Mitokondriyal hastalıklar ve özellikle merkezi sinir sistemi lezyonları, kalp ve iskelet kası patolojileri ile kendini gösterebilen mitokondriyal sendrom, günümüzde nöropediatrinin en önemli bölümlerinden biridir.
Mitokondri - nedir?
Çoğu kişinin okul biyoloji dersinden hatırladığı gibi, mitokondri, ana işlevi hücresel solunum sırasında bir ATP molekülünün oluşumu olan hücresel organellerden biridir. Ek olarak, içinde yağ asitleri oksitlenir, trikarboksilik asitlerin döngüsü ve diğer birçok işlem gerçekleşir. 20. yüzyılın sonunda yapılan araştırmalar, ilaç duyarlılığı, hücre yaşlanması ve apoptoz (programlanmış hücre ölümü) gibi süreçlerde mitokondrinin anahtar rolünü ortaya çıkarmıştır. Buna göre, işlevlerinin ihlali, enerji alışverişi eksikliğine ve bunun sonucunda hücrenin hasar görmesine ve ölümüne yol açar. Bu bozukluklar özellikle sinir sistemi ve iskelet kaslarındaki hücrelerde belirgindir.
Mitokondrioloji
Genetik araştırmalar, mitokondrininhücre çekirdeğinin genomundan farklı olan kendi genomu ve işleyişindeki bozukluklar çoğunlukla orada meydana gelen mutasyonlarla ilişkilidir. Bütün bunlar, bozulmuş mitokondriyal fonksiyonlar - mitokondriyal sitopatiler ile ilişkili hastalıkları inceleyen bilimsel bir yönü seçmeyi mümkün kıldı. Anneden kalıtılan, sporadik veya doğuştan olabilirler.
Belirtiler
Mitokondriyal sendrom, çeşitli insan sistemlerinde kendini gösterebilir, ancak en belirgin belirtiler nörolojik semptomlardır. Bunun nedeni, sinir dokusunun hipoksiden en güçlü şekilde etkilenmesidir. İskelet kaslarına zarar verilmesi durumunda mitokondriyal sendromdan şüphelenilmesine izin veren karakteristik belirtiler, hipotansiyon, fiziksel aktiviteyi yeterince tolere edememe, çeşitli miyopatiler, oftalmoparezi (okülomotor kasların felci), pitozdur. Sinir sistemi kısmında, felç benzeri belirtiler, kasılmalar, piramidal bozukluklar, zihinsel bozukluklar olabilir. Kural olarak, bir çocukta mitokondriyal sendrom her zaman gelişimsel bir gecikme veya önceden edinilmiş becerilerin kaybı, psikomotor bozukluklar ile kendini gösterir. Endokrin sistem tarafında diyabet gelişimi, tiroid ve pankreas fonksiyon bozuklukları, büyüme geriliği ve ergenlik hariç tutulmaz. Kalp lezyonları, hem diğer organların patolojilerinin arka planına karşı hem de izolasyonda gelişebilir. Bu durumda mitokondriyal sendrom kardiyomiyopati ile temsil edilir.
Teşhis
Mitokondriyal hastalıklar daha sıkçoğu yenidoğan döneminde veya bir çocuğun yaşamının ilk yıllarında bulunur. Yabancı çalışmalara göre, bu patoloji 5 binden bir yenidoğanda teşhis edilir. Teşhis için kapsamlı bir klinik, genetik, enstrümantal, biyokimyasal ve moleküler inceleme yapılır. Bugüne kadar bu patolojiyi belirlemek için bir takım yöntemler vardır.
- Elektromiyografi - hastada belirgin kas zayıflığının arka planına karşı normal sonuçlarla, mitokondriyal patolojilerden şüphelenmek mümkündür.
- Laktik asidoz sıklıkla mitokondriyal hastalıklara eşlik eder. Tabii ki varlığı tek başına tanı koymak için yeterli değil ama egzersiz sonrası kandaki laktik asit seviyesini ölçmek çok bilgilendirici olabilir.
- İskelet kası biyopsisi ve elde edilen biyopsinin histokimyasal incelemesi en bilgilendiricidir.
- İyi sonuçlar, iskelet kaslarının ışık ve elektron mikroskobunun aynı anda kullanıldığını gösteriyor.
Mitokondriyal ensefalopati (Ley sendromu)
Mitokondrideki genetik değişikliklerle ilişkili en yaygın çocukluk çağı hastalıklarından biri, ilk kez 1951'de tanımlanan Leigh sendromudur. İlk belirtiler bir ila üç yaşlarında ortaya çıkar, ancak daha erken belirtiler de mümkündür - yaşamın ilk ayında veya tam tersine yedi yıl sonra. İlk belirtiler gelişimsel gecikme, kilo kaybı, iştahsızlık, tekrarlayankusma. Zamanla nörolojik semptomlar birleşir - kas tonusunun ihlali (hipotansiyon, distoni, hipertonisite), kasılmalar, bozulmuş koordinasyon.
Hastalık görme organlarını etkiler: optik sinirlerde atrofi, retina dejenerasyonu, okülomotor bozukluklar gelişir. Çoğu çocukta hastalık yavaş yavaş ilerler, piramidal bozuklukların belirtileri artar, yutma ve solunum fonksiyon bozuklukları ortaya çıkar.
Bu patolojiden muzdarip çocuklardan biri, 2014 yılında mitokondriyal sendrom teşhisi konan Yefim Pugachev'di. Annesi Elena, ilgilenen tüm insanlardan yardım ister.
Çocukta mitokondriyal sendrom
Tahmin, maalesef bugün çoğu zaman hayal kırıklığı yaratıyor. Bunun nedeni hem hastalığın geç teşhis edilmesi, hem de patogenez hakkında ayrıntılı bilgi eksikliği, multisistemik lezyonlarla ilişkili hastaların durumunun ağır olması ve tedavinin etkinliğini değerlendirmek için tek bir kriterin olmamasıdır.
Dolayısıyla, bu tür hastalıkların tedavisi halen geliştirilme aşamasındadır. Kural olarak, semptomatik ve destekleyici tedaviye gelir.
