Çoğu cahil insan için hemofili sözde kraliyet hastalığıdır, bunu sadece tarihten bilirler: Çareviç Alexei'nin acı çektiğini söylerler. Bilgi eksikliği nedeniyle, insanlar genellikle sıradan insanların hemofili alamayacağına inanırlar. Sadece eski cinsleri etkilediğine dair bir görüş var. Uzun süre aynı tutum "aristokrat" gut içindi. Ancak gut bir beslenme hastalığıysa ve artık herkes bundan etkilenebiliyorsa, o zaman hemofili kalıtsal bir hastalıktır ve ataları böyle bir hastalığa sahip olan her çocuk onu alabilir.
Hemofili nedir?
İnsanlar hastalığa "sıvı kan" derler. Gerçekten de, bileşimi, pıhtılaşma yeteneğinin bozulduğu bağlantılı olarak patolojiktir. En ufak bir çizik - ve kanamayı durdurmak zordur. Ancak bunlar dış belirtilerdir. Eklemlerde, midede, böbreklerde meydana gelen çok daha şiddetli iç. kanamalarharici bir etki olmadan bile çağrılabilirler ve tehlikeli sonuçlar doğurabilirler.
Kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan ve kanda belirli bir konsantrasyonda bulunması gereken on iki özel protein vardır. Bu proteinlerden biri eksik olduğunda veya yetersiz konsantrasyonda bulunduğunda hemofili teşhisi konur.
Hemofili türleri
Tıpta bu hastalığın üç türü vardır.
- Hemofili A. Pıhtılaşma faktörü VIII'in yokluğu veya eksikliğinden kaynaklanır. En yaygın hastalık türü, istatistiklere göre, tüm hastalık vakalarının yüzde 85'idir. Ortalama olarak, 10.000 bebekten birinde bu tür hemofili vardır.
- Hemofili B. Bununla, faktör numarası IX ile ilgili sorunlar var. A.'dan altı kat daha düşük riskle çok daha nadir listelenmiştir.
- Hemofili C. Faktör numarası XI eksik. Bu çeşitlilik benzersizdir: hem erkeklerin hem de kadınların özelliğidir. Dahası, Aşkenazi Yahudileri çoğunlukla hastadır (genel olarak, herhangi bir rahatsızlık için tipik değildir: genellikle uluslararasıdırlar ve tüm ırklara, milletlere ve milletlere eşit derecede “dikkatli” olurlar). Hemofili C'nin belirtileri de genel klinik tablonun dışındadır, bu nedenle son yıllarda hemofili listesinden çıkarılmıştır.
Ailelerin üçte birinde bu hastalığın ilk kez ortaya çıktığını (veya teşhis edildiğini) belirtmekte fayda var, bu da hazırlıksız ebeveynler için bir darbe haline geliyor.
Hastalık neden oluşur?
X kromozomunda bulunan doğuştan hemofili geninden kaynaklanır. Taşıyıcı bir kadındır ve kendisi hasta değildir, ancak sık sık burun kanaması, çok ağır adet kanaması veya daha yavaş iyileşen küçük yaralar olabilir (örneğin, çekilmiş bir dişten sonra). Gen çekinik olduğundan, annesi hastalık taşıyıcısı olan herkes hastalanmaz. Genellikle olasılık 50:50 dağıtılır. Ailede babanın da hasta olması durumunda yükselir. Kızlar hatasız genin taşıyıcısı olurlar.
Hemofili neden bir erkek hastalığıdır
Daha önce bahsedildiği gibi, hemofili geni çekiniktir ve X olarak adlandırılan kromozoma bağlıdır. Kadınlarda bu tür iki kromozom bulunur. Kişi böyle bir genden etkilenirse, daha zayıf olduğu ortaya çıkar ve ikinci baskın tarafından bastırılır, bunun sonucunda kız sadece hemofilinin bulaştığı bir taşıyıcı olarak kalır, ancak kendisi sağlıklı kalır. Konsepsiyon sırasında her iki X kromozomunun da karşılık gelen geni içermesi muhtemeldir. Ancak fetüs kendi dolaşım sistemini oluşturduğunda (ve bu hamileliğin dördüncü haftasında olur) yaşayamaz hale gelir ve kendiliğinden düşük (düşük) meydana gelir. Bu fenomen çeşitli nedenlerden kaynaklanabileceğinden, genellikle kendi kendine iptal edilen materyaller üzerinde araştırma yapılmaz, bu nedenle bu konuda istatistik yoktur.
Başka bir şey de erkekler. İkinci bir X kromozomu yoktur, onun yerini Y alır. Baskın "X" yoktur,bu nedenle, resesif kendini gösterirse, gizli durumu değil, başlayan hastalığın seyridir. Bununla birlikte, hala iki kromozom olduğu için, arsanın böyle bir gelişme olasılığı, tüm olasılıkların tam olarak yarısıdır.
Hemofili belirtileri
Vücutta karşılık gelen faktör pratikte mevcut değilse, bir çocuğun doğumunda zaten görünebilirler ve ancak bir eksiklik varsa, zamanla kendilerini hissettirebilirler.
- Belirgin bir sebep olmadan kanama. Bir bebeğin burun, göz, göbek deliğinden kan damarlarıyla doğması nadir görülen bir durum değildir ve kanamayı durdurmak zordur.
- Hemofili (fotoğraflar bunu göstermektedir) kesinlikle önemsiz bir etkiden (örneğin, bir parmakla bastırmak) büyük ödemli hematomların oluşumunda kendini gösterir.
- İyileşmiş gibi görünen bir yaradan tekrarlayan kanama.
- Ev içi kanamada artış: burun, diş fırçalarken bile diş etlerinden.
- Eklemlerdeki kanamalar.
- İdrar ve dışkıda kan izleri.
Ancak, bu tür "işaretler" mutlaka hemofiliyi göstermez. Örneğin, burun kanaması, kan damarlarının duvarlarındaki zayıflığı, idrardaki kanı - böbrek hastalığı hakkında ve dışkıda - ülser hakkında gösterebilir. Bu nedenle, ek araştırma gereklidir.
Hemofili tespiti
Hastanın geçmişinin çalışılması ve muayene edilmesinin yanı sıra çeşitli uzmanlar tarafından laboratuvar testleri yapılır. Öncelikle tüm pıhtılaşma faktörlerinin kandaki varlığı ve konsantrasyonları belirlenir. Kurulmuşkan örneğinin pıhtılaşması için geçen süre. Genellikle bu testlere DNA testi eşlik eder. Daha doğru bir teşhis için tanım gerekli olabilir:
- trombin zamanı;
- karışık;
- protrombin indeksi;
- fibrinojen seviyeleri.
Bazen daha yüksek düzeyde özelleştirilmiş veriler istenir. Tabii ki her hastane uygun donanıma sahip değildir, bu nedenle hemofili şüphesi olan kişiler kan laboratuvarına gönderilir.
Hemofiliye eşlik eden hastalık (fotoğraf)
Hemofilinin en karakteristik özelliği eklem kanamasıdır. Tıbbi adı hemoartrittir. Şiddetli hemofili formları olan hastaların en karakteristik özelliği olmasına rağmen oldukça hızlı gelişir. Eklemlerde herhangi bir dış etki olmaksızın kendiliğinden kanamalar olur. Hafif formlarda, hemoartriti provoke etmek için travma gerekir. Eklemler öncelikle stres yaşayanlardan, yani diz, femoral ve parietalden etkilenir. Sıradaki ikinci omuz, onlardan sonra - dirsek. Hemoartritin ilk belirtileri zaten sekiz yaşındaki çocuklarda görülür. Eklem lezyonları nedeniyle çoğu hasta devre dışı bırakılır.
Hassas Organ: Böbrekler
Hemofili hastalığı sıklıkla idrarda kana neden olur. Buna hematüri denir; semptom hala endişe verici olmaya devam etse de ağrısız bir şekilde ilerleyebilir. Vakaların yaklaşık yarısında hematüriye akut, uzun süreli ağrı eşlik eder. böbrekkan pıhtılarının üreterlere itilmesinden kaynaklanan kolik. Hemofili hastalarında en sık görüleni piyelonefrit olup, bunu görülme sıklığında hidronefroz takip eder ve son sırada kapiller skleroz yer alır. Tüm böbrek hastalıklarının tedavisi, ilaçlarla ilgili belirli kısıtlamalar nedeniyle karmaşıktır: kanı incelten hiçbir şey kullanılamaz.
Hemofili tedavisi
Maalesef hemofili, insanın tüm hayatı boyunca eşlik eden tedavisi olmayan bir hastalıktır. Doğumdan itibaren bunu nasıl yapacağını bilmiyorsa, vücudu gerekli proteinleri üretmeye zorlayabilecek bir yol henüz icat edilmemiştir. Bununla birlikte, modern tıbbın başarıları, vücudu, özellikle çok şiddetli olmayan hemofili hastalarının neredeyse normal bir varoluşa yol açabileceği bir seviyede tutmayı mümkün kılmaktadır. Morarma ve kanamayı önlemek için, eksik pıhtılaşma faktörlerinin solüsyonlarının düzenli infüzyonu gereklidir. İnsan bağışçılarının ve bağış için yetiştirilen hayvanların kanından izole edilirler. İlaçların kullanılması, önleyici tedbir olarak kalıcı bir temele ve yaklaşan bir ameliyat veya yaralanma durumunda tedavi edici bir temele sahiptir.
Paralel olarak, hemofili hastaları eklem performansını korumak için sürekli fizik tedavi görmelidir. Çok geniş ve tehlikeli hale gelen hematomlarda, cerrahlar bunları çıkarmak için operasyonlar gerçekleştirir.
Bağışlanan kandan yapılan ilaçların transfüzyonu gerekli olduğundan, hemofili hastalığı viral hepatit, sitomegalovirüs enfeksiyonları, uçuk ve hepsinden kötüsü HIV riskini artırır. Şüphesiz tüm bağışçılarkanlarının güvenli olup olmadığı test edilir ama kimse garanti veremez.
Edinilmiş hemofili
Çoğu durumda hemofili kalıtsaldır. Bununla birlikte, daha önce ondan muzdarip olmayan yetişkinlerde kendini gösterdiği bazı vaka istatistikleri vardır. Neyse ki, bu tür vakalar son derece nadirdir - milyonda bir veya iki kişi. Çoğu, 60 yaşın üzerindeyken hastalığa yakalanır. Her durumda, edinilmiş hemofili A tipidir. Görünme nedenlerinin hastaların yarısından azında tespit edilmiş olması dikkat çekicidir. Bunların arasında kanserli tümörler, bazı ilaçlar, otoimmün hastalıklar, çok nadiren - patolojik, şiddetli bir seyir, geç gebelik. Diğerleri neden hastalandı, doktorlar bir türlü kuramadı.
Victoria hastalığı
İlk edinilmiş hastalık vakası Kraliçe Victoria vakasında anlatılır. Uzun bir süre, türünün tek örneği olarak kabul edildi, çünkü kadınlarda hemofili ne önce ne de neredeyse yarım yüzyıl sonra görüldü. Bununla birlikte, yirminci yüzyılda, kraliyet hastalığının edinilmesine ilişkin istatistiklerin ortaya çıkmasıyla, benzersiz bir kraliçe düşünülemez: doğumdan sonra ortaya çıkan hemofili kalıtsal değildir, hastanın cinsiyetine bağlı değildir.
