Genetik kodumuz o kadar karmaşıktır ki, neredeyse her ciddi hasar zincirleme reaksiyona neden olabilir ve bir kişiyi en iyi yönden etkilemeyebilir. Bilim adamları sürekli olarak yeni hastalıklar keşfediyorlar, ancak kendi sözleriyle genomun yüzde doksanı keşfedilmemiş durumda.
Açıklama
Larsen sendromu (ICD 10 - kod M89), çok çeşitli fenotipik belirtilere sahip nadir bir genetik hastalıktır. En karakteristik belirtiler, büyük eklemlerin çıkıkları ve subluksasyonları, yüz kafatasının kemiklerinin malformasyonlarının varlığı ve uzuvların işlevleriyle ilgili problemlerdir. Küçük belirtiler arasında skolyoz, çarpık ayak, boy kısalığı ve nefes alma güçlükleri yer alır.
Larsen sendromuna, kendiliğinden ortaya çıkabilen veya otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilen nokta mutasyonları neden olur. FLNB genindeki değişiklikler, iskelet sistemindeki bozukluklarla kendini gösteren bir grup hastalıkla ilişkilidir. Akrabalar arasında bile belirli belirtiler değişebilir.
Nedenler
Larsen sendromunun oluşması için gelişen organizmada ne olması gerekir? Bu hastalığın nedenleri hala bilimsel alacakaranlıkta gizlidir. Sadece otozomal dominant kalıtım ile karakterize olduğu bilinmektedir. Yani, değiştirilmiş genin sadece bir kopyası, patolojiyi çocuklarınıza ve hatta belki torunlarınıza iletmek için yeterli olacaktır. Gen, ebeveynlerden (her ikisinden veya birinden) elde edilebilir veya spontan bir mutasyonun sonucu olabilir. Çocuğun cinsiyeti ve gebelik sayısı ne olursa olsun, bu hastalığı kalıtım yoluyla alma riski 50/50'dir.
Değiştirilmiş gen, üçüncü kromozomun kısa kolunda bulunur. İstenirse, araştırmacılar kalıtsal bilgilerin değişiklik geçirdiği yeri doğru bir şekilde gösterebilir. Normalde bu gen, bilim çevrelerinde filamin B olarak bilinen bir proteini kodlar. Hücre iskeletinin gelişiminde önemli bir rol oynar. Mutasyonlar, proteinin kendisine atanan işlevleri yerine getirmeyi bırakmasına ve vücut hücrelerinin bundan muzdarip olmasına yol açar.
Bu sendroma sahip kişilerde mozaikçilik olabilir. Yani, hastalığın şiddeti ve tezahür sayısı, doğrudan kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır. Bazı insanlar bu gende bir kusur olduğunun farkında bile olmayabilirler.
Epidemiyoloji
Larsen sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda aynı sıklıkta gelişir. Çok kaba tahminlere göre, bu hastalık yüz bin yenidoğandan birinde görülür. Bu, neyse ki, nadirdir. Tahminler güvenilmez olarak kabul edilir,çünkü bu sendromu tanımlamada bazı zorluklar var.
Tıp literatüründe ilk kez hastalık yirminci yüzyılın ortalarında tanımlanmıştır. Lauren Larsen ve arkadaşları, çocuklarda altı sendrom vakası buldu ve belgeledi.
Belirtiler
Larsen sendromu yukarıda bahsedildiği gibi yakın akrabalar arasında bile farklı şekillerde kendini gösterebilir. Hastalığın en karakteristik belirtileri yüz kemiklerindeki değişikliklerdir. Bunlar şunları içerir: geniş bir burun köprüsü ve geniş bir alın, düz bir yüz, üst dudak veya sert damak yarığının varlığı. Ayrıca çocuklarda büyük eklem (femur, diz, dirsek) çıkıkları ve omuz subluksasyonları vardır.
Bu tür insanların parmakları kısa, geniş ve eklemleri zayıftır. Bileklerde yaşla kaynaşan ve hareketin biyomekaniğini bozan ek kemikler bulunabilir. Bazı insanlarda nadir görülen trakeomalazi (veya trakea kıkırdağının yumuşaması) fenomeni vardır.
Teşhis
"Larsen sendromu" tanısı ancak hastanın tam bir muayenesinden, tıbbi geçmişinin kapsamlı bir çalışmasından ve karakteristik röntgen semptomlarının varlığından sonra konur. Ek olarak, tam teşekküllü bir radyografik muayene, iskelet gelişiminde hastalıkla dolaylı olarak ilişkili olan eşlik eden anomalileri de ortaya çıkarabilir.
Ultrason teşhisi doğum öncesi dönemde bile Larsen sendromunu ortaya çıkarabilir. Kemik fotoğrafıİyi eğitimli bir uzman için formasyonlar, ultrason fetüsün genetik anormalliklerini araştırmak için başlangıç noktası olabilir. İlk bakışta, yüz kafatasının patolojisine ve uzuvların kemiklerine ne tür bir hastalığın yol açtığını söylemek imkansız olduğundan, anne adayının amniyosentez yapması ve üçüncü kromozomda bir mutasyon aramak için genetik muayene yapması önerilir..
Hastalık doğrulanmışsa, ancak eşler hamileliği sürdürmeye karar vermişse, anne adayının kadının pelvisinden geçerken bebeğin kemiklerine zarar vermemek için sezaryen yapması önerilir. normal doğum sırasında.
Tedavi
Terapötik önlemler hastalığı ortadan kaldırmayı değil, klinik belirtileri az altmayı amaçlar. Bu, çocuk doktorları, ortopedistler, çene cerrahisi ve genetik uzmanları tarafından yapılır. Çocuğun ilk durumunu ve tüm riskleri değerlendirdikten sonra mevcut ihlalleri düzeltmeye başlayabilirler.
Larsen sendromunu tedavi etmek için en nazik seçenek masajdır. Eklemleri bir arada tutan kasları ve bağları güçlendirmenin yanı sıra sırt desteğini ve omurga hizasını iyileştirmek için gereklidir. Ancak terapötik yöntemlere geçmeden önce bir takım operasyonlar gerekecektir. Omurları stabilize etmek için büyük iskelet deformitelerini veya deformitelerini düzeltmek için gereklidirler. Trakeomalazi, üst solunum yolunu açık tutmak için entübasyon ve ardından (kalıcı olarak) bir solunum tüpü gerektirir.
Tedavi etHastalık, yıllar alabilen uzun bir süreçtir. Çocuk büyüdükçe kemiklere binen yük artar ve tekrar fiziksel rehabilitasyona, egzersiz terapisine ve hatta belki ameliyata ihtiyacı olabilir.
