Şu anda, bir çocuğun anne veya babadan gelen genlerle birlikte aldığı çok sayıda kalıtsal hastalık vardır. Bazılarının ortaya çıkması için, her iki ebeveynin de kusurlu geni bebeklerine aktarması gerekir. Böyle bir hastalık talasemidir. Çok az insan ne tür bir hastalık olduğunu biliyor. Yazımızda bununla başa çıkmaya çalışacağız.
Talasemi nedir
Bu bir bile değil, çekinik kalıtımı olan bir dizi kalıtsal kan hastalığıdır. Yani, her iki ebeveyn de hastalıklı geni ona aktarırsa, çocuk bunu alacaktır. Bu durumda homozigot talasemi olduğu söylenir. Hastalık, hemoglobin üretiminin bozulmasıyla karakterizedir ve oksijenin vücutta taşınmasında büyük rol oynar.
Hemoglobin, bileşiminde bir protein kısmı ve bir pigment kısmı olan bir proteindir. Birincisi polipeptit zincirlerinden oluşur: iki alfa ve iki beta. Bunlardan herhangi birinde başarısızlık meydana gelebilir, bu nedenle alfa talasemi ve beta talasemi.
Hemoglobin sentezinin ihlali, kırmızı kan hücrelerinin ömründe bir azalmaya yol açar ve bu dahücrelerin ve dokuların oksijen açlığı. Bu süreç, vücutta çeşitli patolojilerin oluşumuna yol açan bütün bir reaksiyon zincirini tetikler.
Hastalık sınıflandırması
Bu hastalığın sınıflandırılması için çeşitli yaklaşımlar vardır. Arızanın hangi devrede meydana geldiğini düşünürsek, şunu ayırt edebiliriz:
- alfa talasemi;
- beta talasemi;
- delta talasemi.
Her durumda, semptomların şiddeti önemli ölçüde değişebilir. Buna göre, tahsis edin:
- ışık formu;
- orta;
- ağır.
Çocuğun geni her iki ebeveynden mi yoksa birinden mi aldığına bağlı olarak, hastalık şu bölümlere ayrılır:
- Homozigot, bu durumda hastalıklı gen anne ve babadan geçer. Bu forma talasemi majör de denir.
- Heterozigot. Yalnızca bir ebeveynden devralındı.
Bütün çeşitler semptomları ve şiddeti ile karakterize edilir.
Hastalığın nedenleri
Her hastalığın kendine has nedenleri vardır, talasemi de çocuğun anne ve babasından aldığı genlerin etkisiyle oluşur. Bu genetik hastalık özellikle karmaşıktır, ancak aynı zamanda dünyada en yaygın olanıdır.
Talasemi, ebeveynin otozomu yoluyla çekinik bir şekilde kalıtılır. Bu, anne ve babasından bu özellik için kusurlu genler alan birinin hastalanma olasılığının %100 olduğu anlamına gelir.
Hemoglobin sentezinden sorumlu genler,mutasyon oluşur. Bu hastalığın alfa formu Akdeniz'de, Afrika'da oldukça yaygındır. Bu bölgelerde hastalık salgınları yaygın olduğundan, bazıları talasemiyi sıtmayla ilişkilendirir.
Sıtma plazmodyumu, genlerde bir mutasyon meydana gelmesi ve talasemi gelişmesinden sorumlu tutuluyor, fotoğraf Azerbaycan'da da çok sayıda vakanın, toplam nüfusun yaklaşık %10'unun bulunduğunu gösteriyor. Bu, hastalığın prevalansının mutasyonlarla ilişkili olduğunu ve iklim koşullarının da mutasyon sürecini etkilediğini doğrulamaktadır.
Talasemi majör belirtileri
Bir bebek homozigot veya talasemi majör geliştirirse, semptomlar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaya başlar. Bunlar şunları içerir:
- Kule şeklinde kafatası.
- Yüzün Moğol görünümü var.
- Üst çene büyütülür.
- Bir süre sonra nazal septumun genişlemesi fark edilebilir.
- Talasemi teşhisi konduğunda, bir kan testi hepatomegali gösterir ve bu da sonunda karaciğer sirozu ve diyabet gelişimine yol açar. Bozulmuş bir kan formülü kalp kasında aşırı demir birikmesine yol açar ve bu zaten kalp yetmezliği ile doludur.
- Hemoglobin sentezindeki bozulma nedeniyle, dokular ve hücreler sürekli oksijen açlığı yaşar ve bu da vücutta birden fazla patolojinin ortaya çıkmasına neden olur.
- Çocuk hem zihinsel hem de fiziksel olarak geride kalıyorgeliştirme.
- Bir yaşına yaklaştıkça, kemiklerin kortikal tabakasının tahrip olması nedeniyle ayaklardaki kemik dokusunun büyümesini fark edebilirsiniz.
- Ultrasonda görülen dalak büyümesi
- Cildin sarılığı.
Bir çocuğa talasemi teşhisi konulursa, belirtiler belirgindir, bu da ikinci yaş gününü görememe ihtimalinin yüksek olduğu anlamına gelir.
Talasemi minör belirtileri
Ebeveynlerden sadece birinden patoloji miras alındığında, küçük veya heterozigot talasemiden bahsedebiliriz. Genotipte ikinci bir sağlıklı gen bulunduğundan, hastalığın tezahürünü önemli ölçüde yumuşatır ve semptomlar hiç görünmeyebilir veya pürüzsüz bir görüntü verebilir.
Talasemi minör aşağıdaki ana semptomlara sahiptir:
- Yüksek ve hızlı yorgunluk.
- Düşük performans.
- Sık baş dönmesi ve baş ağrısı.
- Sarılık belirtileri olan soluk cilt.
- Dalak da büyümüş olabilir.
Düzeltilmiş semptomlara rağmen, tehlike, vücudun tüm enfeksiyonlara karşı duyarlılığının büyük ölçüde artması gerçeğinde yatmaktadır.
Hastalık teşhisi
Tıp, talasemiyi gelişimin erken evrelerinde teşhis etme yeteneğine sahiptir, teşhis laboratuvar kan testlerine dayanır. Hemoglobinin bozuk bir yapıya sahip olduğunu hemen gösterirler. Hatta hangi zincirlerde sapmalar olduğunu belirleyebilirsiniz.
Küçük çocuklar talasemi belirtileri gösteriyoryeterince parlak, bu nedenle genellikle böyle bir tanı koymakta zorluk yoktur. Ebeveynler, çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce, özellikle ailede gen taşıyıcısı varsa veya hastaysa muayene edilmelidir.
Talasemiyi zaten hamileliğin erken evrelerinde teşhis etmek, amniyotik sıvıyı tahlil için alıp incelemek mümkündür. Her zaman, çalışması patolojinin varlığını belirleyebilecek olan fetal eritrositleri içerecektir.
Erken teşhis çok önemlidir çünkü tedaviye bebek doğmadan önce başlanabilir, bu da en etkili sonucu verecektir.
Beta talasemi
Hastalığın beta tipi oluşursa, vücutta hemoglobinin beta zincirlerinin sentezi bozulur. Bir yetişkinde toplam molekül sayısının% 97'si olan hemoglobin A'nın üretiminden sorumludurlar. Beta talasemi - ne olduğunu anlıyorsanız, o zaman bir kan testine dayanarak beta zincirlerinin sayısında bir azalma olduğunu, ancak kalitelerinin düşmediğini söyleyebiliriz.
Nedeni, zincirlerin sentezinden sorumlu genlerin çalışmasını bozan gen mutasyonlarıdır. Şu anda, sadece genlerin işleyişinde bozulmalara neden olan mutasyonların değil, aynı zamanda bu mutasyonların tezahürünü etkileyen DNA'nın bazı bölümlerinin de olduğu tespit edilmiştir. Sonuç olarak, hemoglobin sentezinden sorumlu genlerde aynı mutasyonlara sahip kişilerde, hastalığın tezahür derecesinin büyük ölçüde değişebileceği ortaya çıktı.
Beta çeşitleri-talasemi
Hastalığın klinik tablosu farklı olabilir, buna bağlı olarak beta-talasemi birkaç gruba ayrılır. Talasemi gibi bir kavram, bu hastalığın birçok genetik faktöre bağlı olduğu ve herkes tarafından bilinmediği herkes tarafından bilinmez.
Beta zincirlerinin üretimini kontrol eden birkaç gen durumu vardır:
- Normal gen. Bütün sağlıklı insanlarda bu haldedir.
- Gen mutasyon tarafından neredeyse yok edildi. Beta zinciri hiç sentezlenmez.
- Kısmen hasar görmüş bir gen işini ancak kısmen yapabilir, bu nedenle zincirlerin sentezi devam eder, ancak yeterli değildir.
Tüm bunlar göz önüne alındığında, aşağıdaki talasemi türleri ayırt edilir:
- Talasemi minör. Sadece bir hasarlı genin etkisi altında hastalığın hafif bir formu oluşur. Dış göstergelere göre, kişi tamamen sağlıklı. Yalnızca kan testleri hafif anemi ve küçük kırmızı kan hücreleri gösterir.
- Talasemi intermedia. Zaten ciddi bir beta zinciri eksikliği var. Hemoglobin oluşumu süreci önemli ölçüde bozulur ve az gelişmiş kırmızı kan hücreleri de oluşur. Anemi zaten belirgindir, ancak sürekli transfüzyonlara gerek yoktur. Bu form zamanla daha şiddetli hale gelebilse de, her şey vücudun hemoglobin eksikliğine uyum sağlama yeteneğine bağlı olacaktır.
- Talasemi majör. Mutasyon, beta zincirlerinin sentezinden sorumlu tüm genleri etkiler. Bu tür talasemi (hastaların fotoğrafları olabilirmakaleye bakın) hastayı hayatta tutmak için sürekli kan nakli gerektirir.
Alfa Talasemi
Hemoglobinde betaya ek olarak alfa zincirleri de vardır. Sentezleri bozulursa, alfa talasemi gibi bir formdan bahsedebiliriz. Hastalık sadece bir beta zincirinin oluşumu ile kendini gösterir ve bu, böyle bir yapının hemoglobininin ana amacını yerine getiremeyeceği gerçeğiyle doludur - oksijen taşımak.
Hastalığın belirtileri, alfa zincirlerinin sentezini kontrol eden genlerdeki mutasyonun şiddetine bağlı olacaktır. Bu süreç genellikle iki genin kontrolü altındadır, bir çocuk anneden ikincisini babadan alır.
Alfa talasemi çeşitleri
Gen mutasyonunun derecesine bağlı olarak, hastalığın bu formu birkaç gruba ayrılır:
- Bir gen lokusunda mutasyon var. Bu durumda klinik belirtiler gözlemlemeyebilirsiniz.
- Yenilgi iki lokusta meydana gelir ve bunlar aynı gende veya farklı genlerde olabilir. Kan testi, düşük hemoglobin düzeylerini ve küçük kırmızı kan hücrelerini teşhis etmede iyidir.
- Genlerdeki üç lokus mutasyona meyillidir. Oksijenin dokulara ve organlara transferi bozulur. Bazı durumlarda dalak hala büyümüştür.
- Tüm lokuslardaki mutasyon, alfa zincirlerinin sentezinde tam bir eksikliğe yol açar. Bu formda cenin ölümü henüz anne rahmindeyken veya doğumdan hemen sonra gerçekleşir.
Alfa talasemi hafifse tedaviye gerek olmayabilir, ancak ciddiÇeşitlilik hayatı boyunca doktorların gözetimi altında olmak zorunda kalacak. Yalnızca düzenli terapi kursları bir kişinin yaşam kalitesini iyileştirebilir.
Talasemi tedavisi
Talaseminin ne tür bir hastalık olduğunu anladık. Şimdi tedaviyi durdurmak gerekiyor. Tedavinin, hemoglobini gerekli seviyede tutmayı ve vücudun ağır yükünü büyük miktarda demirden ortadan kaldırmayı amaçladığı not edilebilir. Ayrıca tedavi yöntemlerine aşağıdaki faaliyetler de atfedilebilir:
- Ağır hastalık, düzenli kan veya paketlenmiş kırmızı hücre nakli gerektirir. Ancak bu önlem yalnızca geçicidir.
- Son zamanlarda, çözülmüş veya filtrelenmiş eritrositlerin transfüzyonları yapıldı. Bu daha az yan etki sağlar.
- Şiddetli talasemi teşhisi konulursa, tedaviye hemen hemen her gün demir şelat uygulaması da eklenir.
- Ultrasonda dalak çok büyümüşse, o zaman çıkarılır. Beş yaşından küçük çocuklara bu operasyon yapılmaz. Çıkarıldıktan sonra durumda bir iyileşme olmasına rağmen, ancak bir süre sonra bozulma ve çeşitli enfeksiyon riskinde artış tekrar fark edilir.
- Kemik iliği nakli en etkili tedavi olarak kabul edilir, ancak bu işlem için donör bulmak çok zordur.
- Fındık, soya, çay, kakao gibi diyetinize demir emilimini az altan yiyecekler verin.
- Askorbik asit alın, vücuttaki demirin atılmasına yardımcı olur.
Yukarıdaki tedavi yöntemlerine ek olarak, hastanın durumunu hafifleten semptomatik tedavi de gerçekleştirilir.
Hastalığı önleme
Doktorlar ve genetikçiler için, bir talasemi teşhisi varsa tedavi edilemez olduğu açıktır. Henüz bu hastalıkla başa çıkmanın yollarını ve yöntemlerini bulamadınız. Ancak, bunu önlemek için önlemler var. Aşağıdaki önleyici tedbirler şu şekilde adlandırılabilir:
- Doğum öncesi tanı koyma.
- Her iki ebeveyn de bu hastalığa sahipse, bu patolojiyi tanımlamak için fetüse teşhis koymak zorunludur. Bazı durumlarda hamileliği sonlandırmak gerekebilir.
- Ailenizde bu tanıya sahip akrabalarınız varsa, hamilelik planlamadan önce bir genetik uzmanına gitmeniz önerilir.
Her organizmada çok sayıda mutasyona uğrayan gen vardır, bir mutasyonun nerede ve ne zaman ortaya çıkacağını tahmin etmek neredeyse imkansızdır. Genetik danışmanlığın amacı, çiftlerin atalarını, daha doğrusu nesilden nesile geçen hastalıkları anlamalarına yardımcı olmaktır.
Talasemi hastaları için prognoz
Hastalığın ciddiyetine ve şekline bağlı olarak prognoz farklı olabilir. Talasemi minör ile hastalar normal bir yaşam sürer ve süresi pratik olarak sağlıklı insanların yaşam beklentisiyle aynıdır.
Beta talasemi ile hastaların küçük bir kısmı yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
Hastalığın heterozigot formu pratik olarak tedavi gerektirmez, ancakhomozigot ve hatta şiddetli, düzenli kan transfüzyonu yapmak gerekir. Bu prosedür olmadan hastanın hayatı neredeyse imkansızdır.
Maalesef talasemi şu anda bilimin henüz baş etmeyi öğrenemediği hastalıklardan biri. Sadece bir dereceye kadar kontrol altında tutabilirsin.
