Kabuki Sendromu, 32.000 yenidoğanda bir görülen nadir bir genetik hastalıktır. Hasta bir çocuğun görünümü (fenotip), eski Japon Kabuki tiyatrosundaki bir aktörün makyajını andırıyor.
Performans öncesi erkek oyuncular uzun bir makyaj yaptı. Gözlerin dış köşeleri yukarı ve yana doğru çekilmiştir. Bazı kaynaklar "Kabuki makyaj sendromu" terimini kullanır. Bazen isimsiz bir isim vardır - Niikawa-Kuroki sendromu. Özellikle gözleri vurgulamak istedim. Birçok oyuncu sağlıklarını feda etti ve gözbebeklerini boyadı. Kaşlar da vurgulanarak onları bir yay şeklinde kavisli hale getirdi. Gösteri bittiğinde karakter olduğu yerde donup kalıyor, gözlerini bir noktaya sabitliyor ve gözlerini kısıyordu.
Hastalık, zeka geriliği ile bağlantılı olarak yüzün karakteristik özellikleri ile kendini gösterir. Kabuki sendromlu aileleri incelemek, otozomal dominant bir kalıtım modelini ortaya çıkardı.
Tarihsel arka plan
Japon doktorlar Niikawa ve Kuroki tarafından 1981 yılında tanımlanmıştır. İlk çalışma60 çocuktan 58'inin Japon olduğunu gösterdi. Tıp dünyasında on yıldan fazla bir süredir, sendrom bir Japon hastalığı olarak kabul edildi. 1992'de, herhangi bir ırktan insanın hastalığa duyarlı olduğu ortaya çıktı. Sendromun vakaları Kuzey Amerika, Arap ülkeleri, Beyaz Rusya'da tespit edilmiştir. Bugüne kadar 350'den fazla patoloji vakası incelenmiştir.
Sendromun nedenleri
Etiyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Bir çok araştırma yapılmıştır. Cinsiyetin hastalığa oranını (50/50) inceledik, yakından ilişkili evliliklerle bağlantıyı dışladık, hamilelik sırasında fetüs üzerinde herhangi bir patolojik etki ortaya koymadık. Hasta olan tüm çocukların ve ebeveynlerinin karyotiplemesi yapıldı. Gen mutasyonlarını bulup sendromun altına sokmaya çalıştılar ama çalışmalar yalanlandı.
2011'de Kabuki sendromlu 110 aile tarandı ve 81 vakada MLL2 geninde bir mutasyon bulundu, ancak bu hastalığın mutlak bir göstergesi değil. Tanı hala klinik tablo temelinde yapılır. Araştırma devam ediyor.
Hastalığın klinik belirtileri
İncelenen çok sayıda hastaya dayanarak, bilim adamı Niikawa ve yardımcı yazarlar Kabuki sendromunun 5 ana semptomunu belirlediler.
- Karakteristik yüz - uzun palpebral fissürler, kalın kirpikler, alt göz kapağının dışa dönmesi (ektropion), geniş burun köprüsü, burnun düzleştirilmiş ucu, büyük çıkıntılı kulaklar, nadir görülen bir büyüme ile kemerler şeklinde kaşlar yan kısımlarında, düşük saç büyümesi.
- İskelet anomalileri - kafatası patolojisi ve mikrosefali, gotik damak (yüksek), yarık dudak ile birlikte yarık damak, diş anomalileri (geniş diş boşlukları, yetersiz dişler, maloklüzyon), büyüme geriliği, kısa parmaklar (özellikle 5.), sakrokoksigeal sinüs (epitel-koksigeal geçiş), eklem hareketliliğinde artış, skolyoz.
- Dermatogliflerde değişiklik - parmak uçlarında cenin yastıkları.
- Değişen derecelerde entelektüel yetersizlik. IQ testi ortalama 60-80 puandır. Kabuki sendromlu çocukların otizm geliştirme olasılığı daha yüksektir. Davranış ihlali, duygu yoksulluğu, yenmeyen nesneleri çiğneme eğilimi ile karakterizedir.
- Doğum sonrası bodurluk.
Diğer belirtiler
Hastalığın ana semptomlarına eşlik ederler. Vücudun herhangi bir sistemi etkilenebilir.
- Kardiyovasküler sistem patolojisi. Herhangi bir doğuştan kalp hastalığı (Fallot tetralojisi, ventriküler veya atriyal septal defekt, koarktasyon veya aort anevrizması, patent duktus arteriyozus) oluşabilir.
- Cerrahi patoloji - fıtıklar (göbek, kasık, diyafram), anüs atrezisi.
- Besinlerin emilim bozukluğu (malabsorpsiyon), biliyer diskinezi şeklinde sindirim sisteminde rahatsızlıklar.
- Üriner sistem patolojisi - displazi, at nalı böbrek, renal pelvisin ayrılması, üreterlerin duplikasyonu ve tıkanması.
- dış genital organların malformasyonları - kriptorşidizm, mikropenis.
- Bağışıklık Yetmezliği. Çocuklarda genellikle üst solunum yolu enfeksiyonları ve pnömoni gelişir. Orta kulak iltihabında alevlenme var.
- Endokrin patoloji. Bebeklik döneminde hipoglisemi olabilir. Bazen diabetes mellitus, konjenital hipotiroidizm ve obezite gelişir. Somatotropik hormon seviyesi azalabilir. Kızlar erken ergenliğe sahip olabilir.
- Hematolojik bozukluklar - idiyopatik trombositopenik purpura, otoimmün hemolitik anemi, polisitemi, neonatal hiperbilirubinemi.
- Duyu bozuklukları. Görme bozukluğu (miyopi, astigmatizma, optik sinirin eksik atrofisi. İşitme azalması veya kaybı (vakaların %65'i).
- Nörolojik patoloji. Doğumdan itibaren emme ve yutma reflekslerinde azalma olabilir. Yokluk sinir felci, nistagmus, şaşılık, sarkık göz kapakları. Çocukların üçte birinde uzun süre devam edebilen kas hipotansiyonu vardır. Çocuklar büyüdükçe, psikolojik ve fiziksel gelişimde geride kalıyorlar, hareketlerin koordinasyonunun ihlali, konuşma gelişiminde gecikme var. Ellerde ve ayaklarda titreme olabilir. Epilepsi gelişimi herhangi bir yaş kategorisinde ortaya çıkar, kızlar daha duyarlıdır.
Kabuki Sendromunun Teşhisi
Teşhis klinik tabloya dayanır ve kromozomal çalışmalarla doğrulanır. MLL2 genindeki bir mutasyon için moleküler bir çalışma devam etmektedir. Bazı genetik hastalıklar benzer özelliklere sahiptir, ayırıcı bir işlem yapmak gerekir.teşhis.
Çok çeşitli laboratuvar ve enstrümantal çalışmalar kullanarak ciddi organ ve sistem bozukluklarını belirlemek önemlidir.
Kabuki Sendromu Tedavisi
Belirli bir terapi yoktur. Vücuttaki mevcut bozuklukların düzeltilmesi. Kalp kusurlarının cerrahi tedavisi yapılır. Plastik sert damak yapın. İşitme bozukluğu durumunda, bir kulak burun boğaz uzmanı ve odyolog tarafından tedavi gerekli olup, işitme cihazı sorunu çözülmektedir. Diğer ihlaller telafi edilir. Kabuki sendromlu çocukların sosyal çevreye uyum sağlamaları gerekir. Ailelerin böyle bir çocuğu yetiştirmek için psikolojik ve maddi desteğe ihtiyacı var.
Önde gelen Amerikan dergisi PNAS'ın Ocak sayısında Kabuki sendromundaki zeka geriliğinin tedavisi hakkında bir makale yayınlandı. Terapinin özü, düşük karbonhidratlı keton diyetinin kullanılmasıdır. Bu tür beslenme, nörojenez seviyesinde bir artış elde etmeye yardımcı olur. Çalışma, Johns Hopkins Üniversitesi'ndeki laboratuvar fareleri üzerinde gerçekleştirildi. Hayvanların beynindeki sinir dokusunun onarım seviyesini arttırdığı kanıtlanmıştır.
Vatandaşımız Biyolojik Bilimler Doktoru Varvara Dyakonova, Amerikalı meslektaşlarının keşfi hakkında yorum yaptı. Beslenme düzeltmesinin kimyasal ilaçlardan çok daha güvenli olduğuna inanıyor. Bu tedavi yönteminin zeka geriliği ile ilişkili diğer genetik anomalilerin tedavisinde yardımcı olacağına dair göstergeler var.
Keton cisimlerinin yağ yıkımının metabolitleri olduğu bilinmektedir. Oluşumları diyet eksikliği ile oluşur.karbonhidratlar ve protein beslenmesine geçiş. Ketonlar beyne besin sağlar, ancak aynı zamanda fazlalıkları merkezi sinir sistemi üzerinde toksik bir etkiye sahiptir. Bu nedenle, böyle bir diyetin hasta çocukların diyetine dahil edilmesi ek testler gerektirir. Araştırma devam ediyor.
Hastalık Farkındalık Günü - 23 Ekim
Dünyanın birçok ülkesinde kutlanır. Özel bir Bölgeler Arası Engelli Çocuklar ve Ebeveynleri Derneği "Kabuki Sendromu" oluşturuldu. Bir kamu kuruluşunun görevi, bu patolojiyle karşı karşıya kalan ailelere destek olmaktır. Sosyal ağlarda, hasta bir çocuğu yetiştirme ve adapte etme konusundaki deneyimlerini paylaşan ebeveynlerin blogları var. İnsanlar sorun hakkında konuşur, onunla nasıl yaşanır.
Hastalık ve prognoz
Kabuki sendromu iyi bir prognoza sahiptir. Yaşam beklentisi, kardiyovasküler sistemden patolojinin varlığından ve bağışıklık koruma derecesinden etkilenir.
