İnsanlık tarihinde her zaman, çeşitli genetik anormalliklerin neden olduğu fiziksel ve zihinsel patolojileri olan çocukların doğumu vakaları olmuştur. Modern dünyada, bilimsel ilerlemeye rağmen, insan vücudundaki genetik bozuklukların nedenleri hala tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak tıp alanındaki yeni keşifler sayesinde, bir çocuğun doğumundan önce ve hatta bazı durumlarda gebe kalmadan önce bile bir patolojinin varlığını öğrenmek artık mümkün. Fetal karyotiplemeden bahsediyoruz - bir genetikçinin doğmamış bir bebekteki genetik anormalliği tanıyabileceği bir analiz.
İnsan genetiğinin temelleri
İnsan vücudu, çekirdeklerinde kromozomların bulunduğu canlı hücrelerden oluşur - kalıtsal bilgileri içeren, depolayan ve ileten oluşumlar. Bu tür oluşumların tümü, sayıları, büyüklükleri ve yapıları ile birlikte 20. yüzyılın başından beri genetikte karyotip olarak adlandırılmaktadır.
Her sağlıklı insan için bir dizi 46 kromozom veya 23 çift vardır. Aralarında ayırt edilir:
- otozomlar (boy, göz ve saç rengi vb. ile ilgili bilgileri içerir ve devralır, 22 çift vardır);
- cinsel (bir kişinin cinsiyeti bu çifte bağlıdır: bu çiftteki kadınların kromozomları aynı, erkeklerin kromozomları farklıdır).
70'lerdeki araştırmalar sırasında, tüm kromozom çiftleri incelendi ve numaralandırıldı. Normal kadın karyotipinin 46,XX, erkek - 46,XY kromozomu olduğu kabul edildi. Bilinen her kromozomal anormallik de buna göre etiketlenir.
Karyotipleme yönteminin özü
Bebek kromozomlarının yarısı annenin karyotipinden, diğer yarısı babadan bulaşır. Bu nedenle, bir çift çocuk sahibi olmadan önce bile, genetik olarak ne kadar uyumlu olduklarını anlamak, hamilelik veya fetal gelişim sırasında olası anomalileri dışlamak için kendi karyotiplerini incelemek için genetikçilere başvurabilir.
Hamilelik sırasında, gerekirse fetüsün karyotipini yapın. Erken aşamalarda, bu prosedür gelecekteki bebeğin genetik kusurları olup olmadığını öğrenmenizi sağlar.
Fetal genetik analiz veya doğum öncesi karyotipleme, rahim boşluğuna müdahale gerektirir ve bu nedenle bu prosedür %100 güvenli olarak adlandırılamaz. Belirtildiği takdirde anne ve bebek için riskten kaçınmak için gebelik öncesi karyotip testi yapılması önerilir.
Gelecekteki ebeveynler için analiz endikasyonları
Tabii ki çocuk sahibi olmaya karar veren tüm çiftlerin genetikçiye gitmesine gerek yok. İçinde bulunulan durumların bir listesi vardır.gerekli hale getirin.
Ebeveyn karyotip analizi için endikasyonlar:
- yaş - müstakbel ebeveynlerden biri veya her ikisi 35 yaşın üzerinde;
- eşlerden birinin ailesindeki genetik patolojiler;
- bilinmeyen etiyolojisi olan kadın kısırlığı;
- tarihte birkaç düşük veya kaçırılmış hamilelik;
- eşlerin akrabalığı;
- kadında hormonal yetmezlik;
- erkek sperminin düşük doğurganlığı;
- birkaç başarısız tüp bebek (IVF) denemesi;
- ebeveynlerden biri veya her ikisi için zararlı çalışma koşulları;
- sigara, alkol kötüye kullanımı, uyuşturucu bağımlılığı ortakları;
- Genetik anormallikleri olan önceden doğmuş çocuklar.
Bu faktörlerden herhangi birinin varlığında karyotipleme yapılırsa, analiz, doğmamış çocukta kromozomal anormallik olmadığından emin olmaya yardımcı olacaktır.
Teşhis için hazırlanıyor
Gelecekteki ebeveynler hala fetal karyotiplemeye başvurmamaya, ancak hamilelik planlaması aşamasında olası patolojiyi dışlamaya karar verirse, analiz için hazırlanmanız gerekecektir.
Genetik muayeneden önce yapılması gerekenler:
- kötü alışkanlıklardan vazgeç (sigara,alkol);
- alevlenmeleri önlemek için tüm kronik hastalıkları tedavi edin;
- tüm akut inflamatuar süreçleri ve diğer hastalıkları tedavi edin;
- antibiyotik ve diğer güçlü ilaçları almayı bırakın.
Gelecekteki ebeveynlerin karyotipi, venöz kanlarına veya daha doğrusu ondan izole edilen lenfositlere göre incelenir. Birkaç gün boyunca doktorlar değişikliklerini gözlemler, miktarlarını ve yapılarını analiz eder. Prosedürün sonunda, genetik uzmanı, genetik anormallikleri olan bir bebeğin doğum tehdidi olup olmadığını netleştirdiği sonuçları yorumlar.
Fetal karyotipleme ne zaman yapılır?
Kısırlık ve çocuk doğurma ile ilgili sorunların ortaya çıkmadığı durumlar vardır. Ancak zaten hamileliğin başlangıcında, ilgili doktor fetal karyotipleme ihtiyacını gösterebilir. Bu durumda analiz, doğrudan doğmamış bebekte kromozomal bozuklukları tespit etmek için yapılır.
Analiz ihtiyacı şu durumlarda ortaya çıkabilir:
- Planlı ultrasonda fetal anomali şüphesi;
- daha önce genetik hastalıkları olan bir çiftin çocukları;
- annenin yaşı 35'in üzerinde;
- Anne adayında alkol veya uyuşturucu bağımlılığı (geçmişte bile);
- anormal kan testleri;
- çiftin yaşadığı bölgedeki olumsuz ekolojik durum;
- hamileliğin ilk üç ayında annenin hastalığı;
- ortaklardan birinin veya her ikisinin de zararlı çalışma koşulları.
Negatif test sonuçları durumunda, genetikçi ebeveynleri olası risk hakkında bilgilendirmeli, durumun gelişimi için tahminleri ve seçenekleri açıklamalıdır. Gelişimin ilk üç ayında bile, fetüsün moleküler karyotiplemesi kromozomal anormalliklerin varlığını belirleyebilir.
Donmuş bir fetüsün karyotipini belirleme
Doğmamış çocuğun genetik test ihtiyacını etkileyen yukarıdaki faktörlerin tümüne ek olarak, doktor kaçırılmış bir hamilelik sırasında fetüsün karyotipini önerebilir. Bu, fetal gelişimin durmasının nedenini belirlemek ve sonraki bir hamilelikte benzer bir sonucu önlemeye yardımcı olmak için yapılır.
Genetik karyotipleme yöntemleri
Birçok ebeveyn, hamileliğin devam etmesinden korkarak genetik analizi kabul etmez. Analiz risklerini objektif olarak değerlendirmek için mevcut fetal karyotipleme yöntemlerini anlamak gerekir.
Araştırma yöntemleri:
- İstilacı. En doğru yöntem, analiz için doku örneklerinin alınması için rahim boşluğuna girilerek gerçekleştirilir. Böyle bir müdahale en çok endişeye neden olur, ancak vakaların sadece% 2-3'ünde haklı çıkarlar, yani istatistiklere göre, bu tür 100 prosedürden 3'ünden fazlası düşük, amniyotik sıvı sızıntısı, kanama veya plasental abrupsiyona yol açar.
- İnvaziv olmayan. İçindeanne kanının ultrason ve biyokimyasal analiz sonuçlarının karşılaştırılması. Bu teknik anne ve çocuk için kesinlikle güvenlidir, ancak sonucun doğruluğunu garanti edemez. Temel olarak, bu tür araştırmalar, sapmaları olan bir bebek sahibi olma şansının yalnızca yüzde olduğunu göstermektedir.
Pratikte, yöntem seçimi doktorun endişelerinin ciddiyetine bağlıdır. Kromozomal anormalliklerin varlığını etkileyen çeşitli faktörlerin varlığı, invaziv bir teknikten yanadır.
Analiz adımları
Bir jinekologla planlanmış bir randevuda konu fetal karyotipleme söz konusuysa, analizin nasıl yapıldığı bir kadının aklına gelen ilk sorulardan biridir. Fetüsün kromozomları üzerinde bir çalışma yapmak için genetik materyale ihtiyaç vardır. Kordon kanı, koryon villusları ve amniyotik sıvı analiz için uygundur. Bunları elde etmek için doktor, uzun bir iğne kullanarak karın duvarından uterus boşluğuna girer. Fetal karyotiplemenin invaziv yönteminin acısı hakkında konuşursak, bunu yaşayan kadınların yorumları acıdan çok rahatsızlıktan bahsediyor.
Araştırma yapmak için iki seçenek vardır:
- Tüm kromozom çiftlerini kontrol edebilirsiniz, ancak bu daha fazla zaman alacaktır (yaklaşık iki hafta);
- 7 gün boyunca genetikçiler, genetik anormalliklerin nedenlerini içerebilecek kromozom çiftlerini inceler (13, 18, 21 çift ve cinsiyet kromozomları).
Gebeliğin erken bir aşamasında, çocuğun cinsiyetinden sorumlu olan kromozom çifti üzerinde yapılan çalışma sayesinde, bir erkek mi yoksa bir kız mı bekleyeceğinizi öğrenebilirsiniz. Ama riskler göz önüne alındığındamüdahale yapılırken, sadece bu amaçla analiz yapılması önerilmez.
Analiz hangi patolojileri ortaya çıkarabilir?
Modern tıp, genetik anormalliklerin neden olduğu 700'den fazla patolojiyi biliyor. Bunlar arasında en yaygın görülen sendromlar şunlardır:
- Aşağı - 21. çiftteki üçüncü kromozom, hasta zihinsel gerilik, görünüm özellikleri (kısa burun kemiği, kıs altılmış kafatası, gözlerin eğik kesimi, küçük kulak kepçeleri, kısa uzuvlar ve parmaklar, genişlemiş dil) ile karakterizedir., kısa kalınlaşmış boyun).
- Patau 13. çiftte fazladan bir kromozomdur, varlığında çocukların nadiren 10 yıldan fazla yaşadığı ciddi bir patolojidir.
- Edwards - 18. çiftte trizomi, kardiyovasküler sistemdeki kusurlar karakteristiktir, dış kusurlar da mevcuttur (kafatasının düzensiz şekli, dar gözler, küçük alt çene).
- Shershevsky-Turner - cinsiyet kromozom çiftinde X kromozomu yoktur, hastalık kısa boy, eklemlerin deformitesi, yetersiz ergenlik ile karakterizedir.
Yukarıdaki sendromlara ek olarak, bir çocuğun kromozom setindeki bozukluklar bir dizi başka hastalığa neden olabilir:
- zihinsel gerilik;
- psikoz;
- artan saldırganlık;
- iç organ bozuklukları;
- aptallık;
- anomali "kedi ağlaması" - konjenital malformasyonlara ek olarak, patoloji çocuğun uzun süreli histerik ağlaması ile karakterizedir.
Maalesef genetik hastalıklartedaviye uygun değil. Bir patoloji durumunda hamileliği koruma kararı, tıbbi personelin en ufak bir baskısı olmaksızın müstakbel ebeveynler tarafından kendi başlarına alınmalıdır.
Sapmalarla analiz etme
Aberasyonlara kromozom sayısı veya yapısındaki anormallikler denir. Aberasyonlarla analiz fetüs üzerinde değil, bunun için daha fazla miktarda biyomateryal alındığından daha doğru bir muayeneye ihtiyaç duyan bir kadın üzerinde yapılır.
Böyle bir ihtiyaç şu durumlarda ortaya çıkabilir:
- varsayılan kısırlık;
- kronik düşük (3'ten fazla düşük, gebelik geçmişinin solması);
- birkaç başarısız tüp bebek denemesi.
Bir jinekolog, önemli sebepler olmadan bir genetikçi ile konsültasyon ve karyotipleme önermez. Uzmanlara zamanında erişim, anne ve çocuğun sağlığının korunmasına yardımcı olabilir.
