Makalede daha sonra tartışılacak olan hastalık, genellikle bir grup karmaşık kalıtsal patoloji olarak sınıflandırılır. Başlıca karakteristik özelliği, çeşitli organların dokularından kaynaklanan çoklu tümörlerin vücutta oluşmasıdır. Hangi organın daha güçlü etkilendiğine, Hippel-Lindau sendromunun kendini nasıl gösterdiğine bağlıdır.
Ancak, patolojinin tek semptomunun polikistik böbrek hastalığı olduğu bilinen aynı aileden gelen sekiz hasta vakası var. Bu vakada teşhis, genetik bir kusur (mutasyon) belirlenerek konulmuştur.
Hippel-Lindau hastalığı, insidansı 36.000 yenidoğanda 1 olan nadir bir hastalık olarak sınıflandırılır.
Patolojinin gelişim mekanizması
Hippel-Lindau hastalığının temeli, kılcal dokunun aşırı büyümesi ve bunun sonucunda çok sayıda tümör neoplazmının ortaya çıkması ile karakterize, kalıtsal nitelikte genel bir hastalıktır.
Hastalık bir sonraki nesle otozomal dominant bir şekilde bulaşır, yani ebeveynlerden birinde patolojiyi kodlayan gen varsa, yavrunun hastalık olasılığı %50'dir.
Kusur (mutasyon), baskılayıcı olan genin baskılanmasına yol açar.tümör büyümesi.
Belirtiler - onkolojik süreçler
Hippel-Lindau sendromunun ana belirtileri hipofiz bezi, beyincik, omurilik, retina ve iç organların tümörleridir. Olası neoplazmaları listeliyoruz:
- Hemanjioblastomlar - beyincik veya retinada lokalizasyona sahiptir; sinir dokusundan kaynaklanır. Hippel-Lindau hastalığı olan hastalarda MSS neoplazmalarının sıklığı en az %60'tır. Merkezi sinir sisteminde bu tip tümöre sahip hastaların ortalama yaşı 42'dir.
- Anjiyomlar, omurilikte bulunan vasküler kökenli neoplazmalardır.
- Kistler. Bunlar, içinde sıvı ile dolu bir boşluğa sahip neoplazmalardır. Bu tür elementler karaciğerde, böbreklerde, testislerde ve pankreasta oluşturulabilir. Özellikle böbrek ve pankreas kistleri vakaların %33-54'ünde görülür.
- Feokromositoma, adrenal medulla hücrelerinden kaynaklanan bir tümördür. Görülme sıklığı vakaların yaklaşık %7'sidir. Feokromasitoma hastalarının ortalama yaşı yaklaşık 25'tir.
- Hücre kanseri. Özellikle bu tümöre sahip hastaların yaş ortalaması 43'tür.
- Hippel-Lindau hastalığı olan erkeklerde testislerde iyi huylu neoplazmalar (örneğin, papiller kistadenom) gelişebilir.
- Kadınlarda rahim bağ tümörleri vardır.
Teşhis kriterleri
Von Hippel-Lindau hastalığı, aşağıda listelenen semptomlardan en az biri tespit edilirse teşhis edilebilir. Ancak bu, hastanın aile üyelerinden en az birinin merkezi sinir sistemi hemanjiyoblastomu, retina hemanjiyoblastomu, böbreklerde kistik oluşumlar veya adenokarsinom öyküsü olması koşuluyla mümkündür:
- Serebellar dokuda ve ayrıca merkezi sinir sisteminin diğer bölümlerinde yer alan hemanjiyoblastom;
- omurilik hemanjiyoblastomu;
- kemik iliğinde lokalizasyonlu hemanjiyoblastom;
- retinada hemanjiyoblastom;
- böbrek dokusunun kistik lezyonu;
- böbrek adenokarsinom;
- pankreasın kistik oluşumları;
- kistadenokarsinom;
- feokromositoma;
- epididimal adenom.
Hippel-Lindau sendromu sorunuyla ilgilenen tıbbi uzmanlık alanlarının nöroloji, oftalmoloji, üroloji, terapi olduğuna dikkat edilmelidir.
Hemanjioblastom CNS
Von Hippel-Lindau sendromunun en sık bildirilen belirtisi beyincik, omurilik veya retinada hemanjiyoblastom gelişmesidir. Beyincikte gelişen bir tümör aşağıdaki belirtilere sahiptir:
- Patlayan doğanın baş ağrıları.
- Bulantı, kusma.
- Koordinasyon eksikliği nedeniyle yürürken belirsizlik.
- Baş dönmesi.
- Bozulmuş bilinç (patolojinin sonraki aşamaları için tipiktir).
Hemanjioblastom omurilikte lokalize olduğunda, ana klinik semptomlar azalmış hassasiyet, parezi ve felç, bozulmuş idrara çıkma ve dışkılamadır. Ağrı sendromu sadece ara sıra görülür.
Bu tümör türü yavaş ilerleyen olarak sınıflandırılır. Teşhis ve kontrol için en bilgilendirici muayene yöntemi, incelenen alanın kontrastı ile geliştirilmiş manyetik rezonans görüntülemedir (MRI).
Günümüzde serebellar hemanjiyoblastomu tedavi etmenin tek etkili yolu cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Radyasyon ve ilaç yöntemlerinin kullanımı inandırıcı bir olumlu sonuç göstermedi.
Mikro cerrahi ile çıkarıldıktan sonra hemanjiyoblastom genellikle tekrarlamaz, ancak başka neoplazmalar ortaya çıkabilir. Bu tümörün cerrahi tedavisinde, Hippel-Lindau hastalığı için tipik olan çokluğunu hesaba katmak gerekir.
Retina anjiyomatoz
Patolojik sürecin oftalmik lokalizasyonu için karakteristik bir özellik, işaret üçlüsüdür:
- anjiyom varlığı;
- fundusta vazodilatasyon;
- hastalığın ileri bir aşamasında eksüdatif retina dekolmanı gelişimine neden olabilen subretinal eksüdasyon (kornea altında sıvı birikmesi - iltihaplanmanın bir ürünü -).
İlk aşamalar içinhastalık tipik olarak fundusta pigmentasyonda bir azalma, kan damarlarının kıvrıklığının artmasıdır. Göz küresine basıldığında, hem atardamarların hem de toplardamarların nabzı kaydedilir.
İlerleyen aşamalarda damarların vazodilatasyonu ve kıvrımlılığı ilerler, yuvarlak glomerüllerin karakteristik görünümüne sahip anevrizma ve anjiyom oluşumu mümkündür - bu Hippel-Lindau hastalığının özel bir belirtisidir.
Feokromositoma
Adrenal bezler etkilendiğinde, Hippel-Lindau hastalığı feokromositoma oluşumu ile kendini gösterir. Adrenal medulla maddesinden kaynaklanan bu neoplazm genellikle iyi huyludur. Çoğu vakada yaklaşık 30 yaşında teşhis edilir ve bilateralite, çoklu düğümler ve bitişik dokulara hareket etme yeteneği ile karakterize edilir.
Feokromositoma aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:
- Antihipertansif tedaviye dirençli hipertansiyon.
- Kan basıncıyla ilgili kraniyalji.
- Soluk cilt.
- Hiperhidroz eğilimi.
- Taşikardi.
Pankreas kanseri
Pankreasın onkolojik patolojisi değişkendir: tümörler hem iyi huylu hem de kötü huylu olabilir. Yapı olarak bunlar ya kistik oluşumlar ya da nöroendokrin tümörlerdir.
Pankreası etkileyen çeşitli onkolojik süreçler Hippel-Lindau hastalığı olan hastaların yarısında görülür. Bu durumda semptomlar genellikle bozulmuş pankreas fonksiyonu ile ilişkilidir.bez.
Neoplazmaların tespit edildiği sırada hastaların ortalama yaşı 33-35'tir. Malign bir süreç durumunda metastatik süreç karaciğere yönlendirilir.
Endolenfatik kesenin tümörü
Adlandırılan sendromla gelişen bu onkolojik süreç her zaman iyi huylu bir seyir izler ve kendini şu şekilde gösterir:
- İşitme bozuklukları, tam işitme kaybına kadar.
- Baş dönmesi.
- Koordinasyon bozuklukları.
- Çınlama.
- Yüz kaslarının parezi.
Teşhis
Ön tanı, hastanın genel ve oftalmolojik muayenesi, kalıtsal ve aile öyküsü dahil olmak üzere anamnez temelinde gerçekleştirilir.
Çok bilgilendirici, içindeki glikoz ve katekolaminlerin içeriğini ortaya çıkaran bir kan testidir.
Neoplazmaların manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılarak görselleştirilmesi önerilir.
Floresein anjiyografi, göz patolojisinin erken teşhisi için değerli bir bilgi kaynağıdır. Bu tanı tekniği, oftalmoskopi sırasında kaydedilmeyen (örneğin telenjiektazi, yeni oluşan damarlar gibi) fundusun vasküler yatağındaki patolojinin ilk belirtilerini belirlemeye yardımcı olur. Patolojik sürecin ilerlemesi durumunda, bu teknik tümörü besleyen damarın oftalmoskopiden çok daha erken tanımlanmasını mümkün kılar.
Tam kapsamlı bir muayene aşağıdaki teşhislerden oluşur:tedaviler:
- Bilgisayar ve manyetik rezonans görüntüleme. Bu yöntemlerin kullanılması sayesinde erken evrede teşhis edilen hastalıkların sayısı önemli ölçüde artmıştır. Ve bu durumda, genellikle terapiye uygundurlar.
- Ultrason tomografi.
- Anjiyografi, neoplazmın hangi organdan kaynaklandığı hakkında nesnel bir bilgi kaynağıdır.
- Pnömoensefalografi.
Organlardan birinde bir tümör süreci tespit edilirse, diğer alanların patolojisini dışlamak için tam bir inceleme yapılması gerektiğini bilmek önemlidir.
Tedavi
Hippel-Lindau sendromunun tedavisine yönelik genel yaklaşımlar, kanser tedavisinin ilkeleriyle tutarlıdır. Terapi karmaşık olmalı ve cerrahi ve radyasyon yöntemlerini birleştirmelidir. Her biri, belirli bir tümörün endikasyonlarına, kontrendikasyonlarına, özelliklerine ve hastanın durumuna göre kesinlikle kullanılır.
İlaçlar, tek tek organların bazı işlevlerini ve hastanın genel durumunu düzeltmek için esas olarak semptomatik tedavi olarak kullanılır.
Tahmin
Zamanında teşhis ve doğru seçilmiş tedavi ile hastalığın gelişimi ve vücut üzerindeki olumsuz etkileri kontrol altına alınabilir. Ön koşul erken teşhis ve tedavidir.
Ancak, bazı durumlarda, yapılan çabalara rağmen, yüksek gelişme riski nedeniyle prognoz hasta için olumsuz kalır.komplikasyonlar.
