Genetik materyalin tamamı sadece 46 çift kromozomda bulunur. Ve biyolojiden bildiğimiz gibi kromozomlar hücrenin çekirdeğinde bulunur. Sağlıklı bir insanda 23 çift diploid kromozomun karyotipi vardır. Yani, 46 XX dişi kromozom setidir ve 46 XY erkek kromozom setidir. Genetik kodun ana "taşıyıcısı" olan bir kromozom kırıldığında, çeşitli ihlaller meydana gelir.
Mutasyonlar insanlara özgü değildir. Genetik materyaldeki küçük değişiklikler, doğanın tezahürünün çeşitliliğine katkıda bulunur. Dengeli translokasyon denilen ile kromozomlardaki değişim, bilgi kaybı olmadan ve gereksiz çoğ altma olmadan gerçekleşir. Çoğu zaman bu, mayoz bölünme (kromozom bölünmesi) sırasında olur, ayrıca bazen kromozomların parçaları kopyalanır (çoğ altma meydana gelir) ve daha sonra sonuçlar tahmin edilemez. Ancak biz sadece Robertsonian yer değiştirmelerini, özelliklerini ve sonuçlarını ele alacağız.
Robertsonian translokasyonları - nedir bu? İnsanlığın gen sorunları
Boşluk nedeniylesentromere yakın kromozomlar, insan genetik kodunda yapısal değişiklikler meydana gelir. Boşluk tek olabilir ve bazen tekrarlanabilir. Kopmadan sonra kromozomun bir kolu (genellikle kısa kol) kaybolur. Ancak, kısa kolları birbiriyle değiştirilen 2 kromozomda kırılmanın aynı anda meydana geldiği durumlar vardır. Omuzun sadece belirli kısımlarının translokasyona uğradığı görülür. Ancak akrosentrik tipteki (sentromerin kromozomu daha uzun ve daha kısa kollara böldüğü) kromozomlardaki bu tür kısa kollar asla hayati bilgi taşımazlar. Ek olarak, bu kalıtsal materyal diğer akrosentrik kromozomlarda kopyalandığından, bu tür elementlerin kaybı o kadar önemli değildir.
Fakat ayrılan kısa kollar başka bir genin kısa kollarıyla birleştiğinde ve kalan uzun kollar da birbirine lehimlendiğinde, böyle bir yer değiştirme artık dengeli değildir. Genetik materyalin bu tür "yeniden düzenlemeleri" Robertsonian translokasyonlarıdır.
W. Robertson, 1916'da bu tür yer değiştirmeyi inceledi ve tanımladı. Ve anomaliye onun adı verildi. Robertsonian translokasyonu kanser gelişimine yol açabilir, ancak taşıyıcının görünümünü ve sağlığını etkilemeyebilir. Bununla birlikte, çoğu durumda bir çocuk, ebeveynlerden birinin böyle bir yer değiştirmesi varsa, sapmalarla doğar.
Mutasyon ne kadar yaygındır?
Teknolojinin gelişmesi ve genetiğin bir bilim olarak gelişmesi sayesinde günümüzde anormalliklerin olup olmadığını önceden bilmek mümkündür.doğmamış çocuğun karyotipi. Artık istatistik yapmak mümkün: gen anomalileri ne sıklıkla ortaya çıkıyor? Güncel verilere göre, Robertsonian translokasyonları binde bir yenidoğanda görülür. Çoğu zaman, 21. kromozomun translokasyonu teşhisi konur.
Küçük kromozomal translokasyonlar kesinlikle taşıyıcının kendisini tehdit etmez. Ancak kodun önemli unsurları etkilendiğinde, örneğin Patau sendromunda olduğu gibi, çocuk ölü doğabilir veya birkaç ay sonra ölebilir. Ancak Patau sendromu çok nadirdir. Yaklaşık 15.000 doğumdan biri.
Kromozomlarda translokasyon görünümüne katkıda bulunan faktörler
Doğada kendiliğinden mutasyonlar vardır, yani hiçbir şeyden kaynaklanmaz. Ancak çevre, genomun gelişimine kendi ayarlamalarını yapar. Mutasyon değişikliklerindeki artışa çeşitli faktörler katkıda bulunur. Bu faktörlere mutajenik denir. Aşağıdaki faktörler bilinmektedir:
- azotlu bazların etkisi;
- yabancı DNA biyopolimerleri;
- hamilelik sırasında anne içme;
- hamilelik sırasında virüslerin etkisi.
Çoğu zaman translokasyon, radyasyonun vücut üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle meydana gelir. Ultraviyole radyasyonu, proton ve X-ışını radyasyonunun yanı sıra gama ışınlarını da etkiler.
Hangi kromozomlar değişime uğrar?
Kromozom 13, 14, 15 ve 21 translokasyona uğrar En popüler ve tehlikeli translokasyon 14 ile 21 arasındaki Robertsonian translokasyonudurkromozomlar.
Mayoz bu translokasyonlu bir fetüste fazladan bir kromozom (trizomi) üretirse, bebek Down sendromlu doğar. Aynı örnek, 15 ve 21. kromozomlar arasında bir Robertsonian translokasyonu meydana gelirse de mümkündür.
D grubu kromozomların translokasyonu
Robertsonian D grubu kromozomların translokasyonu sadece akrosentrik kromozomları etkiler. 13 ve 14 numaralı kromozomlar vakaların %74'ünde yer değiştirmelerde rol oynar ve bunlara dengesiz translokasyon denir ve genellikle yaşamı tehdit edici sonuçları yoktur.
Ancak, bu tür anormalliklere eşlik edebilecek bir durum vardır. Erkeklerde Robertsonian translokasyonu 13, 14, böyle bir erkek taşıyıcının (kromozom seti 45 XY) doğurganlığının bozulmasına yol açabilir. 2 çift kromozom yerine her iki kısa kolun kaybı nedeniyle, 2 uzun kromozoma sahip olan sadece bir tane daha kalması nedeniyle, böyle bir adamın gametleri canlı yavrular veremez.
Bir kadında aynı Robertsonian translokasyonu 13,14'ün bebek sahibi olma yeteneğini de az altır. Bu tür kadınlarda menstrüasyon vardır, ancak sağlıklı çocuklar doğurdukları durumlar olmuştur. Ancak istatistikler hala bunların nadir vakalar olduğunu gösteriyor. Çocuklarının çoğu yaşayamıyor.
Translokasyonların sonuçları
Bazı yapısal değişikliklerin oldukça normal olduğunu ve tehdit oluşturmadığını zaten öğrendik. Tek bir Robertsonian translokasyonu yalnızca analiz ile belirlenir. Ancak tekrarlanan translokasyonyeni nesil kromozomlar zaten tehlikeli.
Robertsonian translokasyon 15 ve 21, diğer yapısal değişikliklerle birlikte içler acısı bile olabilir. Karyotipteki bireysel yapısal değişikliklerin tüm sonuçlarını daha ayrıntılı olarak açıklayacağız. Bir karyotipin, çekirdekteki bir bireyin doğasında bulunan bir dizi kromozom olduğunu hatırlayın.
Trizomiler ve yer değiştirmeler
Translokasyonlara ek olarak, genetikçiler kromozomdaki trizomi gibi bir anomaliyi ayırt ederler. Trizomi, fetal karyotipin, kromozomlardan birinin triploid setine sahip olduğu anlamına gelir, öngörülen 2 kopya yerine bazen mozaik trizomi oluşur. Yani triploid seti vücudun tüm hücrelerinde görülmez.
Trizomi, Robertsonian translokasyonu ile birlikte çok ciddi sonuçlara yol açar: Patau sendromu, Edwards sendromu ve daha yaygın Down sendromu gibi. Bazı durumlarda, bu tür bir dizi anormallik erken düşüklere yol açar.
Down Sendromu. tezahürler
21 ve 22 kromozom içeren translokasyonların daha stabil olduğuna dikkat edilmelidir. Bu tür anomaliler ölüme yol açmaz, yarı öldürücü değildir, sadece gelişimde bir sapmaya yol açar. Bu nedenle, fetüsün karyotipinin analizinde karyotipte bir Robertsonian translokasyonu ile birlikte trizomi 21, genetik bir hastalık olan Down sendromunun açık bir "işaretidir".
Down sendromu hem fiziksel hem de zihinsel anormallikler ile karakterizedir. Bu tür insanlarda yaşamın prognozu olumludur. Kalp kusurlarına ve iskeletteki bazı fizyolojik değişikliklere rağmen,vücut normal çalışıyor.
Sendromun karakteristik belirtileri:
- düz yüz;
- artan dil;
- boyun üzerinde kıvrımlar oluşturan çok fazla deri;
- klinodaktili (parmakların eğriliği);
- epikanthus;
- Kalp hastalığı vakaların %40'ında mümkündür.
Bu sendroma sahip kişiler kelimeleri telaffuz etmek için daha yavaş yürümeye başlar. Ayrıca öğrenmeleri aynı yaştaki diğer çocuklara göre daha zordur.
Yine de, toplumda verimli bir şekilde çalışabilirler ve bu tür çocuklarla biraz destek ve uygun çalışma ile gelecekte iyi sosyalleşeceklerdir.
Patau Sendromu
Sendrom Down sendromundan daha az yaygındır, ancak böyle bir çocuğun çeşitli türlerde birçok kusuru vardır. Bu tanıya sahip çocukların neredeyse %80'i yaşamın 1 yılı içinde ölür.
1960 yılında, Klaus Patau bu anomaliyi inceledi ve genetik başarısızlığın nedenlerini buldu, ancak ondan önce 1657'de T. Bartolini sendromunu tanımladı. 31 yaşından sonra çocuk doğuran kadınlarda bu tür rahatsızlıkların görülme riski artar.
Bu tür çocuklarda, çok sayıda fiziksel kusur, ciddi psikomotor gelişim bozukluklarıyla birleşir. Sendromun özelliği:
- mikrosefali;
- sıklıkla ekstra parmakları olan anormal eller;
- düşük ayarlı düzensiz kulaklar;
- tavşan dudak;
- kısa boyun;
- dar gözler;
- belli ki "batık" burun köprüsü;
- böbrek ve kalp kusurları;
- yarık dudak veya damak;
- hamilelikte sadece bir göbek arteri vardır.
Hayatta kalan az sayıda bebek tıbbi yardım alır. Ve uzun süre yaşayabilirler. Ancak doğuştan gelen anomaliler hala yaşamın doğasını ve kısalığını etkiler.
Edwards Sendromu
Translokasyon nedeniyle kromozom 18'in trizomisi Edwards sendromuna yol açar. Bu sendrom daha az bilinir. Bu tanı ile çocuk zar zor altı aya kadar yaşar. Doğal seçilim yasası, birçok sapmaya sahip bir canlının gelişmesine izin vermez.
Genel olarak, Edwards sendromundaki farklı kusurların sayısı yaklaşık 150'dir. Kan damarları, kalp ve iç organlarda malformasyonlar vardır. Bu tür yenidoğanlarda serebellar hipoplazi her zaman mevcuttur. Parmakların yapısındaki anomaliler mümkündür. Çoğu zaman, ayağın deformitesi gibi belirgin bir anomali ortaya çıkar.
Fetal gelişim sırasında anormallikleri tespit eden testler nelerdir?
Fetal karyotipi analiz etmek için materyal - fetal hücreler elde etmek gerekir.
Birkaç test var. Bakalım nasıl olacak.
1. Koryon villus biyopsisi. Analiz 10. haftada gerçekleştirilir. Bu villuslar plasentanın doğrudan bir parçasıdır. Bu biyolojik materyal parçacığı, gelecekteki fetüs hakkında her şeyi anlatacak.
2. Amniyosentez. İğne yardımı ile birkaç fetal hücre ve amniyotik sıvı alınır. En sık hamileliğin 16. haftasında alınırlar ve birkaç hafta sonra çift ayrıntılı bilgi alabilir.çocuk refahı bilgileri.
Anormallikleri olan bir çocuk doğurma riski yüksek olan anneler böyle bir analize gönderilir. Genellikle, şu çiftler:
1) açıklanamayan düşükler vardı;
2) çift uzun süre hamile kalamadı;
3) cins içinde yakından ilişkili bağlar vardı.
Bu tür genç insanlarda bazı kromozomların Robertsonian translokasyonları olabilir. Bu nedenle, sağlıklı bir çocuk doğurma ve doğurma şansının ne olduğunu bilmek için önceden karyotipleri üzerinde bir analiz yapmaları gerekir.
