Edward sendromu, rahim içi gelişimin çoklu malformasyonları ve ayrıca bazı iç organ sistemlerinin yetersiz oluşumu ile doğrudan karakterize edilen ikinci en yaygın (Down sendromundan sonra) kromozomal hastalığı ifade eder. Mevcut istatistiklere göre, bu hastalığı teşhis etme sıklığı yaklaşık 1:5000'dir. Bu yazıda, Edwards sendromu ile enfeksiyonun neden oluştuğu ve ana tedavi yöntemlerinin neler olduğu hakkında daha ayrıntılı konuşacağız.
Genel bilgiler
Yani, uzmanlara göre, bu tanıya sahip çocukların gelişimindeki sayısız malformasyon nedeniyle, kural olarak, erken yaşta ölürler. Bebekler yaklaşık olarak zamanında doğmalarına rağmen fiziksel aktiviteleri çok düşüktür. Ayrıca, Edwards sendromlu çocuklarda ne fiziksel ne de zihinsel tam gelişim gözlenmez, bunun sonucunda erkekler yaşamın ilk on günü içinde, kızlar ise altı ay içinde ölür (nadiren yaşayabilirler).bir yıl).
Birincil semptomlar
Hastalık aşağıdaki belirtilerle karakterizedir:
- düşük vücut ağırlığı;
- yutma güçlüğü;
- gecikmiş fiziksel/zihinsel gelişim;
- özel görünüm (geniş ense, yanlardan sıkıştırılmış kafatası, küçük çene, dar gözler, deforme olmuş kulaklar ve uzuvlar);
- kızlarda klitoral hipertrofi;
- erkeklerde penis yapısında anormallik.
Edwards sendromu. Teşhis
Bu hastalığın ilk etapta tanımı özel kromozomal testler yapmaktır. Tüm hamilelik boyunca ultrason muayenesi yapıldığı göz önüne alındığında, bu hastalığın varlığını belirlemek her zaman mümkün değildir. Bu nedenle, ultrasondaki Edwards sendromu yalnızca dolaylı olarak, yani eşlik eden işaretlerle (örneğin, özel bir kanalda "göbek arteri" olarak adlandırılanın yokluğu, plasentanın kendisinin nispeten küçük boyutu vb. ile) tespit edilebilir..). Ek olarak, uzmanlara göre, kelimenin tam anlamıyla gebeliğin ilk üç ayında, fetüsün gelişiminde herhangi bir büyük anormallik tespit etmek tamamen imkansızdır. Bu nedenle, buna izin verilen zamanda hamileliğin yapay olarak sonlandırılmasından bahsetmiyoruz. Çoğu kadınyapma eğilimindedir.
fetüsü taşıyın ve zamanında Edwards sendromlu çocukları doğurun.
Tedavi
Maalesef gerçekŞu anda doktorlar bu hastalığın nasıl tedavi edileceği konusunda etkili çözümler sunamıyor. Edwards sendromlu çocukların yaklaşık %90'ı hayatlarının ilk yılında ölmektedir (yaklaşık %30'u ilk ayda). Kısa ömürleri boyunca hayatta kalmayı başaranlar, sürekli olarak çeşitli somatik hastalıklardan muzdariptirler ve ayrıca derin zeka geriliği ile karakterize edilirler.
Sonuç
Sonuç olarak, bugün bilim adamlarının hala böyle tatsız bir sorun için gerekli tedaviyi bulmaya çalıştıklarını ve bu alanda çok sayıda çalışma yürüttüklerini belirtmek gerekir. Ancak, şimdiye kadar, ne yazık ki, tüm çabalar boşuna. Sağlıklı kalın!
