Genetik polimorfizm, uzun süreli gen çeşitliliğinin olduğu, ancak popülasyondaki en nadir genin sıklığının yüzde birden fazla olduğu bir durumdur. Bakımı, genlerin sürekli mutasyonunun yanı sıra sürekli rekombinasyonları nedeniyle gerçekleşir. Bilim adamları tarafından yürütülen araştırmalara göre, bir genin birkaç milyon kombinasyonu olabileceğinden, genetik polimorfizm yaygındır.
Büyük Stok
Bir popülasyonun yeni bir ortama daha iyi adaptasyonu, büyük bir polimorfizm stokuna bağlıdır ve bu durumda evrim çok daha hızlı gerçekleşir. Geleneksel genetik yöntemleri kullanarak polimorfik alellerin tam sayısını değerlendirmek için pratik bir olasılık yoktur. Bunun nedeni, genotipte belirli bir genin varlığının, gen tarafından belirlenen farklı fenotipik özelliklere sahip bireylerin çaprazlanmasıyla gerçekleştirilmesidir. Belirli bir popülasyonun hangi kısmının aşağıdaki özelliklere sahip bireylerden oluştuğunu biliyorsanız,farklı fenotip, belirli bir özelliğin oluşumunun bağlı olduğu alellerin sayısını belirlemek mümkün hale gelir.
Her şey nasıl başladı?
Genetik geçen yüzyılın 60'lı yıllarında hızla gelişmeye başladı, o zaman protein veya enzim jel elektroforezi kullanılmaya başlandı, bu da genetik polimorfizmin belirlenmesini mümkün kıldı. Bu yöntem nedir? Bunun yardımıyla, proteinlerin hareketine, taşınan proteinin boyutuna, konfigürasyonuna ve jelin farklı kısımlarındaki toplam yüke bağlı olan bir elektrik alanında neden olur. Bundan sonra, ortaya çıkan noktaların konumuna ve sayısına bağlı olarak, tanımlanan madde tanımlanır. Bir popülasyondaki protein polimorfizmini değerlendirmek için yaklaşık 20 veya daha fazla lokusun incelenmesine değer. Daha sonra, matematiksel yöntem kullanılarak, alelik genlerin sayısı ile homo ve heterozigotların oranı belirlenir. Araştırmaya göre, bazı genler monomorfik olabilirken, diğerleri alışılmadık şekilde polimorfik olabilir.
Polimorfizm türleri
Polimorfizm kavramı son derece geniştir, geçişli ve dengeli bir versiyon içerir. Popülasyon üzerinde baskı oluşturan genin ve doğal seçilimin seçici değerine bağlıdır. Ayrıca genetik ve kromozomal olabilir.
Gen ve kromozom polimorfizmi
Gen polimorfizmi vücutta birden fazla allel ile temsil edilir, bunun çarpıcı bir örneği kan olabilir. kromozomalaberasyonlar nedeniyle meydana gelen kromozomlardaki farklılıkları temsil eder. Aynı zamanda heterokromatik bölgelerde de farklılıklar vardır. İhlal veya ölüme yol açacak bir patolojinin yokluğunda bu tür mutasyonlar nötrdür.
Geçici polimorfizm
Geçiş polimorfizmi, bir popülasyonda bir zamanlar yaygın olan bir alel, taşıyıcısına daha fazla uyarlanabilirlik sağlayan bir başka alel ile değiştirildiğinde meydana gelir (çoklu alelizm olarak da adlandırılır). Bu çeşitlilik ile, evrimin meydana gelmesi nedeniyle genotiplerin yüzdesinde yönlendirilmiş bir kayma vardır ve dinamikleri gerçekleştirilir. Endüstriyel mekanizma olgusu, geçiş polimorfizmini karakterize eden iyi bir örnek olabilir. Bunu, endüstrinin gelişmesiyle kanatlarının beyaz rengini karanlığa çeviren basit bir kelebek gösteriyor. Bu fenomen, 80'den fazla huş güvesi türünün, endüstrinin hızlı gelişimi ile bağlantılı olarak ilk kez 1848'den sonra Manchester'da fark edilen soluk krem çiçeklerinden karardığı İngiltere'de gözlemlenmeye başladı. Zaten 1895'te, güvelerin% 95'inden fazlası koyu bir kanat rengi aldı. Bu tür değişiklikler, ağaç gövdelerinin daha fazla tütsülenmesi ve hafif kelebeklerin ardıç ve ardıç kuşları için kolay av haline gelmesiyle bağlantılıdır. Mutant melanistik aleller nedeniyle değişiklikler meydana geldi.
Dengeli polimorfizm
Tanım"dengeli polimorfizm", kararlı çevre koşullarındaki bir popülasyonda çeşitli genotip biçimlerinin sayısal oranlarında herhangi bir kayma olmamasını karakterize eder. Bu, nesilden nesile oranın aynı kaldığı, ancak sabit olan bir veya daha fazla değer içinde hafifçe dalgalanabileceği anlamına gelir. Geçici, dengeli polimorfizmle karşılaştırıldığında - nedir bu? Öncelikle statik bir evrimsel süreçtir. 1940'ta I. I. Schmalhausen de ona bir denge heteromorfizmi adını verdi.
Dengeli polimorfizm örneği
Dengeli polimorfizme iyi bir örnek, birçok tek eşli hayvanda iki cinsiyetin bulunmasıdır. Bunun nedeni, eşdeğer seçici avantajlara sahip olmalarıdır. Bir popülasyon içindeki oranları her zaman eşittir. Nüfusta çok eşlilik varsa, her iki cinsiyetin temsilcilerinin seçici oranı ihlal edilebilir, bu durumda bir cinsiyetin temsilcileri ya tamamen yok edilebilir ya da üremeden karşı cinsin temsilcilerinden daha büyük ölçüde elimine edilebilir.
Başka bir örnek, AB0 sistemine göre kan grubu olacaktır. Bu durumda, farklı popülasyonlarda farklı genotiplerin sıklığı farklı olabilir, ancak bununla birlikte nesilden nesile değişmezliği değişmez. Basitçe söylemek gerekirse, hiçbir genotip diğerine göre seçici bir avantaja sahip değildir. İstatistiklere göre, ilk kan grubuna sahip erkeklerdiğer kan gruplarıyla daha güçlü seksten daha uzun yaşam beklentisi. Buna paralel olarak, birinci grubun varlığında oniki parmak bağırsağı ülseri gelişme riski daha yüksektir, ancak delinebilir ve bu, geç yardım durumunda ölüme neden olur.
Genetik denge
Bu kırılgan durum, belirli bir sıklıkta ve her nesilde olması gerekirken, spontan mutasyonlar sonucunda popülasyonda bozulabilir. Çalışmalar, kodunun çözülmesinin evrimsel sürecin bu değişikliklere katkıda bulunup bulunmadığını veya tersine, ters etki edip etmediğini açıkça ortaya koyan hemostaz sisteminin genlerinin polimorfizmlerinin son derece önemli olduğunu göstermiştir. Mutant sürecinin belirli bir popülasyondaki seyrini izlersek, adaptasyon için değerini de yargılayabiliriz. Seçim sürecinde mutasyon dışlanmazsa ve yayılmasının önünde hiçbir engel yoksa bire eşit olabilir.
Çoğu vaka, bu tür genlerin değerinin birden az olduğunu gösterir ve bu tür mutantların çoğalamaması durumunda her şey 0'a iner. Bu tür mutasyonlar, doğal süreç içinde bir kenara itilir. ancak bu, seçilim tarafından gerçekleştirilen eliminasyonu telafi eden aynı genin tekrarlanan değişimini dışlamaz. Sonra dengeye ulaşılır, mutasyona uğramış genler görünebilir veya tersine kaybolabilir. Bu, dengeli bir süreçle sonuçlanır.
Olanları canlı bir şekilde karakterize edebilen bir örnek, orak hücreli anemidir. Bu durumdahomozigot durumda baskın mutasyona uğramış gen, organizmanın erken ölümüne katkıda bulunur. Heterozigot organizmalar hayatta kalır ancak sıtmaya daha duyarlıdır. Orak hücreli anemi geninin dengeli polimorfizmi, bu tropik hastalığın dağılım alanlarında izlenebilir. Böyle bir popülasyonda homozigotlar (aynı genlere sahip bireyler) elimine edilir, bununla birlikte heterozigotlar (farklı genlere sahip bireyler) lehine seleksiyon gerçekleşir. Popülasyonun gen havuzunda devam eden çoklu vektör seçimi nedeniyle, organizmanın çevresel koşullara daha iyi adapte olmasını sağlayan genotipler her nesilde korunur. İnsan popülasyonunda orak hücreli anemi geninin varlığının yanı sıra, polimorfizmi karakterize eden başka gen türleri de vardır. Ne veriyor? Bu sorunun cevabı heterosis gibi bir fenomen olacaktır.
Heterozigot mutasyonlar ve polimorfizm
Heterozigot polimorfizm, zararlı olsalar bile çekinik mutasyonların varlığında fenotipik değişikliklerin olmamasını sağlar. Ancak bununla birlikte, popülasyonda yüksek düzeyde birikebilir ve bu da zararlı baskın mutasyonları aşabilir.
Evrimsel sürecin olmazsa olmazı
Evrimsel süreç süreklidir ve zorunlu koşulu polimorfizmdir. Nedir - belirli bir popülasyonun çevresine sürekli uyarlanabilirliğini gösterir. Aynı grup içinde yaşayan çeşitli organizmalar heterozigot durumda olabilir ve nesilden nesile aktarılabilir.yıllarca. Bununla birlikte, büyük genetik değişkenlik rezervi nedeniyle fenotipik bir tezahürleri olmayabilir.
Fibrinojen geni
Çoğu durumda, araştırmacılar fibrinojen gen polimorfizmini iskemik inme gelişiminin öncüsü olarak görürler. Ancak şu anda, genetik ve edinsel faktörlerin bu hastalığın gelişimi üzerinde etkisini gösterebildiği sorun öne çıkıyor. Bu tip inme, beyin arterlerinin trombozu nedeniyle gelişir ve fibrinojen geninin polimorfizmini inceleyerek, hastalığın önlenebileceğini etkileyen birçok süreci anlayabiliriz. Genetik değişiklikler ile kanın biyokimyasal parametreleri arasındaki ilişki şu anda bilim adamları tarafından yeterince incelenmemektedir. Daha fazla araştırma, hastalığın seyrini etkilemeye, seyrini değiştirmeye veya sadece gelişimin erken bir aşamasında önlemeye izin verecektir.
