Çoğu insan ebeveynlerinin birebir kopyasıdır. Bazıları mavi gözlerini babasından, bazıları ise annesinin muhteşem saçlarını alır. Tabii bunun tersi de oluyor. Ancak hepimiz yakın akrabalarımızın genlerinin iç içe geçmesinin en ilginç sonucu olarak büyüyoruz. Çoğu zaman, iri gözler, kıvırcık saçlar ve uzun bacaklar ile birlikte, ebeveynler çocuklarına çeşitli hastalıklar verir. Kendi rızaları olmasa bile bilerek yapmıyorlar. Patoloji yaşam boyunca kendini göstermeyebilir, ancak daha sıklıkla durum farklıdır. Bir kişi aile rahatsızlıklarına ve rahatsızlıklarına rehin olur. Bu "hediyelerden" biri Darier hastalığıdır. Ne olduğunu? Bu patoloji neden gelişir?
Genel bilgi
Dariaer hastalığı, kahverengi veya kahverengi nodüller şeklinde döküntülerle kendini gösteren kalıtsal dermatoz anlamına gelir. Konik bir şekle sahiptirler ve yoğun kabuklarla kaplıdırlar. Vücudun kıvrımlarında lokalize olan nodüller birleşerek ağlayan yaralar oluşturur. Döküntülerin konumuna ve görünümlerine bağlı olarak Darier hastalığı ikiye ayrılır:dört şekil:
- Yerelleştirildi. Vücudun sadece sınırlı bölgelerini kaplayan lineer lezyon dizilimi ile karakterizedir.
- Klasik. Döküntü ağırlıklı olarak kafa derisi, göğüs ve kulakların arkasında lokalizedir.
- İzole. Standart nodüllerle birlikte siğil gibi görünen çok yönlü papüller ortaya çıkar. Kural olarak, ellerin ve ayakların arkasında bulunurlar.
- Veziküler-büllöz. Hastalığın bu formu çok nadirdir. Şeffaf bir sır ile çok sayıda döküntü ile karakterizedir. Boynun yan tarafında, büyük deri kıvrımları alanında görünürler.
Birincil papül odakları, sekiz ila on beş yaş arasındaki hastalarda teşhis edilir. Hastalık yetişkinleri çok nadiren etkiler.
Hastalığın nedenleri
Bu hastalığın ana nedeni anormal bir genin varlığıdır ve ana risk faktörü kalıtsal bir yatkınlıktır. Sonuç olarak, A vitamini vücut tarafından tam olarak emilmez, bazı enzimlerin aktivitesi ve epidermisteki çinko içeriği azalır. Bu patolojik süreçlerin sonucu, cildin keratinizasyon mekanizmasının ihlalidir.
Anne veya baba anormal bir genin taşıyıcısıysa, vakaların %50'sinde bir çocuk Darier hastalığı teşhisiyle doğar. Bununla birlikte, hasta ebeveynlerden kesinlikle sağlıklı bir bebek doğarsa, bu patoloji gelecekteki çocuklarını rahatsız etmeyecektir. Hastalık havadaki damlacıklar veya cinsel temas yoluyla bulaşmaz.
Klinikresim
Patolojik süreç, aksi takdirde papül olarak adlandırılan foliküler düz nodüllerin ortaya çıkmasıyla başlar. Boyutları 1 ila 3 mm arasında değişebilir. Papüller sert kahverengi bir kabukla kaplıdır. Altında huni şeklinde girintiler vardır. Nodüller, bazen başka bir hastalığın - folikülitin gelişmesine yol açan saç köklerinin ağızlarında lokalizedir. Bu nedenle tedaviye başlamadan önce mutlaka ayırıcı tanı yapılmalıdır.
Döküntüler simetrik olarak yer alır ve eklemlerin subklavyen bölgesini ve fleksiyon yüzeylerini yakalar. Kafa derisinde papüller, pullu kabuklu siğil plaklarına benzer. Çıkarıldıktan sonra lezyonlarda kellik odakları ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe yeni döküntüler ortaya çıkar ve eskileri tek bir noktada birleşir.
Tıbbi muayene
Hastalığın teşhisi klinik tabloya ve hastanın tam öyküsüne dayanır. Muayene sırasında, doktor patoloji semptomlarını, yakın akrabalar arasında önceki döküntü vakalarını inceler. Hastalığı doğrulamak için cilt biyopsisinin histolojik analizi reçete edilir. Ayırıcı tanı ailesel pemfigus, papillomatoz ve seboreik dermatit iledir.
Terapinin İlkeleri
Bu durumun tedavisi genellikle ayakta tedavi bazında yapılır. Patolojik sürecin alevlenmesi veya geniş lezyonların ortaya çıkması ile hastanın dermatoloji hastanesinde hastaneye yatırılması gerekir.
Hastaya semptomatik tedavi gösterilir. Herkesistisnasız hastalara ağızdan veya kas içi enjeksiyonlar şeklinde A vitamini verilir. İlacın dozu, hastanın yaşı dikkate alınarak ayrı ayrı hesaplanır. Tedavi süresi genellikle 3 aydır, ardından ara verin ve terapiyi tekrarlayın.
Derya hastalığında pozitif bir sonuç, keratolik merhem uygulamaları ile birlikte inci banyoları ile verilir. Geniş lezyonların varlığında cerrahi müdahale veya elektrokoagülasyon endikedir. Darier hastalığına bakteriyel bir enfeksiyon eşlik ettiğinde antibiyotikler reçete edilir.
Tahmin ve önleme
Bu hastalık yalnızca kalıtım yoluyla bulaşır. Bu nedenle uzmanlar, yakın gelecekte çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerin birincil önlem olarak bir genetikçiye danışmalarını önermektedir. Bu, özellikle ailesine Darier hastalığı teşhisi konmuş olan müstakbel ebeveynler için geçerlidir.
Yukarıda açıklanan tedaviler genellikle iyi sonuçlar verir. Birçok hasta birkaç yıl boyunca stabil remisyona ulaşmayı başarır. Ancak tam bir iyileşme beklenmemelidir.
