Genetik hastalıklar, tedavisi şu anda zor olan ciddi patolojiler grubuna aittir. Bu kromozom anomalileri arasında çeşitli bozukluklar yer almaktadır. Birçoğunun nörolojik semptomları var. Örnekler Duchenne ve Becker miyodistrofisidir. Bu hastalıklar çocuklukta gelişir ve ilerleyici bir seyir gösterir. Nörolojideki gelişmelere rağmen, bu patolojilerin tedavisi zordur. Bunun nedeni organizmanın oluşum sürecinde ortaya çıkan kromozomal değişikliklerdir.
Duchenne musküler distrofisinin tanımı
Duchenne müsküler distrofisi, kas aparatının ilerleyici bozukluklarını gösteren genetik bir hastalıktır. Patoloji nadirdir. Anomalinin prevalansı yaklaşık 10.000 erkekte 3'tür. Neredeyse tüm vakalarda hastalık erkekleri etkiler. Bununla birlikte, kızlar arasında miyodistrofi gelişimi dışlanmaz. Bu patoloji erken çocukluk döneminde kendini gösterir.
Aynı nedenlere ve semptomlara sahip başka bir hastalıkBecker'in müsküler distrofisi. Daha elverişli bir seyri var. Kas dokusunda hasar çok daha sonra ortaya çıkar - ergenlik döneminde. Bu durumda semptomlar yavaş yavaş gelişir ve hasta birkaç yıl çalışabilir. Duchenne musküler distrofisi gibi, bu patoloji de erkek popülasyonunda yaygındır. İnsidans 20.000 erkek çocukta 1'dir.
Duchenne miyodistrofi: hastalığın nöroimmünolojisi
Her iki patolojinin de nedeni X kromozomunun ihlalidir. Becker ve Duchenne miyodistrofisinde meydana gelen genetik değişiklikler, geçen yüzyılın 30'lu yıllarında incelenmiştir. Ancak henüz etiyolojik bir tedavi bulunamamıştır. Anomalinin kalıtım türü resesiftir. Bu, ebeveynlerden birinin anormal gene sahip olması durumunda, etkilenen bir çocuğa sahip olma şansının %25 olduğu anlamına gelir. X kromozomu vücuttaki en uzun kromozomdur. Her iki tip distrofide de bozukluk aynı lokusta ortaya çıkar (p21). Bu hasar, kas dokusunun hücre zarlarının bir parçası olan protein sentezinde bir azalmaya yol açar. Duchenne miyodistrofi ile tamamen yoktur. Bu nedenle, ihlaller çok daha erken ortaya çıkıyor. Becker'in müsküler distrofisi ile protein küçük miktarlarda sentezlenir veya patolojiktir.
Miyodistrofinin klinik resmi
Duchenne'in kas distrofisi, nöromüsküler aparatın hasar görmesiyle karakterizedir. Hastalık yaşta şüphelenilebilir2-3 yıl. Bu dönemde çocuğun fiziksel gelişiminde yaşıtlarından geri kaldığı, zayıf yürüdüğü, koştuğu ve zıpladığı fark edilir hale gelir. Bu tür çocukların merdivenleri tırmanması zordur, genellikle düşerler. Kas hasarı alt ekstremitelerde başlar. Daha sonra tüm proksimal kaslara yayılır. Dejenerasyon, üst omuz kuşağında, kuadriseps femoriste meydana gelir. Bu yerlerde kaslarda incelme görülür. Yıllar geçtikçe, miyodistrofi ilerler. Kasların yenilgisi ve üzerlerindeki sürekli yük, kontraktürlere yol açar - uzuvların kalıcı eğriliği. Ayrıca Duchenne miyodistrofisi olan hastalarda, periyodik olarak kendilerini hissettiren kalp hastalıkları görülür. Ayrıca, bu patoloji, entelektüel yeteneklerde bir azalma ile karakterizedir (çok belirgin değildir).
Becker'ın kas distrofisi aynı semptomlara sahiptir, ancak daha sonra gelişir. İlk belirtiler 10-15 yıl içinde görülür. Yürüyüşte kademeli bir değişiklik var, kararsızlık ortaya çıkıyor, daha sonra kontraktürler gelişiyor. Kardiyovasküler bozukluklar hafiftir. Bu hastalıkta zeka genellikle azalmaz.
Miyodistrofi nasıl teşhis edilir?
Duchenne (veya Becker) miyodistrofisi, deneyimli bir nörolog tarafından teşhis edilebilir. Her şeyden önce, bu hastalıkların klinik tablosuna dayanmaktadır. Proksimal bölümlerin kaslarının incelmesi, baldır kaslarının yanlış hipertrofisi (fibrozis ve yağ dokusunun birikmesi nedeniyle) gibi semptomlara dikkat çekilir. Veritezahürler neredeyse her zaman kardiyovasküler patolojilerle birleştirilir. EKG'de ritim bozukluğu, sol ventrikül hipertrofisi fark edebilirsiniz.
Ayrıca, Duchenne miyodistrofisi olan hastalar zihinsel gelişimde yaşıtlarının biraz gerisindedir. Bunu belirlemek için bir psikolog çocuklarla çalışır. Bu hastalıktan şüpheleniliyorsa, miyografi (kasların elektrik potansiyelinin belirlenmesi) ve EchoCS - kalp odalarının bir çalışması yapılır. Patolojinin varlığını doğru bir şekilde belirlemek için genetik tanı yapılır. Becker ve Duchenne miyodistrofisi olan hastalar birkaç uzman tarafından izlenmelidir. Bunların arasında bir nörolog, bir psikolog ve bir kardiyolog var.
Tedavi
Maalesef Duchenne ve Becker miyodistrofisinin etiyolojik tedavisi geliştirilmemiştir. Bununla birlikte, hastalar için semptomatik ve destekleyici tedavi endikedir. Hastalığın erken evrelerinde fizyoterapi egzersizleri ve masaj yapılır. Önemli bir sakatlıkla, uzuvların pasif hareketlerini yapmak gerekir. Ekstansör kontraktürlerin gelişiminin ilerlemesini yavaşlatmak için uyku sırasında bacakları sabitlemeye başvururlar. Destekleyici bakım hastaların ömrünü uzatabilir ve hastalığın semptomlarını az altabilir. Kalsiyum müstahzarları, ilaçlar "Galantamin" ve "Prozerin" kullanılır. Bazı durumlarda, başta Prednisolone olmak üzere hormonal ajanlar reçete edilir. İlerleyici kalp rahatsızlıkları için kardiyoprotektörler reçete edilir.
Duchenne ve Becker miyodistrofi: prognoz
Duchenne miyodistrofisinin prognozuhayal kırıklığı Semptomların erken gelişmesi ve hastalığın hızlı ilerlemesi çocukluk çağında sakatlığa yol açmaktadır. Bu patolojiye sahip hastalar sürekli bakım gerektirir. Ortalama olarak, hastaların yaşam beklentisi yaklaşık 20 yıldır. Becker'in miyodistrofisi, uygun bir seyir ile karakterizedir. Doktorların sürekli gözetimi ve talimatlarının uygulanması ile hastaların çalışma kapasitesi 30-35 yıla kadar korunur.
