Bilirubin ensefalopatisi (kernikterus olarak da bilinir), yüksek konsantrasyonda bilirubinin (dolaylı fraksiyon) üzerlerindeki toksik etkisi nedeniyle beyin hücrelerinin ölümüyle karakterize bir durumdur. Bu durum en çok yenidoğanlarda görülür ve acil tedavi gerektirir, aksi takdirde hastanın sakatlığına ve hatta ölümüne neden olabilir.
Hastalığın etiyolojisi
Yenidoğanlarda bilirubin ensefalopatisinin olası nedenleri şunlardır:
- hemolitik hastalık (Anne ve bebeğin Rhesus veya grup uyumsuzluğu);
- anne diyabeti;
- yenidoğan sepsisi;
- geniş hematom oluşumu ile doğum sırasında bir çocuğun travmatize edilmesi;
- toksoplazmoz (rahim içi enfeksiyon);
- prematüre bebeklerde sarılık.
Listelenen süreçlerin herhangi birinin etkisi altındadolaylı bilirubin (yani hepatositler tarafından işlenmez) kana büyük miktarlarda salınır ve beyin dokusu üzerinde nörotoksik bir etkiye neden olur.
Patolojik özellikler
Beynin yüzeyi soluk sarı bir renk tonuna sahiptir. Preparatın bir bölümü, beyin yapılarının (beyincik, hipokampus, talamus, gövde ve diğerleri) karakteristik sarı rengini ortaya koymaktadır. Ancak boyanmamış alanlar da patolojik değişikliklere uğrar.
Etkilenen bölgelerde nöronların ölümü nedeniyle gliozis oluşur ve sinir dokusunda atrofi meydana gelir. Aynı zamanda, patomorfolojik tablo hipoksik lezyonlardakine benzerdir, bu da hücre zarlarına zarar veren bağlanmamış bilirubinin beyin dokularında oksijen kullanımının bozulmasına yol açtığının yüksek bir olasılıkla varsayılabileceği anlamına gelir. Ve hipoksik hasar, nöronların bilirubinin toksik etkilerine duyarlılığında daha da büyük bir artışa yol açar.
Yani nükleer sarılık (bilirubin ensefalopatisi) sadece bilirubinin etkisi altında beyin yapılarının renginde meydana gelen bir değişiklik değildir. Aynı zamanda hücre düzeyinde meydana gelen bir dizi patolojik spesifik süreçtir.
Yetişkinlerde bilirubin ensefalopatisi
Yetişkinlerde bilirubinin beyin yapılarına verdiği hasarın nedenleri ciddi dekompanse karaciğer patolojilerinde (siroz, hepatit) yatmaktadır.
Yetişkinlerde hastalık yavaş yavaş gelişir ve buna nörolojik semptomlarda bir artış eşlik eder. Aynı zamanda ruhsal bozukluklar da ön plana çıkıyor.ve uykusuzluk, bilişsel değişiklikler, azalmış aktivite vb. ile kendini gösteren motor aktivite.
Klinik belirtiler
Çoğu zaman, ilk patoloji belirtileri tam süreli bebeklerde 2-5. günde ve prematüre bebeklerde 7. günde ortaya çıkar. Ancak hiperbilirubinemi varlığı, yenidoğan dönemi boyunca (28 güne kadar) hastalığın gelişmesine yol açabilir.
Bu tür ensefalopatinin erken semptomları spesifik değildir ve hipoglisemi, sepsis, intrakraniyal kanama, hipoksi ve yenidoğanın diğer patolojik akut durumları ile çakışabilir.
Kural olarak, yeni başlayan bir beyin hasarının ilk belirtileri emme refleksinde azalma, uyuşukluk ve Moro refleksinin kaybolmasıdır. Hastalık kötüleştikçe (ilerledikçe), tendon refleksleri kaybolur, solunum bozulur, opisthotonus oluşur, büyük fontanel gergin, yüz kasları ve uzuvların kasları sarsılır, çocuk delici bir şekilde çığlık atar.
Ardından, kolların keskin bir şekilde uzatılması ve yumruk haline getirilmiş ellerin içe doğru çevrilmesiyle birlikte kasılmalar ortaya çıkar.
Sürecin daha fazla aktivitesi genellikle ölüme yol açar, aksi takdirde çocuğun durumu düzelir ve gelişimi normaldir. Ancak yıl içinde kas rijiditesi, opistotonus ve hiperkinezi yeniden ortaya çıkar. Yaşamın ikinci yılında, konvülsiyonlar ve opistotonus kaybolur, ancak istemsiz düzensiz hareketler, hipotansiyon veya kas sertliği ile birlikte devam eder ve stabil hale gelir.
Üç yaşında, çocuklarda bilirubin ensefalopatisi, yüksek frekanslı seslere işitme kaybı, koreoatetoz, kasılmalar, dizartri, şaşılık, oligofreni, ekstrapiramidal bozukluklarla kendini gösteren kalıcı ve net bir karakter kazanır. Bazen ataksi, hipotansiyon ve piramidal bozukluklar vardır.
Hafif bilirubin ensefalopatisinin sonuçları, işitme kaybı, orta veya hafif motor koordinasyon bozuklukları, hiperaktivite sendromu ile birlikte dikkat bozukluğu (minimal beyin disfonksiyonu) olarak kendini gösterebilir. Bu semptomlar birleştirilebilir veya ayrı ayrı mevcut olabilir. Ancak ensefalopati, okula başlayana kadar teşhis edilemeyebilir.
Sürecin aşamalandırılması
Patolojinin dört gelişim aşaması vardır:
- Bilirubin ensefalopatisinin belirtileri spesifik değildir: halsizlik, kusma, monoton duygusuz ağlama vardır. Kas tonusu ve iştah azalır.
- Ensefalopati belirtileri ortaya çıkar, bebeğin uzuvları bükülür, bükülmeleri imkansızdır, çene göğse getirilir, çocuk doğal olmayan bir şekilde ağlar. Bazı durumlarda hipertermi ve apne atakları mümkündür.
- Hastanın durumu (genellikle bir bebeğin yaşamının 10-12 günü) belirgin şekilde iyileşir, ancak bu fenomen iyileşme ile ilişkili değildir, aksine süreç ilerlemektedir. Kas sertliği azalır, kramp olmaz.
- Bebeğin yaşamının 2. ayında gelişir. Belirtiler artıyor. Serebral palsininkine benzer belirtiler var. Çocuk önemli ölçüde geridepsiko-duygusal ve fiziksel gelişim.
Teşhis önlemleri
Hiperbilirubinemi, yalnızca oluşumunun tüm patolojik faktörlerinin kesinlikle dışlanması durumunda fizyolojik olarak kabul edilebilir. Hiperbilirubineminin en sık hemolitik veya fizyolojik nedenlere bağlı olduğu dikkate alındığında, hastanın muayenesi aşağıdaki testleri içermelidir:
kan testi (genel), retikülosit sayısının zorunlu hesaplanması ve kan yayması mikroskobu;
- Coombs testi (dolaylı ve doğrudan);
- Anne ve bebeğin kanının Rh-bağlılığını ve grubunu belirleme;
- dolaylı ve direkt bilirubin miktarının belirlenmesi;
Kordon kanında bilirubin içeriğinde artış, yaşamın ilk gününde sarılık semptomlarının varlığı, konjuge olmayan fraksiyonun seviyesi 34 µmol/l'den fazla ise patolojik sarılık varlığına işaret eder..
Bazı durumlarda bilirubin ensefalopatisi için MRI, ultrason ve BT reçete edilebilir.
Durum Terapisi
Çocuk kernikterusu (evresi ne olursa olsun) bir pediatrik nörolog tarafından tedavi edilir. Kural olarak, bu tür çocuklar hastaneye kaldırılır.
Bir yetişkindeki bir rahatsızlığın tedavisi de bir hastanede sürekli doktor gözetiminde gerçekleştirilir.
Hastalığın tedavisi, hiperbilirubinemi nedenlerini ortadan kaldırmak ve kandaki normal bilirubin konsantrasyonunu eski haline getirmektir. Tedavi olarak kullanılırfototerapi.
Radyasyonun etkisi altında toksik dolaylı bilirubin, böbrekler ve karaciğer tarafından kolayca atılan ve kan albüminlerine bağlanmayan özel bir izomere dönüşür. Fototerapinin etkisi altında bilirubin konsantrasyonunun düşmediği durumlarda, plazma transfüzyonu reçete edilir.
Önceki yöntemler etkisizse veya semptomlar hızla artıyorsa, hastaya doğrudan kan nakli reçete edilir.
Kullanılmış ilaçlar
Herhangi bir nedenle doğrudan transfüzyon mümkün değilse, bilirubinin ("Protoporfirin") sentezini ve dönüşümünü etkileyen ilaçlar reçete edilir.
Kernikterus bilirubinin nöronlar üzerindeki toksik etkilerinin bir sonucu olduğu için tedavisinde her zaman nöroprotektörler kullanılır.
Antikonvülsan tedavi endike olduğunda verilir.
Doğrudan Coombs testi pozitif olan hemolitik hastalık durumunda, intravenöz immünoglobulin infüzyonları etkilidir.
Oluşma sıklığı, sonuçlar ve tahminler
Otopsi verilerine göre, kernikterus, hemolitik hastalık için yeterli tedavi olmadığında ve 25-30 mg'ın üzerindeki bilirubin konsantrasyonları olmadığında herhangi bir gestasyonel yaştaki yenidoğanlarda görülür.
Hiperbilirubinemili prematüre bebeklerde hastalığın görülme sıklığı %2 ile %16 arasında değişmektedir. Hastalığın semptomlarının çok çeşitli olması nedeniyle daha kesin rakamlar belirlenemez.
Belirgin bir nörolojik semptom kompleksinin varlığı, olumsuz bir prognostik işarettir. Böylece, bu durumda mortalite% 75'e ulaşır ve hayatta kalan hastaların% 80'inde istemsiz kas kasılmalarının eşlik ettiği bilateral koreoatetoz vardır. Ayrıca sağırlık, zeka geriliği ve spastik tetrapleji gibi komplikasyonlar oldukça yaygındır.
Hiperbilirubinemi öyküsü olan çocuklar sağırlık açısından taranmalıdır.
İyileştirilmiş tanıya rağmen, kernikterus hala ortaya çıkıyor. Herhangi bir sebep olmaksızın hiperbilirubineminin arka planında oluşumu hakkında bilgi vardır. Bu nedenle uzmanlar, ciddi hiperbilirubinemi ve bunun sonucunda ensefalopati gelişme olasılığı yüksek olan hastaları belirlemek için tüm yenidoğanlarda yaşamın 1-2 gününde zorunlu olarak bilirubinin izlenmesini önermektedir.
Önleyici tedbirler
Yaşamın ilk gününde sarılık durumunda ve hiperbilirubinemi varlığında bilirubin konsantrasyonunu incelemek önemlidir - hemolitik hastalık gelişimini dışlamak için.
Özellikle doğum servisinden 2 gün önce taburcu edilen prematüre (38 haftaya kadar) bebekler için taburculuktan sonraki 3 gün içinde bebeğin durumunun izlenmesi zorunludur.
Gözlem sıklığı bebeğin taburcu edildiği yaşa ve risk faktörlerinin varlığına göre belirlenir. Bazı çocuklar gün boyunca gözlemlenir. Seviye değerlendirilerek riskler tahmin edilebilirbilirubinde saatlik artış.
