En yaygın kalıtsal hastalıklardan biri kistik fibrozdur. Çocuk, sindirim sistemi ve solunum organlarının bozulmasına yol açan patojenik bir sır geliştirir. Bu hastalığın kronik olması karakteristiktir ve çoğu zaman her iki ebeveynin de belirli bir kusurlu geni varsa kendini gösterir. Sadece bir ebeveynin mutasyona sahip böyle bir bölgesi varsa, çocuklar hastalığı kalıtsal olarak almazlar. Kistik fibroz genellikle bir çocuğun yaşamının ilk yılında (hatta daha anne karnındayken) teşhis edilir.
Vaka geçmişi
Çocuklarda kistik fibroz, 7. kromozomun (omuz) yapısının ihlali sonucu gelişir. Bu durumda vücuttaki mukus daha viskoz hale gelir. Hemen hemen tüm iç organların bu türden bir sırla kaplı olduğu bilinmektedir. Bu nedenle yüzeyleri nemlenir ve ayrılan mukus onu daha da temizler. Ancak bir arıza meydana gelirse, viskoz sır durgunlaşır,birikir. Böyle bir ortamda patojenik mikroorganizmalar da çoğalır ve bu da kalıcı enfeksiyona yol açar. Gelecekte, sindirim sisteminin organları etkilenir, vücut yetersiz oksijen kaynağından muzdariptir. İlk kez bir çocukta kistik fibroz 1938'de D. Andersen tarafından tanımlanmıştır. O zamana kadar, çok sayıda çocuk zatürree ve kistik fibrozun sonucu olan diğer hastalıklardan öldü. Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi, yirminci yüzyılın sonunda ortaya çıktı. Gezegenimizin neredeyse her yirminci sakini, mutasyona uğramış bir kistik fibroz geninin taşıyıcısıdır. Bu kusur, ebeveynlerin gebe kalma sırasındaki kötü alışkanlıkları ile ilaç almakla hiçbir şekilde bağlantılı değildir. Ayrıca varlığı olumsuz çevre koşullarından etkilenmez. Hem kızlar hem de erkekler aynı şekilde hastalanır.
Kistik fibroz formları
Bu hastalığın üç ana formu olabilir.
- Birincisi pulmoner. Tüm vakaların yaklaşık %15-20'sinde görülür. Bronşların kalın mukusla tıkanması ile karakterizedir. Bir süre sonra tamamen tıkanabilirler. Sır, bakteri ve mikroplar için mükemmel bir üreme alanı haline gelir. Zamanla, akciğer dokuları kalınlaşır ve sertleşir. Kistler görünür. Ayrıca, akciğer fonksiyonu sadece kötüleşir. Bir kişi boğulmaktan ölebilir.
- Kistik fibroz bir çocukta bağırsak şeklinde de olabilir. Aynı zamanda, sindirim sistemi organlarının çalışması bozulur, yiyecekler kötü sindirilir. Bu durum gelişmeye yol açar.diyabet, peptik ülser, karaciğer sirozu vb. Vakaların %5'inde görülür.
- En yaygın biçim karışıktır. Bu genetik hastalığa sahip hastaların %75'inde teşhis konur.
- Çok nadir (yaklaşık %1) ve atipik form.
Çocuklarda akciğerlerin kistik fibrozu
Hastalığın bu formuna genellikle solunum denir. Kural olarak, yenidoğanlarda hastalığın belirtileri hemen ortaya çıkar. Çocuklarda akciğerlerin kistik fibrozu aşağıdaki semptomlara sahiptir: öksürük, genel uyuşukluk, soluk cilt. Zamanla öksürük yoğunlaşır, buna kalın balgam salınımı eşlik eder. Gaz değişim süreçleri bozulur. Parmak uçları kalınlaşabilir. Çoğu zaman, kistik fibrozlu çocuklar da oldukça şiddetli olan pnömoniden muzdariptir. Solunum dokuları, pürülan inflamatuar süreçlerden etkilenir. Pnömoni kronik hale gelir. Belki de akciğerlerdeki bağ dokusunun çoğalması. Zamanla, "kor pulmonale" görünümü vakaları nadir değildir.
Pulmoner kistik fibrozis belirtileri çocuklarda ve yetişkinlerde benzerdir: cilt toprak rengindedir, göğüs fıçı şeklini alır, parmak uçları deforme olur. Dinlenirken bile nefes darlığı var. İştah azalması nedeniyle hastanın ağırlığı da azalır. Bununla birlikte, hastalığın belirtileri çok daha sonra ortaya çıkabilir. Bu hasta için daha uygun bir formdur.
Akciğerlerin kistik fibrozunun aşamaları
Bu hastalığın seyrinde birkaç aşama vardır.
- İlkaşama, genellikle kuru ve balgamsız bir öksürük görünümü ile karakterizedir. Bazı durumlarda nefes darlığı da görülebilir. Bu aşamanın bir özelliği, birkaç yıl sürebilmesidir (10'a kadar).
- İkinci aşama, bronşitin kronik bir biçimde ortaya çıkması, parmakların falanjlarında bir değişiklik. Öksürürken salgılar vardır. Bu hastalık derecesi de oldukça uzun sürer - 15 yıla kadar.
- Komplikasyonlar üçüncü aşamada gelişir. Akciğer dokuları sıkıştırılır, kistler ortaya çıkar. Bu arka plana karşı, kalp de acı çeker. Bu hastalık döneminin süresi 3-5 yıldır.
- Dördüncü aşama (birkaç ay) solunum sistemi, kalpte son derece ciddi hasar ile karakterizedir. Sonuç genellikle ölümcüldür.
Bağırsak kistik fibroz belirtileri
Hastalığın bu formu, sindirim sisteminin arızalanması ile karakterizedir. Bir çocukta bağırsak kistik fibrozu, özellikle tamamlayıcı gıdaların tanıtımı sırasında belirgindir. Aynı zamanda, yağların ve proteinlerin zayıf emilimi gözlenir (karbonhidratlar biraz daha iyi emilir). Bağırsaklarda çürüme süreçlerinin gelişmesi nedeniyle toksik bileşikler oluşur, mide şişer. Bağırsak hareketlerinin sayısını önemli ölçüde arttırdı. Kistik fibroz (bağırsak formu) teşhisi konulursa, çocuklarda rektal prolapsus da görülebilir. Hastalar genellikle ağız kuruluğundan şikayet ederler. Kuru gıda yemede zorluk. Hastalığın ilerlemesiyle vücut ağırlığı azalır.
Bu hastalık aynı zamanda polihipovitaminoz ile karakterizedir, çünkü sindirim sorunları nedeniyle vücuthemen hemen tüm grupların vitamin eksikliği. Kural olarak, kaslar tonunu kaybeder, cilt daha az elastik hale gelir. Çocuklarda (bağırsak tipi) kistik fibrozun bir başka karakteristik belirtisi, karında farklı nitelikteki ağrıdır. Zamanla hem peptik ülser hem de diabetes mellitus (gizli form) ortaya çıkabilir. Hastalık ayrıca böbreklerin ve karaciğerin işleyişini de etkiler. Karaciğer etkilenirse, dışkı siyah olur. Toksinler vücutta birikir ve kan dolaşımı yoluyla beyne ulaşır. Sinir hücreleri üzerinde olumsuz etkileri vardır, ensefalopati gelişir. Ayrıca çocuklarda dalak bağırsak kistik fibrozunda kademeli artışa katkıda bulunur. Patolojik olarak değiştirilmiş bir bağırsağın fotoğrafı (kesitte) aşağıda sunulmuştur.
Karışık hastalık
Bu hastalık türü, hem akciğer hem de bağırsak formlarının belirtileriyle karakterizedir. Kural olarak, yenidoğanlarda sık ve uzun süreli pnömoni, bronşit görülür. Hemen hemen tüm durumlarda, bir öksürük de vardır. Ayrıca çocuklarda mikst kistik fibrozise şişkinlik eşlik eder, dışkı genellikle sıvıdır, rengi yeşil olur. Semptomların ilk ortaya çıktığı zaman, hastalığın seyrinin ciddiyetine bağlıdır. Kural olarak, ilk belirtiler çok erken yaşta tespit edilirse, prognoz oldukça olumsuzdur.
Mekonyum ileus
Kistik fibroz, çocuklarda orijinal dışkı olan mekonyum da dahil olmak üzere vücut sırlarının viskozitesinde bir artışa neden olur. Sonuç olarak, o dabağırsak tıkanıklığı. Hastalığın bu formu, mekonyum ayrılmadığında doğumdan itibaren görülür. Çocuk huzursuz olur, sıklıkla geğirir (safra safsızlıklarında bile). Sonra şişkinlik olur, cilt soluklaşır. Hastalığın daha sonraki seyri, yenidoğanın motor aktivitesini önemli ölçüde az alttığına (hatta tamamen durdurduğuna) katkıda bulunur. Bu durumun nedeni tripsin eksikliğidir. Mekonyum ileus oldukça tehlikelidir ve ameliyat gerektirir.
Hastalığın teşhisi
Çocuklarda kistik fibroz teşhisi, kalıtsal ve konjenital patolojilerin varlığının incelenmesini içerir. Kan, idrar ve balgam da analiz edilir. Ayrıca bir yardımcı program var. Bir çocuğun dışkısında yağlı kapanımların varlığını belirlemenizi sağlar. Solunum organları da incelenir (radyografi, bronkografi, bronkoskopi). Akciğerlerin fonksiyonel durumunu değerlendirmenize izin verdiği için spirometri de gereklidir. Kistik fibrozdan şüpheleniliyorsa (çocuklar semptom göstermeyebilir), genetik test yapılır. Vücudun salgılama faaliyetinden sorumlu olan gende mutasyonların varlığını belirlemeye yardımcı olurlar. Yenidoğanlar yenidoğan taramasına tabi tutulur (kuru bir kan lekesindeki tripsin konsantrasyonu incelenir). Ter testi de oldukça bilgilendiricidir. Sodyum iyonları, klor iyonları terde artan miktarda bulunursa, yüksek olasılıkla bu hastalığın varlığından bahsedebiliriz. Ailesinde kistik fibroz teşhisi konan bir kadın bebek bekliyorsa, doktorlar tavsiye eder.amniyotik sıvıyı yaklaşık 18-20 haftada inceleyin.
Kistik fibroz tedavisi
Bu hastalıktan tamamen kurtulmanın imkansız olduğunu belirtmekte fayda var. Bununla birlikte, terapi hem yaşam kalitesini hem de süresini önemli ölçüde iyileştirebilir. Daha önce, benzer bir teşhisi olan birçok hasta 20 yaşından önce öldü. Ancak, şimdi uygun ve zamanında tedavi ile çok daha uzun yaşayabilirsiniz. Bağırsak formu özel bir diyet gerektirir. Yiyecekler proteinler açısından zengin olmalıdır (balık, yumurta). Ek olarak, bir vitamin preparatları kompleksi reçete edilir. Ayrıca enzimler ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", vb.) Almak gerekir. Bu tür ilaçların tüm hayatınız boyunca alınması gerektiğini belirtmekte fayda var. Tedavinin sonuç vermesi, dışkının normalleşmesi, kilo kaybının olmaması ve hatta artması ile kanıtlanacaktır. Karındaki ağrı kaybolur ve dışkıda yağ kalıntıları bulunmaz.
Hastalığın akciğer formunda, balgamı incelmeye ve bronşların işlevselliğini geri kazanmaya yardımcı olacak ilaçlara ihtiyaç vardır (Mukosolvin, Muk altin). Akciğerlerde enfeksiyöz süreçlerin gelişmesini önlemek için pulmoner kistik fibroz tedavisinde çok önemlidir. Özel nefes egzersizleri de iyi bir etki sağlar. Düzenli olarak yapılmalıdır. Tedavi için antibiyotikler de reçete edilebilir. Hastalığı önemli bir süre unutmak, akciğer nakli gibi radikal bir yönteme yardımcı olur. Bununla birlikte, dezavantajları vardır: reddedilme riski, bağışıklık sistemini baskılayan ilaçları almak. AyrıcaHasta makul derecede iyi fiziksel durumda olmalıdır. Bu nakillerin çoğu yurtdışında yapılıyor.
Kistik fibrozlu kişiler için özel tavsiye
Doktorlar, bu teşhisi olan hastaların zamanında boğmaca ve benzeri hastalıklara karşı aşılanmalarını şiddetle tavsiye etmektedir. Potansiyel alerjenleri dışlamak çok önemlidir: kuş tüylerinden hayvan kılı, yastıklar ve battaniyeler. Pasif içicilik de kesinlikle yasaktır. Böyle bir tanı, çocukların sanatoryum tedavisini içerir. Hastalığın şiddeti kritik değilse, çocuk eğitim kurumlarına, spor kulüplerine katılır, oldukça aktif bir yaşam tarzına öncülük eder. Bir yaşın altındaki çocuklarda kistik fibroz tedavisi, özel karışımların (Dietta Extra, Dietta Plus) kullanılmasını içerir. Ayrıca tek porsiyonu 1,5 kat artırmak gerekiyor. Ayrıca bebeğin diyetine az miktarda tuz eklenir (bu yaz aylarında son derece gereklidir).
Hasta menüsü özel ilgiyi hak ediyor. Besinlerin emilimi bozulduğu için yağlardan (krema, tereyağı, et) zengin olmalıdır. İçme de gerekli bol. Her gün enzim preparatlarının alınmasının gerekli olduğunu hatırlamakta fayda var. Ana tedaviye ek olarak alternatif tedavi de kullanılabilir. Balgam, hatmi, öksürük otu gibi otların atılmasını kolaylaştırır. Karahindiba ve elecampane sindirim sistemi üzerinde iyi bir etkiye sahiptir. Uçucu yağlar ayrıca inhalasyon için kullanılır (lavanta, fesleğen, çördük). Ayrıca faydalı ve tonikbal gibi ürünler.
Tahminler
Maalesef bu tanı ile yaşam beklentisi çok yüksek değil. Ortalama olarak, hastalar yaklaşık 30 yıl (Rusya'da) veya 40 veya daha fazla (yurt dışında) yaşarlar. Bununla birlikte, zamanında teşhis ve uygun tedavi hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirir. En olumsuz prognoz, kistik fibrozun (bebeklerde) erken belirtileridir. Ancak benzer bir hastalığı olan bir hastanın 70 yıldan fazla yaşadığı bir durum da var. Rusya ve diğer ülkelerdeki yaşam beklentisindeki böyle bir fark, finansal andan kaynaklanmaktadır. Yurtdışında hastalar ömür boyu devlet desteği almaktadır. Bu sayede normal bir yaşam sürdürebilir, okuyabilir, aileler kurabilir ve çocuk doğurabilirler. Öte yandan Rusya, hastalara gerekli ilaçları (enzim preparatları, özel antibiyotikler ve mukolitikler dahil) uygun şekilde sağlayamıyor. Sadece sınırlı sayıda çocuk ücretsiz tıbbi bakım ve temel ilaçlar alıyor. Hastalar hayatları boyunca özel bir hesapta kalırlar. Böyle bir hastalığın oluşumunu dışlamak için, hamilelik planlaması aşamasında bile bir genetikçi ile konsültasyon gereklidir.
Ebeveynler için psikolojik ipuçları
Birçok yayın, çocuğu kistik fibrozdan muzdarip olan ebeveynleri desteklemeyi amaçlar. Her şeyden önce, panik yapmayın. Çocuğun sonuçlarının üstesinden gelmesine etkili bir şekilde yardımcı olmak için hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmek gerekir. Ona sevginizi düzenli olarak hatırlatmanız önemlidir.
Hastalık sadece fiziksel durumu değil, aynı zamanda bir dereceye kadar duygusal durumu da önemli ölçüde etkiler. Bu nedenle, zorluklardan kaçınılamaz (ancak sağlıklı çocukların yetiştirilmesinde de bulunurlar). Bazı manipülasyonlar en küçük hastaya emanet edilebilir. Uzmanlar, bu durumda çocukların sadece hastalıklarını öğrenmekle kalmayıp aynı zamanda kendilerine dikkat ederek kendilerini çok daha iyi hissettiklerini söylüyor.
Ebeveynlerin kistik fibrozis ile mücadelede kendilerini yalnız hissetmemeleri için benzer bir sorunla karşı karşıya kalan ailelerle iletişim kurmak gerekir. Bu, özel İnternet forumlarında yapılabilir. Hem psikolojik hem de mali yardım için başvurabileceğiniz birçok fon var. Böyle bir teşhisin bir cümle olmadığını hatırlamak önemlidir. Birçok ünlü insan bu genetik hastalıktan muzdaripti, ancak bu onların hayatta başarıya ulaşmalarını engellemedi. Şarkıcı Gregory Lemarchal, komik aktör Bob Flanagan (43 yaşına kadar yaşadı), böyle bir teşhisle kişinin nasıl yaşayabileceğinin ve büyüyebileceğinin sadece birkaç örneği. Ek olarak, tıp durmuyor: Amerika Birleşik Devletleri'nde kistik fibroz için gen tedavisi konusunda küresel çalışmalar yürütülüyor. Duygularınızla kendi başınıza başa çıkmakta zorlanıyorsanız, her zaman bir psikologdan yardım isteyebilirsiniz.
