Birçok ebeveyn, yeni doğan bebeklerinin neden sık sık tükürdüğü, beslenmeyi reddettiği ve harekete geçtiği konusunda endişelenir. Bazen bu gibi durumlarda doktorlar bebeğe galaktozemi teşhisi koyar. Ne olduğunu? Bu hastalık ne kadar ciddi? Buna ne sebep oldu? Nasıl tedavi edilir? Yazımızda tüm bu soruları yanıtlamaya çalışacağız.
Galaktozemi - nedir bu?
Bu hastalık, normal karbonhidrat metabolizması sürecinin ihlali ile karakterizedir. Bundan sorumlu genin mutasyonu nedeniyle galaktozun glikoza dönüşümünün olmamasına dayanır. Çocuklarda galaktozemi çok nadirdir. Yani, 50.000 vakada bu tanıya sahip sadece bir tane var. Çocuğun vücudu galaktozu kullanamadığı için sinir, görme ve sindirim sistemleri etkilenir.
Hastalık ilk kez 1908'de teşhis edildi ve tanımlandı. Çocuk şiddetli yetersiz beslenmeden muzdaripti. Süt beslemesini iptal ettikten sonra, belirtileri bebek için çok fazla endişeye neden olan galaktozemi ortadan kalktı.
Hastalığın nedenleri
Galaktozeminin ana nedeni genetiktirmutasyon. Bu hastalık, otozomal resesif kalıtım tipine sahip konjenital hastalıkları ifade eder. Bu nedenle, yenidoğanlarda galaktozemi, bebek mutasyona uğramış genin iki kopyasını anne ve babadan aldığında ortaya çıkar.
Bu kusura sahip kişiler, hem şiddetli hem de hafif formlarda ortaya çıkan bu hastalıktan muzdarip olabilir. Galaktoz, gıdada bulunan süt şekeri ile birlikte insan vücuduna girer. Bu hastalıktan muzdarip olanlarda, galaktozun glikoza dönüşümü tamamlanmamıştır. Kalıntılar organ dokularında ve kanda birikir. Bu çok zararlıdır çünkü karaciğer, göz merceği ve sinir sistemi için zehirlidirler.
Galaktozemi: yenidoğanlarda belirtiler
Üç tür hastalık vardır: klasik, zenci ve "Duarte". İkincisi, herhangi bir işaretin olmaması ile karakterize edilir.
Temelde, bu hastalıkta süt ve ekşi süt ürünlerine karşı intolerans, böbreklerde, gözlerde ve karaciğerde hasar, şiddetli yorgunluk, iştahsızlık, zihinsel ve motor gerilik vardır.
Hastalığın belirtileri bebeğin doğumundan hemen sonra ortaya çıkar. Birçok yönden semptomlar, hastalığın seyrinin doğasına bağlıdır.
Şiddetli hastalık belirtileri
Galaktozemi belirtileri, bebek mama veya anne sütünü denedikten sonra ortaya çıkar.
Bu hastalık derecesi genellikle5 kg'dan ağır bebekler ve yenidoğan sarılığı belirtileri. Ayrıca, bu çocuklar kan şekeri seviyelerinde ve nöbetlerde azalma yaşarlar. Bebek her beslenmeden sonra bolca geğirir. Dışkıları sulu ve kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle deride kanamalar oluşuyor.
Bebek 2 aylık olunca buna çift taraflı katarakt, böbrek yetmezliği ve çocuğun yemek yemeyi reddetmesine bağlı yetersiz beslenme gibi belirtiler eklenir.
3 aylıkken (uygun tedavinin yokluğunda), karaciğer sirozu, hepatosplenomegali, asit ve mental ve motor retardasyon daha önce açıklanan belirtilere eklenir.
Bu galaktozemi derecesinde, çocuk ciddi karaciğer ve böbrek yetmezliği, enfeksiyonlar ve ciddi yetersiz beslenme geliştirir. Bu durumda, hastalığın teşhisi zamanında yapılmazsa, ölümcül bir sonuç mümkündür.
Orta dereceli hastalığın belirtileri nelerdir?
Kural olarak, bu durumda yenidoğan mama besledikten veya içtikten sonra kusar. Çocuk doktoru görsel olarak ve ultrason sonuçlarına göre genişlemiş bir karaciğeri teşhis edebilir. Ayrıca bebekte sarılık ve kansızlık var. Orta dereceli galaktozeminin diğer belirtileri arasında katarakt ve gecikmiş motor ve zihinsel gelişim bulunur.
Tabii ki, bu durumda belirtiler çok daha iyi. Ancak hastalığın şiddeti ne olursa olsun mutlaka tespit edilip tedavi edilmelidir. Aksi takdirde bebeğin sağlığı ile ilgili ciddi komplikasyonlar olabilir.
Kolaygalaktozemi derecesi
Hastalığın bu formu herhangi bir belirti göstermeden ortaya çıkabilir. Gerekli enzimler için testlerden geçerek varlığını öğrenebilirsiniz.
Hafif galaktozemi ayrıca merkezi sinir sistemine, hazımsızlığa ve kataraktlara da zarar verebilir.
Hastalığın bu formunun ana semptomları, bebeğin aç olmasına rağmen, kilo ve boyda küçük bir set olmasına rağmen emzirmeyi reddetmesidir. Süt aldıktan sonra kusma ve konuşma gelişimini geciktirme ile birleştirilirler. Tüm bunlardan dolayı zamansız tedavi ile kronik karaciğer hastalıkları oluşur.
Komplikasyonlar nelerdir?
Tedavi edilmezse galaktozeminin ciddi sonuçları olabilir:
- Sepsis. Bu tip bir komplikasyon bebeklerde görülür. Çok öldürücü.
- Oligofreni.
- Ovaryum Kaybı Sendromu.
- Karaciğer sirozu.
- Birincil amenore.
- Motor alalia.
- Gözde vitreus kanaması.
Bir hastalıktan şüpheleniyorsanız hemen bir uzmana başvurur ve doğru tedaviyi alırsanız bu komplikasyonlardan kaçınılabilir. Unutmayın, bebeğin vücudunun sağlığı sizin elinizde.
Teşhis nasıl yapılır?
Hastalığın ciddi sonuçlarından kaçınmak için galaktozemi testi yaptırmalısınız. Fetus henüz anne karnındayken hastalığı teşhis etmek mümkündür. Bu durumda amniyotik sıvının analizi alınır veya koryon biyopsisi yapılır.
Hastalık taraması kesinlikle tüm yeni doğanlar için yapılır. Bu nedenle, tam süreli bebekler için dördüncü günde ve prematüre bebekler için - onuncu günde gerçekleştirilir. Analiz için filtre kağıdına uygulanan kılcal kan alınır. Analiz kuru bir nokta şeklinde genetik laboratuvara iletilir.
Tarama sonucunda aniden galaktozemi sendromu şüphesi varsa, tanıyı doğrulamak veya reddetmek için ikinci bir tanı yapılır. Pozitifse, test yüksek düzeyde galaktoz veya onu parçalayan minimum düzeyde enzim göstermelidir.
Başka teşhis yöntemleri de var. Bu nedenle, bazen bir tıp kurumunda uzmanlar, içindeki galaktoz seviyesini incelemek için idrar toplar. Ayrıca bebekten glikoz yüklendikten sonra kan testi yapılır.
Tanısı doğrulanan yenidoğanlarda göz biyomikroskopisi, elektroensefalografi, delinme karaciğer biyopsisi ve karın boşluğunun ultrasonu yapılır. İç organlara verilen hasarın derecesini belirlemek için kan ve idrarın genel ve biyokimyasal analizi yapılır. İlk tanı doğrulanırsa genetikçi, pediatrik göz doktoru ve nörolog gibi uzmanlarla konsültasyon istenmelidir.
Benzer semptomları olan başka bir hastalık var. Fenilketonüri denir. Galaktozeminin ondan önemli bir farkı vardır, o da kalıtsal olmasıdır, yani doğuştan olmasıdır. Fenilketonüri ile bebek sağlıklı doğar. Ayrıcagalaktozemi, hepatit ve kistik fibroz, yenidoğanın hemolitik sarılığı ve diabetes mellitus gibi hastalıklardan ayırt edilmelidir.
Bu teşhisi olan çocukların beslenme özellikleri nelerdir?
Galaktozemide, yenidoğanlarda test sonuçlarıyla doğrulanan semptomlar dikkatli tedavi gerektirir. İkincisi, bebeğin uygun diyet beslenmesidir. Süt ürünleri, çocuğun diyetinden ömür boyu hariç tutulur.
Emzirilen yenidoğanlar yapaya transfer edilir. Yalnızca sentetik amino asitler veya soya proteini izolatı içeren karışımlar vardır. Bunlara Nutritek, Humana, Mid Johnson ve Nutricia ürünleri dahildir. Özel karışımlar yavaş yavaş tanıtılır. Aynı zamanda her seferinde anne sütü miktarı az altılır. Bebek tamamlayıcı gıdaların tanıtımına hazır hale gelir gelmez de dikkatli olmanız gerekir. Çocuğa bakliyat ve süt içeren ürünler verilmemelidir.
Konjenital galaktozemili çocuklar meyve suları, meyve ve sebze püresi, yumurta sarısı, balık, bitkisel yağ içebilir. Süt lapası, süzme peynir, ekşi süt ürünleri ve tereyağı tüketmek kesinlikle yasaktır.
Bir yaşındaki çocukların da yukarıdaki diyete uymaları gerekir. Ek olarak, galaktozemiden muzdarip olanlar, galaktoz içeren yiyecekleri diyetten çıkarmalıdır: ıspanak, kakao ve fındık, fasulye, fasulye, mercimek. Bazı hayvansal kaynaklı gıdalar da kontrendikedir: ciğer sosisleri, ciğer vepate.
Bir hastalığı ilaçla tedavi etme
Galaktozemi nedir sorusunun cevabını verdik. Sadece bir diyetle değil, aynı zamanda ilaçlarla da tedavi etmek gerekir. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, bebeklere destekleyici bir işlev gören bir dizi ilaç reçete edilebilir.
Metabolik süreçleri iyileştirmek için vitaminler ve "Potasyum Orotat" ilacı reçete edilir. Kalsiyum müstahzarları da reçete edilir, çünkü bebeğin diyetinde süt ürünleri olmaması nedeniyle çocuk vücudu bu eser elementten yoksundur. Ek olarak, antioksidanlar, vasküler ilaçlar ve hepatoprotektörler reçete edilir. Karaciğerin kan pıhtılaşma faktörlerini sentezleyemediği durumlarda kan değişimi yapılır.
Tahminler
Hastalığın ilk evrelerinde teşhis konulduğunda, tedavinin doğru bir şekilde gerçekleştirilmesi ve diyete sıkı sıkıya uyulması durumunda katarakt, karaciğer sirozu ve oligofreni gibi komplikasyonların gelişmesini önlemek mümkündür. Tedaviye geç başlanırsa, merkezi sinir sisteminin yenilgisinden sonra, tedavinin amacı sadece hastalığın gelişimini yavaşlatmak olacaktır. Ne yazık ki, ciddi derecelerde galaktozemi ölümcül olabilir.
Doğrulanmış bir teşhisi olan bir çocuk bir engelli grubu alır. Ayrıca tüm hayatı boyunca genetikçi, çocuk doktoru, nörolog, göz doktoru gibi uzmanlara kayıtlıdır.
Hastalıktan kaçınmak mümkün mü?
Galaktozemi nedir sorusuna cevap vererek ne olduğunu açıkladıkdiğer rahatsızlıklar gibi önleyici tedbirlere ihtiyaç duyan oldukça nadir bir hastalık. Erken teşhis ve bir bebeğin galaktozemi geliştirme olasılığının değerlendirilmesinden oluşurlar.
Bunu yapmak için, bu hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğu aileleri belirleyin. Yeni doğan bebekler doğum hastanesinde taranmaktadır. Bu, daha sonra komplikasyonları önlemek için yapılır. Bir hastalık tespit edilirse yapay beslenmeye erken geçiş yapılır. Bu hastalığa sahip hastaların olduğu ailelere tıbbi genetik danışmanlık yapıyorlar.
Risk altındaki hamile kadınlar süt ve ekşi süt ürünleri alımını sınırlandırmalıdır.
Unutmayın: Erken teşhis, zamanında tedavi, doğru beslenme, diyete uymak çocuğunuzun sağlığını ve iyi bir geleceğini garanti eder.
