Genetik alanındaki modern bilgi, uygulamalı tıpta pratik uygulama aşamasına çoktan girmiştir. Bugün bilim adamları, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, aynı zamanda belirli vücut koşullarının da temel nedeni olan genleri tanımlayabilen bir dizi genetik tarama veya test geliştirdiler.
Sorun sigortası
Bir çocuk ebeveynlerinden sadece gözlerin rengini ve burnunun şeklini değil, aynı zamanda sağlığını da miras alır. Birçok ülkede, genetik analiz (İngiliz taramasından tarama - “eleme”) zaten zorunlu sağlık sigortasına dahil edilmiştir. Ülkemizde bu yönde erken teşhis bir çocuğun sağlığı için sadece gelişiyor.
Her insan genomunda on kusurlu gen taşır ve toplamda 5 binden fazla hastalık ve gen grubumuzla ilişkili patolojik durum biliriz. Bu istatistik. Kapsamlı tıbbi genetik taramalar aşağıdakileri ortaya çıkarabilir:274 gen patolojisi. Bu nedenle müstakbel çocuklarının sağlığını düşünen herkes genetik muayeneden geçmeli.
Sadece risk grupları için değil
Genetik tarama genellikle hamile kadınlara sunulur. Ancak sadece onlar için değil, genetik analiz sonuçları da faydalı olabilir. Genetik tarama, bir kişinin çeşitli hastalıklara yatkınlığını belirlemenize olanak tanır, belirli bir hasta için en etkili ilaçlar hakkında bilgi sağlar. Araştırmalar kişinin kişiliği, fazla kilolu olma eğilimi hakkında bilgi verir, özel diyetler ve yaşam tarzı düzenlemeleri geliştirmesine olanak tanır.
Gebe kadınların muayeneleri (doğumdan önce perinatal tarama), genel tanının bir parçası olarak fetüsün patolojisini belirlemek için kullanılır. Ülkemizde yenidoğanların zorunlu genetik taraması yapılmaktadır, ancak bunu ayrıca konuşacağız. Doğuştan gen patolojileri olan bir çocuğa sahip olma riskini belirlemek için anne-baba adaylarının genetik analizleri kullanılır.
Babalık ve ilişki kurmak için yapılan genetik taramalardan ve ayrıca cezai suçların soruşturulmasında genetik verilerin kullanılmasından bahsetmiyorum bile.
Ve yine de risk grupları var
Netleştiği gibi, hastanın isteği ve bir genetikçinin tavsiyesi üzerine genetik analizler yapılabilir. Bu analiz kime gösteriliyor:
- Kalıtsal hastalıkları olan eşler.
- Evli çiftlerbirbiriyle ilişkilidir.
- Olumsuz gebelik geçmişi olan kadınlar.
- Olumsuz ve mutajenik faktörlere maruz kalmış insanlar.
- 35 yaş üstü kadınlar ve 40 yaş üstü erkekler. Bu yaşta gen mutasyonu riski artar.
Perinatal Tarama
Bu, bir dizi hamilelik taraması için kullanılan genel bir terimdir. Ultrason, dopplerometri, biyokimyasal analizler ve aslında, amacı kromozomal anormallikleri ve malformasyonları belirlemek olan fetüsün genetik hastalıkları için taramayı içerir. Bu tür çalışmalar, fetüs için risklerin hesaplanmasında üç ana parametre içerir: annenin yaşı, embriyonun ense boşluğunun büyüklüğü ve annenin kan serumunda fetüse ait olan veya plasenta tarafından üretilen biyokimyasal belirteçler.
Hamile kadınlar için yapılan tüm testler şu bölümlere ayrılır:
- 1. trimesterin genetik taraması (hamileliğin 14 haftasına kadar). Down sendromlu fetüslerin %80'i tespit edilir.
- 2. trimester taraması (14 ila 18 haftalık hamilelik). Down sendromlu ve diğer patolojileri olan fetüslerin %90'a kadarı tespit edilir.
Önceden, doktorlar, fetüste Down sendromu geliştirme riski yüksek olduğundan (3 kromozom 21 çift şeklinde kromozom patolojisi) arttığından, 35 yaş üstü kadınlar için perinatal tarama önerdiler. Bugün doktor tüm hamile kadınlara kendi takdirine bağlı olarak böyle bir muayene sunuyor.
İlk üç aylık dönem en önemlisidir
Hatırlamayan herkese -Hayatının ilk iki haftasında, embriyonun embriyonik gelişimin ana aşamalarından geçtiğini, nöral tüp ve vücudun tüm organlarının ve sistemlerinin temellerinin döşenmesiyle uterusa implante edildiğini hatırlayın.
Bu nedenle 1. trimesterde akut solunum yolu viral hastalıkları, uçuk, hepatit, HIV bulaşmış, röntgen (dişçide bile) veya röntgen çektirmiş, alkol içmiş, sigara içmiş hamile kadınlar, uyuşturucu veya yasadışı uyuşturucu kullandı, güneşlendi, deldi ve hatta saçını boyadı, bir genetik uzmanına danışmayı düşünmeli.
Konsültasyonda neler duyulabilir
Öncelikle buna hazırlanmanız gerekiyor. Gelecekteki ebeveynler, akrabalarından gelen kalıtsal hastalıklardan haberdar olmalı, tıbbi kayıtları ve tüm muayenelerin sonuçlarını almalıdır. Genetik uzmanı gönderilen tüm materyalleri inceleyecek ve gerekirse ek incelemeler (kan biyokimyası, karyotip araştırması) için gönderecektir.
Genetik taramanın %100 doğru olmadığını hatırlamak önemlidir. Bazen fetüsün patolojisini netleştirmek için amniyosentez (amniyotik sıvı örneklemesi), koryon biyopsisi ve diğer oldukça karmaşık testlerin yapılması gerekir.
Eleme sonuçları nasıl görünüyor
Doğru sonuç, fetüsün Down sendromu, nöral tüp malformasyonu ve diğer patolojilerden etkilenme şansının oranı olarak ifade edilir. Örneğin 1:200, bir çocuğun patolojiye sahip olma şansının 200'de bir olduğu anlamına gelir.vakalar. Bu nedenle 1:345, 1:200'den daha iyidir. Ama hepsi bu değil. Doktor mutlaka sonucunuzun göstergelerini muayenenin yapıldığı bölgenin yaş kategorisinin göstergesiyle karşılaştırmalıdır. Sonuç, bir kusur geliştirme riskinin yüksek, orta veya düşük olduğu hakkında konuşacaktır.
Ama hepsi bu kadar değil. Analiz, ultrason endikasyonlarını, aile geçmişini, biyokimyasal belirteçleri dikkate alan bireysel bir yaklaşım gerektirir.
Yenidoğan Taraması
Bu, yenidoğanın ilk genetik taramasıdır. İlk olarak 1962'de bebeklerde fenilketonürinin erken teşhisi için tanıtıldı. O zamandan beri bu hastalığa endokrinolojik ve metabolik bozukluklar, kan patolojileri ve genetik anormallikler eklendi.
Bu taramanın prosedürü basittir - bebek doğumdan hemen sonra topuktan alınır ve semptomların başlangıcından önce neredeyse teşhis edilmemiş, ancak semptomlar ortaya çıktığında, hastalığa yol açan hastalıkları kontrol etmek için laboratuvara gönderilir. vücutta geri dönüşü olmayan değişiklikler. Olumlu sonuç alınması durumunda ek bir muayene yapılması gerekecektir.
Bir bebekte neler açığa çıkabilir
Bu teşhis ücretsizdir ve aşağıdaki hastalıkları tespit eder:
- Fenilketonüri, sonraki aşamalarda zeka geriliğine yol açan sistemik bir protein metabolizması bozukluğudur. Zamanında tespit edilen ve özel bir diyetle dengelenen hastalık gelişmez.
- Hipotiroidizm –azalmış tiroid fonksiyonu. Zeka geriliğine ve gelişme geriliğine yol açan sinsi bir hastalık.
- Kistik fibroz, bir gen mutasyonuyla ilişkili ciddi bir hastalıktır. Bu durumda birçok organın çalışması bozulur. Tedavisi yoktur, ancak diyet ve özel enzimatik preparatlar hastanın durumunu stabilize eder.
- Adrogenital sendrom - adrenal korteksin bozulmuş işlevi, bu da cüceliğe yol açar.
- Galaktozemi - galaktoz metabolizmasından sorumlu enzimlerin eksikliği.
Ancak, beş hastalık açıkça yeterli değil. Örneğin, Almanya'da yenidoğan taraması 14 hastalığı içerir ve ABD'de - 60.
Genetik testler hayat kurtarabilir
Mutant genlerin taşıyıcılığını belirlemek için eşlerin evlilik öncesi taraması, doktorların hamileliğin seyrini daha yakından izlemesini sağlayacak, perinatal teşhis patolojileri ortaya çıkaracak ve tüm bunlar bir çocukta kalıtsal hastalıkların erken düzeltilmesine yardımcı olacaktır.
Yenidoğanların doğum teşhisi, zamanında düzeltme ile çocuğun normal şekilde gelişmesini sağlayacak hastalıkları ortaya çıkaracaktır. Monogenik hastalıkların (hemofili veya doğuştan sağırlık) erken teşhisi, bazen ölümcül olan birçok hatanın önlenmesine yardımcı olacaktır.
Yetişkinlerde yapılan genetik taramalar çok faktörlü hastalıkları ortaya çıkarır - kanser, diyabet, Alzheimer hastalığı. Bu patolojilere genetik yatkınlığın belirlenmesi, gelişim risklerini az altmayı amaçlayan bir dizi önleyici tedbiri belirler. Çoktangünümüzde kan kanseri nedenlerinin genetik düzeyde tespit edildiği ve gen araştırmaları sayesinde hastalığın remisyon aşamasına geçtiği durumlar vardır.
Ve geliştirmeye yardımcı olabilirler
Genetik Yaşam tarzı testlerinin geliştirilmesi de umut verici bir yön. Vücudun çeşitli çevresel faktörlere eğilimini izlemek için tasarlanmıştır. Çeşitli besinlerin emilimine ve metabolik hızlarına yatkınlık göstereceklerdir. Ve deneyimli bir beslenme uzmanı, genetik özelliklerine göre size nasıl yemeniz ve nasıl egzersiz yapmanız gerektiğini söyleyecektir.
