Pearson sendromu kendini bebeklik döneminde gösteren ve çoğu durumda erken ölüme yol açan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Keşif geçmişi
Pearson sendromunun diğer bir adı, ekzokrin pankreas yetmezliği olan konjenital sideroblastik anemidir. Hastalık, onu 1979'da ilk kez tanımlayan bilim adamının adını almıştır - N. A. Pearson. Sendrom, benzer semptomları olan dört çocuğun uzun süreli takibiyle tanındı: standart tedaviye yanıt vermeyen sideroblastik anemi, ekzokrin pankreas yetmezliği ve kemik iliği hücrelerinin patolojisi vardı.
İlk başta çocuklara farklı bir teşhis kondu - Shwachman sendromu (pankreasın konjenital hipoplazisi). Ancak kan ve kemik iliği üzerinde yapılan bir çalışmadan sonra, ayrı bir kategoride Pearson sendromuna yol açan açık farklılıklar ortaya çıktı.
Hastalığın nedenleri
Hastalığın nedenlerinin araştırılması yaklaşık on yıl sürdü. Genetikçiler, mitokondriyal DNA'nın bölünmesine ve kopyalanmasına yol açan genetik bir kusur bulmayı başardılar.
Hastalık genetik olmasına rağmen, genellikle mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar ve hasta bebek kesinlikle doğar.sağlıklı ebeveynler Bazen annede oftalmopati varlığı ile çocuğunda Pearson sendromu gelişimi arasında bir ilişki vardır.
DNA kusurları kemik iliğinde, pankreas asinositlerinde ve ayrıca hastalığın ana hedefi olmayan organlarda (böbrekler, kalp kası, hepatositler) tespit edilebilir. Öte yandan bazı hastalarda tipik bir klinik ve laboratuvar tablosu varlığında mitokondriyal DNA'daki değişiklikleri kaydetmek mümkün değildir.
Hasta çocuklarda karaciğerde demir birikimi, böbrek glomerüllerinde sertleşme ve kist oluşumu görülür. Bazı durumlarda, kalp yetmezliğine yol açan miyokardiyal fibrozis gelişir.
Pearson hastalığı olan tüm hastalarda pankreas yetersiz miktarda lipaz, amilaz ve bikarbonat salgılar. Sendrom, bez dokusunun atrofisi ve ardından fibrozisi ile kendini gösterir.
Teşhis Yöntemleri
Güvenle, yalnızca genetikçiler mitokondriyal DNA'yı inceledikten sonra tanı koyabilir. Rutin bir periferik kan testi de önemli bir rol oynar: şiddetli makrositik anemi, nötropeni ve trombositopeni tespit edilir. "Siyankobalamin" ve demir preparatları ile anemi tedavisinin etkisinin olmaması dikkat çekicidir.
Kemik iliği delinmesi nedeniyle toplam hücre sayısında azalma, eritroblastlarda vakuol varlığı ve halka şeklindeki sideroblastların görünümü görülebilir.
Hastalık belirtileri
Bir çocuğun hayatının ilk günlerinden itibarenPearson sendromundan şüphelenilebilir. Hastalığın belirtileri bebeklerde pernisiyöz anemi ve insüline bağımlı diabetes mellitus şeklinde başlar. Ciltte solgunluk, uyuşukluk, uyuşukluk, ishal, periyodik kusma görülür, çocuk zayıf kilo alır. Yiyecekler neredeyse sindirilmez, steatore karakteristiktir. Diabetes mellitus belirtileri ortaya çıkar, kandaki glikoz seviyesi yükselir ve asidoz eğilimi vardır. Karaciğer, böbrek ve kalp yetmezliğinin olası gelişimi.
Bazen, kansızlığa ek olarak, pansitopeni meydana gelir (sadece eritrositlerin değil, aynı zamanda trombositlerin ve lökositlerin eksikliği), bu da kendini kanama eğilimi ve sık enfeksiyonlar olarak gösterir.
Tedavi ve prognoz
Maalesef doktorlar hala Pearson sendromunu nasıl yeneceklerini bilmiyorlar. Tedavisi spesifik değildir ve yalnızca kısa süreli sonuçlar verir.
Anemi standart tedaviye yanıt vermez ve sık kan nakli gerektirir. Pankreasın işlevini iyileştirmek için enzimler reçete edilir ve metabolik bozuklukları düzeltmek için infüzyon tedavisi verilir. Nadir durumlarda kemik iliği nakli yapılır.
Pearson sendromu olumsuz bir prognoza sahiptir: çocuklar fiziksel gelişimde geri kalır, çoğu iki yaşından önce ölür. İzole vakalarda, etkili idame tedavisi sayesinde hastalar daha uzun yaşar, ancak daha ileri yaşlarda hastalık, Kearns-Sayre sendromunun özelliği olan kas atrofisine yol açar.
Hastalığın seyrinin şiddetibüyük ölçüde DNA hasarının derecesine bağlıdır.
