Stargardt hastalığı makulada dejeneratif bir süreci tetikler. Kliniği bu patolojiye benzeyen birçok hastalık var. Çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar. Bu nedenle hastalık kalıtsal bir patoloji olarak sınıflandırılır.
Hastalığın ana klinik tezahürü, merkezi pigment retinitinin yanı sıra makulada dejeneratif bir süreçtir ve merkezi skotom gelişimi ile görme kaybına neden olur.
Hastalığın özellikleri
Stargardt hastalığı nadir görülen ancak çok ciddi bir patolojidir. Genç yaşta kendini gösterir - 6 ila 20 yaş arası 1: 20.000 kişi sıklıkta. Diğer yaş kategorilerinde, kural olarak patoloji oluşmaz. Hastalığın sonuçları felakettir. Tamamen görme kaybı hariç tutulmaz.
Hastalığın genetik bir temeli var. Distrofik süreç, retinanın maküler bölgesini etkiler ve pigment epiteli alanından kaynaklanır ve bu da görme kaybına yol açar. Süreç iki taraflıdır.
Patoloji biçimleri
İnflamasyon bölgesinin lokalizasyon alanına bağlı olarak dört tip patoloji arasında net bir ayrım vardır:
Dejeneratif süreç işaretlenebilir:
- orta çevre bölgesinde;
- maküler bölgede;
- parasantral bölgede.
Ayrıca, iltihabın gözlerin orta kısmında ve çevrede lokalizasyonunu içeren karışık bir formu da vardır.
Hastalığın ilerleme mekanizmaları
Hastalığın nedenleri, yirminci yüzyılın ilk yarısında doktor K. Stargardt tarafından açıklanmıştır. Hastalığa onun adı verilmiştir. Patoloji maküler bölge ile ilgilidir ve bilim adamına göre aynı aile içinde kalıtsaldır. Genellikle, "koroid atrofisi", "boğa gözü", "kırık bronz" vb. olarak adlandırılan polimorfik bir oftalmoskopik resim belirtilir.
En çok fotoreseptörlerde belirgin olan retinitis pigmentosa'ya neden olan genin ana lokusu, konumsal klonlama yoluyla tanımlanmıştır. Bilimde ABCR adını aldı.
Göz hastalığı otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Patoloji, 13q ve 6ql4 kromozomlarında mutasyona uğramış genlerin lokalizasyonu ile karakterize edilir.
Genetik temel cinsiyete dayalı değildir. Genetikçiler tarafından yapılan son araştırmalara göre, hastalığın baskın bulaşma türü ile biraz daha kolay ilerler ve her zaman körlüğe yol açmaz. Çoğu reseptör hücresi çalışmaya devam eder. Bu tür hastalarda patoloji minimum düzeyde ilerler.semptomlar. Hastalar çalışma kapasitelerini ve araç kullanma yeteneklerini korurlar.
Stargardt hastalığı nasıl gelişir? Makula hücre dejenerasyonunun nedenleri enerji eksikliğinde yatmaktadır. Gen kusuru, retinanın orta kısmındaki makulanın hücre zarından ATP moleküllerini ileten bir alt proteinin üretimini kışkırtır. Grafiklere ve renge odaklanır.
Patolojinin belirtileri
Stargardt hastalığı olan kişilerin özellikleri nelerdir? Hastalığın gelişmesiyle birlikte diğer iç organlarda patoloji görülmez. İşlem sadece gözleri etkiler. Hastalık görme keskinliği kaybı ile başlar. Daha sonra, semptomlar artar ve görme ile algılanan tüm spektral aralıkta büyük renk algı ihlalleri ortaya çıkar.
Fundustaki dejeneratif değişiklikler aşağıdaki göstergelerde kendini gösterir:
- yuvarlak şekilli pigmentli noktalar her iki gözde de görülüyor;
- pigmentasyondan yoksun yerel alanlar var;
- Retina pigment epitelinde atrofik bir süreç gözlenir.
Bu tür süreçler, beyazımsı-sarı lekelerin ortaya çıkmasıyla bağlantılı olarak ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe, retina pigment epitelinde lipofuskin benzeri bir maddenin artan birikimi tespit edilir.
Bu patolojiden etkilenen tüm hastalarda, sürecin prevalansı nedeniyle farklı büyüklükte mutlak veya kısmi santral skotomlar tespit edilir.
Sarı benekli formda, hasta bir kişinin görüş alanı normal aralıkta kalabilir, ancak merkezi görüş belirgin şekilde azalır.
Muayene edilen hastaların çoğunda döteranopi, kırmızı-yeşil diskromazi tipine göre renk algısı ihlali vardı. Sarı benekli distrofik süreçle renk görme hiç etkilenmeyebilir.
Stargardt distrofisi ile, uzamsal kontrast duyarlılığının frekansı değişir (6 - 10 º aralığında, orta uzamsal frekanslar bölgesinde önemli bir azalma ve yüksek frekanslar bölgesinde tam bir yokluk ile). Sendrom "koni distrofi paterni" olarak adlandırılmıştır.
Belirtiler arasında dalgalı görme, kör noktalar, bulanıklık, renk kayması ve düşük ışık koşullarına uyum sağlama zorluğu yer alır.
Hastalık teşhisi
Genetik düzeydeki araştırmalar, Stargardt'ın göz hastalığının ABCR lokusunun alelik bozuklukları tarafından belirlendiğine dair kanıtlar ortaya koyuyor.
Hastalığın teşhisi, fundus durumunun incelenmesiyle başlar. Retina damarlarının floresan anjiyografisi ve elektrofizyolojik inceleme yapılır. Bu durumda, hasar derecesini belirlemek gerekir. Bu, hiperfloresan lezyonlar ve optik sinir başının floresansı dahil olmak üzere hastalığın bir dizi göstergesini belirlemeyi mümkün kılar.
Hastalığın kalıtsal bir doğası olduğundan,bunu belirlemenin en doğru yolu, kalıtsal monogenik hastalıkları tespit edebilen DNA düzeyinde teşhis olacaktır.
Farklı Tanı
Stargardt hastalığı koni-rod, koni ve çubuk-koni distrofik süreç, baskın ilerleyici foveal distrofi, juvenil retinoskizis, vitelliform maküler distrofiden ayırt edilmelidir.
Ayrıca, hamilelik sırasında ilaç distrofisine bağlı (özellikle klorokin retinopatisi ile) edinilen toksikoz durumunda ayırıcı tanı endikedir.
Stargardt hastalığı tedavi edilebilir mi?
Etyolojik bir tedavi yoktur. Stargardt hastalığı nasıl tedavi edilir? Yardımcı tedavi, taurin ve antioksidanların parabulbar enjeksiyonlarının kullanımını, vazodilatörlerin (pentoksifilin, nikotinik asit) ve ayrıca steroidlerin kullanılmasını içerir.
Tedavi, kan damarlarının duvarlarını güçlendirmeye ve kan dolaşımını iyileştirmeye yardımcı olan vitaminler ile gerçekleştirilir. Genellikle B, A, C, E gruplarının vitaminleri kullanılır.
Fizyoterapi prosedürleri belirtilmiştir. Bunlar arasında, ilaç kullanımı ile elektroforez ve ayrıca bir lazer vasıtasıyla retinanın uyarılması vurgulanmalıdır.
Retina revaskülarizasyonu makuladan kas lifleri nakledilerek uygulanır.
Daha önce, dünyanın dört bir yanındaki göz doktorları hastalığın öyle olmadığına inanıyordu.tedavi edilebilir. Yukarıdaki terapi, patolojinin ilerlemesini yalnızca biraz geciktirmeye yardımcı oldu, ancak hiçbir şekilde onu engellemedi.
Kural olarak tedavi, insanları tamamen görme kaybından kurtarmadı. Hasarlı göz yapılarının onarılmasına yardımcı olacak farklı bir teknik geliştirmek gerekiyordu.
Yenilikçi Terapi Yöntemi
Şu anda Stargardt hastalığı gibi bir patolojiyi ortadan kaldırmak için etkili bir yöntem var mı? Ciddi bir hastalık nasıl tedavi edilir? Yöntem 2009 yılında ON Clinic Oftalmoloji Merkezi'nin (St. Petersburg, Marata St., 69, bina B) başkanı olan Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko tarafından önerildi. Doku hücresel tedavisine dayalı olarak hastalığın tedavi seçeneğini geliştirdi.
Terapinin temeli, hasta bir kişinin yağ dokusundan alınan kök hücrelerin kullanılmasıdır. Terapötik yöntem daha önce bilim adamı V. P. Filatov. Yenilikçi teknoloji sayesinde hastalara kaybettikleri görme yetilerini geri kazanma ve tatmin edici bir yaşam sağlama fırsatı verilir.
Dr. A. D. Romashchenko biyotıp alanında bir dizi teknolojiyi tescil ettirdi ve aşağıdaki kök hücre tedavisi yöntemlerinin patentini aldı:
- Hastalığın ıslak formunu ortadan kaldırmak için kombine yöntem;
- Merkezi ve tapetoretinal distrofinin patogenetik tedavisinin karmaşık yöntemi.
Hangi klinik tedavi sağlıyor?
En zor hastalığın tedavisi"On Clinic" oftalmoloji merkezinde yer aldı. Merkez, St. Petersburg gibi bir şehirde bulunuyor. Rusya'da bu teknolojinin kullanıldığı tek merkez olduğu için Stargardt hastalığını sadece bu merkezde tedavi etmek mümkün.
Kök hücre tedavisi güvenli midir?
Uzmanlar, A. D. Romashchenko tarafından geliştirilen teknolojiyi kullanan tedavinin kesinlikle güvenli olduğunu güvenle onaylayabilirler. Hastanın hücreleri terapi için kullanılır, bu da onların reddedilme olasılığını veya diğer olumsuz sonuçların gelişme olasılığını ortadan kaldırır.
Sonuç
Stargradt hastalığı erken yaşta ortaya çıkar ve hızla tamamen görme kaybına yol açar. Çok nadir durumlarda, baskın tipe göre kalıtsal olarak alındığında, görme yavaş bir hızda düşer. Hastalara bir göz doktoruna gitmeleri, vitamin almaları ve güneş gözlüğü takmaları tavsiye edilir. Kök hücre tedavisi, patolojiyi ortadan kaldırmanın en etkili yolu olarak kabul edilir.
