İnsan vücudu benzersizliği ile ünlüdür. Vücudumuzda günlük olarak meydana gelen çeşitli mutasyonlar nedeniyle, edindiğimiz bazı işaretler diğer insanların aynı dış ve iç faktörlerinden önemli ölçüde farklı olduğu için bireyselleşiriz. Bu aynı zamanda kan grupları için de geçerlidir.
Genellikle 4 türe ayırmak kabul edilir. Bununla birlikte, son derece nadirdir, ancak bir kan grubuna sahip olması gereken bir kişinin (ebeveynlerin genetik özelliklerinden dolayı) tamamen farklı, spesifik bir kan grubuna sahip olduğu ortaya çıkar. Bu paradoksa "Bombay fenomeni" denir.
Bu nedir?
Bu terim kalıtsal bir mutasyon olarak anlaşılır. Son derece nadirdir - on milyon kişi başına 1 vakaya kadar. Bombay fenomeni adını Hindistan'ın Bombay kentinden alır.
Hindistan'da, insanlarında "kimerik" kan grubunun oldukça yaygın olduğu bir yerleşim yeri vardır. Bu, eritrosit antijenlerini standart yöntemlerle belirlerken, sonucun örneğin ikinci grubu gösterdiği anlamına gelir, ancak aslında bir insandaki mutasyon nedeniyle birincidir.
Bu, insanlarda çekinik bir çift H geninin oluşmasından kaynaklanmaktadır.bir kişi bu gen için heterozigot ise, özellik görünmez, çekinik alel işlevini yerine getiremez. Ebeveyn kromozomlarının yanlış kombinasyonu nedeniyle, çekinik bir gen çifti oluşur ve Bombay fenomeni gerçekleşir.
Nasıl gelişir?
Olayın tarihi
Bu fenomen birçok tıbbi yayında tanımlandı, ancak neredeyse 20. yüzyılın ortalarına kadar kimse bunun neden olduğu hakkında hiçbir fikri yoktu.
Bu paradoks, 1952'de Hindistan'da keşfedildi. Bir çalışma yürüten doktor, ebeveynlerin aynı kan gruplarına sahip olduğunu fark etti (birincisi babada ve ikincisinde anne vardı) ve doğan çocuğun üçüncüsü vardı.
Bu fenomenle ilgilenen doktor, babanın vücudunun bir şekilde değişmeyi başardığını belirleyebildi ve bu da ilk gruba sahip olduğunu varsaymayı mümkün kıldı. Değişikliğin kendisi, gerekli antijenin belirlenmesine yardımcı olacak istenen proteinin sentezine izin veren bir enzimin olmaması nedeniyle meydana geldi. Ancak enzim yoksa grup doğru bir şekilde belirlenememiştir.
Kafkas ırkının temsilcileri arasındaki fenomen oldukça nadirdir. Hindistan'da "Bombay kanı" taşıyıcılarını biraz daha sık bulabilirsiniz.
Bombay kanı teorisi
Benzersiz bir kan grubunun ortaya çıkmasıyla ilgili ana teorilerden biri kromozomal mutasyondur. Örneğin, dördüncü kan grubuna sahip bir kişide, kromozomlar üzerindeki alellerin rekombinasyonu mümkündür. Yani gamet oluşumu sırasında sorumlu genlerBir kan grubunu kalıtım yoluyla almak için aşağıdaki gibi hareket edebilir: A ve B genleri aynı gamette olacaktır (sonraki bir birey ilki dışında herhangi bir grubu alabilir) ve diğer gamet kan türünden sorumlu genleri taşımayacaktır. Bu durumda antijenler olmadan gametin kalıtımı mümkündür.
Yayılmasının önündeki tek engel, bu gametlerin çoğunun embriyogeneze girmeden ölmesidir. Bununla birlikte, bazılarının hayatta kalması mümkündür, bu da daha sonra Bombay kanının oluşumuna katkıda bulunur.
Belki zigot veya embriyo aşamasındaki gen dağılımının ihlali (annenin yetersiz beslenmesi veya aşırı alkol tüketiminin bir sonucu olarak).
Bu devletin gelişimi için mekanizma
Dediği gibi, her şey genlere bağlıdır.
Bir kişinin genotipi (tüm genlerinin toplamı) doğrudan ebeveyne, daha doğrusu ebeveynlerden çocuklara hangi özelliklerin geçtiğine bağlıdır.
Antijenlerin bileşimini daha derinlemesine incelerseniz, kan grubunun her iki ebeveynden de kalıtsal olduğunu fark edeceksiniz. Örneğin, biri birinciye, diğeri ikinciye sahipse, çocuk bu gruplardan yalnızca birine sahip olacaktır. Bombay fenomeni gelişirse işler biraz farklı olur:
- İkinci kan grubu, özel bir antijen - A'nın sentezinden sorumlu olan a geni tarafından kontrol edilir. Birinci veya sıfırın spesifik genleri yoktur.
- Antijen A'nın sentezi, kromozom H'nin farklılaşmadan sorumlu bölümünün etkisinden kaynaklanır.
- Bu DNA bölümünün sisteminde bir arıza varsa,o zaman antijenler doğru bir şekilde farklılaşamaz, bu nedenle çocuk ebeveynden antijen A alabilir ve genotipik çiftteki ikinci alel belirlenemez (şartlı olarak buna nn denir). Bu çekinik çift, A bölgesinin eylemini bastırır ve bunun sonucunda çocuk ilk gruba sahip olur.
Özetlemek gerekirse, Bombay fenomenine neden olan ana sürecin resesif epistasis olduğu ortaya çıkıyor.
Alelik olmayan etkileşim
Söylendiği gibi, Bombay fenomeninin gelişimi, genlerin alelik olmayan etkileşimine dayanır - epistasis. Bu tür kalıtım, bastırılmış alel baskın olsa bile bir genin diğerinin hareketini baskılaması bakımından farklılık gösterir.
Bombay fenomeninin gelişiminin genetik temeli epistasistir. Bu tür kalıtımın özelliği, çekinik epistatik genin hipostatik olandan daha güçlü olması, ancak kan türünü belirlemesidir. Bu nedenle, baskılamaya neden olan inhibitör gen, herhangi bir özellik üretemez. Bu nedenle bir çocuk “hayır” kan grubuyla doğar.
Böyle bir etkileşim genetik olarak belirlenir, bu nedenle ebeveynlerden birinde çekinik bir alel varlığını tespit etmek mümkündür. Böyle bir kan grubunun gelişimini etkilemek ve hatta onu değiştirmek imkansızdır. Bu nedenle, Bombay fenomenine sahip olanlar için, günlük hayatın düzeni bazı kurallar belirler, bu kuralları takip ederek bu tür insanlar normal bir hayat yaşayabilir ve sağlıklarından korkmazlar.
Bu mutasyona sahip insanların yaşam özellikleri
Genel olarak insanlar-Bombay kanı taşıyıcıları sıradan olanlardan farklı değildir. Bununla birlikte, bir transfüzyon gerektiğinde (büyük cerrahi, kaza veya kan sistemi hastalığı) sorunlar ortaya çıkar. Bu kişilerin antijenik bileşiminin özelliğinden dolayı Bombay dışında kan transfüzyonu yapılamaz. Özellikle sıklıkla bu tür hatalar, hastanın eritrositlerinin analizini kapsamlı bir şekilde incelemek için zamanın olmadığı aşırı durumlarda ortaya çıkar.
Test, örneğin ikinci grubu gösterecektir. Bir hastaya bu gruptan kan transfüze edildiğinde, ölüme yol açacak intravasküler hemoliz gelişebilir. Antijenlerin bu uyumsuzluğundan dolayı hastanın yalnızca Bombay kanına ihtiyacı vardır, her zaman onunkiyle aynı Rh'ye sahiptir.
Bu tür insanlar 18 yaşından itibaren kendi kanlarını korumak zorunda kalırlar, böylece daha sonra gerekirse transfüze edecek bir şeyleri olur. Bu kişilerin vücudunda başka bir özellik yoktur. Dolayısıyla Bombay olgusunun bir hastalık değil bir “yaşam biçimi” olduğu söylenebilir. Onunla yaşayabilirsin, sadece “benzersizliğini” hatırlaman yeterli.
Babalıkla ilgili sorunlar
Bombay Fenomeni "evlilik fırtınası"dır. Asıl sorun, özel araştırmalar yapılmadan babalık belirlenirken olgunun varlığını kanıtlamanın imkansız olmasıdır.
Biri aniden ilişkiyi netleştirmeye karar verirse, ona böyle bir mutasyonun varlığının mümkün olduğunu bildirdiğinizden emin olun. Böyle bir durumda genetik eşleşme testi, kanın antijenik bileşiminin incelenmesiyle daha kapsamlı bir şekilde yapılmalıdır veeritrositler. Aksi takdirde çocuğun annesi kocası olmadan yalnız kalma riskiyle karşı karşıyadır.
Bu fenomen ancak genetik testlerin yardımıyla ve kan grubunun kalıtım türünün belirlenmesiyle kanıtlanabilir. Çalışma oldukça pahalıdır ve şu anda yaygın olarak kullanılmamaktadır. Bu nedenle, farklı bir kan grubuna sahip bir çocuğun doğumunda hemen Bombay fenomeninden şüphelenilmelidir. Görev kolay değil, çünkü sadece birkaç düzine insan bunu biliyor.
Bombay kanı ve şu anki oluşumu
Dediği gibi, Bombay kanı taşıyan insanlar nadirdir. Kafkas ırkının temsilcilerinde bu tür kan pratikte oluşmaz; Hindular arasında bu kan daha yaygındır (ortalama olarak, Avrupalılarda bu kanın oluşumu 10 milyon kişide bir vakadır). Bu olgunun Hinduların ulusal ve dini özelliklerinden dolayı geliştiğine dair bir teori var.
Hindistan'da ineğin kutsal bir hayvan olduğunu ve etinin yenmemesi gerektiğini herkes bilir. Belki de sığır eti, genetik kodda değişikliğe neden olabilecek belirli antijenler içerdiğinden, Bombay kanının ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Pek çok Avrupalı, çekinik epistatik genin antijenik baskılanması teorisinin ortaya çıkması için bir ön koşul olarak hizmet eden sığır eti yiyor.
İklim koşullarının da bir etkisi olabilir, ancak bu teori şu anda incelenmemektedir, bu nedenle bunun kanıtıgerekçe yok.
Bombay Kanının Önemi
Maalesef bu günlerde pek çok insan Bombay kanını duymadı. Bu fenomen sadece genetik mühendisliği alanında çalışan hematologlar ve bilim adamları tarafından bilinmektedir. Bombay fenomenini, ne olduğunu, nasıl ortaya çıktığını ve tespit edildiğinde ne yapılması gerektiğini sadece onlar biliyor. Ancak bu olgunun kesin nedeni henüz tespit edilemedi.
Evrim açısından Bombay kanı olumsuz bir faktördür. Pek çok insan bazen hayatta kalmak için kan nakline veya değiştirmeye ihtiyaç duyar. Bombay kanının varlığında, zorluk, onu başka bir kan türüyle değiştirmenin imkansızlığından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle bu tür insanlarda sıklıkla ölümler gelişir.
Soruna diğer taraftan bakarsanız, Bombay kanının standart bir antijenik bileşime sahip kandan daha mükemmel olması mümkündür. Özellikleri tam olarak anlaşılamadığı için Bombay fenomeninin bir lanet mi yoksa bir hediye mi olduğu söylenemez.
