Bilgisayarlı ve pozitron emisyon tomografisi ve enstrümantal analiz kullanan diğer hassas tanı yöntemleri son zamanlarda yaygın klinik uygulama haline geldi. Çeşitli patolojilerin erken teşhisi için bu tür umut verici yöntemlerden biri, genetik belirteçlerin incelenmesine ve analizine dayanan bir yöntemdir. Modern laboratuvarlar, insan kanındaki çeşitli patolojik durumların oncomer'larının ve belirteçlerinin belirlenmesi için uzun süredir hizmetler sunmaktadır. Genetik kan belirteçleri nelerdir, endikasyonları nasıl kullanılır, nelerdir - bu yazımızda bundan bahsedeceğiz.
Kavramları tanımlayalım
Genetik işaretleyici, belirli bir kromozom üzerinde bilinen bir konuma sahip bir DNA (deoksiribonükleik asit) segmentinin bir nükleotid dizisi olan bir etikettir. Bu, analiz için uygun bir özelliktir ve bu işarete bağlı özelliklerin kalıtımının doğasını izlemenize olanak tanır.
Modern moleküler biyolojinin öne çıkan özellikleriaşağıdaki moleküler genetik belirteç türleri:
- Yapısal (belirli proteinleri kodlayan) genlerin grafikleri.
- Yapısal genlerin protein kodlayan bölgeleri.
- Yapısal genlerle ilgili olmayan çeşitli DNA dizileri için belirteçler.
- DNA'nın mikro uydu bölgeleri (kısa tekrarlar).
Yaşamımızdaki genetik
İnsan genomunun dizilendiği 2003 yılından bu yana (uluslararası proje "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), genetik temel bir bilim olmaktan çıktı, ancak pratik uygulama kapsamına girdi. DNA belirteçlerinin araştırılması bugün sadece tıbbın birçok dalında değil, kullanılmaktadır.
Genetik analiz, bir hastadaki patolojileri tespit etmek, spesifik bir alerjik reaksiyonu incelemek, yetişkinlerde ve çocuklarda (astım, diyabet, trombofili, şizofreni, epilepsi) kalıtsal patolojiler geliştirme risklerini değerlendirmek için kullanılır.
Doğum öncesi (doğum öncesi) tıpta, embriyodaki patolojileri (Down, Klinefelter, Edwards, Turner sendromları) tanımlamayı mümkün kılan genetik analizdir. Genetik belirteçler kısırlık ve kürtajın nedenlerini belirleyebilir.
Gen teşhisi, farmasötiklerde yaygın olarak kullanılmaktadır. Uyuşturucuların insanları farklı şekilde etkilediği gerçeğine bir açıklama getiriyor. Ve neden ilaçların yan etkileri belirli kategorilerdeki insanlar üzerinde daha şiddetli bir etkiye sahip.
Ayrıca, bugün genetik analizçocuğunuzun hangi sporda en iyi sonuçları elde edebileceğini ve hangi diyetin sizin için doğru olduğunu belirlemenizi sağlar.
Moleküler genetik teşhis
Bu, bir kişinin kişisel "kodunu" incelemek için oldukça genç bir teşhis yöntemidir ve viral ve bakteriyel enfeksiyonları, genlerdeki patolojik mutasyonları tanımlamanıza olanak tanır. Genomdaki genetik belirteçlerin tanımlanması, kalıtsal ve diğer hastalıkların riskinin oldukça doğru bir şekilde değerlendirilmesini sağlar.
Bu tür teşhislerin ana avantajı, minimum tıbbi müdahaledir, çünkü vücudumuzun her hücresi (kan hücreleri dahil) tüm genlerimizin eksiksiz bir setini içerir. Diğer biyolojik sıvılar (tükürük, amniyotik sıvı, salgılar) veya dokular (mukus sıyrıkları, saç, tırnaklar) kullanılabilse de, bu çalışma için en yaygın materyal damardan alınan kandır.
Nasıl yapılır
Rusya'da, sonuçların doğruluğu yüksek olan bu non-invaziv muayene yöntemi, gelişmiş bir sağlık sistemine sahip ülkelerde halihazırda yaygın olarak kullanılmasına rağmen, henüz tüm klinikler moleküler teşhis sunamamaktadır.
Araştırma adımları aşağıdaki gibidir:
- Bir hastadan biyomateryal numunesi alma.
- DNA veya RNA izolasyonu.
- Moleküler analiz yöntemlerinden biri üzerinde araştırma yapın.
- Sonucun incelenmesi ve yorumlanması.
- Bir genetikçinin sonucu.
Modern teknolojiler
DNA yapısındaki polimorfizmin (çeşitliliğin) tespitinin cephaneliğinde birçok yöntem vardır, başlıcaları aşağıdaki gibidir:
- Moleküler sitogenetik yöntemi - DNA bazlı belirteçleri veya RFLP belirteçlerini analiz eder (Kısıtlama Parçası Uzunluğu Polimorfizmi, RFLP). Yöntem, DNA ekstraksiyonu, bir parçasının elde edilmesi ve her bireye özel bir DNA spektrumu kullanılarak analiz edilmesi kullanır.
- PCR işaretleri. Yöntem, farklı uzunluklara ve nükleotit dizilerine sahip DNA'nın spesifik primerlerini (bölümlerini) kullanan bir polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanır. Moleküler teşhiste en popüler yöntem.
- Floresan DNA hibridizasyon yöntemi (FISH). Bu yöntem, kromozomun belirli bir lokusunda bulunan atipik DNA bölgeleriyle çalışır. Onkolojik patolojilerin (tümör belirteçleri) tespitinde, doğum öncesi tanıda (fetüsün kalıtsal hastalıklarının belirteçleri) kullanılan bu yöntemdir.
- Mikroçipleme yöntemi. Bu durumda, hastanın DNA'sının floresanla etiketlenmiş bölümleri mikrodizilerdeki örneklerle karşılaştırılır. Kardiyolojide (trombojenik riskin genetik belirteçleri) ve onkolojide yaygın olarak kullanılır.
Hasta için önemli olduğunda
Genetik analize başvurmanın hayati olduğu durumlar vardır, yani:
- Doğru bir teşhis gerektiğinde. Örneğin alerjenler, viral enfeksiyonlar belirlenirken.
- Önleme patolojinin gelişmesini engelleyebildiğinde. Örneğin, pozitif bir genetik test iletrombofili belirteçleri (kan dolaşımında kan pıhtısı oluşturma eğilimi) patolojiyi önlemek için yaşam tarzı değişiklikleri mümkündür.
- Hastanın hayatı tedavinin etkinliğine bağlı olduğunda. Tedavinin onkolojik hastalıkların seyri üzerindeki etkisini değerlendirirken olan şey tam olarak budur.
Gelecek için önemli olduğunda
Genetik analizin önemli bir alanı, plan yaparken veya bebek sahibi olurken risk değerlendirmesidir. Böylece müstakbel ebeveynler genetik uyumluluğu inceleyebilir ve yavrulardaki kalıtsal patolojilerin risklerini değerlendirebilir. Moleküler genetik tanı yöntemleri, hamilelik sırasında fetüsün durumunu inceleyebilir, tehlikeli sendromları ve gelişimsel patolojileri belirleyebilir.
Doğmuş bir bebekte hastalıkları teşhis etmek ve gelişimlerinin risklerini değerlendirmek mümkündür. Örneğin, bir çocukta tanımlanan diyabetin genetik belirteçlerinin varlığında, kalıtsal olmayan diyabet biçimlerinin gelişmesini önlemek için beslenmeyi ayarlamak oldukça mümkündür.
Ayrıca bu yöntemler babalık ve anneliğin belirlenmesinde yüksek olasılıkla kullanılmaktadır.
Kansere karşı mücadelede tümör belirteçleri
Kirli çevresi ve kötü alışkanlıkların varlığı ile modern toplumun gerçekçiliği, onkolojik patolojiler için oldukça hayal kırıklığı yaratan bir prognoz verir. Onkolojik dispanser hastaları arasında yüksek mortalitenin ana sorunu, hastalığın geç evrelerinde saptanmasıdır.geliştirme.
Hastaların hayatta kalma oranlarını önemli ölçüde artıran, patolojiyi erken evrelerde tespit edebilen onkolojik bir sürecin varlığında karakteristik olan genetik belirteçlerdir. Tümör belirteçleri, onkolojik sürecin klinik seyrini ve prognozunu etkileyen biyolojik özelliklerdir. Ek olarak, onkopatolojinin genetik belirteçleri için bir kan testi, hastanın vücudunun terapötik etkilere verdiği yanıtı izlemeyi mümkün kılar.
Kanun muhafızı olan genetik
DNA yalan söylemez. Modern adli genetikçilerin çalışmaları buna dayanmaktadır. Suç mahallerinden alınan DNA belirteçlerinin bir veri tabanı ile karşılaştırmalı analizi, günümüzde ciddi suçların araştırılmasında öncelikli alanlardan biridir.
16 DNA belirteçleri ve bir cinsiyet belirteci, adli genetikte kullanılır. Sahadaki son gelişmeler, failin ırkını, boyunu ve hatta görünüşünü gösteriyor.
Ancak bu başarılara rağmen günümüzde adli uygulamada hatalar var. Ama kimse onlardan güvende değil.
