Kalıtsal olarak aktarılan sinir sisteminin genetik olarak heterojen hastalıklarının geniş bir grubu, nöromüsküler hastalıklardır. Miyotoni böyle bir patoloji türüdür. Bu hastalık çeşitli sendromlarla temsil edilir. Klor ve sodyum iyon kanallarının çalışması değişir. Kas liflerinde zarların uyarılabilirliğinde bir artış vardır. Ton bozuklukları ve kalıcı veya geçici kas zayıflığı görünür hale gelir. Bu makale Thomsen'in miyotonisini tartışacak.
Miyotonik sendrom türleri
Miyotonik sendromlar distrofik olabilir ve distrofik olmayabilir. İlk grup, klinik tablosu önde gelen üç sendromdan oluşan baskın olarak kalıtsal hastalıklardan oluşur:
- miyotonik;
- distrofik;
- vejetatif-trofik.
Distrofik forma, kasların gerilmesinden sonra gevşemesinin gecikmesi, kas güçsüzlüğünün artması ve iskelet kaslarının distrofisi (atrofi) eşlik eder.
Hastalığın tanımı
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen), çizgili kasları etkileyen genetik bir hastalıktır. Kuvvetli aktivite sonunda tonik kas spazmları başlar, motor beceriler bozulur.
Hastalığın oldukça nadir görülen otozomal dominant bir kalıtım türü vardır: istatistiklere göre Thomsen miyotonisi milyonda yedi kişide bulunur. Hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıkması 8 ila 20 yaşlarında düşer, daha sonra tüm hayatı boyunca bir kişiye eşlik ederler. Erkeklerin bu tür miyotoniden muzdarip olma olasılığı daha yüksektir.
Patolojinin gelişmesinin nedenleri
CLCN1 geninin mutasyonu bu kalıtsal hastalığa yol açar. Etiyopatogenezde, miyonöral iletim bozulur ve klorür iyonlarının plazmolemmanın kas liflerine penetrasyonunun azalmasından kaynaklanan hücre içi zarların patolojisi gözlenir. Kusur sonunda bir iyon dengesizliğine yol açar: klorür iyonları içeriye nüfuz etmez, ancak mikrofibrilin yüzeyinde birikerek kas zarında biyoelektriksel bir kararsızlık oluşturur.
Thomsen'ın doğuştan gelen miyotonisi nasıl ortaya çıkıyor?
Kaslarda, kas liflerinin uyarılabilirliğini ve kasılabilirliğini düzenleyen bir enzim olan asetilkolin artar. Beyin omurilik sıvısı ve kandaki aktiviteyi az altır.
Öyledoku kusuru, farklı miyotoniler için tipiktir. Işık mikroskobu yardımıyla bazı kas liflerinin hipertrofisi tespit edilebilir. Neyi tehdit ediyor? İkinci tip kas dokusu azalır, kas hücrelerinin sarkoplazmik retikulumunun orta derecede hipertrofisi gelişir, mitokondri boyutu artar, çizgili kasların telofragmı genişler - tüm bunlar elektron mikroskobunda görülebilir.
Belirtiler
Thomsen miyotonisi ile, dış klinik belirtilerin tespiti doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz. Temel olarak, ilk belirtilerin ortaya çıkması çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar.
Miyotonik fenomenin özelliği şudur:
- dinlenme durumunda kas hipotonisi;
- hipertonisite, efor sırasında kas liflerinin spazmı;
- hareket başladıktan sonra kasların uzun süreli gevşemesi.
Miyotonik ataklar bacakları, kolları, omuz kaslarını, boynu ve yüzü etkileyebilir. Parmakları açma, yumruk haline getirme, bir adım atma, çeneyi kapatma, gözleri kapatma arzusuna kas spazmları eşlik eder.
Thomsen-Becker miyotoni ile, hastalığın ilk belirtileri erken çocukluk döneminde tespit edildiyse, çocuğun fiziksel gelişimi zordur. Çocuk oturamıyor, kalkamıyor, her hareket için zamanında yürüyemiyor, vücudu kontrol edilemez.
İlerleyen yaşlarda herhangi bir istemli hareket ile iskelet kaslarının miyotonik atakları yürürken, bir yerden kalkarken, dengeyi korurken kendini gösterir. Hastadaki ilk motor harekete keskin bir kas eşlik eder.spazm, bundan sonra kişi hareketsiz hale gelir. Kalkmak istiyorsa mutlaka bir şeye yaslanması gerekir. Büyük zorlukla atılan ilk adımdır, bazen tonik spazmlar hastanın düşmesine neden olur. Maksimum çabayla, yumruk halinde toplanan parmakları açmak zordur, bu on saniyeye kadar sürebilir. Sonraki hareketlerle spazmlar durur.
Aktif aktivite, etkilenen kasların harekete uyum sağlamasına katkıda bulunur, spazmlar hiç görülmez. Ancak kısa bir dinlenme, aynı güçte kas hipertonisitesinin tezahürüne yol açar. Thomsen'in miyotonisi ile klinik karakteristiktir.
Yetişkinlik döneminde, hastalık uzuvların ve gövdenin kaslarını etkilediğinden ve sürekli aşırı zorlanmaları nedeniyle kas kütlesi büyüdüğünden, bu tanıya sahip bir hasta atletik bir görünüme sahiptir. Kaslar hipertrofiktir ve büyük görünür. Zayıf dış uyaranlarla bile çok gergindirler. Etkilenen kaslara hafif bir darbe ile bile hipertonisiteleri oluşur. Gevşemesi zaman alan gergin bir kas silindiri belirir.
Hastalıklı kasların katılımını gerektiren istemli bir hareketin en başında ve soğuğa maruz kaldıklarında miyotonik atak görülür. Statik bir pozisyonda uzun süre kalmak, keskin bir yüksek ses, duygusal bir patlama gibi çok sayıda başka kışkırtıcı faktör vardır.
Patoloji nasıl tespit edilir?
Dış belirtilerle teşhis kolayca belirlenebilir. Bir aile öyküsünün ve klinik özelliklerin dikkatli bir şekilde toplanması önemlidir.tezahürler.
İlk randevuda bir uzman tarafından nörolojik çekiç kullanılır. Sorunlu kas bölgelerine hafif dokunuşlarla nörolog, kasların kasılma kabiliyetini belirler ve tahriş edici etkiden sonraki gevşeme süresini düzeltir. Temas yerinde bir silindir oluşursa, bu miyotonik bir semptomu gösterir.
Doktor, hastayı parmaklarını yumruk yapıp açmaya davet eder. İlk hareketler zor olabilir ve ardından motor becerilerde normalleşme olur, bu da tonik spazmların olduğu anlamına gelir.
Kas dokusu dinlenirken bile iyi durumda, tendon refleksleri miyotonik belirtiler gösteriyor.
Tonik semptom kompleksi sadece Thomsen miyotonisi için tipik değildir. Eulenburg'un paramiyotonisine, Becker'in miyotonisine, Steiner'in miyotonisine ve ayrıca diğer nöromüsküler ve endokrin bozukluklarına eşlik eder. Teşhisi ayırt etmek ve belirli bir miyotoni tipini belirlemek, teşhis etmek oldukça zordur.
Hastalığın teşhisi
Yani, Thomsen'in miyotonisi ile teşhis aşağıdaki gibidir. İnvaziv testler ve laboratuvar testleri yazmanız önerilir:
- Kas hücresi işlev bozukluğuna yol açan liflerdeki histolojik değişiklikleri ortaya çıkarmak için bir kas biyopsisi.
- Kanın biyokimyasal analizi. Bu hastalık için spesifik bir biyokimyasal belirteç yoktur. Bu şekilde kan serumundaki kreatin fosfokinaz aktivitesinin seviyesi belirlenir.
- DNA testi. belirlemenizi sağlarCLCN1 genindeki mutasyon. Klinik tanıyı doğrulamak için analiz gereklidir.
- Elektromiyografi (EMG). İğne elektrotu bu invaziv muayeneye izin verir. Gevşemiş kasa bir alet sokulur, miyotonik deşarjlar belirlenir ve motor ünitelerin potansiyeli kaydedilir. Kaslar bir elektrot ve vuruşla uyarılır, bu da kasılmalarına yol açar. Tekrarlanan stimülasyon, miyotonik spazmların gücünü az altır.
- Elektronörografi (ENMG). Kas dokusunun fonksiyonel durumu ve kasılma yeteneği, elektriksel bir dürtü ile uyarılarak teşhis edilir. ENMG ile yüzey (kutanöz) ve kas içi (iğne) elektrotlar kullanılır. Motor ünitelerinin potansiyelinin grafik kaydı, iğne elektrotları ile gerçekleştirilir. Thomsen miyotonisinin tedavisi nedir?
Miyotoni Tedavisi
Tam kür elde edilemez. Fizyolojik ve ilaç tedavisinin temel amacı semptomları ortadan kaldırmak ve stabil remisyona ulaşmaktır. Etkili randevu:
- "Meksiletin" - eylemi kas hipertonisitesini az altmayı amaçlayan bir sodyum kanal blokeri.
- Diüretik ilaçlar - iyonik dengeyi korumak, magnezyum seviyelerini korumak ve potasyumu az altmak için.
- Difenin etkili bir antikonvülzandır.
- "Diakarba" - zar geçirgenliğini artırır.
- "Kinin" - kas uyarılabilirliğini az altır, refrakter periyodu artırır.
Tüm ilaçların sayısız yan etkisi vardır.
Fizyoterapi
Kas dokusundaki metabolik süreçlerin iyileştirilmesi ve tonik spazmı şu yollarla sağlanır:
- egzersiz terapisi;
- elektroforez;
- akupunktur;
- tıbbi yüzme.
Önleme önlemleri
Thomsen miyotonisinin prevalansı düşüktür. Hastalığın olumlu bir prognozu vardır, ancak miyotonik ataklardan kalıcı olarak kurtulmak imkansızdır. Önleyici tedbirler hastanın durumunu hafifletir ve dolu dolu bir hayat yaşama şansı verir.
Miyotonik nöbetleri tetikleyen faktörleri dışlamak gerekir. Hipotermi, stresli durumlar, yoğun fiziksel aktivite, ani hareketler, bir pozisyonda uzun süre kalma, duygusal çalkantılar kabul edilemez.
Thomsen'ın miyotonisini, kliniğini, tanısını, tedavisini inceledik.
