De Toni-Debre-Fanconi Sendromu, çeşitli metabolik bozukluklarla karakterize ciddi bir doğumsal hastalıktır. Çoğu zaman, yaşamın ilk yılındaki çocuklar bundan muzdariptir. Kural olarak, diğer kalıtsal patolojilerle birlikte ortaya çıkar, ancak bağımsız bir sendrom olarak da ortaya çıkabilir.
Kısa Bir Tarihçe
Hastalık 1931 yılında İsviçre'den Dr. Fanconi tarafından keşfedildi ve araştırıldı. Raşitizm, boy kısalığı ve idrar testlerinde değişiklik olan bir çocuğu inceleyerek, bu işaret kombinasyonunun ayrı bir patoloji olarak düşünülmesi gerektiği sonucuna vardı. İki yıl sonra de Tony kendi düzeltmelerini yaptı, zaten var olan açıklamaya hipofosfatemi ekledi ve bir süre sonra Debre benzer hastalarda aminoasidüri ortaya çıkardı.
Yerli literatürde bu duruma "kalıtsal de Toni-Debré-Fanconi sendromu" ve "glukoaminofosfat diyabeti" terimleri denir. Yurtdışında genellikle renal Fanconi sendromu olarak anılır.
Fanconi sendromunun nedenleri
Şu anda altında yatan şeyin ne olduğunu tam olarak anlamak mümkün değil.bu ciddi hastalık. Fanconi sendromunun genetik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir. Uzmanlar, bu patolojinin gelişiminin, böbreklerin yanlış çalışmasına yol açan bir nokta mutasyonu ile ilişkili olduğuna inanıyor. Çok sayıda çalışma, vücutta hücresel metabolizmanın ihlali olduğunu doğrulamıştır. Enerji metabolizmasında önemli bir rol oynayan bir bileşik olan adenozin trifosfatın (ATP) olaya dahil olması mümkündür. Enzimlerin yanlış işleyişinin bir sonucu olarak, glikoz, amino asitler, fosfatlar ve diğer eşit derecede faydalı maddeler kaybolur. Böyle zorlu koşullar altında, renal tübüller, çalışması için ihtiyaç duydukları enerjiyi alamazlar. Yararlı maddeler idrarla birlikte atılır, metabolik süreçler bozulur, kemik dokusunda raşitizm benzeri değişiklikler gelişir.
Fanconi sendromu çocuklarda yetişkinlere göre çok daha yaygındır. İstatistiklere göre, patoloji sıklığı 1:350.000 yenidoğandır. Hem erkekler hem de kızlar eşit oranlarda hastalanır.
Fanconi sendromunun belirtileri
Hastalık her yaşta gelişebilir, ancak çoğu zaman yaşamın ilk yılındaki çocuklarda görülür. Glukozüri, genelleştirilmiş hiperaminoasidüri ve hiperfosfatüri - bu işaret üçlüsü Fanconi sendromunu karakterize eder. Belirtiler oldukça erken gelişir. Her şeyden önce, ebeveynler, çocuklarının daha sık idrara çıkmaya başladığını ve sürekli susadığını fark eder. Bebekler elbette bunu kelimelerle söyleyemezler, ancak kaprisli davranışları ve sürekli göğüslerinde veya biberonlarında asılı kalmaları nedeniyle, çocukta bir şeylerin yanlış olduğu ortaya çıkıyor.yani.
Ayrıca, ebeveynler sık sık açıklanamayan kusma, uzun süreli kabızlık ve açıklanamayan yüksek ateş konusunda endişelenirler. Kural olarak, bu aşamada çocuk nihayet bir doktora görünür. Deneyimli bir çocuk doktoru, bu semptom kombinasyonunun soğuk algınlığına hiç benzemediğinden şüphelenebilir. Doktorun yetkin olduğu ortaya çıkarsa, Fanconi sendromunu zamanla tanıyabilecektir.
Bu arada belirtiler kaybolmaz. Onlara fiziksel ve zihinsel gelişimde gözle görülür bir gecikme eklenir, büyük kemiklerin belirgin eğriliği ortaya çıkar. Genellikle değişiklikler sadece alt ekstremiteleri etkiler ve varus veya valgus tipinde deformiteye yol açar. İlk durumda, çocuğun bacakları tekerlek tarafından, ikincisinde - "X" harfi şeklinde kavislenecektir. Elbette her iki seçenek de çocuğun sonraki yaşamı için elverişsizdir.
Çocuklarda Fanconi sendromu sıklıkla osteoporoz (erken kemik kaybı) ve önemli derecede büyüme geriliği içerir. Uzun tübüler kemik kırıkları ve felç hariç değildir. Ebeveynler şimdiye kadar bebeğin durumu hakkında endişelenmemiş olsalar bile, bu aşamada kesinlikle nitelikli yardımı reddetmeyeceklerdir.
Yetişkinlerde Fanconi sendromu oldukça nadirdir. Mesele şu ki, bu ciddi hastalık doğal olarak böbrek yetmezliğinin gelişmesine yol açıyor. Bu senaryoda, kesin bir tahminde bulunmak ve daha uzun bir yaşam beklentisi garanti etmek mümkün değildir. ATLiteratürde, 7-8 yaşlarında Fanconi sendromunun zemin kaybettiği, çocuğun durumunda gözle görülür bir iyileşme ve hatta iyileşme olduğu vakalar anlatılmaktadır. Ne yazık ki, modern uygulamada bu tür seçenekler, ciddi sonuçlara varmak için yeterince nadirdir.
Fanconi sendromunun teşhisi
Anmnez ve kapsamlı bir muayeneye ek olarak, doktor kesinlikle bu hastalığı doğrulamak için bazı muayeneler yazacaktır. Fanconi sendromu kaçınılmaz olarak böbreklerin bozulmasına yol açar, bu da rutin bir idrar testinin zorunlu olacağı anlamına gelir. Elbette bu, hastalığın seyrinin tüm özelliklerini ortaya çıkarmak için yeterli değildir. Sadece idrardaki protein ve lökosit içeriğine bakmak değil, aynı zamanda lizozim, immünoglobulinler ve diğer maddeleri de tespit etmeye çalışmak gerekir. Analiz ayrıca mutlaka yüksek miktarda şeker (glukozüri), fosfat (fosfatüri) içeriğini ortaya çıkaracak, vücut için önemli olan önemli madde kayıpları görünür olacaktır. Böyle bir muayene hem ayakta tedavi bazında hem de hastanede yapılabilir.
Kan testlerinde de bazı değişiklikler kaçınılmazdır. Biyokimyasal bir çalışmada, hemen hemen tüm önemli eser elementlerde (öncelikle kalsiyum ve fosfor) bir azalma kaydedilmiştir. Tüm organizmanın normal işleyişine müdahale ederek şiddetli metabolik asidoz gelişir.
İskeletin röntgeni, osteoporoz (kemik dokusunun yok edilmesi) ve uzuvların deformitesini gösterecektir. Çoğu durumda, kemik büyüme hızında bir gecikme ve bunların biyolojik yaşla tutarsızlığı bulunur. saatGerekirse, doktor böbreklerin ve diğer iç organların ultrason taramasının yanı sıra ilgili uzmanlar tarafından muayene edilmesini önerebilir.
Ayırıcı tanı
Başka bazı hastalıkların Fanconi sendromu gibi göründüğü durumlar vardır. Doktor, küçük bir hastada gerçekte neler olduğunu anlamak için zor bir görevle karşı karşıyadır. Bazen glukoaminofosfat diyabeti, kronik piyelonefrit ve diğer böbrek hastalıkları ile karıştırılır. İdrar testlerindeki değişiklikler ve ayrıca kemik dokusu hasarının karakteristik özellikleri, çocuk doktorunun doğru tanı koymasına yardımcı olacaktır.
Fanconi sendromu tedavisi
Bu patolojinin kronik olduğu gerçeğini dikkate almaya değer. Hoş olmayan semptomlardan tamamen kurtulmak oldukça zordur, sadece hastalığın belirtilerini bir süreliğine az altabilirsiniz. Modern tıp hasta çocuklara yardım etmek için neler sunuyor?
Diyet önce gelir. Hastalara, tüm baharatlı ve tütsülenmiş yiyeceklerin yanı sıra tuz alımını sınırlamaları tavsiye edilir. Diyete süt ve çeşitli tatlı meyve suları eklenir. Potasyum açısından zengin yiyecekleri (kuru erik, kuru kayısı ve kuru üzüm) unutmayın. Mikrobesin eksikliği kritik bir aşamaya ulaştığında, doktorlar özel vitamin kompleksleri reçete eder.
Diyetin arka planında yüksek dozda D vitamini verilir. Hastanın durumu sürekli izlenir - zaman zaman kan ve idrar testi yaptırması gerekir. Bu, yeni başlayan hipervitaminozu zamanında tespit etmek ve D vitamini dozunu az altmak için gereklidir. Tedavi, uzun süreli, kesintili ve uzun sürelidir. ATÇoğu durumda, bu terapi bozulmuş metabolizmayı düzeltmeye ve ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur.
Hastalık çok ilerlemişse hasta cerrahların eline düşer. Deneyimli ortopedistler kemik deformasyonlarını düzeltebilecek ve çocuğun yaşam standardını önemli ölçüde iyileştirebilecektir. Bu tür işlemler yalnızca istikrarlı ve uzun süreli remisyon durumunda gerçekleştirilir: en az bir buçuk yıl.
Tahmin
Ne yazık ki, bu hastaların prognozu kötü. Çoğu durumda, hastalık yavaş ilerler, er ya da geç böbrek yetmezliğine yol açar. İskelet kemiği deformiteleri kaçınılmaz olarak sakatlığa ve genel yaşam kalitesinde bozulmaya yol açar.
Bu patolojiden kaçınılabilir mi? Kuşkusuz benzer bir soru, Fanconi sendromuyla karşı karşıya kalan herkesi endişelendiriyor. Ebeveynler neyi yanlış yaptıklarını ve çocuğu nerede takip etmediklerini anlamaya çalışıyorlar. Durumun diğer çocuklarla tekrar etmekle tehdit edip etmediğini bilmek de aynı derecede önemlidir. Ne yazık ki, şu anda önleyici tedbirler geliştirilmemiştir. Başka bir çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler, endişeleri hakkında daha fazla bilgi için bir genetik uzmanına danışmalıdır.
Wissler-Fanconi sendromu (alerjik subsepsis)
Bu hastalık sadece 4 ila 12 yaş arası çocuklarda tanımlanır. Bu ciddi patolojinin nedeni hala bilinmemektedir. Bu sendromun, romatoid artritin özel bir şekli olan tipik bir otoimmün hastalık olduğu varsayılabilir. Haftalarca sürebilen sıcaklıkta bir artışla her zaman akut olarak başlar.39 derece rakamına devam edin. Her durumda, uzuvlarda, bazen yüzde, göğüste veya karında polimorfik bir döküntü görülür. Genellikle iyileşme, herhangi bir ciddi komplikasyon olmadan gerçekleşir. Ancak bazı genç hastalarda zamanla ciddi eklem hasarı gelişerek sakatlığa yol açar.
