Bağışıklık sistemi insanlar için bir kalkan görevi görür. Kendi organ ve dokularının düzgün çalışması için onu hem içeriden hem dışarıdan korur.
Ancak, herhangi bir vücut sistemi gibi, bağışıklık sistemi de patolojik süreçlere tabidir. İmmün yanıt zincirindeki bir veya daha fazla bağlantı eksik veya eksik olabilir. Sonuç, immün yetmezlik durumları, birincil veya ikincil immün yetmezlikler.
Birincil immün yetmezlikler
Bağışıklık sisteminin yapısında ve işleyişinde kalıtsal bir kusura dayanan bu hastalıklar oldukça yaygındır. Bağışıklık savunmasının ciddi ihlalleri ile kendini gösterirler. Birçok sendrom X kromozomu ile bağlantılıdır, bu nedenle erkek çocuklarda çok daha sık görülür. Diğer kısım otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir ve kızlarda eşit olarak görülür.
Genel olarak, bu grup 100'den fazla farklı hastalıktan oluşur, bir hastadan görülme sıklığı100.000 kişide 100.000'de bir. Bu hastaların önemli bir bölümünün ciddi bağışıklık yetmezliği biçimleri olduğundan ve 20 yıldan fazla yaşamadıklarından, neredeyse her zaman çocuklukta ortaya çıkarlar. Hafif formlarda, immünolojik kusurlar yaşla kısmen telafi edilebilir ve taşıyıcının hayatı için risk oluşturmazken, ağır olanlar tam tersine bebeklik döneminde bile ölüme neden olur.
Sınıflandırma
Birincil immün yetmezlikler, hasarın düzeyine göre şu bölümlere ayrılır:
Hücresel immün yetmezlikler:
- CD4 hücrelerinin eksikliği (erken çocuklukta kriptokokal menenjit ve kronik oral kandidiyaz şeklinde kendini gösterir);
- CD7 hücrelerinin eksikliği (tanımlanan bir klinik vaka):
- iki veya daha fazla interlökinin interlökin eksikliği;
- bir veya daha fazla sitokin eksikliği;
- DiGeorge sendromu (gebeliğin erken evrelerinde, embriyonun timus bezi T-hücre öncülerini almaz, paratiroid bezleri tetani, konvülsiyonlar ve ayrıca kalp kusurları, yapısal bozukluklar nedeniyle gelişmemiş kalır. yarık dudak ve damak şeklinde yüz bozuklukları, iskelet, sinir sistemi, böbrek kemiklerinin gelişiminde anormallikler.
2. Hümoral immün yetmezlikler
- Hiper-IgM-sendromu: T-hücreleri, sadece bir tip M'nin immünoglobulini sentezlemeye başlar. Bu durumda, diğer Ig tiplerinde bir eksiklik vardır. İlk yıllarda nötropeni, pneumocystis pnömonisi ile erken yaşlardan itibaren tezahür ettiyaşam, sık pürülan sinüs-pulmoner enfeksiyonlar gözlenir. Bir çocuk ergenliğe kadar hayatta kalırsa, karaciğer sirozu veya B hücreli lenfomalar sıklıkla ortaya çıkar.
- IgA eksikliği. Bu immünoglobulin deri ve mukoz membranlara lokal immünite sağladığı için bronşit, konjonktivit, ishal, sinüzit, pnömoni ve furunküloz cilt lezyonları eksikliğin belirtileri haline gelir. Laktoz intoleransı, çoklu alerjik belirtiler, otoimmün patolojiler de mümkündür.
- IgG eksikliği. Belirtiler, hangi G- alt sınıfının acı çektiğine bağlıdır. Temel olarak bunlar kalıcı orta kulak iltihabı, sinüzit, bronşit, konjonktivittir.
- Bruton hastalığı (X'e bağlı agamaglobulinemi) - gastrointestinal sistem, KBB organları, kas-iskelet sistemi, apseler ve furunkülozun pürülan enfeksiyonları, sık görülen komplikasyonlar - menenjit ve sepsis ile kendini gösterir.
- Normal immünoglobulin seviyelerine sahip antikor eksikliği. Tekrarlayan sino-pulmoner enfeksiyonların yanı sıra atopik hastalıklar (astım, rinit, dermatit) ile kendini gösterir. İki yaşından önce nadiren görülür.
3. Kombine immün yetmezlikler
- Louis Bar Sendromu (ataksi telenjiektazi), birçok fonksiyon etkilenir: az gelişmiş timus bezi, T-hücre eksikliği, IgG, IgE, IgA, ataksi, vasküler lezyonlar, pigmentasyon bozuklukları, sinüzit, solunum yolu enfeksiyonları.
- Kombine immün yetmezlik (şiddetli belirtiler, çok sayıda lezyon, kötü prognoz).
- Bireysel enzimlerin eksikliği (purin nükleotid fosforilaz, adenosin deaminaz). İtibaren-ilk durumda hücrelerde toksik metabolik ürünlerin birikmesi için, T-hücreleri, ikinci - T-hücreleri ve B-lenfositlerinde acı çeker. Klinik olarak, gelişimsel gecikme, nörolojik bozukluklar - spazmlar, zeka geriliği, tiroidit, sistemik lupus eritematozus.
- CD3 eksikliği ve 8 - immün yetmezlik koşullarının standart belirtilerinde farklılık gösterir.
- Kel lenfosit sendromu - T yardımcılarının sayısı acı çeker, zeka geriliği ve sürekli ishal ile birlikte bağışıklık bozuklukları olarak kendini gösterir.
- Wiskott-Aldrich sendromu - hemorajik sendrom, neoplazmalar, egzama ve kombine immün yetmezlik ile trombositopeni.
4. Spesifik bağışıklık faktörlerindeki eksiklikler
- Kompleman sisteminin yetersizliği. Etkilenen bileşene bağlı olarak klinik tablo farklıdır. Bazıları vaskülit, lenfomalar, sepsis, sinüzit, otitis, menenjit iken diğerleri pnömoni, cilt lezyonları, otoimmün patolojilerdir.
- Fagositozdaki kusurlar - nötropeni (birçok varyant), hücre içi patojenler veya mantar enfeksiyonları tarafından sık görülen akciğer hasarı.
Klinik
Klinik olarak, birincil ve ikincil bağışıklık yetmezliği durumları, bağışıklık savunmasının ihlali ve bulaşıcı bir sendromla kendini gösterir. Sadece patojenik değil, aynı zamanda normal mikrofloraya dahil olan bulaşıcı ajanlara karşı az altılmış direnç (örneğin, Candida, Pneumocystis, sitomegalovirüs, stafilokok, enterovirüsler, protozoa).
İmmün savunma bozukluklarının belirtilerinin doğası, lezyonun vücuttaki lokalizasyonu ile belirlenir.bağışıklık sistemi ve/veya etkilenen faktörlerin bir kombinasyonu.
- Üst solunum yolu, kulak, paranazal sinüsler, gastrointestinal sistem, deri ve mukoza zarlarında kronik lezyonlar vardır. Enfeksiyonlar genelleme ve septisemiye yatkındır, standart tedaviye uygun değildir.
- Otoimmün hastalıklar - skleroderma, tiroidit, hepatit, artrit vb.
- Anemi, lökosit ve lenfosit sayısında azalma, trombositopeni.
- Çocuğun gecikmiş büyümesi ve gelişmesi.
- Genellikle ani aşırı duyarlılık şeklinde alerjik reaksiyonlara eğilim vardır - Quincke'nin ödemi, egzama, ilaçlara ve ürünlere alerji.
- Sindirim bozuklukları, emilim bozukluğu, ishal sendromu.
- Serum ve aşıların tanıtımına vücudun yetersiz reaksiyonu, canlı bir aşının eklenmesiyle sepsis oluşabilir.
- Kansere yatkınlık, özellikle kan hücreleri.
Teşhis
Hem birincil hem de ikincil immün yetmezlik durumları benzer bir enfeksiyöz lezyon paternine sahiptir. Klinik ve immünolojik bir inceleme, daha doğru bir nedenin belirlenmesine yardımcı olacaktır. Kusur lokalizeyse, örneğin T veya B lenfositlerinin yokluğu veya kompleman, sitokinler veya belirli immünoglobulinlerin konsantrasyonunda bir azalma saptanabilir.
Tedavi
Birincil immün yetmezliklerin nedeni genomdaki bir kusur olduğundan, etiyotropik tedavi gen tedavisidir (belirli bir immün yetmezlikten sorumlu gen belirlenirse). Gen tanımlanabilirpolimeraz zincir reaksiyonu ile. Diğer yaklaşımlar, replasman tedavisidir (kemik iliği nakli, nötrofil ve lenfositlerin transfüzyonu, enzimlerin ve sitokinlerin uygulanması. Ve semptomatik tedavi - bulaşıcı hastalıkların tedavisi, immünomodülatörler, vitaminler.
İkincil immün yetmezlikler
Edinilmiş ikincil immün yetmezlikler, dış veya iç faktörlerin etkisinin bir sonucu olarak gelişir ve genetik aygıtla ilişkili değildir. Aslında bunlar bilinen hastalıklarla veya zarar verici faktörlerin etkisi ile ilişkili durumlardır.
İkincil immün yetmezlik koşulları: sınıflandırma
Geliştirmeye göre şunlar vardır:
- akut (travma, cerrahi, akut bulaşıcı hastalık nedeniyle);
- kronik (malign neoplazmalar, kronik enfeksiyonlar, helmintiyazlar, otoimmün süreçler ile).
Önem:
- telafi edildi (hafif, bağışıklık bağlantısının eksik kaybıyla);
- telafi edilmiş (orta derecede şiddetli durum, bazı bağışıklık bağlantıları tamamen etkilenir);
- dekompanse (genellikle sistemik, şiddetli durum).
Patolojik sürecin seviyesine göre: birincil ve ikincil immün yetmezlik durumları. Patofizyolojileri çok benzer:
- T hücresi bağışıklığının ihlali;
- B hücresi bağışıklığının ihlali;
- fagositoz sisteminin patolojisi;
- tamamlayıcı sistemin patolojisi.
İkincilimmün yetmezlik durumu, ICD 10:
D50-D89. Kan hastalıkları, hematopoietik organlar ve bağışıklık mekanizmasını içeren bazı bozukluklar.
D80-D89. Bağışıklık mekanizmasını içeren seçilmiş bozukluklar.
D84. Diğer immün yetmezlikler:
- tamamlayıcı kusurlar;
- immün yetmezlikler;
- ikincil immün yetmezlikler.
D84.9 İmmün yetmezlik, tanımlanmamış.
Nedenler
İkincil immün yetmezlik durumlarının nedenleri eksojen ve endojen olabilir.
Dış nedenler - tüm yıkıcı çevresel faktörler - kötü ekolojik durum, vücudun kronik zehirlenmesi, zararlı radyasyon (iyonizan, mikrodalga vb.), gürültünün zararlı etkileri, toz, belirli bağışıklık sistemini baskılayıcı ve hormonal ilaçlar almak.
İç nedenler - bu durumda ikincil immün yetmezlik ve immünosupresif durumlar çok daha fazla ve çeşitlidir:
- 1 yaşına kadar çocukların yaşı, özellikle doğumda düşük vücut ağırlığı varsa, fizyolojik immün yetmezliğe beslenme eksikliği (veya yapay beslenme) eklendiğinde;
- yaşlılık;
- hamilelik ve emzirme - genellikle demir eksikliği anemisi ile birlikte fizyolojik immünosupresyona neden olur;
- kronik beslenme, protein, eser elementler, vitaminler veya su eksikliği;
- yaralanmalar, ameliyatlar, onlardan sonra uzun iyileşme;
- kronik enfeksiyonlar (bakteriyel, viral, mantar) neredeyse hepsi çokbağışıklığı güçlü bir şekilde etkiler (kronik hepatit, glomerülonefrit, tüberküloz, kızamıkçık vb. Özellikle, elbette HIV);
- helmintiyazlar - ikincil immün yetmezlik durumlarına (askariazis, trichinosis, toksoplazmoz) neden olur ve bunları şiddetlendirir;
- plazma kaybı - kan kaybı, yanıklar, böbrek hasarı;
- malign onkolojik oluşumlar;
- diabetes mellitus, hiper- ve hipotiroidizm;
- kendi bağışıklık sisteminin kendi organlarını ve sistemlerini hedef aldığı otoimmün patolojiler (romatoid artrit, skleroderma, sistemik lupus eritematozus vb.);
- belirli ilaç türlerinin alınması (siklosporin, karbamazepin, valproat, azatioprin, kortikosteroidler, sitostatikler, antibiyotikler);
- kronik kan kaybı (örneğin, gastrointestinal sistemin peptik ülseri ile);
- kronik ishal;
- stres.
Gördüğümüz gibi, ikincil immün yetmezlik durumlarının kökenleri tamamen farklıdır. Hem eksojen hem de endojen faktörlerden kaynaklanırlar. Son derece yaygındırlar ve hem bazı fizyolojik hem de birçok patolojik sürece eşlik ederler. Böylece enfeksiyonlar, stres, olumsuz çevresel faktörler ve özellikle bunların kombinasyonu sonucunda ikincil immün yetmezlik durumları ortaya çıkar.
Patofizyoloji: İkincil immün yetmezliklerin belirtilerinin temeli, iki şekilde meydana gelen bağışıklık sistemi hücrelerinin ölümüdür. Birincisi - nekroz tipine göre, hücreler zarın zarar görmesi nedeniyle öldüğünde ve ikincisi - apoptoz tipine göre, sonra ölümDNA'nın kendi enzimlerinin etkisi altında parçalanması sonucu oluşur. Ayrıca, genellikle ikincil immün yetmezlik durumları, yardımcı ve baskılayıcı hücreler gibi bağışıklık sisteminin hücrelerindeki bir dengesizlik nedeniyle ortaya çıkar.
Teşhis
- Anamnez, şikayetler, kalıtım çalışması.
- Kandaki T-lenfositlerin belirlenmesi, fagositlerin aktivite ve sayısı, immünoglobulin spektrumu.
- HIV, hepatit, helmintler vb. için test yapın.
- Proteinogram.
- Kronik enfeksiyonların tespiti.
Tüm çalışmalar bir uzman tarafından atanır.
Tedavi
Tedavi taktikleri doğrudan ikincil immün yetmezlik durumlarına neden olan nedene bağlıdır. Terapi örnekleri:
- Olumsuz faktörlerin etkisi altında (örneğin, iyonlaştırıcı radyasyon), yalnızca bunların ortadan kaldırılması ve immüno-düzeltme yardımcı olacaktır.
- Beslenme, protein veya vitamin eksikliği ile - onları diyete eklemek.
- Hamilelik ve emzirme döneminde - ek vitaminler ve eser elementler almak, (varsa) kansızlığı tedavi etmek.
- Kronik enfeksiyonlar ve helmintiyazis için, her şeyden önce enfeksiyon odaklarının sanitasyonu ve ardından immünoterapi.
- Otoimmün hastalıklarda stabil remisyonları gereklidir, bu nedenle elbette hormon tedavisi uygulanır.
- Semptomatik bir tedavi olarak - replasman tedavisi. Örneğin, interferonlar, interlökinler, sitokinler, plazma.
Sonuç olarak
Birincil veikincil immün yetmezlik durumları tamamen farklı kökenlere sahiptir ve bu nedenle farklı yaşlarda ortaya çıkar.
Aynı zamanda, patofizyolojik mekanizmaları çok benzerdir ve yalnızca birkaç yol izler. Ve eğer genomdaki bir kusur nedeniyle birincil immün yetmezliklerin tedavisi zorsa, ikincil olanlar oldukça gerçekçi bir şekilde tedavi edilebilir. Bunu yapmak için, yalnızca bağışıklık bağının neden düştüğünün nedenini belirlemek gerekir. Bu açıdan özellikle esnek, bir çocukta ikincil immün yetmezlik durumudur - zamanında düzeltme ile çoğu durumda prognoz çok uygundur.
