik olarak tekrarlanan konvülsiyonlar ortaya çıkar. Miyoklonus ilerledikçe nöbetler azalır. Çocuklar psikomotor gelişimde gecikme yaşayabilir.
Zamanla demans, ataksi, tremor, rijidite, dizartri ortaya çıkar. Bazen psikoz gelişirşizofreni, intihar girişimleri görülür. Hastalık sürekli ilerleyen kronik bir biçimde ilerler. Onun prognozu kötü. İlk semptomların başlamasından on iki yıl sonra, genellikle tam bunama başlar, kişi devre dışı kalır.
Teşhis önlemleri
Çocuklarda miyoklonus-epilepsi teşhisi, kalıtsal öykü çalışması, hastanın muayenesi ile başlar. Genetik araştırma yapmak da önemlidir. Muayenede doktor miyoklonusu belirler. Çocuğun, hastalığın ilerlemesinin zirvesine düşen yaşı varsa, bu doğrulayıcı bir faktördür. Tanı amaçlı olarak nörolojik teknikler kullanılır.
Doktor aşağıdaki muayeneleri reçete eder:
- Arka plan ritmindeki düşüşü tespit etmek için bir elektroensefalogram.
- CSTB genindeki bir mutasyonu, yapısının ihlalini saptamak için genetik çalışma.
- PCR, kromozom 21 üzerindeki bir genin belirli bölümlerinin çok sayıda kopyasını algılamak için.
- Reaksiyon ürünlerinin kromatografik olarak ayrılması.
- Lafora cisimlerinin varlığı için karaciğer hücrelerinin incelenmesi.
- Mukopolisakkarit seviyesi için kan serumu analizi.
- Biyolojik materyalin daha fazla incelenmesiyle birlikte cilt biyopsisi.
MRI genellikle reçete edilmez, çünkü teknik bu hastalıkta anormallikleri ortaya çıkarmaz.
Ayırıcı Tanı
Ayrıca doktor, patolojiyi kene kaynaklı ensefalit, Kozhevnikov epilepsisi, Hunt'ın serebellar miyoklonik dissinerjisi,miyoklonik yokluk, sklerozan subakut lökoensefalit, kronik ataksi, Tay-Sachs sendromu.
Terapi
Bir çocuğa miyoklonus-epilepsi teşhisi konduysa, ne olduğunu doktor söyler, kim tedavi stratejisi geliştirir. Tıpta patolojide birincil bir kusur oluşturmak mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomatik tedavi uygulanır.
Doktor, miyoklonus epilepsisinin tedavisi için aşağıdaki ilaçları reçete eder:
- Antikonvülsanlar: Benzonal, Klonazepam.
- Valproik asit araçları, örneğin "Convulex". Bu ilaç grubu miyoklonusu iyi zayıflatır, epileptik nöbetlerin sıklığını az altır.
- Nootropik ilaçlar: Piracetam, Nootropil. Bu ilaçlar bilişsel bozukluğun tezahürünü yavaşlatmaya yardımcı olur.
- Vitamin kompleksleri, glutamik asit.
Böyle karmaşık bir tedavi, miyoklonus epilepsisinin gelişimini yavaşlatarak bir kişinin yaşlılığa kadar yaşamasını sağlayabilir. Genellikle doktor, dozu her durumda ayrı ayrı seçilen iki veya üç antikonvülsan reçete eder.
Patolojinin tedavisi için, "Fenitoin" ilacı kullanılmaz, çünkü serebellar semptomları arttırır, hareketlerin ve bilişsel bozuklukların koordinasyonunun bozulmasına neden olur, ayrıca "Karbamazepin", çünkü bu ilaç bu durumda etkisizdir.
Değişen derecelerde bilişsel bozulma için psikolojik danışmanlık almak da önemlidirtezahürler.
Tahmin
Miyoklonus-epilepsi hastalığının prognozu, özellikle tedaviye geç başlanmışsa olumsuzdur. Bazı durumlarda, tedavisi zor olan hastalığın ilaca dirençli bir formu vardır. Bu durumda, güçlü antikonvülsanlar kullanılır. Tedavinin yokluğunda hasta demans ve ataksi sonucu sakat kalır. İstatistiklere göre, çoğu insanda hastalık tam olarak ataksiye yol açar. Ancak modern tıp, hastaların yetmiş yıla kadar yaşamasını mümkün kılıyor.
Önleme
Hastalık kalıtsal olduğundan, onu önlemek için özel bir önleyici tedbir yoktur. Sağlıklı bir yaşam tarzı sürmeniz ve patolojinin ilk belirtilerinde terapi taktikleri geliştirmek için hemen bir doktora danışmanız önerilir.
Hastalığın tezahürünü hafifletmek ve ilerlemesini yavaşlatmak için, ilaç tedavisi ile ilgili doktor reçetesine kesinlikle uymak gerekir. Grup ve bireysel psikoterapi seanslarına gitmek, öğrenme sürecinin düzeltilmesinden geçmek de önemlidir.
Çocuklar genellikle duygusal alanın psikolojik olarak düzeltilmesine ihtiyaç duyar, bu özellikle ergenlik döneminde geçerlidir. Doktorlar bu yaşta altı ayda bir doktor tarafından muayene edilmesini tavsiye eder. İntihar girişimi olasılığı yüksek olduğundan, bir gençte depresyon belirtilerini zamanında tespit etmek de önemlidir. Ebeveynler, teşhis edilen çocuklarının ruh sağlığını yakından izlemelidir.hastalık.
Sonuç
Miyoklonus-epilepsi – yeter çocuklukta kendini göstermeye başlayan nadir bir genetik patolojidir. Tedavinin semptomatik olması gerekir, zamanında başlanırsa hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, böylece hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür. Ağır vakalarda, hastalık sakatlığa yol açar, bir kişi bağımsız hareket edemez, yemek yiyemez. Demans geliştirir.
Modern tıpta hastalığın gelişmesine yol açan gen mutasyonunun nedenleri belirlenmemiştir. Ayrıca oluşumunu engelleyebilecek önleyici tedbirler de yoktur. Bu durumda ana nokta, hastalığın zamanında teşhisidir.
Miyoklonus epilepsisinin bir üçlü semptomla kendini gösterdiği unutulmamalıdır: epileptik nöbetler, bilişsel bozukluk ve belirli kas gruplarının (miyoklonus) ani kasılması. Bu özellikler ön tanı koymada ana noktadır.
