Genik hastalıklar, gen düzeyindeki mutasyonların etkisi altında ortaya çıkan bir grup hastalığın klinik belirtilerinde heterojen olarak adlandırılır. Hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir kusurun arka planına karşı ortaya çıkan ve gelişen bir grup kalıtsal gen hastalığı ve olumsuz çevresel faktörlerin etkisi ayrı ayrı düşünülmelidir.
Çok faktörlü kalıtsal hastalıklar nelerdir
Özellikle, bu hastalık grubunun gen hastalıklarından net bir farkı vardır. Multifaktöriyel hastalıklar olumsuz çevresel faktörler altında kendini göstermeye başlar. Bazı bilim adamları, çevresel faktörler ortaya çıkmadıkça genetik yatkınlığın asla ortaya çıkmayabileceğini öne sürüyorlar.
Multifaktöriyel hastalıkların etiyolojisi ve genetiği çok karmaşıktır, kökeni çok aşamalı bir yapıya sahiptir ve her spesifik durumda farklı olabilir.hastalık.
Çok faktörlü patolojilerin çeşitleri
Koşullu olarak çok faktörlü kalıtsal hastalıklar şu şekilde ayrılabilir:
- doğal malformasyonlar;
- zihinsel ve sinirsel nitelikteki hastalıklar;
- yaşla ilgili hastalıklar.
Patolojide yer alan genlerin sayısına bağlı olarak şunları ayırt ederler:
- Monojenik hastalıklar - bir kişinin belirli bir hastalığa yatkınlığını yaratan bir mutant gene sahip olmak. Bu durumda hastalığın gelişmeye başlaması için, belirli bir çevresel faktörü etkilemek gerekecektir. Fiziksel, kimyasal, biyolojik veya tıbbi olabilir. Spesifik bir faktör ortaya çıkmadıysa, mutant gen mevcut olsa bile hastalık gelişmeyecektir. Bir kişinin patojenik bir geni yoksa ancak bir dış çevresel faktöre maruz kalırsa hastalık da ortaya çıkmaz.
- Poligenik kalıtsal hastalıklar veya multifaktöriyel hastalıklar birçok gendeki patolojiler tarafından belirlenir. Çok faktörlü işaretlerin etkisi süreksiz veya sürekli olabilir. Ancak hastalıkların herhangi biri ancak birçok patojenik genin ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkabilir. Zeka, boy, kilo, ten rengi gibi normal insan özellikleri, sürekli çok faktörlü özelliklerdir. İzole konjenital malformasyonlar (yarık dudak ve damak), konjenital kalp hastalığı, nör altüpler, polirostenoz, hipertansiyon, peptik ülser hastalığı ve diğer bazılarının yakın akrabalarda genel popülasyona göre daha yüksek insidansı vardır. Yukarıda örnekleri verilen multifaktöriyel hastalıklar "aralıklı" multifaktöriyel özelliklerdir.
Diagnostik MFZ
Farklı türde çalışmalar, çok faktörlü hastalıkları ve genetik kalıtımın rolünü teşhis etmeye yardımcı olur. Örneğin, doktorların pratiğinde “onkolojik aile” kavramının ortaya çıktığı bir aile çalışması, yani aynı soy ağacı içinde akrabalarda tekrarlanan malign hastalık vakalarının meydana geldiği bir durum.
Doktorlar genellikle ikizlerin incelenmesine başvururlar. Bu yöntem, başka hiçbir yöntemde olmadığı gibi, hastalığın kalıtsal yapısı hakkında güvenilir verilerle çalışmanıza olanak tanır.
Çok faktörlü hastalıkları inceleyen bilim adamları, hastalık ve genetik sistem arasındaki ilişkinin araştırılmasına ve ayrıca soyağacının analizine çok önem veriyorlar.
IHF'ye özgü kriterler
- İlişkinin derecesi, hastalığın akrabalarda ortaya çıkma olasılığını doğrudan etkiler, yani akraba hastaya ne kadar yakınsa (genetik açıdan), hastalık olasılığı o kadar fazladır.
- Ailedeki hasta sayısı hasta yakınlarında hastalık riskini etkiler.
- Etkilenen akrabanın hastalığının şiddeti genetik prognozu etkiler.
İlgili hastalıklarçok faktörlüye
Multifaktöriyel hastalıklar şunları içerir:
- Bronşiyal astım, bronşların kronik alerjik iltihabına dayanan bir hastalıktır. Akciğerlerin hiperaktivitesi ve periyodik olarak nefes darlığı veya boğulma nöbetlerinin ortaya çıkması eşlik eder.
- Kronik tekrarlayan bir hastalık olan peptik ülser. Sinir ve hümoral sistemlerin genel ve lokal mekanizmalarındaki bozukluklara bağlı olarak mide ve duodenumda ülser oluşumu ile karakterizedir.
- Hem iç hem de dış faktörlerin dahil olduğu süreçte karbonhidrat metabolizmasında bozulmalara neden olan şeker hastalığı. Hastalığın oluşumu, stres faktörleri, enfeksiyonlar, yaralanmalar, operasyonlardan güçlü bir şekilde etkilenir. Risk faktörleri arasında viral enfeksiyonlar, toksik maddeler, aşırı kilo, ateroskleroz, azalmış fiziksel aktivite sayılabilir.
- İskemik kalp hastalığı, miyokarda kan akışının azalması veya tamamen olmamasının bir sonucudur. Bu, koroner damarlardaki patolojik süreçlerden dolayı olur.
Çok faktörlü hastalıkların önlenmesi
Kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların ortaya çıkmasını ve gelişmesini önleyen önleyici tedbirlerin türleri birincil, ikincil ve üçüncül olabilir.
Birincil önleme türü, hasta bir çocuğun gebe kalmasını önlemeyi amaçlar. Bu, çocuk doğurmanın planlanması ve insan ortamının iyileştirilmesi ile gerçekleştirilebilir.
İkincil önlemefetüste hastalık olasılığı yüksekse veya tanı daha önceden konulmuşsa gebeliği sonlandırmayı amaçlar. Böyle bir karar vermenin temeli kalıtsal bir hastalık olabilir. Sadece kadının rızası ile zamanında gerçekleşir.
Kalıtsal hastalıkların üçüncül önleme türü, halihazırda doğmuş bir çocukta hastalığın gelişimi ve şiddetli belirtileriyle mücadele etmeyi amaçlar. Bu tür önleme aynı zamanda normokopi olarak da adlandırılır. Ne olduğunu? Bu, patojenik bir genotipe sahip sağlıklı bir çocuğun gelişimidir. Uygun tıbbi kompleks ile norm kopyalama, rahim içinde veya doğumdan sonra yapılabilir.
Önleme ve organizasyon biçimleri
Kalıtsal hastalıkların önlenmesi aşağıdaki organizasyonel şekillerde uygulanmaktadır:
1. Tıbbi genetik danışmanlık, özel bir tıbbi bakımdır. Bugün, kalıtsal ve genetik hastalıkların önlenmesinin ana türlerinden biri. Tıbbi genetik danışmanlık için lütfen iletişime geçin:
- Eşlerden birinin hastalığı olduğu hasta bir çocuk doğuran sağlıklı ebeveynler;
- pratik olarak sağlıklı çocukları olan ancak kalıtsal hastalıkları olan akrabaları olan aileler;
- hasta bir çocuğun kardeşlerinin sağlığını tahmin etmeye çalışan ebeveynler;
- Anormal sağlığı olan bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu hamile kadınlar.
2. Doğum öncesi tanıya doğum öncesi belirleme denirfetüsün konjenital veya kalıtsal patolojisi. Genel olarak, tüm hamile kadınlar kalıtsal patolojiyi dışlamak için muayene edilmelidir. Bunun için ultrason muayenesi, hamile kadınların serumunun biyokimyasal çalışmaları kullanılır. Doğum öncesi tanı endikasyonları şunlar olabilir:
- Ailede doğru teşhis edilmiş kalıtsal bir hastalığın varlığı;
- annenin yaşı 35'in üzerinde;
- Kadınların önceki spontan düşükleri, nedeni bilinmeyen ölü doğumlar.
Önlemenin önemi
Tıbbi genetik her yıl gelişiyor ve çoğu kalıtsal hastalığı önlemek için daha fazla fırsat sunuyor. Sağlık sorunları olan her aileye nelerin risk altında olduğu ve neler bekleyebilecekleri konusunda eksiksiz bilgi verilir. Nüfusun geniş kitlelerinin genetik ve biyolojik farkındalığını artırarak, insan yaşamının her aşamasında sağlıklı bir yaşam tarzını teşvik ederek, insanlığın sağlıklı yavrular doğurma şansını artırıyoruz.
Fakat aynı zamanda kirli su, hava, mutajenik ve kanserojen maddeler içeren gıda ürünleri multifaktöriyel hastalıkların prevalansını artırmaktadır. Genetiğin kazanımları pratik tıpta uygulanırsa, kalıtsal genetik hastalıklarla doğan çocuk sayısı azalacak, hastaların erken teşhisi ve yeterli tedavisi mümkün olacaktır.
