Konjenital adrenal disfonksiyon, protein geçiş bağlantılarındaki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkan çok çeşitli kalıtsal hastalıklardır. Bu yazımızda bu hastalıkların neler olduğundan ve bunların teşhis ve tedavi yöntemlerinden bahsedeceğiz.
Hastalığın kendisi hakkında birkaç söz
Adrenal bezler, tüm organizmanın gelişiminde ve büyümesinde aktif olarak yer alan özel bir hormon türü salgılar. Başka bir deyişle, adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu, adrenal korteksin adrenogenital sendromu veya hiperplazisi olarak adlandırılır.
Yani, bu grubun adrenal bezlerinin patolojilerinin ortaya çıkması genellikle kortizol üretimindeki azalma ile ilişkilidir. Ve bu da, adrenokortikotropik hormonun artan sekresyonunun nedenidir. Böylece hastalarda adrenal kortekste belirgin kalınlaşma gelişir.
Hastalık sorunumodern dünya
Konjenital adrenal disfonksiyon kalıtsal bir hastalıktır. Ayrıca bu patoloji hem kadınlarda hem de erkeklerde aynı sıklıkta görülmektedir. Her hastalığın birkaç klinik çeşidi vardır ve hemen hemen her biri yaşamla bağdaşmaz. Bu nedenle bu hastalığa sahip bebekler genellikle doğumda ölürler.
Tıbbi istatistiklerin gösterdiği gibi, adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu en sık yirmi birinci hidroksilazdaki kusurların tespitinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ayrıca, bu hastalığın prevalansı ırka bağlıdır. Örneğin, beyaz ırkın temsilcilerini alırsak, bu hastalık 14 bin bebekten birinde fark edilecektir. Eskimolar arasında her 280 bebek hasta olacak.
Neyse ki, bugün bu rahatsızlıklarla mücadele sorunu tamamen çözülebilir, ancak yalnızca dünyanın en gelişmiş ülkelerinde. Bu patoloji bebeklik döneminde bile tespit edilirse, sağlık çalışanları doğuştan gelen bir hastalığı mümkün olduğunca erken tespit etmeye yardımcı olan özel çalışmalar yürütür. Böylece, adrenal yetmezliğin ilk belirtileri ortaya çıkmadan bile uygun şekilde seçilmiş bir hormon tedavisine başlamak mümkündür.
Riski artıran faktörler
Çoğunlukla doğumsal adrenal disfonksiyon, hastalık ebeveynlerden en az birinde tespit edildiyse veya ebeveynler, geçişten sorumlu genin doğrudan taşıyıcılarıysa ortaya çıkar.adrenal hormonların üretimi için gerekli proteinler. Her iki ebeveynde de böyle bir gen bulunursa, bebeğin bu patolojiye sahip olma olasılığı yüzde yirmi beştir.
İşlev bozukluğuna ne sebep olur
Adrenal korteksin işlev bozukluğunun gelişim mekanizmasının tam olarak nasıl çalıştığını anlamak çok önemlidir. Yanlış protein transferi sonucunda böbrek üstü bezlerinde bulunan aldosteron ve kortizol miktarının azalacağını düşünmekte fayda var. Ve hipofiz bezi tarafından adrenokortikotropik hormon üretiminin artmasının nedeni budur. Bu hormon, böbreküstü bezlerinin düzgün işleyişini düzenlemekten sorumludur.
Adrenokortikotropik hormonlar aşırı büyük miktarlarda üretilirse, bu hiperplazi gibi bir fenomene yol açar. Erkek hormonlarının artan salınımı da fark edilecektir. Yüksek bir androjen konsantrasyonu, genital organların deformasyonlarının yanı sıra yüzde ve vücutta aşırı tüy büyümesine yol açar.
Hastalık formları
Tıbbi uygulamada bu hastalığın üç şekli vardır:
- Komplike olmayan veya viril form. Bu form genellikle yirmi birinci hidroksilaz proteininin hafif bir eksikliği ile ortaya çıkar.
- Konjenital adrenal disfonksiyonun tuzu israf eden formu, bu enzimin daha derin bir eksikliği ile karakterizedir.
- Hipertonik çeşitlilik, 11b-hidrolaktaz enziminin ciddi bir eksikliğinden kaynaklanır.
Hastalık belirtileri
İlk forma genellikle kızlarda penis şeklinde klitoris, geniş skrotal labia veya ürogenital sinüs gibi semptomlar eşlik eder. Hem erkek hem de kadın bireylerde, sadece fiziksel düzlemde değil, aynı zamanda cinsel düzlemde de çok hızlı bir gelişme kaydedilmiştir. Aynı zamanda, erkeklerde izoseksüel tipte bir gelişim varken, kızlarda heteroseksüel tipte bir gelişim vardır.
Konjenital adrenal disfonksiyonun tuz kaybettiren formu çocuklarda yaygın olarak görülür. Yukarıda listelenen semptomlara ek olarak, adrenal korteksin kendisinin ilk ciddi ihlalleri de eklenir. Aynı zamanda iştah, elektrolit metabolizması önemli ölçüde kötüleşir ve vücut ağırlığı artmaz. Ek olarak, sıklıkla hipotansiyon gelişir ve vücudun dehidrasyonu meydana gelir. Belirtiler hastalığın ilk evrelerinde bile fark edilemediyse, çökme fenomenlerinin varlığında büyük bir ölüm riski vardır. En başından doğru tedavi seçildiyse, yaşla birlikte bu tür fenomenler tamamen dışlanabilir.
Kadınlarda adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu, dış genital organların yapısında değişikliğe yol açar. Aynı zamanda, salınan çok miktarda erkek hormonu androjen, iç kadın genital organlarının farklılaşmasını etkilemez. Genellikle yumurtalıkların ve uterusun gelişim seyri kesinlikle normaldir. Dış cinsel organ, bir kızın doğumunda zaten düzensiz bir şekle sahiptir. Tıbbi uygulamada, bir kızın doğumunda erkek cinsiyetinin atandığı birçok vaka vardı.
Androjenlerin olumsuz etkilerinden dolayı hastalar doğumdan itibaren çok hızlı büyümeye başlar. Çok erken dönemde ikincil cinsel özellikler geliştirirler. Ayrıca tüm hastalar kısa boy ve oldukça orantısız bir fiziğe sahiptir. Pelvis çok dar ve omuzlar aşırı geniş kalır. Aynı zamanda, meme bezleri kadınlarda büyümeye başlamaz ve adet görülmez. Aynı zamanda dış genital organlar değiştirilir, tüm vücutta saçlar çıkar ve ses giderek alçalır.
Erkek hastalar izoseksüel tipe göre gelişir. Zaten bebeklik döneminde, penisin hipertrofisini fark edebilirsiniz ve testisler genellikle küçüktür. Ergenlik döneminde hastalar genellikle testislerde tümör benzeri oluşumlar geliştirir. Çoğu zaman, bu patolojiye sahip erkekler kısırlıktan muzdariptir.
Bu hastalığın hipertansif formu da yukarıda listelenen tüm semptomlarla karakterizedir, ancak aynı zamanda yüksek tansiyon da eşlik eder. Özel muayeneler yapılırken doktorlar aşağıdaki göstergeleri fark eder: idrarda protein varlığı, kalbin sınırları genişler ve fundus damarları değiştirilir.
Hastalığın klasik olmayan formu
Konjenital adrenal disfonksiyonun klasik olmayan şekli, bu hastalığın en basit ve en kolay şekli olarak kabul edilir. Bu durumda 21-hidroksilaz normalden biraz daha az bir hacimde üretilir. Bu durumda, genelliklehem erkeklerin hem de kadınların cinsel organları doğru bir şekilde gelişir ve hastalığın ilk belirtileri ancak ergenlikten sonra fark edilebilir. Çoğu zaman, konjenital adrenal disfonksiyonun klasik olmayan formu, bu tür sorunlardan endişe duyan kadınlarda görülür:
- adet döngüsünde kalıcı düzensizlikler;
- orta ila şiddetli sivilce;
- hamile kalamam;
- Vücudun bazı bölgeleri erkek tipi saç çizgisi haline gelir.
Çoğunlukla, sapmalar önemsizdir, bu nedenle çocuk doğurma işlevi üzerinde herhangi bir etkisi yoktur. Kadınlar hamile kalmaya çalışırken "adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu" hastalığının varlığını keşfederler. Tedavisi sadece kadınlarda yapılan klasik olmayan form, genellikle erkeklerde ciddi huzursuzluklara neden olmaz. Bu nedenle tedavi önerilmez.
Hastalığın teşhisi
Çocukluk çağında adrenal korteksin doğuştan işlev bozukluğu gibi bir hastalığın varlığını belirlemek çok önemlidir. Teşhis, hastalığın şeklini belirlemenizi sağlar ve daha ileri tedavi ile başa çıkmanıza yardımcı olur.
Dış genital organların yapısında gözle görülür bozukluklarla doğan tüm bebekler, doktorlar cinsiyet kromatinini belirlemenin yanı sıra karyotipi belirlemenizi sağlayan özel bir tanı koyarlar. Çoğu zaman, genç hastalarda bu patolojinin konjenital formu ile kanda aşırı miktarda erkek hormonu görülür. Seviyesini belirlemek için bir tarama testi yapmanız gerekir. Tipik olarak, bu tür testler, bu hormonun kandaki konsantrasyonunun birkaç kez aşıldığını gösterir.
Bildiğiniz gibi, çocuklarda adrenal korteksin doğuştan gelen işlev bozukluğuna çok hızlı bir kemik dokusu büyümesi eşlik eder. Yapısını ve yapısını incelemek için doktorlar enstrümantal teşhis yöntemini kullanırlar. Bu durumda, bir röntgen çekilir ve zaten resimlerden hastanın kemik yaşını belirlemek mümkündür. Patolojiler varsa, genellikle tüm eklemlerin ve kemiklerin yaşa göre durumu hastanın yaşından önemli ölçüde ileridedir.
Kızlar doğumda hermafroditizm belirtileri gösterdiyse, doktorlar kadın genital organlarının ultrasonunu yapar. Bu durumda yapıları genellikle normdan farklı değildir.
Ayrıca, yaşamın ilk yılında doktorlar ayırıcı tanı yapar. Hermafroditizmin yanlış mı doğru mu olduğunu belirlemenizi sağlar. Bu durumda, tanı yöntemi karyotiplemedir. Ve tabii ki erkeklik hormonu androjenin seviyesi de mutlaka belirlenir.
Yukarıda listelenen yöntemlere ek olarak, anamnestik veriler de analiz edilir. Ana ve en önemli kriter 17-hidroksiprogesteron seviyesi olarak adlandırılabilir.
Çocuklarda konjenital adrenal disfonksiyon, yenidoğan taraması gibi bir prosedürle doğumdan sonraki dördüncü veya beşinci gün gibi erken bir zamanda tespit edilebilir. Bu analiz, kontrol etmeyi içerir. Topuktan alınan kanda 17-hidroksiprogesteron. Böyle bir analiz, yaşamın ilk günlerinde patolojinin varlığını bulmaya yardımcı olacaktır. Bu, tedaviye zamanında başlamanıza yardımcı olacaktır.
Tedavi yöntemleri
Konjenital doğası gereği semptomları yukarıda açıklanan adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu, Prednisolone gibi bir ilacın yanı sıra her türlü analogu ile sürekli replasman tedavisi ile tedavi edilmelidir. Vücutta sürekli glukokortikoid alımı, üzerinde en olumlu etkiye sahiptir. Bir yandan, bu maddeler doğuştan gelen adrenal yetmezliği ortadan kaldırabilir. Öte yandan, hormon içeren müstahzarlar, adrenokortikotropik hormonun aşırı salgılanmasını baskılayabilir. Ek olarak, geri besleme mekanizması düzenlemeye başlar, bu da hidro üretim seviyesinin maksimuma indirildiği anlamına gelir.
Hastalığın tuz kaybettirici bir formu varsa, yani aynı zamanda mineralokortikoid eksikliği ile karakterize ise, tedaviye salin solüsyonları ve deoksikortikosteron asetat da eklenir. Ayrıca, tüm kızların hipertrofik klitorisi çıkarmak için ameliyat olması gerekir.
Konservatif tedavi yöntemi
Tedavisi bu patolojiyle gerçekten baş edebilen adrenal korteksin doğuştan işlev bozukluğuna çocuklukta başlanmalıdır. Bu, hastalık tespit edildikten hemen sonra yapılmalıdır.
Çoğu zaman, yerine koyma tedavisi amacıyla doktorlar ilacı kullanmanızı tavsiye eder."Prednizolon". Bu hastalığın tedavisi için gerekli tüm özelliklere sahiptir ve doğru dozaj ile insan vücuduna olumsuz bir etkisi olmayacaktır.
Tedavi sürecinin kendisi bir teşhis testi ile başlamalıdır. Bu durumda, doktorlar bu ilacı bir hafta boyunca günde 15-20 mg veya iki ila üç gün boyunca alınması gereken iki ila dört miligram Deksametazon reçete eder. Bu test iyi sonuçlar verdiyse, Prednisolone ile kalıcı tedaviye başlayabilirsiniz. Çoğu zaman, günlük dozaj günde yaklaşık 10-15 mg'dır. Bununla birlikte, her vaka tamamen bireyseldir, bu nedenle makalede yalnızca genel öneriler verilmektedir. Çocuğun yaşına, ayrıca kandaki hormon düzeyine ve virilizasyon derecesine bağlıdır.
Doz zamanla kademeli olarak az altılır. Bu, haftada 2-2.5 mg'da yapılır. Nihai dozaj, tedavinin başlamasından sadece bir ila iki ay sonra belirlenebilir. Uzmanlara göre, bir yaşın altındaki çocuklar için günlük dozaj, hormonal göstergelerden çok klinik verilere odaklanarak yalnızca bireysel olarak seçilmelidir. Aslında, bir bebek için en uygun dozu seçmek oldukça zordur. Doz aşımı riskini ortadan kaldırmak için sürekli testler yapmak gereklidir. Minimum günlük ödenek sadece 2,5 mg, maksimum ise 15 mg'dır.
Ne alacağınızı bilinbu ilaca sürekli ihtiyaç vardır. Bunu yemekten sonra sabah ve öğleden sonra yapmak en iyisidir. İlacı değiştirme ihtiyacı duyduysanız, fizyolojik aktivitesini kesinlikle dikkate almalısınız.
Bazı durumlarda bu hastalığı tedavi etmek için Kortizon kullanılır. Bununla birlikte, adrenokortikotropik hormonların üretiminin baskılanması üzerinde daha zayıf ve daha kısa süreli bir etkiye sahip olabilir. Bu ilaç Prednisolone'dan beş kat daha zayıftır, bu nedenle oldukça büyük bir dozaj gerektirir. Bebekler için bu ilaçlar çoğunlukla sabahları kas içinden uygulanır.
En etkili glukokortikoidlerden biri "Deksametazon"dur. Adrenokortikotropik hormonların üretimini Prednisolone'dan on kat daha etkili bir şekilde bastırabilir. Ancak, tuz metabolizması üzerinde pratik olarak hiçbir etkisinin olmadığı ve çoğu zaman aşırı doza katkıda bulunduğu akılda tutulmalıdır. Bu maddenin günlük normu genellikle 0.25-0.5 mg'dır.
Yukarıdaki ilaçların tümü, yalnızca yanlış dozaj seçildiğinde vücut üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olacaktır. Bu, ilacı vücudun ihtiyaç duyduğundan daha fazla miktarda almanın, üzerinde zararlı bir etkisi olacağını düşündürmektedir. Bu ilaçlardan herhangi birinin aşırı kullanımı ile hasta, yüzde kızarma ve yuvarlaklaşma, iştah artışı ve bazen büyüme ve gelişmenin askıya alınmasıyla karşılaşacaktır. Bununla birlikte, aşırı dozun tüm etkileri, biraz azalırsa veya daha zayıf bir ilaca geçerseniz çok hızlı bir şekilde ortadan kalkar.
Cerrahi yöntemtedavi
Genellikle konjenital adrenal disfonksiyon, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır. Hastalığın ne şekilde olduğu hiç önemli değil.
Kızlar için uygun tedavinin aşamalarından biri de estetik cerrahidir. Çoğu zaman, labia minoranın doğru şeklini oluşturmak, klitorisin rezeksiyonu ve ürogenital sinüsün açılması için cerrahi müdahale yapılır. Böyle bir operasyonun yapılması zorunludur, çünkü kızın vücudunun tüm doğru fizyolojik işlevlerini yerine getirmeye yardımcı olur ve ayrıca sosyo-psikolojik bir önemi vardır. Böylece bebek kendini aşağılık hissetmez, böylece anaokuluna veya spor bölümüne gönderilebilir. Ancak operasyonun hormonal tedavi başladıktan en az bir yıl sonra yapılması gerektiğini lütfen unutmayın.
Konjenital adrenal disfonksiyon gibi bir hastalığın tüm yönlerini incelemek çok önemlidir. ICD 10, bu hastalığın E.25.0 koduna sahip olduğu uluslararası bir hastalık sınıflandırmasıdır.
Konjenital adrenal disfonksiyon ve hamilelik
Hastanın bu hastalığın ergenlik sonrası formu varsa, fetüsün gelişmeme, düşük, düşük ve tıbbi düşük yapma olasılığı yüksektir. Çok sık olarak, hamile kadınlar zayıf canlılıktan ve mutlak iştahsızlıktan şikayet ederler. Elektrolit dengesizlikleri hariç değildir. Genellikle, hamileliğin yirmi sekizinci haftasından itibaren hastanın durumu önemli ölçüde iyileşir. Lütfen unutmayın kibir bebek doğurmak, hormonal ilaçları almayı bırakmasına izin verilmemelidir. Bunu ömür boyu yapmak zorunda kalacaksın.
Doğumun kendisi ve sonrasındaki dönem, adrenal korteks de dahil olmak üzere tüm organizma için çok büyük bir strestir. Bu nedenle, "adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu" hastalığı ile, sağlık durumunun analizinin sürekli olarak alınması gerekecektir. Bir kadın hormon seviyelerini kontrol etmelidir.
Gelecek için tahminler
Konjenital adrenal disfonksiyonun viril formu ve diğer formlar ancak zamanında ve doğru tedaviye başlanırsa iyi prognoz verebilir. Elbette kesinlikle doğru bir teşhis koymak çok önemli.
Genellikle, tedavinin zamanında başlamasıyla, dış genital kadın organlarının yapısındaki ihlalleri önlemek mümkündür. Doğru dozu seçmek çok önemlidir. Bu yanlış yapılırsa, vücudun büyümesi duracak ve kadın figürü erkekleştirecektir.
Klasik olmayan adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu, hastalığın o kadar tehlikeli bir şekli değildir, ancak tedavi süreci göz ardı edilirse, bir kadın çocuksuz kalma riski taşır.
Ancak, doğru tedavi ile, hastalığın tuzu israf eden formundan muzdarip kadınlar bile hamile kalma şansına sahiptir. Ana şey, kendinizi bırakmamak, sürekli olarak doktor tarafından verilen ilaçları almak ve iyi bir yaşam tarzı sürdürmektir. Ve sonra hiçbir hastalıktan korkmayacaksınız. Sağlıklı kalın.
