Ökaryot canlının vücudundaki her hücre, çekirdeğin içinde yaşamın ana "programı" olan bir polimer DNA zincirine sahiptir. İnsan DNA'sı, tüm atasal hafızanın, bireyin yatkın olduğu hastalıkların ve bireyin tüm yeteneklerinin kaydedildiği genetik materyaldir. 23 eşleştirilmiş gen kümesi, insan genetik aygıtının temelidir
DNA'nın ne kadar önemli olduğunu anlamak için yapısını ve işlevlerini bilmeniz gerekir. DNA sadece bir kod değil, hücrenin amino asitlerden proteinler oluşturduğu ve zamanla onun yerini alacak yeni hücreler hazırladığı ana şablondur. Organizmanın yaşamı bu şekilde sağlanır.
İnsan genetiği. Temel terimler
Kromozomlar veya kromatid iplikler, çekirdeğin merkezidir ve tek bir hücre ile tüm organizma için yaşam sağlar. Kromozomlar genlerden oluşur. Gen, ataların biyolojik hafızasını taşıyan bir birimdir. İnsan genleri grubuna genom denir.
Genetik aygıt bir çekirdek içerir veiçerdiği DNA'dır. DNA, yardımcılar olmadan var olamaz - haberci RNA ve taşıma - tRNA. RNA hakkında daha sonra konuşalım. Şimdi DNA'nın ne olduğunu açıklayalım.
DNA polimeri kromozomlarda bulunur. İç içe geçmiş iki zincir, tamamlayıcılık ilkesine göre bağlanır.
DNA - deoksiribonükleik asit - nükleotidlerin yapı taşlarından oluşan bir polimer molekülüdür. DNA kodu, belirli bir bireye verilen 4 nükleotidden oluşan özel bir dizidir: adenin, timin, guanin ve sitozin.
Kromozom nedir? Bir kromozom, bir hücredeki genetik materyalin daha büyük bir organizasyon birimidir. Belirli yapılara "paketlenmiş" birkaç bin gen içerir. Her kromozom bir sentromer ve iki telomerden oluşur.
Kromozomdaki nükleotid dizisi, vücut proteinlerinin yapısı hakkındaki bilgileri kodlar. Ve vücudun yeni bir proteine ihtiyacı olduğuna dair sinyal geldiğinde, DNA doğru sırayla bölünür, kopyalar ve yeniden birleşir.
Genetik aygıtın özellikleri
Kromozom setimizin birkaç temel özelliği vardır. Bilim adamları neyi araştırmayı başardılar, gen hangi özellikleri taşıyor? İnsan genlerinin 3 ana özelliği bilinmektedir.
- Kendini koruma.
- Kendi kendine oynama.
- Değişebilirlik.
Gen terimi, 1909'da W. Johansen tarafından bilime tanıtıldı. Bu kalıtım birimi hangi işlevleri yerine getirir?
- Gen, bilgiyi sonraki nesillere aktarır.
- Bilgilerin yeniden birleştirilmesini sağlar.
İnsan hücresinin genetik aygıtı, doğa tarafından çok makul ve karmaşık bir şekilde yaratılmıştır. Kalıtsal aygıtın daha küçük birimleri - genler - daha büyük ve kompakt bir şekilde yerleştirilmiş kromatin filamentlerini oluşturur. Bu tür iki iplik, özel proteinler ve bir sentromer sayesinde birbirine bağlanır.
Yaşam süresi DNA'da nasıl kodlanır?
Yaşlılık kelimenin tam anlamıyla mikroskop altında görülebilir ve bozulma kromozom telomerlerinin durumuna göre belirlenebilir.
Bir dizi genden oluşan kromozom dizileri, her bölünmeden sonra yavaş yavaş kısalır. Tekrarlanan hücre bölünmesinden sonra telomerler ne kadar küçülürse, o kadar hayati materyal harcanır. Ve bu nedenle, vücudun yaşlanması ve ölümü kaçınılmaz olarak yaklaşıyor.
Diploid ve haploid kromozom setleri
Bazı organizmaların hücrelerinde haploid bir kromozom seti vardır, diğerlerinde ise diploiddir. Fark ne? Eşeyli olarak üreyen hayvanlarda, çekirdekte çift kromozom seti vardır - diploid. Bir kişinin her zaman bir diploid seti vardır.
Diğer tüm daha az gelişmiş canlıların hücrelerinde tek bir küme vardır - yani haploiddirler.
DNA işlevleri
Hücre çekirdeğinin tüm mekanizması, hücrenin işlevlerini verimli bir şekilde yerine getirebilmesi için arızalara izin vermeden tek bir "modda" çalışır.
Bir hücrenin yeni bir protein oluşturması gerektiğinde, yapıDNA'da şifrelenmiş olan protein "fabrikasının" bu bilgiyi kopyalaması ve okuması gerekir. Bu, tRNA ve mRNA gerektirir.
Genetik aygıtın bir diğer önemli rolü de kodunu korumak, önceki nesillerin gelişimi hakkında mevcut tüm bilgileri yeni doğan çocuklara aktarmaktır.
İnsan DNA'sı hakkında genel bilgiler
Deoksiribonükleik asit zinciri nedir? DNA zinciri çifttir. Tüm bu bilgilerin çapı 510-4 geçmeyen çekirdeğe sığabilmesi için kromozomlara yoğun bir şekilde paketlenir. Açılmamış insan DNA zincirinin toplam uzunluğu ise neredeyse 2 m'dir.
Bir kişinin bir hücrede 23 çift kromozomdan oluşan bir "standart" seti vardır - bir çift anneden, diğeri babadan; ve 2 cinsiyet kromozomu - XX veya XY.
İlk kez, J. Watson ve F. Crick sarmal DNA'nın üç boyutlu yapısını keşfettiler. Bu arada J. Watson, DNA kodu deşifre edilip bir dergide yayınlanan ilk kişiydi.
Bir polinükleotit zinciri, nükleik asitlerin - pürinler ve pirimidinlerin karmaşık yoğunlaşma reaksiyonunun bir sonucu olarak oluşur. Bu tür asitler her zaman 3 kimyasaldan oluşur - pentoz, belirli bir azotlu baz ve bir fosforik asit parçacığı.
Kromozom mutasyonlarının sonuçları
Genetik aygıt sadece önemli bilgilerin maddi bir "deposu" değil, aynı zamanda tamamen canlı bir maddedir. Kromozomlar çekirdekte hareket ederek gerektiğinde bölünür.
Kromozom yapısı her bölünmeden sonra aynı kalır. Eğeren az bir hata olsaydı, vücut zaten arızalanmaya başlardı. DNA'yı ne tanımlar? Karyotipin biyolojik özelliklerini - konunun şeklinin ve renginin özelliklerini, tüm iç ve dış organizasyonunun özelliklerini gizler. Tüm organlar, hücrelerinin her birinin polinükleotit zincirinde kaydedilen şemaya göre çalışır. DNA'nın somatik hücrenin "çalışma planını" da içerdiği not edilebilir.
Bu nedenle yenidoğanın kromozomlarındaki herhangi bir mutasyon bazen anormalliklere veya daha da kötüsü sakatlığa yol açar.
RNA'nın Rolü
Ribonükleik asit veya RNA, aynı zamanda çekirdeğe nüfuz edebilen, DNA bilgisini "okuyabilen" ve protein sentezi için gereken parçayı kopyalayabilen bir nükleotittir. Messenger RNA, ihtiyaç duyulan proteinin yapısı hakkında belirli bir şekilde bilgi okur ve sessizce çekirdekten çıkar.
Ardından, temelinde, vücutta hazır bulunan nükleotidler, tamamlayıcılık ilkesine göre seçilir - tRNA birleşme bölgesine "getirilir" - ve yeni bir protein oluşturulur. RNA ve DNA birlikte çalışır. Hiçbiri diğeri olmadan var olamaz.
