Osteopetroz veya mermer hastalığı, yatkınlığı genetik olarak atılan kemik dokusunda ciddi bir hasardır. Patoloji, x-ışınlarının kesilmesinde etkilenen kemiğin mermer gibi görünmesi nedeniyle adını aldı. Hastalığın bir diğer adı da ölümcül mermerdir. Herhangi bir yaş grubundaki kişide gelişebilir, ancak en sık olarak çocuklarda teşhis edilir.
Patoloji, 1904 yılında Alman doktor Albers-Schoenberg tarafından detaylı olarak tanımlanmış ve analiz edilmiştir. Bu, 500.000 kişiden yalnızca birini etkileyen nadir bir durumdur.
Bu patolojinin nedenleri
Mermer hastalığının gelişmesinin ana nedeni genellikle vücuttaki fosfor ve kalsiyumun metabolik süreçlerinin ihlali olarak adlandırılır. Bağ dokuları birçok organ ve sistemin çalışmasında yer alır, ancak onları kontrol etmezler.aktivite ve işlevsellik. Patoloji ortaya çıktığında, dokular karakteristik olmayan şekilde davranmaya başlar, tuzları tutar, bu da sonunda lezyonların ve sklerozun gelişmesine yol açar.
Bugün tıp bilimi, bağ dokularının işleyişindeki böyle bir başarısızlığın nedenini tam olarak açıklayamıyor. Mermer hastalığının gelişimini etkileyen faktörler de tam olarak anlaşılamamıştır. Aynı zamanda tıp, mutasyon döneminde protein oluşumlarını bloke edebilen genleri tanımlayabildi. Aseptik tipte kemik nekrozuna neden olan genler, osteoklastlardan sorumludur. Mutasyona uğramış proteinler artık osteosentezde yer almaz ve bu da osteopetroz gelişimine yol açar.
Günümüzde birçok tıp bilimci, kalıtsal bir hastalığımız olduğu, yani çocuklarda sık görülmesini açıklayan genetik yatkınlığın olduğu bir hastalık olduğu görüşünde. Çalışmaların sonuçları bile, adı geçen patolojinin sıklıkla yakından ilişkili hastalarda ortaya çıktığını doğrulamaktadır.
Mermer hastalığının başlıca belirtilerini ele alalım.
Hastalık belirtileri
Kemiklerdeki sıkıştırılmış dokular sonunda kemik iliğini onlardan ayırmaya başlar. Sonuç olarak yetişkinlerde ve çocuklarda anemi, trombositopeni ve aseptik nekroz gelişir. Ek olarak, bu tür hastalarda hematopoez süreci, kemik iliği dışında, yani dalak, karaciğer, lenf düğümlerinde meydana gelir ve yavaş yavaş vücudun tüm organ ve sistemlerinde artışa yol açar.
Osteopetroz teşhisi konan kişiler, kalınlaşma ve bununla birlikte artan kemik kırılganlığı ile karakterizedir. Ek olarak, kırıklara neden olan nekroz gelişir. Kalça kırıkları en yaygın olanıdır.
Diğer hastalık belirtileri
Mermer hastalığına özgü başka belirtiler de vardır:
- Çocuklar, diş çıkarma ve dişlerin büyüme sürecini daha da bozan çene sertliği yaşarlar.
- Osteopetroz sıklıkla çürüğe neden olur.
Hastalar:
- Ağrılı uzuvlar.
- Yürürken yorgunluk.
- Aseptik nekroz ve patolojik kemik kırıkları.
- Kan üretimini destekleyen kırmızı kemik içeren boşlukların sklerozundan kaynaklanan hipokromik tipte anemi.
- Şişmiş lenf düğümleri, dalak ve karaciğer.
- Çeneler, göğüs ve kafatasındaki deformasyon değişiklikleri.
- Bir yaşın altındaki çocuklarda hidrosefali (bu patoloji gelişimsel gecikmelere yol açar).
- Hastalıktan etkilenen kanaldaki optik sinirin sıkışması sonucu görme bozukluğu.
Hastalığın seyri ve patolojinin aşamaları
Patolojinin gelişme derecesine bağlı olarak iki ana mermer hastalığı türü vardır:
- Erken osteopetroz şekli. Çoğu zaman, çocuklarda mermer hastalığı teşhis edilir ve bu aşamada gelişimlerinde yavaşlama olur.çeneler dahil kemik dokusu. Ayrıca bu forma nekroz gibi ölüme neden olabilen patolojiler de eşlik eder. Erken dönemin karakteristik özellikleri alt ekstremitelerde ağrı ve yorgunluktur.
- Geç form. Yetişkinlerde görülür. Kural olarak, bu form gizli olarak ilerler. Bu durumda kemiklerin kırılganlığı sadece röntgen muayenesi temelinde ortaya çıkar.
Erken dönemde etkilenen kemiklerin görünümünün değişmediği açıklığa kavuşturulmalıdır. Ancak patolojinin gelişmesi ve hastanın durumunun bozulması ile hastalık kemik dokularını deforme eder ve ölümleri gerçekleşir.
Doktor neye dikkat edecek?
Çocuğun ilk muayenesi sırasında uzman aşağıdaki belirtilere dikkat eder:
- Soluk cilt.
- Büyümede olduğu kadar fiziksel ve zihinsel gelişimde de geride kalmak.
- Diş sorunları - şiddetli çürükler, yavaş büyüme ve diş çıkarma.
- Kemik deformiteleri. Çoğu zaman, patoloji kalçaların yanı sıra kafatasının yüz kısımlarını da etkiler.
Sık kırıklar, kendi ağırlıklarının çekiminden bile periosteumu tahrip etmez, bu nedenle dokular normal şekilde birlikte büyür.
Yetişkinlerde ve çocuklarda mermer hastalığı nasıl teşhis edilir?
Hastalığın teşhisi
Modern tıpta, tanımlanan kalıtsal hastalığı teşhis etmenin birkaç yöntemi vardır. Aşağıdakiler, buna neyin neden olduğunu anlamanıza yardımcı olacaktır.araştırma:
- Bilgi ve ilgili geçmişin toplanması, hastanın yakın akrabalarının incelenmesi.
- Röntgen muayenesinin yanı sıra radyonüklid yapılması. Bir kişi mermer hastalığına yakalanırsa, kemikleri sertleşir ve röntgen ışınlarına karşı opak hale gelir.
- Biyokimyasal kan testi. Bu analiz, fosfor ve kalsiyum iyonlarının seviyesini belirlemek için gereklidir. Ayrıca genel bir kan testinden geçmeniz gerekir.
- Bilgisayarlı tomografi ve MRI. Bu araştırma yöntemleri, etkilenen dokuları katmanlar halinde incelemenize ve skleroz derecesini belirlemenize olanak tanır.
- Doğum öncesi tanı koyma.
Mermer hastalığının tedavisi
Maalesef tıp, osteopetrozdan tamamen kurtulmaya yardımcı olacak bir tedavi sunamaz. Bu gibi durumlarda doktorlar, uzuvların, çenelerin ve sternumun kas, sinir ve kemik dokusunu güçlendirmeyi amaçlayan semptomatik tedavi uygularlar.
Mermer hastalığı tanısı doğrulanmış hastaların, diyetlerinde vitamin içeren daha fazla gıda, yani meyve ve sebzeler, meyve suları ve süt ürünleri dahil olmak üzere özel diyet kurallarına uymaları önerilir. Ayrıca osteopetrozlu hastalara fizyoterapi egzersizleri ve özel masajlar reçete edilir. Tatil ve sanatoryum koşullarında onlar ve tedavi için yararlıdır. Aseptik tip nekroz tespit edilirse, hastaya demir içeriği yüksek ilaçlar reçete edilir. Özellikle ağır vakalarda kırmızı kan hücresi transfüzyonu yapılabilir.tart.
Mermer hastalığı kemik kırıklarına neden oluyorsa, bu tür durumlar için standart tedavi uygulanır:
- yeniden konumlandırma;
- alçı sıva;
- iskeleti germek;
- kalça kırığı için endoprotez takılması;
- ve eğer alt bacakta kırık ise osteotomi yapılır.
Zamanında önleme ve tedavi ile tarif edilen hastalığın olumlu bir prognozu vardır. Bununla birlikte, patolojinin malign seyri durumunda, miyeloid dokunun nekrozu meydana gelir ve ardından prognoz olumsuz hale gelir. Aseptik nekroz, anemi, uzuvların, çenenin ve sternumun şiddetli kırılmasının yanı sıra tek genli bir inflamatuar süreçten kaynaklanan septikopiyemi ölümcül olabilir.
Kemik iliği nakli şu anda mermer hastalığı için en etkili tedavi olarak kabul edilmektedir.
Önleme
Birçoğu, mermer hastalığının önlenmesi için herhangi bir özel önlem olup olmadığıyla ilgilenmektedir. Patolojiye yatkınlık kalıtsal olduğundan, bir çocukta osteopetrozu gebelik aşamasında bile teşhis etmeyi mümkün kılan özel yöntemler vardır. Sonuçta, yakın akrabalar arasında mermer hastalığı olan biri varsa, bu patolojiye sahip bir çocuğu doğurma riski çok yüksektir. Bu önlem önleyici olmasa da ebeveynlerin seçim yapmasına olanak tanır.
Osteopetroz için önleyici bir önlem,ortopedist. Bu uzman, kemik gelişimindeki sapmaları izler ve gerekirse düzeltici osteotomiye sevk eder. İkincisi, yapay kırıklar yoluyla kas-iskelet sisteminin işleyişini iyileştiren bir prosedürdür. Kemiklere optimal pozisyonu alma fırsatı veren yapay kırıklardır.
Osteopetrozlu hastalar için rahat koşullar
Osteopetrozlu hastaların maksimum konfor yaratması çok önemlidir. Bu, aşağıdakileri gerektirecektir:
- Düşük kenarlı küvet veya duş kabini.
- Omurgayı zorlamamak için yüksek sırtlı sandalyeler ve koltuklar.
- Özel bir koltuğa sahip bir araba.
- Mümkünse evdeki tüm eşikleri ve basamakları ortadan kaldırmak gerekir.
- Ağır kaldırmak yok.
- Özel ortopedik ayakkabılara geçiş.
Elbette bu tür önlemler mermer hastalığı sorununu çözmeyecektir. Ancak bu hastanın hayatını kolaylaştıracak ve yaşam kalitesini artıracaktır.
Kemik iliği nakli
Kemik iliği nakli şu anda osteopetrozdan kurtulmanın tek yolu. Bu teknik ciddi bir cerrahi müdahale gerektirir, ancak yüksek derecede etkililik gösterir.
Bu durumda önemli bir nokta, bir yıldan fazla sürebilen bir bağışçı arayışıdır. Hasta nakil kuyruğunda özel bir listeye girer ve sonucu bekler. Ayrıca bir dizi olumsuz nokta var. Evet, kemik grefti.beyin kanaması hayati risk taşıyan ciddi bir ameliyattır. Her durumda kemik iliği hastanın vücudunda kök salmaz, bazen reddedilebilir. Bu nedenle operasyon, gelecekte sağlığını ciddi şekilde etkileyebilecek insan bağışıklık sisteminin baskılanmasını içerir.
Tahmin
Osteopetroz (ölümcül mermer) erken formunda yüksek bebek ölüm riskine yol açar. Hastalığın kendi kendine durduğu ve uzun yıllar boyunca kendini hissettirmediği durumlar olmuştur. Diğer durumlarda, semptomların keskin bir şekilde ilerlemesi vardı, anemi daha belirgin hale geldi, hasta genellikle cerahatli enfeksiyonlardan muzdaripti.
Küçük çocuklarda ciddi komplikasyonlar ve ölüm gelişme şansı yüksektir. Yetişkinlikte, hastalık daha az aktif bir biçimde ilerler ve yalnızca kemik dokularının artan kırılganlığı ile kendini gösterir.
Mermer hastalığının şiddeti ne olursa olsun hastalar ömür boyu ortopedist gözetiminde olmalıdır. Uzman, patolojinin ilerlemesini zamanında fark edebilir ve uygun önlemleri alabilir.
Bir uzmanın tavsiyelerine uymak ve sağlığınızı takip etmek çok önemlidir. Mermer kemik hastalığı, vücudun iyileşmesi ve bakımı için gerekli tüm önlemlerin alınmasını gerektiren ciddi bir patolojidir.
