Sinir sistemi hastalıklarının neler olduğunu ve tam olarak neyle karakterize edildiğini pek çok insan bilmez. Bununla birlikte, birçoğu çok zordur ve geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açar. Bunlar arasında hızla ilerleyen ve beyin, cilt, göz ve diğer organların hücrelerini etkileyen Batten hastalığı yer alır.
Bu patoloji genetiktir, ciddi semptomları vardır ve hastanın ölümüne yol açan oldukça tehlikeli sonuçları vardır.
Hastalığın özellikleri
Batten hastalığı, daha çok mumsu nöronal lipofusinoz (NLL) olarak bilinen, nadir görülen bir bozukluğun en yaygın şekli olarak kabul edilir. Bu, vücut dokularındaki lipopigmentlerin artmasıyla tetiklenebilen kalıtsal bir genetik hastalıktır.
Hastalık, nöral mumsu lipofusinozisin ilk biçimini ifade eder. Batten hastalığının ana formları arasında şunlar vardır:şunlardır:
- yenidoğan lipofusinozu;
- NIV'nin geç infantil formu;
- çocuklar;
- NVL'nin yetişkin formu.
Bu hastalığın erken belirtileri genellikle anne-babalar mükemmel sağlıklı bir çocuğun ani nöbetler geçirdiğini veya görmede bozulma olduğunu fark ettiklerinde 5 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar.
Bazı durumlarda, hastalığın seyrinin belirtileri oldukça spesifik değildir, tökezleme, yavaşlık veya sakarlık şeklinde ortaya çıkar. Zamanla çocuklar kör olur, zekalarını kaybeder ve yatalak olurlar. Hastalık çoğunlukla ergenlik döneminde ölümle sonuçlanır. Bazı hastalar 20 yıla kadar yaşar.
Temel nedenler
Batten hastalığı, belirli vücut proteinlerinin üretimiyle ilişkili genlerdeki anormalliklerden kaynaklanır. Hastalık, göz, beyin ve cilt hücrelerinde kademeli olarak yağ ve protein birikmesine yol açar.
Bilim adamları mutasyona uğramış genlerdeki kusurlu enzimleri tespit edebildiler, bu da patolojinin seyrini ilk aşamada belirlemeyi ve tedaviyi gerçekleştirmeyi mümkün kıldı. Ayrıca önlemede önemlidir.
Hastalığa yakalanma olasılığını büyük ölçüde artıran belirli risk faktörleri vardır. Bunlar genetik bir yatkınlığı içerir. Ayrıca, kendileri hastalanmayan, ancak kusurlu genin taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocukları da hastalığa yakalanır.
Temel belirtiler
Sinir sistemi hastalığının belirtileri şunlardır:
- görme kaybıve körlük;
- bozuk zihinsel işlev ve zihinsel yetersizlik;
- kas sistemi ile ilgili sorunlar;
- konvülsiyonlar;
- duygusal rahatsızlıklar;
- kramplar;
- bozulmuş kas tonusu;
- hareket sorunları.
Hastalığın seyrinin belirtileri her şekliyle birbirine benzer. Bununla birlikte, ortaya çıkma zamanı, kursun ciddiyeti ve ilerleme hızı biraz farklıdır. Böylece, yenidoğanların lipofusinozu ile, 6 aydan 2 yıla kadar bir bebekte semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Patoloji oldukça hızlı ilerler. Bu özelliklere sahip çocuklar genellikle 5 yıldan az yaşar, ancak bazıları birkaç yıl daha uzun yaşar.
Geç infantil form 2-4 yaş arası bebeklerde gelişmeye başlar ve hızla ilerler. Bu tür çocuklar genellikle 8-12 yıla kadar yaşarlar. Batten hastalığının çocukluk döneminde belirtiler 5-8 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar, çok hızlı ilerlemezler. Hastalar çoğunlukla ergenlik ya da 20'li yaşlarında ve bazen de 30'lu yaşlarında hayatta kalır.
Hastalığın yetişkin formu ortaya çıktığında, ilk belirtiler çoğunlukla 40 yaşında ortaya çıkar. Semptomlar oldukça yavaş artar ve çoğu zaman daha hafif ifade edilir. Ancak, hastalığın bu formu bir kişinin ömrünü büyük ölçüde kıs altır.
Teşhis
Sinir sistemi hastalıklarının teşhisi, semptomları genellikle vücuttaki diğer patolojik süreçlerin tezahürlerine benzer olduğu için bazı zorluklara neden olur. İlk teşhis belirlendifundusu incelerken. Teşhisi onaylamak için atanan:
- kan testi;
- idrar tahlili;
- doku biyopsisi.
Beyin anomalilerinin varlığını belirlemek için belirli türde çalışmalar da gereklidir:
- MRI taraması;
- bilgisayarlı tomografi;
- elektroensefalografi.
Tanıyı doğrulamak için elektrofizyolojik araştırma yöntemleri reçete edilir, böylece Batten hastalığının seyriyle ilişkili mevcut görme sorunları tespit edilebilir. Hastalığa neden olan anormallikleri belirlemek için bir DNA testi reçete edilir.
Hastalığı tedavi et
Maalesef Batten hastalığı için komplikasyonların ilerlemesini veya gelişmesini durdurabilecek hiçbir tedavi yoktur. Terapi esas olarak mevcut semptomları az altmayı amaçlar. Nöbet geçirmeye yatkın hastalar için, nöbetlerin kontrolüne yardımcı olması için antikonvülzanlar reçete edilebilir.
Ayrıca, uğraşı terapisi ve egzersiz, hastaların daha uzun süre işlev görmeye devam etmesine yardımcı olabilir. Deneysel tedavi yöntemlerinden biri, diyetle beslenme ile birlikte E ve C vitaminlerinin alınması olacaktır. Bu, çocuklarda hastalığın gelişimini yavaşlatabilir, ancak hastalığın ilerlemesinin duracağına dair kesinlikle bir kanıt yoktur. Bu tür terapi yöntemlerini uygulamadan önce mutlaka bir doktora danışın.
Serliponaz alfa artık yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ilaç, 3 yaşın altındaki çocuklar ve ayrıca hastalığın çok yavaş ilerleyen sonraki formlarının tedavisi için endikedir. Nöbetlerin şiddetini ve sıklığını az altmak için antikonvülzanlar reçete edilir.
Doktor, hastalık ilerledikçe ortaya çıkan mevcut semptomları ortadan kaldırmak için bireysel olarak bir ilaç seçer. Son zamanlarda, kök hücreler terapi için yaygın olarak kullanılmaktadır, ancak bu teknik hala test aşamasındadır.
Akrabaların desteği, hastanın derin bir sakatlıkla bir ölçüde başa çıkmasına yardımcı olduğu için tedavi sırasında büyük önem taşır.
Hastalık prognozu
Batten hastalığından muzdarip insanlar tamamen kör, yatalak ve hareket edemez hale gelebilir. Temel olarak, patoloji ölüme yol açar ve yaşam beklentisini büyük ölçüde az altır. Ancak doğru tedavi ile bazı hastalar 30 yıla kadar yaşıyor.
Profilaksi
Batten hastalığının gelişmesini önlemeye yardımcı olacak bilinen hiçbir profilaksi yöntemi yoktur. Kişide bu hastalık veya kusurlu genlerin varlığında çocuk sahibi olma kararı ile ilgili olarak bir genetik uzmanına danışılması zorunludur.
Batten hastalığı, hastalığın kışkırttığı gibi karmaşık ve çok tehlikeli bir patolojidir.birçok komplikasyonun gelişmesine ve nihayetinde hastanın ölümüne yol açar.
