Genetik düzeyde kalıtsal ve yerleşik birçok patoloji vardır. Bununla birlikte, bazıları hemen ortaya çıkmaz, sadece yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar arasında Gardner sendromu vardır. Bu patoloji iyi huylu neoplazmalara atıfta bulunur, bazen kötü huylu olma eğilimindedir, yani kansere dönüşür.
Gardner sendromunun açıklaması
Bu patoloji nispeten yakın zamanda bilinir hale geldi. İlk olarak 20. yüzyılın ortalarında bilim adamı Gardner tarafından tanımlanmıştır. Cildin iyi huylu oluşumları, kemikler ve sindirim sistemi arasındaki bağlantıyı kuran oydu. Hastalığın diğer bir adı da ailesel (veya kalıtsal) adenomatöz polipozdur. Gardner sendromu sadece çok sayıda kozmetik cilt kusuruyla değil. Vakaların %90-95'inde kolon polipozunun malign hale geldiğine inanılmaktadır. Bu nedenle patoloji zorunlu prekanseröz koşullar olarak adlandırılır. Ateromlarla ayırıcı tanı yapılır,Ricklenhausen sendromu, soliter osteomlar ve bağırsak polipleri.
Hastalığın nedenleri ve gelişim mekanizması
Gardner sendromu kalıtsal patolojileri ifade eder. Ebeveynlerden ve diğer aile üyelerinden (büyükanne ve büyükbaba) genetik düzeyde bulaşır. Bu hastalığın kalıtım şekli otozomal dominanttır. Bu, ebeveynlerden çocuklara patolojinin bulaşma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir. Gardner sendromunun gelişim mekanizması mezenkimal displaziye dayanmaktadır. Gastrointestinal sistemin derisi, kemikleri ve mukoza zarı bu dokudan oluştuğundan, bu hastalığın karakteristik bir klinik tablosu gözlenir. Kalıtsal yatkınlığa ek olarak, gebeliğin ilk trimesterinde intrauterin gelişimi etkileyen zararlı faktörlerin etkisi altında mezenkimal displazi oluşabilir.
Gardner sendromu: hastalığın belirtileri
Çoğu zaman hastalık kendini ergenlik döneminde gösterir (10 yaşından itibaren). Bazı durumlarda, ilk belirtiler daha sonra başlar - zaten yetişkinlikte. Gardner sendromu aşağıdaki belirtilere sahiptir: bunlar cilt, yumuşak dokular, kemikler ve sindirim sisteminin neoplazmalarıdır. Bağırsaklara ek olarak, mide ve duodenumda polipler görünebilir. Deride ateromlar, dermoid ve sebase kistler, fibromlar görülebilir. Yumuşak dokuların iyi huylu oluşumlarının ortaya çıkması da mümkündür. Bunlara lipomlar ve leiomyomlar dahildir. Tüm bu neoplazmalar yüz, kafa derisi, kollar veya bacaklarda ortaya çıkabilir. Ek olarak, kemik lezyonları vardır. Ayrıca iyi huylu oluşumlara aittirler, ancak çoğu zaman işlevleri engellerler. Örneğin, alt çene kemiklerinin osteomları, kafatası. Bu büyümeler çiğnemeyi engeller, beyin yapılarına baskı yapabilirler. Hastalığın en zorlu tezahürü, bağırsakların ve gastrointestinal sistemin diğer organlarının polipozisidir. Çoğu durumda, sindirim sisteminin mukoza zarının neoplazmaları maligndir, yani kansere dönüşürler. Polipler uzun süre kendini hissettirmeyebilir. Çoğu zaman, hastalar komplikasyonlardan şikayet eder: bağırsak tıkanıklığı, kanama.
Küba'da Gardner Sendromu Tedavisi: Faydaları
Hastalık zorunlu öncüllere ait olduğundan, neoplazmaların cerrahi olarak çıkarılması gereklidir. Gardner sendromunu zamanında teşhis etmek çok önemlidir. Hastaların fotoğrafları onkoloji literatüründe veya özel sitelerde görülebilir. Klinik belirtilere ek olarak, kolonoskopi olan sindirim sisteminin röntgenini çekmek gerekir. Deri lezyonları ve bağırsak polipozisi doğru tanıya olanak sağlar. Gardner sendromu birçok ülkede tedavi edilmektedir. Küba kliniklerinin avantajları arasında en son ekipman, cerrahi müdahalelerin maliyeti ve dünyanın her yerinden yüksek nitelikli uzmanlar yer almaktadır. Tedavi, bağırsağın etkilenen kısmının çıkarılmasından oluşur. Ayrıca kozmetik cilt kusurlarından da kurtulabilirsiniz.
