Shereshevsky-Turner sendromu (ayrıca Ulrich-Turner sendromu), kadınlarda bir X kromozomunun tamamen veya kısmen yokluğundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Diğer kromozomal anormallikler gibi, hastalar için ciddi sonuçlarla karakterizedir. Turner sendromundaki karyotip 45, X0 olarak belirlenmiştir.
Genetik
Kısacası Turner sendromu, bir kadında X kromozomunun tam veya kısmi monozomisi durumunda gelişir. Vakaların yaklaşık %20'sinde hastalık, kadın vücudunun bazı hücrelerinde biri aktif olmayan iki normal X kromozomuna sahip olduğu ve diğer hücrelerde cinsiyet kromozomlarından birinin bulunduğu bir durum olan X-kromozom mozaikliği ile ilişkilidir. önemli ölçüde hasar görmüş veya tamamen yok. Bazen X kromozomunun bir kısmının otozoma geçişi (translokasyon) olur.
Bazı durumlarda, sendrom sözde halka kromozomlarının veya izokromozomların görünümü ile ilişkilidir. Halka kromozomlar, bir kromozomun uçları kırıldığında ve uzun ve kısa kolları birleştiğinde ortaya çıkar.bir halka oluşturmak için birlikte. İzokromozomlar, bir kromozomun kaybolan uzun veya kısa kolunun yerini diğer kolun aynı kopyası aldığında ortaya çıkar.
Bazı hücrelerin X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olduğu, diğer hücrelerin ise X kromozomu ve bazı Y kromozomu materyaline sahip olduğu hastalarda vakalar olmuştur. Y kromozomundaki madde miktarı, bir organizmanın erkek olmasına neden olmak için yeterli değildir, ancak varlığı, gonadoblastom olarak bilinen bir kanser türü geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilidir.
Fetusta Shereshevsky-Turner sendromunun bulunduğu gebeliklerin %90'ından fazlası düşük veya ölü doğum ile sonuçlanır, spontan düşüklerin yaklaşık %15'i bu patoloji ile ilişkilidir. Bununla birlikte, bunun insan vücudundaki bazı durumlarda yaşamla uyumlu olan tek monozomi olduğunu belirtmekte fayda var: herhangi bir otozomda (cinsiyet dışı kromozom) veya Y kromozomunda monozomi kaçınılmaz olarak hamileliğin erken evrelerinde fetal ölüme yol açar.. Uygun tıbbi bakım, Ulrich-Turner sendromuyla doğan çocuklarda hastalığın semptomlarını hafifletebilir.
Hastalığın belirtileri hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterir. Çoğu hasta, iskelet gelişimi patolojileri, kısa boyun, ikincil cinsel özelliklerin az gelişmişliği, görme organlarının patolojileri ve kardiyovasküler sistem ve kısırlık nedeniyle düşük büyüme ile karakterizedir. Bu semptom listesine rağmen, Turner sendromu en korkunç genetik patolojiden uzaktır - hastalarda akıl genellikle korunur ve sağdaöngörülen tedavi süreci, bu genetik anomaliye sahip kadınlar normal bir yaşam sürdürebilir.
Ulrich-Turner sendromu, aşağıda tartışılacak olan modern teşhis yöntemleri kullanılarak doğumdan önce tespit edilebilir. Diğer genetik hastalıkların aksine, sendrom aile içinde kalıtsal değildir ve kendiliğinden (ara sıra) ortaya çıkar.
Nedenler
Shereshevsky-Turner sendromunun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma olasılığını hangi faktörlerin etkilediği tam olarak bilinmemektedir. Sendrom geliştirme riskinin, annenin artan dozlarda iyonlaştırıcı radyasyona (yılda 1 mSv'den fazla) maruz kalmasından etkilendiği varsayılmıştır. Geçen yüzyılın 70'lerinde Turner sendromunun ve diğer kromozomal anormalliklerin nedenlerini belirlemeye yönelik büyük ölçekli çalışmalar yapıldı. Çalışmalar, toprakta toryum ve onun bozunma ürünlerinin varlığı nedeniyle radyasyon arka planının normdan önemli ölçüde daha yüksek olduğu Hindistan'ın Kerala eyaletinde ve yıllık eşdeğer dozun düşük olduğu Çin'in Guangdong eyaletinde gerçekleştirildi. 6,4 mSv. Sonuçlar, yüksek dozda iyonlaştırıcı radyasyonun Down sendromlu ve ağlayan kedi sendromlu çocuklara sahip olma riskini artırdığını gösterdi. Ancak Turner sendromu insidansında bir artış olmadı. Bugün birçok kaynakta iyonlaştırıcı radyasyonun patoloji geliştirme riskini etkilediğine dair bilgiler bulabilirsiniz, ancak bunu doğrulayacak bir istatistik yok.
Annenin yaşı ile çocuk sahibi olma olasılığı arasında hiçbir ilişki bulunamadı.bu patoloji.
Belirtiler
Bu hastalığa sahip hastalar için şunlarla karakterize edilir: kısa boy, iskelet gelişiminin patolojisi ve ikincil cinsel özellikler. Hastalık diğer organ sistemlerini de etkileyebilir. Shereshevsky-Turner sendromunun varlığı, bir hastanın hastalığın olası tüm belirtilerine sahip olacağı anlamına gelmez. Sendrom, çok çeşitli semptomlar ve spesifik dış özellikler ile karakterizedir. Belirli semptomların varlığı, şiddeti ve tezahür zamanı kesinlikle bireyseldir.
Turner sendromlu bebeklerin çoğu biraz erken ve düşük kilolu olarak doğar. Yenidoğanlarda genellikle kol ve bacaklarda şişme görülür. Ergenlik çağındaki birçok hastada fazla kilolu veya obezite ortaya çıkar, büyüme yavaşlar, meme bezlerinin ve uterusun az gelişmişliği, amenore, göğüs deformitesi ortaya çıkar. Bazen yetişkinlikte at nalı böbrek, sol kalbin hipoplazisi, aortun daralması gibi patolojiler vardır - arteriyel hipertansiyon.
Hastalarda zeka genellikle normaldir, ancak konsantrasyon ve yeni materyalin ezberlenmesiyle ilgili zorluklar olabilir. Turner Sendromlu bazı çocuklarda çocukluk ve ergenlik döneminde DEHB (Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu) gelişir.
Hastalar, otoimmün tiroidit nedeniyle yüksek hipotiroidizm riski altındadır. Turner sendromlu bazı kadınlarda glüten intoleransı (çölyak hastalığı) vardır.
Hastalığın olası semptomları ayrıca şunları içerir: yüksek damak, düşük saç çizgisi, alt çenenin az gelişmiş olması. Görme organlarının ve üriner sistemin patolojileri vardır.
Doğum Öncesi Tanı
Modern teşhis yöntemlerinin fetüsün genetik anormalliklerinin çoğunu doğumdan çok önce tespit edebildiği bir sır değil. Böyle bir prosedür olan invazif olmayan doğum öncesi testi (annenin kanında bulunan fetal hücre dışı DNA taraması), hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonundan itibaren yapılabilir.
Bu işlemin avantajı anne ve fetüs için tamamen güvenli olmasıdır. Turner sendromuna ek olarak, hücre dışı DNA taraması Patau sendromu (trizomi 13), Edwards sendromu (trizomi 18), Down sendromu (trizomi 21), trizomi X., Klinefelter sendromu, Martin-Bell sendromu gibi anöploidileri tespit edebilir.
Ultrason muayenesi böbreklerin ve kalbin gelişimindeki anormallikleri tespit edebilir - bunlar hastalığın olası semptomları arasındadır.
Sendrom amniyosentez veya koryonik biyopsi ile tespit edilebilir. Bu prosedürlerin her ikisi de invazivdir ve kontrendikasyonları vardır. Avantajları, sonucun yüksek doğruluğunu içerir.
Çocukluk ve ergenlik döneminde teşhis
Shereshevsky-Turner sendromunun varlığı her zaman doğumdan önce bulunmaz. Normal bir hamileliği olan birçok kadın, fetüsün genetik anormalliklerinin doğum öncesi teşhisine başvurmayı gerekli görmez, bazıları bunu reddeder.kontrendikasyonlar veya yan etki korkusu nedeniyle. Sonra kromozom anomalisi olan bir çocuğun doğumu onlar için sürpriz olur.
Bazı durumlarda, çocuklarda Turner sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilebilirken, hastalığın hafif formları genellikle uzmanlar ve çocuğun ebeveynleri tarafından ergenliğin başlangıcına kadar fark edilmez. Çocuğun yaşamın ilk üç veya dört yılında normal olarak geliştiği görülür. Bundan sonra, büyüme keskin bir şekilde yavaşlar ve fiziksel gelişimde akranların gerisindeki gecikme fark edilir hale gelir. İlkokulda, konsantre olamama nedeniyle öğrenme güçlükleri ortaya çıkar. Turner Sendromlu çocuklar, yüksek konsantrasyon ve uzamsal düşünme gerektiren bilimlerde özellikle zor zamanlar geçirirler.
Ergenliğin sonunda, bu genetik anomaliye sahip kızlar ebeveynlerinden çok daha kısadır (Ulrich-Turner sendromlu kadınların ortalama boyu 145 cm'dir), iskelet anomalileri ve diğer patoloji belirtileri fark edilir. Bir çocuğun bir hastalığı olduğundan emin olmak için, genomdaki kromozomal anormallikleri tanımlamanıza izin veren bir teşhis prosedürü olan karyotipleme yapmayı teklif edecek bir uzmanla iletişime geçmelisiniz. Bu prosedür kesinlikle güvenli, ağrısızdır ve kontrendikasyonu yoktur. Karyotipleme sırasında, araştırmacı analiz için birkaç venöz kan küpü alır ve buradan izole edilen lökositlerin mitotik döngüsünü inceler.
Tedavi
Şu anda Turner sendromunun tedavisine izin veren herhangi bir prosedür veya ilaç yoktur. Belki gelecekte genetikterapi, embriyogenez sırasında kayıp X kromozomunun geri yüklenmesine izin verecektir, ancak şimdiye kadar bu tür prosedürler, olası sınırların ötesinde kalmaktadır. Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi semptomatik kalır. Boy kısalığını düzeltmek için, ergenlik öncesi ve sırasında alınan somatotropin içeren hormonal müstahzarlar reçete edilir. Somatotropik terapi ne kadar erken başlarsa o kadar etkili olur.
Östrojen replasman tedavisi yetmiş yıldan fazla bir süredir hastalarda ikincil cinsel özelliklerin normal gelişimi için kullanılmaktadır, 12-14 yaşlarında reçete edilmektedir. Vücuttaki hormonların normal dengesini korumak için çoğu kadın menopozdan önce östrojen ve progesterona ihtiyaç duyar.
Östrojen ayrıca kemik bütünlüğünü ve vücut dokularının düzgün işleyişini korumanın anahtarıdır. Shereshevsky-Turner sendromlu kadınlarda östrojen uygulaması olmadan osteoporoz ve kalp hastalığı riski artar.
Hipotiroid hastalarına tiroid hormonları reçete edilir.
Şeker hastalığı olan hastaların kandaki insülin seviyesini sürekli izlemeleri ve diyete bağlı kalmaları gerekir.
Ulrik-Turner sendromlu bir kadının at nalı böbrek veya üriner sistem kusurları varsa, bir nefrolog ve ürologa danışılmalıdır.
Tahmin
Prognoz, herhangi bir genetik patolojide olduğu gibi, semptomların şiddetine bağlıdır. Hormon tedavisi gören birçok kadın dolu dolu yaşıyor. Normal seviyelerdeler.zeka ve öğrenme yeteneği.
Turner sendromlu hastaların neredeyse tamamı çocuk sahibi olamaz. Tıp, bu tür kadınların kendi başlarına hamile kalabilecekleri durumları bilir, ancak bu nadirdir. Çoğu hasta bu sorunu suni tohumlama yardımı ile çözmektedir.
Turner sendromlu kadınların hamilelik sırasında komplikasyon riskinin arttığı unutulmamalıdır. Bir jinekolog ve terapist tarafından sürekli gözetim gerektirirler.
Tabii Turner sendromu teşhisi konanlar için zor bir kader. Bu durumdan muzdarip genç bir kadının fotoğrafı aşağıda gösterilmiştir.
Yaygınlık
Ulrich-Turner sendromu nadir görülen bir hastalık değildir. Yeni doğan kızlarda sıklığı 1:2000 ile 1:5000 arasında değişmektedir ve bu sendromlu gebeliklerin çoğunun düşük veya kendiliğinden düşükle sonuçlandığı gerçeği göz önüne alındığında, hastalığın görülme sıklığının çok daha yüksek olduğunu söyleyebiliriz.
Turner sendromlu çocukların doğum sıklığını etkileyecek ırksal veya etnik faktörler tespit edilmemiştir.
Keşif geçmişi
Hastalık ilk olarak 1925'te Rus endokrinolog Nikolai Shereshevsky ve 1938'de Amerikalı endokrinolog Henry Turner tarafından bağımsız olarak tanımlandı. Patolojinin ana semptomlarını incelediler, ancak keşfettikleri hastalığın kromozomal bir anormallikle ilişkili olduğunu varsaymadılar. Alman bilim adamı Ulrich de hastalığın araştırılmasına katkıda bulundu. AT1930'da, 8 yaşında bir hastanın ikincil cinsel özellikleri olmadığı, düşük büyüme, mikrognati (üst çenenin az gelişmişliği) olduğu bir klinik vakayı tanımladı. Avrupa literatüründe bu kromozom anomalisi genellikle Ulrich-Turner sendromu veya basitçe Ulrich sendromu olarak adlandırılır.
Shereshevsky-Turner sendromunun karyotipi olan bir kadınla ilgili ilk yayın İngiliz fizyolog Charles Ford'a aitti. Sendromun nedeninin X kromozomunda monozomi olduğunu belirleyen oydu.
Tıbbi merak
Bazen Turner sendromu olarak kıs altılan iki hastalık daha vardır. Bu patolojiler, Amerikalı endokrinolog Henry Turner'ın isimleri tarafından keşfedildi ve tanımlandı, bu nedenle isimlerle karışıklık. Bunlar May-Turner ve Personage-Turner sendromlarıdır. Bu hastalıkların her ikisinin de yukarıda açıklanan X kromozomunun monozomisi ile ilgisi yoktur ve kalıtsal hastalıklar bile değildir.
May-Turner sendromunun ilk tanımı 1957'de ortaya çıktı. Patoloji, sol alt ekstremite ve pelvik organlardan venöz kan çıkışının ihlali ile kendini gösterir, bunun sonucunda hastalar sol bacak ve pelvik bölgede sürekli ağrı çeker. Hastalığın ilerleyen evrelerinde venografide derin ven trombozu görülür. Sendromun, başlangıçta asemptomatik olduğu için özellikle erken evrelerde teşhis edilmesi zordur. May-Turner sendromu genellikle ergenlik döneminde başlar ve erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.
Ana tanı prosedürü olarak, pelvisin iliyak damarlarının ultrasonu kullanılır. Ne zamanhastalığın varlığında, sol ana iliak ven çapı normalden çok daha büyüktür. Teşhisi doğrulamak için iliak damarların kontrastlı manyetik rezonans anjiyografisi kullanılır. Hastalığın ilerleyen evrelerinde tedavi cerrahi olarak yapılır. Normal kan akışını düzeltmek için genellikle ilaçlar reçete edilir.
Personage-Turner sendromu klinik uygulamada nadirdir ve nedenleri henüz net olarak belirlenmemiştir. Hastalığın varlığına ilişkin ilk sinyal, omuzda veya kolda, aynı anda her iki kolda daha az sıklıkla, keskin, nedensiz bir ağrıdır. Bu patolojiye ilk kez sahip olan birçok kişi, semptomların kendi kendine geçeceğini umarak bir uzmandan yardım almayı gerekli görmez.
Ağrı günlerce, bazen haftalarca geçmeyebilir. Ağrı hareketle şiddetlenir ve uzuv dinlenirse azalır. Birçok hasta kolunu geliştirmeyi bırakır, bu nedenle zamanla kas distrofisi gelişir. Çoğu insan için hastalık herhangi bir müdahale olmaksızın zamanla düzelir. Bazen güçlü analjezikler gereklidir. Personage-Turner sendromunun nedenleri hekimlerin büyük ilgisini çekmektedir, ancak henüz araştırılmamıştır. Hastalığın prevalansı da bilinmiyor.
