Maffucci sendromu doğuştan gelen patolojilere ait olan ve kalıtsal olmayan ciddi bir hastalıktır. Hastanın kemik ve kıkırdak dokularındaki değişikliklerle birlikte ciltte düzensiz şekilli büyümeler olur. Neoplazmalar nodüler bir şekle sahiptir ve uzuvların deformasyonuna neden olur. Çoğu zaman, popülasyonun erkek kısmında patoloji teşhis edilir. Maffucci sendromu ve Olier hastalığı birbirine benzer olduğundan ayırıcı tanı yapılır.
Hastalık ilk ne zaman teşhis edildi?
Bu sendrom çocuklukta teşhis edilir, yavaş yavaş ilerler, şiddetli semptomlar eşlik eder ve küçük bir hastada ciddi rahatsızlıklara neden olur. Patolojinin gelişmesiyle birlikte, hasta genel iyilik halindeki bir bozulmadan şikayet etmeye başlar. İlk kez, ihlal, sendromun adını verdiği 1881'de doktor A. Maffucci tarafından tespit edildi. Olgun bir kişinin ekstremitelerinde hacimsel oluşumlar keşfetti.hareketlerini tamamen kısıtlayan kadınlar.
Ayrıca, bu hastalıkla birlikte, röntgenlerde kolayca görülebilen bir iskelet deformasyonu mutlaka tespit edilir. Kadın da onlara sahipti. Tüm dış sapma belirtileri cerrahi müdahale ile giderildi. Ameliyat sonucunda hastanın ölümüne neden olan bir enfeksiyon ortaya çıktı.
Maffucci sendromu: görülme sıklığı? Bu patoloji oldukça nadiren teşhis edilir. Böyle bir ihlalle, uygun şekilde seçilmiş bir tedaviye sahip bir hasta 40 yıla kadar yaşayabilir, ancak hastalığın ona ciddi rahatsızlık ve ağrıya neden olacağı anlaşılmalıdır.
Maffucci sendromu nedir?
Hastalığa sadece dışsal olarak değil aynı zamanda içsel olarak da meydana gelen çoklu değişiklikler eşlik eder. Tüm sapmalar ancak kapsamlı bir incelemeden sonra belirlenebilir. Patolojiyi kendi başınıza teşhis etmek neredeyse imkansızdır.
Eşlik eden:
- İyi huylu kıkırdak tümörleri - kondromlar. Çoğu zaman parmakların falanjlarında ve uzun tübüler kemiklerde bulunur. Sonuç olarak, hastanın kollarında ve bacaklarında eğrilik olur, kısalır. Bu durumda, ikincil kemik kırıkları, uzuvların işlev bozukluğu sıklıkla ortaya çıkar. Böyle bir durumda, kötü huylu bir tümörün gelişmeye başlaması için önemli bir risk vardır.
- Maffucci sendromu ve çoklu hemanjiyomlar birbirine bağlıdır. İkincisi, gemilerdeki oluşumlardır.cilt yüzeyinde ve mukoza zarlarında görülebilir. Burunda, dilde teşhis konulabilir. Nodüller mavimsi bir renk tonuna sahiptir, yumuşaktır. Oluşumlarda hasar oluşursa önemli kanamalar meydana gelir.
Deri ve damar tipi tümörler genellikle bir hastada hastalığın erken evrelerinde görülür. Boyutlarını hızla artırabilir, yapılarını, şeklini, rengini değiştirebilirler. Genellikle ağrı eşlik eder.
Olay nedenleri
Yani. Maffucci sendromu, bilimin bilmediği nedenlerle ortaya çıkar. Bilim adamları, bu ciddi ihlalin genetik tipe ait olduğu ve bir malformasyon olarak kabul edildiği görüşünde. Daha önce de belirtildiği gibi, hastalık erken yaşta teşhis edilir ve hayatını zorlaştırırken hastaya onlarca yıl eşlik edebilir. Bu patoloji ile hasta sadece evde bir şeyler yapamadığı için değil, kendine hizmet bile veremediği için engelli hale gelir.
Kişi büyüdükçe bozukluk aktif olarak ilerler, bundan sonra durum yavaş yavaş stabilize olur, ancak görünüm zaten tamamen değişir. Zamanında terapi yapılırsa, hastanın acısını az altmak ve görünümünü iyileştirmek mümkündür. Sendromu ancak hastane ortamında ve modern araştırma yöntemlerinin yardımıyla teşhis etmek mümkündür. İlk şüphede, derhal nitelikli yardım almalı ve ziyareti ertelememelisiniz, çünkü bu sadece durumu daha da kötüleştirebilir.
Belirtiler
Bu sendroma şiddetli dış semptomların yanı sıra dahili değişiklikler eşlik eder. Oluşumlar hem tüm alanlarda hem de belirli yerlerde teşhis edilebilir. Bu hastalıktaki anjiyomlar mağaralara benzer, cilt lezyonları ile birlikte veya daha erken ortaya çıkar. Boyutları arttığında ve yeterince olduklarında, hasta ağrı ve belirgin rahatsızlıktan şikayet etmeye başlar.
Tıpta, Maffucci sendromu ile sadece cilde değil, aynı zamanda iç organlara da zarar verildiği vakalar tanımlanmıştır. Ayrıca, patoloji şu belirtilerle kendini gösterir:
- Çocuğun büyüme ve gelişme döneminde ortaya çıkan çok sayıda kondrom. Aynı zamanda büyümenin durmasıyla devlet istikrar kazanır.
- Kondromların vücutta düzensiz dağılımı.
- Uzuvların işlev bozukluğunun eşlik ettiği kemik dokusunda sapma, eğrilik ve değişiklikler. Hasta halsizleşir.
- Kemik ve kıkırdak deformitelerine bağlı çoklu kırıklar.
Ayrıca, hastaya diğer nadir patoloji belirtileri teşhisi konulabilir: vitiligo, serebral hemisferlerden birinin atrofisi, çok sayıda pigmentli mol oluşumu. Çeşitli boyutlar ve düzenlemeler.
Teşhis
Maffucci sendromundaki herhangi bir dahili anormalliği tespit etmek için tercihen tüm vücudun bir X-ışını muayenesi yapılması önerilir. Bu durumda büyük özendoku çıkıntılarının olduğu, uzuvların değiştiği ve kısaldığı bölgelere verilir. X-ışını semptomları, değişen şiddette kondrodisplazi belirtilerinden oluşur.
Resimlerde uzman, tübüler tipte kıs altılmış ve deforme olmuş kemiklerin kalınlaşması ile karakterize asimetrik bir lezyonu not edebilir. Aynı zamanda, eksantrik aydınlanmalar fark edilir. Böyle bir ihlal, pelvik bölgede, omuz bıçaklarında, kaburgalarda sıklıkla teşhis edilir. Çocuk büyüdükçe, kalınlaşmaların ve eğriliklerin olduğu tübüler kemiklerde gözlenirler, yuvarlak şekilli aydınlanmalar, enkondromlar mevcut olabilir.
Ayrıca, Maffucci sendromu ile, bir röntgen fotoğrafı, çapı 0,4 cm'den fazla olmayan flebolitlerin çeşitli gölgelerini gösterebilir, fark edilmesi kolaydır. Homojendirler ve net bir ana hatları vardır.
Terapi
Bu sendromda hastaya ortopedik tedavi önerilir. Alt ekstremitelerin kemik dokusunda değişiklik varsa özel ayakkabı giyilmesi tavsiye edilir. Hastanın özellikle üst ve alt ekstremite parmaklarında kıkırdak dokusunun büyümesinin neden olduğu önemli tümör oluşumlarından muzdarip olması durumunda, eksokleasyon, odak rezeksiyonu yapmak gerekir.
Hastalık şiddetli ilerliyorsa ve uzuvlarda kısalma zaten görülüyorsa kıkırdak dokusu seviyesinde distraksiyon yapılır. Bu durumda, özel ekipman gereklidir. Prosedürü gerçekleştirmek için bir uzman belirli beceriler, bilgi ve deneyim gerektirir.
Maffucci sendromunda alt ekstremitelerin valgus ve varus eğriliği ile tedavi, hasarlı bölgelerin kemik dokusunu uzatmaya dayanır. Bu hastalıkta hastaya hemanjiyom ve nevuslu cilt lezyonları teşhisi konulursa cerrahi müdahale, diatermoagülasyon veya kriyodestrit yapılır.
Prognoz, patoloji tehlikesi
Bu sendromun prognozu çoğu durumda olumludur. Özellikle zamanında teşhis ve tedavi ile. Ancak bazen hastalık, kondrosarkom veya anjiyosarkom gibi kötü huylu tümörlerin gelişimini tetikleyebilir.
Patolojinin kendisi karmaşık olarak kabul edilir ve sakatlığa yol açar. Hasta bağımsız hareket edemez ve temel eylemleri gerçekleştiremez. Ayrıca hemanjiyomlar hem dış hem de iç kanamaya neden olabilir. Tümörler yemek borusu, gırtlakta bulunabilir. Böyle bir durumda, hastayı önemli bir rahatsızlıktan kurtarmak için oluşumların çıkarılması yapılmalıdır.
Kıkırdak dokusunun büyümesini kontrol ederseniz, bu hastanın makul olmayan kırıkları olmasına, vücut ve uzuvların asimetrik hale gelmesine yol açar. Ancak sendrom ancak hücresel dejenerasyon ve sarkom oluşumu durumunda büyük tehlike arz eder.
Hastalık önlenebilir mi?
Doktorlar bu patolojinin nedenlerini henüz tam olarak belirlemediğinden, sendromu önlemek mümkün değildir. Hastalığın genetik bir temeli olduğu için önleyici tedbirler de yoktur. Her halükarda, bir hastaya bir bozukluk teşhisi konulursa, sürekli olarak uzmanların gözetimi altında olmak, zamanında muayene ve tedavi yapmak gerekir.
Sendrom, henüz aşısı bulunmayan gizemli bir hastalık olarak kabul ediliyor, ancak bilim adamları bunun için çalışıyor. Patolojinin doğuştan olduğu ve erken yaşta kendini gösterdiği dikkate alınmalıdır. Hastalığın kendisini önlemek mümkün değildir, ancak deformasyon süreçlerine bağlı olarak değişen görünümün ortopedik ve cerrahi yöntemlerle düzeltilmesi mümkündür. Böylece hasta için hayatı kolaylaştırmak ve genel durumunu önemli ölçüde iyileştirmek mümkündür. Doğru tedaviyi ancak kapsamlı bir muayeneden sonra seçmek mümkündür. Ve bu dikkate alınmalıdır.
