Küçük bebeğinizin yavaş yavaş bacaklarını veya kollarını büyüttüğünü hissediyor musunuz? Belki de Olier hastalığı vardır. Bu, kemik iskeletinin, yani displazisinin gelişimindeki anomalilerin meydana geldiği bir hastalıktır. Bahsedilen hastalığın diğer isimleri, kemiklerin çoklu kondromatozisi, tek taraflı kondromatozis veya kemiklerin diskondroplazisidir. Hastalık asıl adını Lyon cerrahı Olier'in adından almıştır. 1899'da X-ışınlarını kullanarak hastalığı keşfetti ve tanımladı.
Olier hastalığı nedir
Bu hastalık, birçok bebek annesinin iyi bildiği kalça displazisi de dahil olmak üzere birçok hastalığı içeren kemik iskeletinin gelişimindeki anomalileri ifade eder.
Hastalık genellikle çocuklukta kendini gösterir, bu yüzden daha önce çocukların hastalığı olduğu düşünülürdü. Patolojinin yetişkinlerde de ortaya çıkabileceği artık kanıtlanmıştır (20-40 yaşlarında bile belirtiler ortaya çıkabilir). Bu doğuştan gelen bir patolojidir, ancak bir süre sonra - erken çocuklukta veya ergenlikte - yani yoğun büyüme sırasında,kemik deformiteleri ve/veya kol ve bacakların anormal gelişimi belirginleşir.
Uzun tübüler kemiklerin metafizlerinde Olier hastalığı olduğunda, kıkırdak büyümeleri ortaya çıkar. Hastalık esas olarak kol ve bacakların kemiklerinde, kıkırdağında ve eklemlerinde, özellikle ayaklarda ve ellerde ve ayrıca pelvis kemiklerinde gelişir, ancak kaburgalarda, göğüs kemiğinde veya kafatasında da görülür.
Büyümeler veya enkondromlar, kemiğin dış tabakasını ince ve kırılgan hale getirir. Aslında bunlar, kötü huylu olanlara (örneğin, kondrosarkomlar) dönüşebilen iyi huylu tümörlerdir. Neyse ki, bu nadiren olur.
Ergenlik döneminde, büyüme dengelenir ve yerini kemikler alır.
Yani, Ollie hastalığı ciddi bir kalıtsal hastalıktır, kıkırdaklı iskeletin kemikleşmesi ve ayrıca metafizlerin (tübüler kemiklerin boyunları) kalınlaşmasına neden olur. Oluşmasının nedeni hala bilinmiyor. Bazı durumlarda otozomal dominant genetik karaktere sahiptir.
Diskondroplazi hastalıklarına benzer şekilde, nadir görülen Maffucci ve Proteus sendromlarıdır. İlk durumda, iyi huylu kıkırdak büyümelerine ve iskelet deformitelerine ek olarak, ciltte hemanjiyomlar oluşur - kan damarlarından oluşan düzensiz şekilli koyu kırmızı lekeler. İkincisinde vücudun çeşitli yerlerinde iyi huylu tümörler gelişir.
Kim etkilenir
Eskiden kemik kondromatozisi nadirdi. Ancak şimdi, X-ışını muayenesi oldukça geniş bir şekilde yapıldığında, bunun nadir olarak adlandırılamayacağı ortaya çıktı.20 yıl önce 30 vaka tanımlanmışsa, şimdi iki katı var.
Doğumdan beri, özellikle erken çocukluk döneminde ve intrauterin gelişimde, aslında Olier hastalığı ortaya çıktığında, düzenli dinamik röntgen muayeneleri yapılmadıkça, kesin başlangıcı belirlemek genellikle imkansızdır. Bu arada bu hastalık kızlarda erkeklere göre neredeyse iki kat daha sık görülüyor.
Hastalık belirtileri
Hastalığın belirtilerini kaçırmamak için, çocuk şu durumlarda anne-babanın uyanık olması gerekir:
- uzvun/uzuvların bazı bölümlerinin gelişiminde gecikme;
- Onlarda asimetri ve kısalma var;
- topallık var;
- pelvik bir eğim var;
- valgus veya varus tipi eklemlerde eğrilik vardır.
Bütün bu faktörler, çocuğun Olier hastalığı olduğunu varsaymayı mümkün kılar.
Hastalık her zaman doğumda hemen ortaya çıkmaz, ancak 1-4 yaşlarında çocuğun bacaklarının veya kollarının beklenenden daha yavaş büyüdüğünü fark edebilirsiniz. Bu, göz ardı edilmemesi gereken hastalığın ana semptomudur. Aksi takdirde, Olier hastalığı teşhisi konmasına rağmen bebek normal bir şekilde gelişiyor.
Diskondroplazi çoğunlukla bir uzvu etkiler, ancak her iki uzuvun da etkilenmesi nadir değildir. Hastalık bacaklara dokunduysa, çocuk kısalmalarından dolayı kısa olacaktır. Patolojik süreç çok erken başlamışsa, kemikler özellikle büyümede geride kalıyor. Deformiteler ağrılıdır ve yavaş ilerler. uzuv tabihastalıkta kısalır, kalınlaşır, yürüyüşte değişiklik olur, topallık görülür. Dizde varus veya valgus deformitesi (daha az sıklıkla - uyluk veya ayağın proksimal ucu), omurganın skolyozu olabilir. Bu hastalıkta kas atrofisi yoktur.
Falankslar, metatars ve bazı durumlarda metakarpal kemikler büyük değişikliklere uğrar. Kıs altılmış, genişlemiş, sakar ve çok fazla kıkırdak aydınlanması içeriyorlar.
Olier hastalığından muzdariptirler, kırılmaya eğilimlidirler, çünkü hastalık sonucunda kemik dokuları doğru şekilde gelişmez. Ancak kırıklar çoğunlukla sorunsuz iyileşir.
Komorbiditeler
Diskondroplaziye diğer organların lezyonları eşlik edebilir, ancak eşlik eden hastalıklar her zaman gelişmez. Özellikle genç kızlarda, Olier hastalığı ile birlikte, yumurtalık teratomu ve şiddetli olanlar da dahil olmak üzere endokrin bozuklukları, çok erken menstrüasyon ve hızlanmış kemikleşme ile erken ergenlik dahil olmak üzere gözlemlenebilir.
Ancak, yumurtalık tümörü çıkarıldığında gelişim normale döner.
Teşhis
Olier hastalığını tespit etmek için öncelikle röntgen çekilmelidir. Kemik biyopsisi ve manyetik rezonans görüntüleme de yapılmalıdır. Bir hastalık tespit edilirse, gerekirse kondrosarkoma malign dönüşümleri zamanında tespit etmek için hastaların bir doktor tarafından düzenli olarak muayene edilmesi gerekir.
Ayırıcı Tanı
Olier hastalığında ayırıcı tanı, aslında, bir X-ışını muayenesinden sonra gerekli değildir, çünkü kondromatozis resmi çok spesifiktir. Bununla birlikte, her vaka farklıdır ve ağrılı semptomlar seti neredeyse hiç tekrarlanmaz, bu nedenle doktorlar bir dizi benzer hastalığı dışlamalıdır.
Röntgen, atipik kondrodistrofi, hemihipertrofi veya kemik hemiatrofisini, raşitik deformiteleri ve diğer bazı hastalıkları hariç tutar. Ayrıca röntgen sayesinde genellikle Olier hastalığı ile karıştırılabilen Recklinghausen hastalığı da dışlanır. Ana prensip, iskeletin bir parçası değil, tüm iskeletinin röntgeninin çekilmesi gerektiğidir.
Tedavi prensipleri
Diskondroplazi şu anda ne yazık ki akılcı bir tedavisi yok. Örneğin, kalça displazisi gibi bir hastalığın aksine, kondromatozis sadece deformitenin cerrahi olarak düzeltilmesi ile tedavi edilir. Bazı durumlarda yapay endoprotez endikedir. Hastanın alması gereken tedavinin geri kalanı semptomatik ve destekleyicidir.
Cerrahi müdahale esas olarak yetişkinler için endikedir, çünkü modern gözlemlere göre, okul çağında cerrahi düzeltme ile istikrarlı sonuçlar elde edilmemiştir, bu da cerrahi tedaviyi yalnızca oluşan deformitelerle gerçekleştirmenin mantıklı olduğu, ancak dinamik olanlar. Ancak ciddi lezyonlarda, özellikle Olier hastalığında belirgin şekilde kavisli olan parmaklar söz konusu olduğunda, çocuklar için ameliyat da mümkündür.
Hastalık eklemlerin ve kemiklerin bakımını gerektirir: hastaların ortopedik ayakkabı giymeleri, ortopedik aparatların ve eklemleri sabitlemek için diğer cihazların kullanılması endikedir. Hastalar, bu patoloji için özel olarak tasarlanmış terapötik ve fiziksel kültür kompleksinin egzersizleriyle meşgul olmalıdır.
Cimnastik ve özel simülatörlerdeki egzersizler de faydalıdır. Bu, kas tonusunun yenilenmesine ve bağların güçlendirilmesine yardımcı olur.
Tahmin
Araştırmalara göre, kıkırdak dokusu ergenlik döneminde en sık kemik dokusu ile değiştirilir (belki de bu nedenle erişkinlerde hastalık vakaları son derece nadir görülür). Bununla birlikte, küçük çocuklarda prognoz daha az pembedir: deformite yavaş da olsa ilerliyor. Ollie'nin hastalığı bu yüzden tehlikelidir.
Hastalık her durumda kendini o kadar bireysel gösterir ki, genel olarak prognozu değerlendirmek kesinlikle zordur. Çoklu lezyonlarda, lokalize tek değişiklikler durumundan daha uygundur. Tek deformiteler, özellikle küçük çocuklar söz konusu olduğunda, uzuvlardan birinin kısalmasına ve sonuç olarak asimetrilerine yol açar. Ve bunu düzeltmek zaten imkansız. Ayrıca tümörlerin erken gelişimi ile parmaklarda çeşitli şekil bozukluklarının oluşma riski artar.
Kondrosarkoma dönüşüm
Malign bir forma dönüşme - kondrosarkom - nadiren meydana gelmesine rağmen, hala kanser geliştirme şansı vardır. Çoğunlukla ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak bir diziMevcut araştırmalar bunun çok daha sonra olabileceğini gösteriyor. Bu nedenle, diskondroplazi hastaları için düzenli olarak bir doktorla konsültasyonlar ve tıbbi muayeneler önerilir.
