Swyer sendromu, gelişimi y kromozomunun yapısının ihlal edildiğini gösteren oldukça nadir bir doğuştan hastalıktır (belirli bir genin yokluğundan veya izole mutasyonundan bahsediyoruz).
Hastalık gelişiminin nedenleri
Kural olarak, bu hastalığın doğrudan nedeni, Y kromozomunun kısa kolunda bulunan belirli bir genin nokta mutasyonu veya bu genin tamamen kaybıdır. Kromozomun bu bölümü, erkek tipine göre embriyonun cinsiyetinin gelişiminde rol alan bir proteinin sentezinden sorumludur. Sonuç olarak erkek cinsiyet hormonlarının etkisi olmadığı için fetüs için geriye kalan tek seçenek dişi tipine göre şekil vermektir. Sonuç olarak, doğan çocuk "XY" karyotipli bir kadın fenotipine sahiptir.
Patogenez
SRY geninin mutasyonları veya yokluğu, Sertoli hücrelerinin farklılaşmasında bir başarısızlığa ve bunun sonucunda seminifer tübüllerin az gelişmesine yol açar.
Sonuç olarak, "erkek" XY karyotipine rağmen, fetüsün genital organları dişi tipine göre yatırılır ve oluşturulur.
Klinik belirtiler
Ergenliğin başlangıcına kadar, Swyer sendromunun dışa dönük belirtileripratikte ifade edilmez. Ve sadece kızlar büyüdükçe bazı özellikler ortaya çıkmaya başlar:
- Koltuk altlarında ve dış genital bölgede kıl çıkmaması.
- Yetersiz, meme bezlerinin gelişimi.
- Değişen derecelerde azgelişmişlik, rahim çocuksuluğu.
- Vajinal hipoplazi (daha az yaygın).
- İkincil cinsiyet özellikleri - "hadım" veya interseks vücut tipi.
- Genital organların mukoza zarının hipotrofisi veya atrofisi.
- Dış genital organların az gelişmişliği (labia ve klitoris).
- Genital infantilizm.
- Bazı durumlarda, vücudun ve bireysel bölümlerinin aşırı derecede aktif büyümesi vardır: alt çene, omuz kuşağı (geniş omuzların oluşumuna neden olur), kas kütlesi.
- Swyer sendromlu kızlarda ergenliğin başlaması vücutlarındaki östrojen eksikliğinden dolayı imkansızdır.
- Tam sterilite.
Teşhis
Vakaların büyük çoğunluğunda hastalık, 15-16 yaşlarında, ergenlik döneminde, hastanın ikincil cinsel özelliklere sahip olmadığı açıkça ortaya çıktığında teşhis edilir.
Aynı zamanda bu mutasyona sahip kızlar bu yaşa ulaşarak adet gecikmesi şikayetiyle jinekoloğa başvurmaya başlarlar.
Bazen tanı, az gelişmiş gonadların displazisi ve malignitesinin bir sonucu olarak konur.
Swyer Sendromunun Teşhisiaşağıdaki faktörlere göre:
- Hastanın fizik muayenesi.
- Ultrason muayene.
- Histerosalpingografi.
Ancak, tanının doğrulanması yalnızca bir kadın fenotipinde bir erkek karyotipin varlığını ortaya çıkaran cinsiyet kromatini çalışması yardımıyla mümkündür.
Tedavi seçenekleri
Swyer sendromu çeşitli şekillerde tedavi edilir.
- Öncelikle, yumurtalıklar alınır - malign tümörlere dönüşme olasılıklarının yüksek olması nedeniyle.
- Ooferektomiden sonra hormon replasman tedavisi reçete edilir. Bu, ikincil cinsel özelliklerin gelişimini destekler.
- Rahim yeterince geliştiğinde sağlıklı bir çocuk doğurmak ve doğurmak mümkündür (gebelik tüp bebek tedavisi sonucu oluşur).
Bu hastalık, benzer şekilde adlandırılan Swyer-James-McLeod sendromundan ayırt edilmelidir. Bu durum, tezahürde benzer olan lenfanjiyoleiomyomatozis gibi, akciğer dokusunu etkileyen bir patolojidir. Swyer sendromu ve lenfanjiyoleiomyomatozis farklı hastalıklardır.
